检索结果-内蒙古大学图书馆

国际肿瘤学杂志 2018年第3期45卷 187-190页

作者：张倩段山深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室深圳市出生缺陷干预工程技术研究中心 518040

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是非霍奇金淋巴瘤中最常见的一个类型，通常分为生发中心B细胞样（GCB）和非生发中心B细胞样（non-GCB）两个免疫学亚型，两者在不同人群中的分布和预后均有差异，并且DLBCL在中国人群中有其独特的遗传学特... 详细信息

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是非霍奇金淋巴瘤中最常见的一个类型，通常分为生发中心B细胞样（GCB）和非生发中心B细胞样（non-GCB）两个免疫学亚型，两者在不同人群中的分布和预后均有差异，并且DLBCL在中国人群中有其独特的遗传学特征。随着国内外个体化医疗项目的开展，人们逐渐意识到要根据不同的人群甚至个人来制定具有针对性的治疗方案。

关键词：淋巴瘤 B细胞人种群遗传异质性

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miR-658和miR-492的差异表达与宫颈鳞状细胞癌盆腔淋巴结转移的关系

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肿瘤防治研究 2016年第8期43卷 699-703页

作者：段永恒周灵丹高建林圣张玲华谷学英曾序春洪文旭段山黄子健深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室深圳518040 广州市妇女儿童医疗中心妇科广州510140

目的寻找宫颈鳞癌盆腔淋巴结转移相关的microRNAs。方法采用Affymetrix miRNA 4.0芯片筛查宫颈鳞癌淋巴结转移组(n=8)和未转移组患者(n=16)癌组织中差异表达的microRNAs;并选择表达差异较大的2种microRNAs,采用实时定量RT-PCR法进行验... 详细信息

目的寻找宫颈鳞癌盆腔淋巴结转移相关的microRNAs。方法采用Affymetrix miRNA 4.0芯片筛查宫颈鳞癌淋巴结转移组(n=8)和未转移组患者(n=16)癌组织中差异表达的microRNAs;并选择表达差异较大的2种microRNAs,采用实时定量RT-PCR法进行验证。结果 miRNA芯片筛查出两组间有5个microRNA存在差异表达,分别为miR-5585-3p、miR-6735-5p、miR-8073、miR-658和miR-492。且淋巴结转移组均为表达上调,其中以miR-658和miR-492的上调倍数最大,分别为4.24和5.43。实时定量RT-PCR检测miR-658和miR-492组间差异与miRNA芯片筛查结果基本一致。结论miR-658和mi R-492表达上调可能与宫颈鳞癌盆腔淋巴结转移有关。

关键词：宫颈鳞状细胞癌 micro RNAs 淋巴结转移微阵列芯片

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表观遗传学和孤独症

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中国实用儿科杂志 2015年第4期30卷 315-319页

作者：贾秋利曾序春谷学英林圣段山深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室广东深圳518040

孤独症是孤独症谱系障碍（autism spectrumdisorder,ASD）中常见的一种疾病,虽然遗传因素在孤独症中占很大一部分比例,但遗传学异常并不能解释所有的孤独症事件[1,2]。表观遗传和环境等因素都有可能导致孤独症发生。随着表观遗传学在AS... 详细信息

孤独症是孤独症谱系障碍（autism spectrumdisorder,ASD）中常见的一种疾病,虽然遗传因素在孤独症中占很大一部分比例,但遗传学异常并不能解释所有的孤独症事件[1,2]。表观遗传和环境等因素都有可能导致孤独症发生。随着表观遗传学在AS综合征（angelman syndrome,AS）、雷特综合征（Rett syndrome,RS）和脆性X综合征（FragileX syndrome,FXS）等疾病中研究的深入,人们逐渐认识到表观遗传在孤独症发生中同样起着非常重要的作用。表观遗传学通常为在没有DNA序列改变情况下，影响基因表达。

关键词：表观遗传学孤独症 DNA甲基化组蛋白修饰

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X-连锁隐性遗传高度近视家系的ZNF185基因序列分析

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中国斜视与小儿眼科杂志 2014年第4期 1-4页

作者：陈静刘春民段山周薇薇暨南大学附属深圳市眼科医院深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室

目的应用基因测序的方法,对一个致病基因已定位于MYP1位点的X-连锁隐性遗传高度近视家系进行基因筛查,探索ZNF185基因与该家系的相关性。方法收集家系中28人临床资料并采集10例患者及18例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩... 详细信息

目的应用基因测序的方法,对一个致病基因已定位于MYP1位点的X-连锁隐性遗传高度近视家系进行基因筛查,探索ZNF185基因与该家系的相关性。方法收集家系中28人临床资料并采集10例患者及18例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增ZNF185基因的全部22个外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果对ZNF185基因直接测序发现了4个变异序列(3947C>T、6054G>A、7566T>C、17462delcccactgttcc)均属于基因非编码区SNP(rs733359、rs2071258、rs2071259、rs66958885),所有变异序列均存在于患者及其部分正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了ZNF185基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性。

关键词：高度近视 X-连锁隐性遗传 ZNF185基因序列分析

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孤独症相关基因CNTNAP2的遗传变异分析

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中国计划生育学杂志 2014年第2期22卷 76-83页

作者：贾秋利林圣段芳玲段永恒宋慧谢立春张玲华谷学英曾序春段山深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室广东省出生缺陷监测与干预重点实验室 518040

目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性。方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性(SNP),并将它们的等位基因... 详细信息

目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性。方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性(SNP),并将它们的等位基因频率和基因型与千人基因组计划数据信息进行统计比较,发现关联性的位点,建立在核心家系中的遗传传递模式。同时利用计算机辅助分析这些遗传变异对蛋白质结构和功能的影响。结果:共发现4个稀有突变、3个短的插入缺失和13个SNP位点,其中包括两个错义突变p.747A>V和p.1102V>I。家系传递分析发现3个新生突变及4个遗传自父母的风险因子。rs6973990G>T等位基因的频率在患者中显著低于健康人群(χ2=9.356,P=0.002)。另有5个SNP的基因型在等位基因效用显性模型或隐性模型中发现与孤独症具有显著相关性(P<0.05)。软件分析的结果提示p.747A>V的突变对蛋白质结构和功能可能有害。结论:中国南方汉族人群CNTNAP2基因变异与孤独症发病显著相关。

关键词：孤独症 CNTNAP2 基因突变单核苷酸多态性

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信号通路与近视眼局部生长调控研究进展

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眼科新进展 2013年第5期33卷 497-500页

作者：冯雪莉段山深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室广东省深圳市518040

现有较多研究表明,近视发展中存在局部生长调控,许多信号分子参与了这一过程。本文对信号分子在近视眼局部调控生长中的信号通路及其调节作用进行了综述。

关键词：近视眼局部生长调控级联信号通路

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Chediak-Higashi综合征诊断与治疗新进展

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临床儿科杂志 2009年第2期27卷 193-195页

作者：谷学英刘玲刘志强李洪义深圳市人口和计划生育科学研究所广东深圳518048 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等。在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据。该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展... 详细信息

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等。在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据。该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡。少数患者病情稳定,可存活至成年。异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染。目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断。

关键词： Chediak—Higashi综合征白化病临床表现诊断治疗

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眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义

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中国计划生育学杂志 2009年第3期17卷 168-171页

作者：谷学英刘志强刘玲张开慧曾序春牛向兰何欢郑辉李洪义深圳市人口和计划生育科学研究所 518048 中山大学中山医学院暨南大学医学院中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断。结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊... 详细信息

目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断。结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿。结论:在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义。

关键词：白化病眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断基因诊断

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Chediak-Higashi综合征的相关基因及蛋白质

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医学分子生物学杂志 2008年第3期5卷 269-272页

作者：刘玲谷学英李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州市510080 深圳市人口和计划生育科学研究所广东省深圳市518000

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性... 详细信息

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同。其编码的蛋白——溶酶体转运调节因子(ly-sosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能。BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径,BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷。

关键词： Chediak-Higashi综合征溶酶体运输调节因子基因转录体细胞缺陷

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