咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 单核苷酸多态性
  • 1 篇 cntnap2
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 孤独症

机构

  • 1 篇 深圳市人口和计划...

作者

  • 1 篇 段芳玲
  • 1 篇 段山
  • 1 篇 张玲华
  • 1 篇 谷学英
  • 1 篇 宋慧
  • 1 篇 林圣
  • 1 篇 段永恒
  • 1 篇 谢立春
  • 1 篇 贾秋利
  • 1 篇 曾序春

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"机构=深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室广东省出生缺陷监测与干预重点实验室"
1 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
孤独症相关基因CNTNAP2的遗传变异分析
收藏 引用
中国计划生育杂志 2014年 第2期22卷 76-83页
作者: 贾秋利 林圣 段芳玲 段永恒 宋慧 谢立春 张玲华 曾序春 段山 深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室广东省出生缺陷监测与干预重点实验室 518040
目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性。方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性(SNP),并将它们的等位基因... 详细信息
来源: 评论