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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 188-196页

作者：王朝霞洪道俊北京大学第一医院神经内科北京100034 南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型... 详细信息

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型呈异质性,可分为以认知障碍、运动障碍、发作性神经事件、自主神经功能障碍和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振成像常为诊断提供重要线索,包括弥散加权成像(DWI)皮髓质交界处“绸带征”、累及放射冠和半卵圆中心的弥漫性脑白质病变、胼胝体压部DWI高信号、局灶性皮质水肿伴相应脑回表面线状强化等。随着皮肤活组织检查和基因检测的应用,国内越来越多的NIID患者被确诊,其临床和基础研究方面取得了一些新的进展。本文重点介绍该病的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

关键词：核内包涵体神经元绸带征 NOTCH2NLC基因 CGG重复扩展

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急性前循环大血管闭塞性脑梗死患者血管内治疗术后并发卒中相关性肺炎的危险因素分析

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西安交通大学学报(医学版) 2025年第2期46卷 203-208页

作者：李知衡程娅雯韩香凝李嘉豪马文龙于嘉罗国刚刘福德西安交通大学第一附属医院神经内科陕西西安710061

目的探讨急性前循环大血管闭塞性脑梗死患者血管内治疗(endovascular treatment, EVT)术后并发卒中相关性肺炎(stroke-associated pneumonia, SAP)的危险因素。方法连续纳入2022年3月至2023年5月西安交通大学第一附属医院神经内科收治... 详细信息

目的探讨急性前循环大血管闭塞性脑梗死患者血管内治疗(endovascular treatment, EVT)术后并发卒中相关性肺炎(stroke-associated pneumonia, SAP)的危险因素。方法连续纳入2022年3月至2023年5月西安交通大学第一附属医院神经内科收治的115例急性前循环大血管闭塞性脑梗死并行EVT的患者,回顾性收集其临床资料,根据术后是否发生SAP将患者分为两组:SAP组(55例)和非SAP组(60例),比较两组患者的基线资料、手术及围手术期指标等,采用多因素Logistic回归分析明确上述患者发生SAP的独立危险因素。结果单因素分析结果显示,SAP组患者入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、吞咽功能障碍发生率、手术持续时间、静吸复合麻醉比例、术中取栓次数、术后即刻头颅CT高密度征发生率显著高于非SAP组,入院时格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、血管成功再通率显著低于非SAP组(P均<0.05)。将上述指标进行多因素Logistic回归分析示,手术持续时间长(OR=1.014,95%CI:1.001~1.028,P<0.05)、吞咽功能障碍(OR=6.137,95%CI:1.694~22.232,P<0.01)及血管未成功再通(OR=6.043,95%CI:1.062~34.382,P<0.05)是该类患者EVT术后发生SAP的独立危险因素。结论手术持续时间长、吞咽功能障碍及血管未成功再通与急性前循环大血管闭塞性脑梗死患者EVT术后发生SAP直接相关,故临床诊治过程中应尽早对上述因素采取针对性措施,以降低此类患者术后SAP的发生率,进而改善其临床预后。

关键词：前循环大血管闭塞血管内治疗卒中相关性肺炎危险因素

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多种炎症标志物对脑出血不良预后预测能力的比较研究

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中国神经精神疾病杂志 2025年第2期51卷 103-108页

作者：黄琴宋紫薇况洪腊张治朱玉萍吴麟洪道俊林晶朱敏南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006 南昌大学第一附属医院影像科

目的探究脑出血患者多种炎症标志物与预后的关系,并比较多种炎症标志物的预测能力。方法回顾性分析2015年1月1日至2023年3月31日在南昌大学第一附属医院神经内科收治的脑出血患者,根据脑出血后90 d的改良Rankin量表(modified Rankin sca... 详细信息

目的探究脑出血患者多种炎症标志物与预后的关系,并比较多种炎症标志物的预测能力。方法回顾性分析2015年1月1日至2023年3月31日在南昌大学第一附属医院神经内科收治的脑出血患者,根据脑出血后90 d的改良Rankin量表(modified Rankin scale,mRS)评分,将其分为预后良好组(mRS评分≤2分)和预后不良组(mRS评分≥3分)。比较两组的一般信息、检验、检查和随访资料,其中炎症标志物包括中性粒细胞与淋巴细胞比(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)、血小板与淋巴细胞比(platelet to lymphocyte ratio,PLR)、单核细胞与高密度脂蛋白比(monocyte to high-density lipoprotein ratio,MHR)、系统性炎症反应指数(systemic inflammatory response index,SIRI)、全身免疫炎症指数(systemic immune-inflammation index,SII)、白细胞计数与平均血小板体积比(white blood cell count to mean platelet volume ratio,WMR)、淋巴细胞与单核细胞比(lymphocyte to monocyte ratio,LMR)、全身凝血炎症指数(systemic coagulation-inflammation index,SCI)。采用单因素及多因素逻辑回归分析方法分析脑出血后不良预后的预测因子,并构建受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线来比较其预测能力。结果本研究总共入组510例脑出血患者,其中预后良好组297例(58.2%),预后不良组213例(41.8%)。基线资料的比对显示与预后良好的患者相比,预后不良的患者在入院时具有更高水平的白细胞、中性粒细胞、高密度脂蛋白、纤维蛋白原、NLR、PLR、SIRI、SII、WMR;基线血肿体积和基线水肿体积较大,脑叶出血比例更高,年龄更大,更低水平的血小板、淋巴细胞、LMR和SCI,差异均有统计学意义(P<0.05)。多元logistic回归结果显示NLR(OR:1.081,95%CI:1.032~1.1131,P=0.001)、SIRI(OR:1.089,95%CI:1.014~1.169,P=0.019)、SII(OR:1.000,95%CI:1.000~1.001,P=0.011)、WMR(OR:2.627,95%CI:1.267~5.445,P=0.009)为脑出血后患者预后不良的独立危险因素。ROC曲线结果表明,在预测脑出血患者的不良预后方面,NLR的曲线下面积(area under curve,AUC)值[0.729(95%CI:0.685~0.774)]大于SIRI[0.692(95%CI:0.645~0.738)]、SII[0.688(95%CI:0.641~0.735)]和WMR[0.65(95%CI:0.602~0.698)],提示NLR预测能力最强。结论NLR、SIRI、SII、WMR为脑出血后患者预后不良的独立危险因素,而NLR的预测能力优于其他炎症标记物。

关键词：脑出血预后不良炎症标记物预测能力中性粒细胞与淋巴细胞比值系统性炎症反应指数全身免疫炎症指数白细胞计数与平均血小板体积比

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特鲁索综合征相关性脑梗死患者的临床与影像特征分析

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中国卒中杂志 2025年第2期20卷 144-150页

作者：张蝴蝶苏楹文林晶洪道俊南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

目的探讨特鲁索综合征相关性脑梗死(Trousseau syndrome associated cerebral infarction,TSCI)的临床及影像特征,并对比不同系统肿瘤患者的临床资料、影像学特征及实验室检查结果差异,以提高临床医师对TSCI的诊治水平。方法本研究根据... 详细信息

目的探讨特鲁索综合征相关性脑梗死(Trousseau syndrome associated cerebral infarction,TSCI)的临床及影像特征,并对比不同系统肿瘤患者的临床资料、影像学特征及实验室检查结果差异,以提高临床医师对TSCI的诊治水平。方法本研究根据纳入标准与排除标准选择南昌大学第一附属医院2020年4月—2024年9月收治的诊断为TSCI的患者为研究对象,收集患者的临床资料、影像学特征、实验室检查结果并进行回顾性分析。结果研究最终纳入103例TSCI患者,平均年龄为(66.0±10.6)岁,其中男性62例(60.2%),女性41例(39.8%)。首发症状以运动障碍为主(62例,60.2%)。“三流域征”是TSCI患者最常见的影像学特征(73例,70.9%)。最常见的肿瘤是消化系统肿瘤(38例,36.9%)和呼吸系统肿瘤(36例,35.0%),消化系统肿瘤相关的TS CI患者的炎症指标及D-二聚体水平高于呼吸系统肿瘤相关的TS CI患者(P<0.05),且更容易出现进展性脑梗死(P=0.020),预后更差(P=0.003)。结论对于原因不明脑梗死,尤其是梗死病灶涉及三流域非单根血管供血分布、D-二聚体和炎症因子水平升高的患者,应考虑TSCI的可能性。消化系统肿瘤相关的TSCI患者相较于呼吸系统肿瘤相关的TSCI患者病情更容易进展,预后更差。

关键词：特鲁索综合征脑梗死肿瘤消化系统呼吸系统

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A型肉毒毒素注射治疗丘脑痛11例体会

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郑州大学学报(医学版) 2025年第1期60卷 132-135页

作者：孙桂芳袁志浩胡文涛马兴荣张博爱卢宏郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州大学第一附属医院泌尿外科郑州450052

目的:观察A型肉毒毒素注射对丘脑痛的疗效和安全性。方法:11例丘脑痛患者入组。在标记的受累部位一次性注射A型肉毒毒素50~400 U,注射后随访12个月。分别在注射前、注射后1周以及注射后12个月内每月采用VAS评分评估疼痛程度,治疗后4个... 详细信息

目的:观察A型肉毒毒素注射对丘脑痛的疗效和安全性。方法:11例丘脑痛患者入组。在标记的受累部位一次性注射A型肉毒毒素50~400 U,注射后随访12个月。分别在注射前、注射后1周以及注射后12个月内每月采用VAS评分评估疼痛程度,治疗后4个月进行患者总体感觉改善情况评分(PGIC评分),记录治疗和随访期间的副作用。结果:11例患者中9例完成随访,1例在治疗后4个月失访,1例在治疗后8个月效果下降,自行使用其他药物治疗。9例中男7例,女2例,年龄52~82(68.3±10.8)岁。疼痛持续时间(13.3±3.7)个月,治疗前VAS评分(5.7±0.5)分,治疗后1周VAS评分均值降至2分,说明患者疼痛大为缓解,治疗8个月以后部分患者疗效下降,但治疗后12个月中,总体镇痛效果维持在较低水平(均值1.9~2.8),且较为稳定。根据PGIC评分,7例明显好转,2例轻微好转。注射后1周内1例出现面部不对称和眼睑下垂,1例出现面部不对称,均在5周内自行消失。结论:A型肉毒毒素注射治疗丘脑痛有效且安全。

关键词： A型肉毒毒素丘脑痛 VAS评分

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基于海马镜像同伦连接影像组学特征识别帕金森病患者认知功能损害的机器学习研究

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临床放射学杂志 2025年第2期44卷 211-219页

作者：曾玮郭嘉丽梁晓尹之彪程卫玲李芳君方鑫洪道俊周福庆南昌大学第一附属医院影像科 330000 南昌大学第一附属医院神经内科 330000

目的探讨基于双侧海马静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)的影像组学特征的机器学习分类器在帕金森病(PD)患者中区分出PD认知功能损害(PD-CI)患者的价值。方法前瞻性采集88例PD患者的rs-fMRI数据,随机分为训练集(61例)和验证集(27例),经数... 详细信息

目的探讨基于双侧海马静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)的影像组学特征的机器学习分类器在帕金森病(PD)患者中区分出PD认知功能损害(PD-CI)患者的价值。方法前瞻性采集88例PD患者的rs-fMRI数据,随机分为训练集(61例)和验证集(27例),经数据预处理后计算基于体素镜像同伦连接(VMHC),提取双侧海马区VMHC图的组学特征。被提取的特征经Z-score标准化统一度量后,采用Spearman相关系数和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归算法进行特征降维和筛选得到最优特征。将最优特征集纳入多种机器学习策略构建PD-CI的二分类诊断模型,应用受试者工作特征曲线(ROC)评估各模型诊断效能。采用Spearman相关分析最优特征与临床量表评分之间的关系。结果经过海马的VMHC组学特征筛选,最终获得22个最优特征。采用11种机器学习算法构建的模型,性能均达到良好以上[曲线下面积(AUC)0.820~1.000]。综合敏感度、特异度和准确率考虑,支持向量机(SVM)算法构建的海马VMHC组学特征模型(敏感度为1.000、特异度为0.824、准确率为0.889及AUC为0.941)的整体效能优于其他机器学习模型(准确率<0.852)。相关性分析结果显示PD-CI患者的非运动症状评价量表(NMSS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)以及统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)值与最优的小波变换特征之间存在显著正相关(r=0.506、0.372、0.483,Bonferroni校正,P×7<0.05)。结论基于双侧海马rs-fMRI的VMHC影像组学特征的SVM模型对PD-CI患者具有可行性和良好的诊断效能,有望为临床提供参考。

关键词：帕金森病海马体素镜像同伦连接影像组学机器学习

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功能性近红外脑光谱成像技术在脑卒中领域中的应用

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第05期45卷 605-611页

作者：聂萍王兆露唐金荣南京医科大学第一附属医院神经内科

脑卒中作为一种急性脑血管疾病，其特点包括高发病率、高复发率、高致残率、高死亡率以及沉重的经济负担，对人类生命健康构成了极为严峻的威胁。功能性近红外光谱成像技术（functional near-infrared spectroscopy,fNIRS）作为一种无... 详细信息

脑卒中作为一种急性脑血管疾病，其特点包括高发病率、高复发率、高致残率、高死亡率以及沉重的经济负担，对人类生命健康构成了极为严峻的威胁。功能性近红外光谱成像技术（functional near-infrared spectroscopy,fNIRS）作为一种无创、便携且抗电磁干扰的脑光学成像方法，近年来在神经科学和临床康复领域得到了广泛应用。尤其在脑卒中神经功能康复中，fNIRS以其独特的优势为康复评估、治疗优化及神经机制研究提供了有力支持。文章综述fNIRS在该领域的主要应用方向及研究进展、存在的争议以及未来研究方向，为脑卒中神经功能康复的研究和实践提供参考。

关键词：功能性近红外光谱成像技术脑卒中康复研究进展

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CLCN1基因c.1388del和c.1679T>C复合杂合突变致常染色体隐性先天性肌强直1例

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中华神经科杂志 2025年第4期58卷 414-418页

作者：韩文娟胡雨荣张艳热娜·阿不都萨拉木韩登峰新疆医科大学第一附属医院神经内科乌鲁木齐830054

目的探讨1例先天性肌强直(MC)患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。方法回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果,并通过Sanger测序验证候选变... 详细信息

目的探讨1例先天性肌强直(MC)患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。方法回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果,并通过Sanger测序验证候选变异。结果患者为30岁女性,幼年起病,主要表现为运动起始时肌肉僵硬和短暂无力,经反复活动后症状缓解。随年龄增长,上肢骨骼肌、眼肌及咀嚼肌受累。肌电图显示四肢肌肉大量肌强直电位。肌酸激酶水平升高(586.80 IU/L)。基因检测结果显示患者携带CLCN1基因的两种突变:一种是单核苷酸删除突变c.1388del(***463SerfsTer4),该突变为首次报道的新突变;另一种为已知的错义突变c.1679T>C(***560Thr)。患者的这两种突变均为复合杂合状态存在,其父亲携带c.1388del单杂合突变,其母亲、儿子、姨妈、小舅、外婆携带c.1679T>C单杂合突变。结论MC以运动起始时肌肉僵硬和短暂无力为主要表现,经“热身”后可改善。本家系患者表现为典型的MC症状,肌酸激酶水平显著升高,肌电图发现四肢肌肉肌强直电位提示肌源性损害。患者携带的CLCN1基因突变c.1388del(***463SerfsTer4)为首次报道的新突变,进一步扩展了CLCN1基因致病性突变谱。

关键词：肌强直,先天性常染色体隐性遗传 CLCN1基因复合杂合突变

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艾地苯醌治疗帕金森病认知障碍的研究进展

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中国医师杂志 2025年第1期27卷 153-157页

作者：任延红朱晓冉李秀华山东第一医科大学第一附属医院神经内科济南250014

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,认知障碍是该疾病常见的非运动症状,其发病机制尚不明确,目前仍需探讨有效的治疗方式。艾地苯醌具有清除自由基、抗氧化应激、线粒体保护、抗炎、增强自噬等多效性保护作用,在治疗帕金森病认知障碍... 详细信息

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,认知障碍是该疾病常见的非运动症状,其发病机制尚不明确,目前仍需探讨有效的治疗方式。艾地苯醌具有清除自由基、抗氧化应激、线粒体保护、抗炎、增强自噬等多效性保护作用,在治疗帕金森病认知障碍方面显示出初步疗效。本文从帕金森病认知障碍的潜在致病机制出发,结合艾地苯醌的特性探讨艾地苯醌治疗帕金森病认知障碍的潜能,为临床提供参考。

关键词：帕金森病认知障碍艾地苯醌

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脑微出血在缺血性脑卒中的临床价值

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中国研究型医院 2025年第1期12卷 68-71页

作者：蒋在军李静清华大学第一附属医院神经内科北京100016

脑微出血(CMBs)是一种以微小血管破裂出血为表现的亚临床终末期微小血管病变。CMBs灶中有铁血黄素沉积,可作为顺磁性物质用于MR磁敏感序列检测微小出血灶。研究表明,CMBs增多与缺血性卒中抗血小板聚集治疗后发生脑出血有关,并证明CMBs... 详细信息

脑微出血(CMBs)是一种以微小血管破裂出血为表现的亚临床终末期微小血管病变。CMBs灶中有铁血黄素沉积,可作为顺磁性物质用于MR磁敏感序列检测微小出血灶。研究表明,CMBs增多与缺血性卒中抗血小板聚集治疗后发生脑出血有关,并证明CMBs在缺血性脑卒中治疗及预后中有一定指导作用,故笔者对CMBs在缺血性脑卒中的临床价值进行综述。

关键词：脑卒中脑血管疾病颅内出血磁共振成像

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