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2007年浙江省医学会儿科学学术会议

作者：李仲荣朱利斌刘征吉李东温州医学院附属第二医院、育英儿童医院小儿外科(325027) 温州医学院生物学实验中心(325000)

神经干细胞移植治疗中枢和周闱神经系统疾病的成功，使人们看到了利用神经干细胞移植这一新途径治疗儿童肠神经元缺陷性疾病的希望。最近，在肠无神经节细胞症胚胎鼠离体肠管培养的肠神经干细胞(ENSCs)移植研究中，显示干细胞可以定植... 详细信息

神经干细胞移植治疗中枢和周闱神经系统疾病的成功，使人们看到了利用神经干细胞移植这一新途径治疗儿童肠神经元缺陷性疾病的希望。最近，在肠无神经节细胞症胚胎鼠离体肠管培养的肠神经干细胞(ENSCs)移植研究中，显示干细胞可以定植并能分化为神经元和胶质细胞。但目前未见有使用ENSCs进行同种活体消化壁内移植的实验报告。本文在ENSCs提取扩增后，进行PKH-26标记，分别移植至SD大鼠幽门和结肠肌层，观察移植术后ENSCs在受体肠壁内存活情况，为今后进一步ENSCs移植治疗肠神经元发育缺陷症研究提供依据。

关键词：肠神经元缺陷性疾病儿科疾病神经干细胞干细胞移植细胞提取细胞鉴定消化道移植

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小儿完全性房室间隔缺损的外科治疗

小儿完全性房室间隔缺损的外科治疗

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第七届全国小儿心胸外科学术会议

作者：胡型锑赵琦峰吴国伟杜杰费建斌温州医学院附属第二医院、育英儿童医院小儿心胸外科 325027

完全性房室间隔缺损是一种由于心内膜垫严重发育障碍导致房室间隔缺损及房室瓣发育异常的复杂先天性心脏病。本院自2004年6月至2008年8月共手术治疗完全性房室间隔缺损24例,本文就手术时机、手术方法及术后处理进行了总结。作者认... 详细信息

完全性房室间隔缺损是一种由于心内膜垫严重发育障碍导致房室间隔缺损及房室瓣发育异常的复杂先天性心脏病。本院自2004年6月至2008年8月共手术治疗完全性房室间隔缺损24例,本文就手术时机、手术方法及术后处理进行了总结。作者认为完全性房室间隔缺损患儿由于大量左向右分流以及房室瓣反流,早期即出现严重肺动脉高压,反复发生肺炎和心功能不全,认为诊断明确后应尽早手术,应争取在6个月内行根治性手术。完善修复二尖瓣,防止术后发生严重返流是手术成功的关键。术中采用经食管超声(TEE)检查评估二尖瓣功能,有利于减少术后二尖瓣反流的发生率.术后加强心肺功能监测,对重度肺高压患儿要适当延长呼吸机应用时间,采用过度通气,同时加强强心、利尿、扩血管治疗。完全性房室间隔缺损患儿术后心律失常的发生率较高,术后安放心脏起搏导线是有必要的.加强呼吸道护理,防止发生肺部感染。

关键词：先天性心脏病完全性房室间隔缺损外科治疗手术时机手术方法术后处理

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小儿废用性骨质疏松所致骨折的诊断和治疗

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中华小儿外科杂志 2003年第1期24卷 59-60页

作者：刘利君彭明惺唐学阳孙客张敬东郑虎四川大学华西医院小儿外科四川成都610041 深圳市儿童医院温州医学院附属第二医院四川大学华西医学中心药学院药化教研室

骨质疏松是一种常见而又容易被忽略的代谢性骨病。近年来老年性骨质疏松已成为全世界关注的重要课题，但小儿废用性骨质疏松尚未得到足够的重视~[1]，其并发症-骨折已成为小儿骨科患儿康复的的重要保障。为了提高对小儿废用性骨质疏松... 详细信息

骨质疏松是一种常见而又容易被忽略的代谢性骨病。近年来老年性骨质疏松已成为全世界关注的重要课题，但小儿废用性骨质疏松尚未得到足够的重视~[1]，其并发症-骨折已成为小儿骨科患儿康复的的重要保障。为了提高对小儿废用性骨质疏松的警惕性，探讨如何正确诊断和及时治疗小儿肺用性骨质疏松骨折，笔者对1992年-2000年我院收治的因各种骨关节病经手术长时期卧床后14例出现废用性骨质疏松而致骨折的患儿进行了分析。

关键词：小儿废用性骨质疏松骨折治疗诊断

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小儿肠道异物手术治疗9例分析

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临床小儿外科杂志 2014年第6期13卷 537-539,542页

作者：武鹏陈肖鸣温州医科大学附属第二医院小儿外科浙江省温州市325000 温州医学院附属育英儿童医院浙江省温州市325000

目的探讨小儿肠道异物手术治疗的适应证、术式和并发症的处理，以期提高诊治水平。方法回顾性分析9例小儿肠道异物的手术治疗、转归，包括临床症状、辅助检查、手术方式及诊治结果。结果9例患儿均予手术取出异物，住院时间7-15 d，平均... 详细信息

目的探讨小儿肠道异物手术治疗的适应证、术式和并发症的处理，以期提高诊治水平。方法回顾性分析9例小儿肠道异物的手术治疗、转归，包括临床症状、辅助检查、手术方式及诊治结果。结果9例患儿均予手术取出异物，住院时间7-15 d，平均住院时间10 d，均治愈出院。结论对于诊断明确，同时伴消化道症状的小儿肠道异物患儿，一旦怀疑自行排出困难，在尝试消化内镜取出失败时应积极手术治疗。

关键词：胃肠道异物外科手术治疗儿童

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羊水防治新生儿坏死性小肠结肠炎的研究进展

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医学综述 2018年第12期24卷 2378-2383,2388页

作者：林芝汝朱利斌温州医科大学第二临床医学院浙江温州325035 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院小儿外科浙江温州325027

新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是常见的新生儿消化道炎症,其发病率和病死率均较高,早产与极低出生体质量是NEC发生的常见危险因素。由于母乳喂养能有效降低NEC的发病率,而羊水中含有类似母乳的成分,如表皮生长因子、肝细胞生长因子、转... 详细信息

新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是常见的新生儿消化道炎症,其发病率和病死率均较高,早产与极低出生体质量是NEC发生的常见危险因素。由于母乳喂养能有效降低NEC的发病率,而羊水中含有类似母乳的成分,如表皮生长因子、肝细胞生长因子、转化生长因子β等细胞因子,故在胎儿时期羊水即具有促进肠形态发育、分化及功能完善的作用,提示羊水可作为促进肠发育成熟的主要营养因子,且羊水中存在多种具有分化潜能的干细胞。因此,羊水为防治NEC提供了一个新视野,但其临床应用还需进一步研究。

关键词：坏死性小肠结肠炎新生儿羊水干细胞细胞因子

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AMPK基因沉默Caco-2细胞株的建立及其在丁酸钠对肠屏障作用中的效果

AMPK基因沉默Caco-2细胞株的建立及其在丁酸钠对肠屏障作用中的效...

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2014年台丽温三地外科学术研讨会

作者：李仲荣林正秀朱利斌戴丽娜黄晓忠林锦温州医科大学附属第二医院育英儿童医院小儿外科美国纽约西奈山Icahn医学院Kravis儿童医院

目的:通过shRNA靶向干扰建立AMPK基因沉默的Caco-2细胞株及肠屏障模型,验证AMPK在丁酸钠增强Caco-2细胞肠黏膜屏障功能中的作用.方法:(1)通过AMPK-shRNA慢病毒颗粒转染Caco-2细胞,建立AMPK基因沉默的Caco-2细胞株.(2)利用AMPK基因沉默的...

目的:通过shRNA靶向干扰建立AMPK基因沉默的Caco-2细胞株及肠屏障模型,验证AMPK在丁酸钠增强Caco-2细胞肠黏膜屏障功能中的作用.方法:(1)通过AMPK-shRNA慢病毒颗粒转染Caco-2细胞,建立AMPK基因沉默的Caco-2细胞株.(2)利用AMPK基因沉默的Caco-2细胞株建立AMPK基因沉默Caco-2细胞肠屏障模型.(3)检测AMPK基因沉默Caco-2细胞肠屏障模型(RNA干扰组)、正常Caco-2细胞肠屏障模型(空白对照组)及空载慢病毒载体转染Caco-2细胞的肠屏障模型(阴性对照组)的屏障功能.(4)生理浓度丁酸钠作用Caco-2细胞及AMPK基因沉默Caco-2细胞肠屏障模型,分别测定各组TER值及菊粉-FITC滤过率.

关键词：

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中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

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中华儿科杂志 2022年第5期60卷 435-441页

作者：林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆董志巧邹莉刘燕玲吴瑾李坤霞李媛浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院小儿、青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州31OO52 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 河北省儿童医院代谢科石家庄050031 河北省儿童医院泌尿外科石家庄050031 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科南京210008 四川大学华西医院小儿外科成都610041 西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215300 济南市儿童医院小儿内分泌科济南250000 济南市儿童医院小儿外科济南250000 郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科温州325000 贵阳市妇幼保健院内分泌遗传代谢科贵阳550003 无锡市儿童医院内分泌科无锡214023 广东省妇幼保健院内分泌遗传代谢科广州511442 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 西安交通大学第二附属医院小儿内科西安710004 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科南昌330006 山东大学附属省立医院儿科内分泌科济南250014 山西省儿童医院内分泌遗传代谢科太原030013 贵州省人民医院儿内科贵阳550002 严安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230022 南方医科大学附属中山博爱医院儿科中山528403 福建医科大学福州市儿童医院内分泌科福州350005 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 安徽医科大学第二附属医院儿科合肥230601 山东大学齐鲁医院小儿外科济南250012 深圳市儿童医院内分泌科深圳518023 河南省中医院儿科郑州450009 临沂市人民医院儿童保健科临沂276000 南昌大学第二附属医院儿内科南昌330006 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科成都610041 烟台市毓璜顶医院小儿内科烟台264000 云南省第一人民医院儿科昆明650032.

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异... 详细信息

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

关键词：性分化障碍诊断遗传学

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