检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2003年第10期42卷 692-696页

作者：丁秋兰王鸿利王学锋王明山傅启华武文漫胡翊群王振义上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025 温州医学院附属第一医院检验科

目的　探讨遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺陷症家系基因突变的类型。方法　检测凝血和止血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5′和 3′非翻译区进行分析 ;将含杂合缺失突变外显子克隆入pMD... 详细信息

目的　探讨遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺陷症家系基因突变的类型。方法　检测凝血和止血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5′和 3′非翻译区进行分析 ;将含杂合缺失突变外显子克隆入pMD18 TTA克隆载体中 ,对来自父母的两条染色体的相应序列分别测序。应用限制性内切酶StuI、MspI进行酶切分析。结果　先证者FⅦ的 6号、8号外显子分别发现了 1个错义杂合突变 :94 82位G→T ,导致Arg(CGA) 15 2被Leu(CUG)替代 ;11348位C→T突变 ,导致Arg(CGG) 30 4Trp(UGG)突变 ;克隆的 pMD18 TTA克隆载体测序结果显示一个杂合缺失 :在 114 87～ 9位 (CCC)缺失一个C ,引起框移突变 (已证实 ,后两种杂合突变均来自母亲 ) ,使 35 1位His变为Thr,在其后编码与正常氨基酸序列完全不同的 6个氨基酸后出现了翻译终止密码。其中 ,先证者Arg15 2Leu杂合突变来自父亲 ,其祖父具有相同的杂合突变 ,父亲还含有Arg35 3Gln杂合多态性 ;其祖母为Arg30 4Trp杂合突变且含有Arg35 3Gln杂合多态性 ;姑姑和大伯分别为Arg35 3Gln杂合多态性和Arg30 4Trp杂合突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的两种错义突变。结论　在该例家系中发现了Arg30 4Trp、Arg15 2Leu、114 87～ 9位

关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系调查分子遗传学基因突变 DNA直接测序法血液凝固障碍

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日本血吸虫信号蛋白14-3-3的虫体免疫定位

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中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2003年第6期21卷 330-332页

作者：刘庆中沈继龙汪学龙温州医学院附属第一医院检验科温州325000 安徽医科大学病原生物学教研室安徽省基因研究重点实验室合肥230032

目的　研究抗重组日本血吸虫信号蛋白 1 4 3 3(rSj1 4 3 3)单克隆抗体对天然Sjl4 3 3的结合活性 ,观察Sj1 4 3 3在虫体内的定位。　方法　从阳性钉螺体内逸出尾蚴 ,感染家兔 ,分别于感染后 1 5d和 4 2d剖杀 ,静脉灌注法收集童虫和... 详细信息

目的　研究抗重组日本血吸虫信号蛋白 1 4 3 3(rSj1 4 3 3)单克隆抗体对天然Sjl4 3 3的结合活性 ,观察Sj1 4 3 3在虫体内的定位。　方法　从阳性钉螺体内逸出尾蚴 ,感染家兔 ,分别于感染后 1 5d和 4 2d剖杀 ,静脉灌注法收集童虫和成虫制备冰冻切片。利用rSj1 4 3 3单克隆抗体 ,间接免疫荧光法探讨信号蛋白 1 4 3 3虫体内的分布。　结果　免疫荧光染色结果显示 ,rSj1 4 3 3单克隆抗体可特异性地结合天然Sj1 4 3 3抗原表位 ,背景清晰 ,Sj1 4 3 3广泛分布在雌、雄成虫的皮层、皮下层、肌层和实质层 ,前三种组织中特异性荧光呈线状分布 ,实质中特异性荧光弥散 ;童虫中Sj1 4 3 3也广泛的分布在皮层、皮下层、肌层和实质层。　结论　免疫荧光染色成功地确定了Sj1 4 3 3蛋白在成虫和 1

关键词：日本血吸虫信号蛋白14-3-3 虫体免疫定位单克隆抗体 Sj14-3-3 成虫童虫

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双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 279-283页

作者：丁秋兰王鸿利王学锋王明山傅启华武文漫胡翊群王振义上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025 温州医学院附属第一医院检验科

目的　探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法　检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含... 详细信息

目的　探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法　检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含突变序列克隆入 p GEM T- easy质粒载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶 Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,证实测序所发现的突变。结果　先证者在第 8外显子上有两种基因突变 :11348位 C→ T突变和 11349位 G→ A突变。 p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区 Arg(CGG) 30 4 Trp(TGG)和 Arg(CGG) 30 4 Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为 11349位 G→ A和 11348位 C→ T杂合突变 ;其弟弟 F 基因为正常野生型 ;其哥哥和先证者的 3个子女均为杂合性突变。聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论　先证者 F 基因突变为不同染色体同一编码区 Arg30 4 Trp和 Arg30 4 Gln双重杂合性突变 ,此种突变类型的组合尚属首例。

关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症基因突变症状诊断临床表型双重杂合性突变 Arg304Gln Arg304Trp

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124例初诊骨髓增生异常综合征的骨髓象及骨髓活组织检查

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现代诊断与治疗 2003年第1期14卷 18-20页

作者：陈小剑熊树民黄婷温州医学院附属第二医院检验科浙江温州325027 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液研究所上海200025

目的　探讨初诊骨髓增生异常综合征 (MDS)病人的骨髓象及骨髓活组织检查结果。方法　对 12 4例确诊为MDS病人的骨髓象、临床表现、血液学检查结果及部分病人骨髓活组织检查结果进行分析。结果　 12 4例病人均表现为贫血 ,部分还表现为... 详细信息

目的　探讨初诊骨髓增生异常综合征 (MDS)病人的骨髓象及骨髓活组织检查结果。方法　对 12 4例确诊为MDS病人的骨髓象、临床表现、血液学检查结果及部分病人骨髓活组织检查结果进行分析。结果　 12 4例病人均表现为贫血 ,部分还表现为全血细胞减少 ,骨髓象表现三系或二系或一系病态造血 ,骨髓活组织检查可见幼稚前期细胞异常定位(ALIP)。结论　诊断MDS的关键是病态造血 ,根据骨髓象特点排除其他相似疾病易诊断MDS ,同步进行骨髓活组织检查 ,能提高检出率。

关键词：骨髓增生异常综合征骨髓象骨髓活组织 MDS

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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与临床表型的关系

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临床血液学杂志 2003年第5期16卷 220-224页

作者：丁秋兰王鸿利王学锋王明山傅启华武文漫胡翊群王振义上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025 温州医学院附属第一医院检验科

目的:探讨2例遗传性凝血因子Ⅶ(Coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因型与临床表型的关系。方法:用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子和3’非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入突变序列... 详细信息

目的:探讨2例遗传性凝血因子Ⅶ(Coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因型与临床表型的关系。方法:用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子和3’非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入突变序列克隆入pMD18-T TA克隆载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。用等位基因特异的聚合酶链反应(ASPCR)方法证实测序所发现的突变。结果:家系1先证者在8号外显子上发现一个杂合基因突变:11514C>T,导致Thr(ACG)359 Met(ATG)氨基酸替换,该突变来自其母亲;其父亲为11496G>A改变,导致Arg(CGG)353 Gln(CAG)杂合多态性。家系2先证者发现了三种杂合多态性:即—323插入10个核苷酸(—323P0/P10)、73G>A(G73A)及Arg 353 Gln均来自先证者的母亲和外祖父,三种多态性均位于先证者同一条染色体上。家系其他成员的基因型为野生型。AS-PCR证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:两个家系先证者的FⅦ缺陷症基因型与其临床表型无明显相关性。

关键词：因子Ⅶ缺陷症基因突变基因多态性临床表型

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10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

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中国实验诊断学 2003年第5期7卷 374-378页

目的　探讨 10例遗传性凝血因子Ⅶ (coagulationfactorⅦ ,FⅦ )缺陷症基因突变类型与临床特性。方法　检测凝血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和 3’非翻译区进行分析 ,寻找基... 详细信息

目的　探讨 10例遗传性凝血因子Ⅶ (coagulationfactorⅦ ,FⅦ )缺陷症基因突变类型与临床特性。方法　检测凝血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和 3’非翻译区进行分析 ,寻找基因突变 ;将含插入或缺失突变序列克隆入pMD18 TTA克隆载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PCR(ASPCR)方法 ,证实测序所发现的突变。结果　在 10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现 8种类型的基因突变 ,其中 6 390T→C(Phe4 0Cys) ,94 82G→T(Arg15 2Leu) ,和 114 87 9delC 3种突变为国际首次报道 ;6种突变发生在催化区 ;除一种缺失突变外 ,其余均为点突变 ;所有的基因突变都来自先证者的父亲和 (或 )母亲。Thr35 9Met和Arg30 4Trp突变分别在 4个及 2个无亲缘关系的家系中重复出现。 2例Thr35 9Met纯合突变 (FⅦ :C分别为 2 %和 3% )及 1例Arg15 2Leu、114 87 9delC及Arg30 4Trp复合杂合突变 (FⅦ :C为 1% )临床表型为重型 ;2例双重杂合突变 (His348Gln和Thr35 9Met,Agr30 4Trp和Arg30 4Gln)临床表型分别为中型和无症状

关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症发病机制基因突变临床表型诊断

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10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

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第九届全国实验血液学会议

作者：丁秋兰王鸿利王学锋王明山傅启华武文漫胡翊群王振义上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所温州医学院附属第一医院检验科上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所

目的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症是由FⅦ基因突变所致的一种常染色体隐性遗传的出血病,男女均可罹患。发病率约1/500 000。我们对10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者FⅦ基因进行检测,探讨其分子发病机制与临床特性... 详细信息

目的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症是由FⅦ基因突变所致的一种常染色体隐性遗传的出血病,男女均可罹患。发病率约1/500 000。我们对10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者FⅦ基因进行检测,探讨其分子发病机制与临床特性的关系。方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析,以美国NCBI基因库(gene bank)所公布的GI180333和J02933序列为标准,用Blast软件进行比对,寻找基因突变;将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中,对所得两条染色

关键词：分子发病机制凝血因子缺陷症临床特性基因突变

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双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症

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检验医学教育 2002年第4期9卷 39-42,48页

作者：丁秋兰王鸿利王学锋王明山傅启华武文漫胡翊群王振义上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025 温州医学附属第一医院检验科浙江温州325000

目的:探讨一例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因突变的类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列... 详细信息

目的:探讨一例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因突变的类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEM T—easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspⅠ对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349位G→A突变。pGEM T—easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FⅦ基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FⅦ基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。

关键词：双重杂合性突变 Arg304Glh Arg304Trp 遗传性凝血因子VII缺陷症基因突变实验表型临床症状

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骨髓形态学检查在“贫血待查”中的诊断价值——附952例病例分析

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诊断学理论与实践 2002年第2期1卷 106-108页

作者：陈小剑熊树民张敏范立权郁燕萍黄婷温州医学院附属第二医院检验科 325027 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025

贫血是一种症状,可发生于多种疾病.对任何贫血病人进行诊断,关键是找出贫血的原因.骨髓象检查是病因诊断的重要手段.本研究对952例诊断不明的贫血病人作骨髓象检查并结合临床进行分析,特予报道.

关键词：骨髓形态学检查贫血诊断

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以幼稚和成熟单核细胞为主的单核细胞白血病2例

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临床血液学杂志 2002年第5期15卷 220-220页

作者：陈小剑熊树民黄婷温州医学院附属第二医院检验科浙江温州325027 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液研究所

例1 男,66岁.因发热、乏力、牙龈肿胀3周,全身瘀点瘀斑2周入院.患者不慎着凉感冒,伴有发热、头晕、盗汗,全身乏力,1周后全身皮肤出现瘀点瘀斑就诊.实验室检查:白细胞103×109/L,血红蛋白76 g/L,血小板28×109/L,末梢血分类可见... 详细信息

例1 男,66岁.因发热、乏力、牙龈肿胀3周,全身瘀点瘀斑2周入院.患者不慎着凉感冒,伴有发热、头晕、盗汗,全身乏力,1周后全身皮肤出现瘀点瘀斑就诊.实验室检查:白细胞103×109/L,血红蛋白76 g/L,血小板28×109/L,末梢血分类可见35%幼稚细胞.入院体检:神志清楚,贫血貌,全身皮肤粘膜见多处瘀点瘀斑,双侧颈部、腋下可触及直径为5 cm多枚淋巴结肿大,无压痛,质软.

关键词：幼稚细胞成熟细胞单核细胞单核细胞白血病诊断

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