检索结果-内蒙古大学图书馆

浙江医学 2025年第7期47卷 688-692,699页

作者：项延包林小玲周丽丽李焕铮徐云芝徐晨阳温州市中心医院检验科、温州市精准医疗重点实验室 325000

目的对夫妻均为耳聋患者的高危家系行致病基因检测,研究该类家系的耳聋生育风险。方法回顾性收集2017年6月至2023年6月就诊于温州市中心医院遗传咨询门诊的33对共66例耳聋患者的外周血及家系临床资料,采用21种热点变异检测结合Sanger测... 详细信息

目的对夫妻均为耳聋患者的高危家系行致病基因检测,研究该类家系的耳聋生育风险。方法回顾性收集2017年6月至2023年6月就诊于温州市中心医院遗传咨询门诊的33对共66例耳聋患者的外周血及家系临床资料,采用21种热点变异检测结合Sanger测序对患者GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA以及GJB3四个常见致聋基因进行初步分子诊断,对未能明确分子诊断的个体进一步行高通量测序,统计33对夫妻的生育风险并行遗传咨询。结果66例患者中,可明确诊断43例(65.2%)患者的致聋原因,其中4种常见致聋基因检测可初步诊断32例患者的致聋原因;未能明确致聋基因的34例耳聋患者进一步行高通量测序,可明确诊断11例(16.7%)患者的致聋原因,包括检出GJB2、TBC1D24、SOX10、EDNRB、TMC1、CDH23、OTOF、USH2A等基因上的9种罕见变异;未检出明确致病基因者23例(34.8%)。66例患者共检出10种致聋基因的22种致病变异。33对耳聋夫妻中生育耳聋子代为高风险的4对(12.1%)、中风险5对(15.2%)、低风险24对(72.7%)。结论常见致聋基因变异检测联合高通量测序是耳聋患者分子诊断的高效且经济的检测手段;夫妻均为耳聋患者生育耳聋后代风险高,需重视该类家庭的生育指导、基因检测及遗传咨询,降低耳聋出生缺陷的发生。

关键词：耳聋夫妻基因检测高通量测序生育风险

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1个GABRA1基因新变异所致癫痫合并智力障碍家系的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2025年第2期 358-362页

作者：吕晓晓徐晨阳徐云芝项延包温州市中心医院检验科/温州市精准医疗检测重点实验室

目的探讨1个家系中GABRA1基因变异所致癫痫合并智力障碍患儿的临床表型和遗传学特征。方法收集先证者、先证者弟弟及其家系成员（3代共8人）的临床资料，提取该家系成员外周血样本及先证者的胎儿羊水基因组DNA，利用低深度高通量全基... 详细信息

目的探讨1个家系中GABRA1基因变异所致癫痫合并智力障碍患儿的临床表型和遗传学特征。方法收集先证者、先证者弟弟及其家系成员（3代共8人）的临床资料，提取该家系成员外周血样本及先证者的胎儿羊水基因组DNA，利用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）和全外显子组测序（WES），寻找家系患者的候选变异位点并进行Sanger测序验证，根据家系患者检测结果对孕22周的先证者行产前诊断。结果先证者为20岁女性，临床表现为癫痫、智力低下、语言发育落后、高度近视、特殊面容。先证者弟弟为12岁男性，先证者母亲为45岁女性，两人具有与先证者相似表型。WES检测结果显示先证者、先证者弟弟及先证者母亲均存在GABRA1基因c.500C>T(***167Leu)杂合变异。Sanger测序结果与WES结果一致，考虑该变异致病可能性大。先证者产前诊断结果显示其胎儿存在GABRA1基因c.500C>T杂合变异。结论 GABRA1基因c.500C>T杂合变异可能是本家系患儿的致病原因，该变异在国内外尚未见报道，丰富了GABRA1基因变异谱。

关键词：癫痫智力障碍 GABRA1基因全外显子组测序家系

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智力障碍一个家系中两个新发变异的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第12期41卷 1456-1462页

作者：吕晓晓徐晨阳徐云芝项延包温州市中心医院检验科温州市精准医疗重点实验室温州325000

目的探讨同一家系中2例智力障碍患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集患儿(先证者及妹妹)及其表型正常父母的相关临床资料,采集外周血样,对其进行低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES),对候选变异进行San... 详细信息

目的探讨同一家系中2例智力障碍患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集患儿(先证者及妹妹)及其表型正常父母的相关临床资料,采集外周血样,对其进行低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证,并根据检测结果为后续妊娠提供产前诊断。本研究通过了温州市中心医院医学伦理委员会的审查(批准号:L2024-07-001)。先证者的父母均签署了临床研究知情同意书。结果先证者为12岁男性,表现为智力低下、语言发育落后;其妹妹10岁,表现为智力低下、运动发育迟缓。WES检测显示先证者存在TRIP12基因c.3549_3550del(***1183Aspfs*29)新发杂合变异,其妹存在GRIN2B基因c.99del(***34Alafs*38)新发杂合变异。Sanger测序结果与WES一致。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被评级为致病性(PVS1+PS2_Supporting+PM2_Supporting)。产前诊断未发现胎儿携带上述2个变异。结论兄妹分别携带2种智力障碍相关的新发变异的情况较为罕见,且2种变异既往均未见报道。

关键词：智力障碍 TRIP12基因 GRIN2B基因全外显子组测序家系

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浙南地区GJB2基因突变致聋家系的临床表型与致病突变分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 519-523页

作者：徐晨阳项延包陈冲林小玲李焕铮卢金芳胡林徐雪琴唐少华浙江省温州市中心医院中心实验室、温州市中心医院检验科、、温州市出生缺陷重点实验室 325000

目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析，并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因C．35del G、C．176del 16、C．235delC以及C．299—300delAT位... 详细信息

目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析，并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因C．35del G、C．176del 16、C．235delC以及C．299—300delAT位点进行检测，对所有的单杂合突变患者均进行GJB2基因全编码区测序；结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断。结果基因芯片共检出GJB2基因突变49例（21．5％，49／228），其中c．235delC纯合突变24例、C．235delC／c．176del16复合杂合突变5例、C．235delC／c．299—300delAT复合杂合突变2例、C．235delC单杂合突变16例、C．176del16、C．299—300delAT单杂合突变各l例；16例C．235delC单杂合患者GJB2基因测序结果检出11例患者存在另一突变位点（11／16，68．8％），包括复合C．109G〉A突变7例、C．230G〉A突变1例、C．427C〉T1例、C．508—51ldupAACG2例，另检出79G〉A＋341A〉G多态性改变3例、未检测到突变2例；C．176del16和c．299—300delAT单杂合突变复合C．109G〉A杂合突变携带者各1例；产前诊断结果共检出OJB2双杂合突变1例，野生型1例，单杂合突变携带者4例。结论浙南地区耳聋患者GJB2基因突变检出率可达21．5％，C．109G〉A突变复合c．235delC／c．176del16／c．299—300delAT杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋，对耳聋芯片检出的GJB2基因单杂合突变患者可通过测序法明确大多数患者致聋原因，耳聋基因检测及产前诊断可避免重度耳聋患者的出生。

关键词：耳聋 GJB2基因耳聋基因芯片 Sanger测序产前诊断

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12个前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 336-341页

作者：项延包李焕铮徐雪琴徐晨阳陈冲林小玲唐少华浙江省温州市出生缺陷重点实验室温州市中心医院中心实验室、检验科325000

目的对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析，探讨其遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样，对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、G... 详细信息

目的对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析，探讨其遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样，对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基因编码区、GJB3基因c．538C〉T、c．547G〉A位点以及线粒体DNA 12S rRNA基因m．1555A〉G、m．1494C〉T位点测序分析，结合短串联重复序列位点检测对10个家系的胎儿行产前分子诊断。结果在12个前庭导水管扩大耳聋家系的先证者中，共检出SLC26A4基因双突变11例，单杂合突变1例；所有家系均存在SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变，其中4个家系（33．3％）复合有c．2168A〉G突变，另检出IVS5—1G〉A、c．946G〉T、c．1607A〉G、c．2167C〉G等4种罕见突变；家系3先证者配偶为GJB2基因c．235delC／c．299-300delAT双突变携带者，家系5先证者另存在c．109G〉A杂合突变。产前诊断发现10个家系胎儿中有2例存在SLC26A4基因双突变，6例为杂合突变携带者，2例未检出突变。结论浙江南部地区前庭导水管扩大耳聋家系SLC26A4基因突变以IVS7—2A〉G和c．2168A〉G最为常见。对SLC26A4基因全编码区序列进行分析可明确绝大部分该类耳聋患者的遗传学病因，这将有助于前庭导水管扩大耳聋家系的遗传咨询及产前诊断。

关键词：前庭导水管扩大耳聋 SLC26A4基因产前诊断

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应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测三例21部分三体

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 861-865页

作者：周丽丽陈冲郑昭科吴昊谢番妮林小玲项延包徐雪琴唐少华浙江省温州市中心医院中心实验室、检验科温州市出生缺陷重点实验室325000

目的对3例21部分三体病例进行检测和分析，明确其重复片段的大小，探讨其基因型与表型的对应关系。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对病例进行检测。结果... 详细信息

目的对3例21部分三体病例进行检测和分析，明确其重复片段的大小，探讨其基因型与表型的对应关系。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对病例进行检测。结果SNParray检测提示3例患者以及其中1例患者的母亲存在21号染色体部分重复，重复的位置和大小不一。例1的21q22．1lq22．3区存在12．35Mb的重复，涉及唐氏综合征关键区，为新发突变；例2的9p24．3p13．3区存在35．32Mb的重复合并21q11．2q21．3区14．42Mb的重复。其中9号染色体的重复包含9p部分三体综合征的关键区，但21号染色体的重复未包含唐氏综合征关键区，且继承自其母亲；例3的21q11．2q21．I区存在4．i7Mb的4倍重复，未包含唐氏综合征关键区，且为嵌合体，其母亲的21q11．2q21．1区存在4．17Mb的3倍重复，亦为嵌合体。结论21部分三体有多种形式，临床表型异质性较大。联合应用多种检测技术尤其是SNP array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。

关键词： 21部分三体单核苷酸多态性微阵列芯片唐氏综合征关键区域

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103例NT增厚胎儿的产前遗传学分析

103例NT增厚胎儿的产前遗传学分析

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2018年浙江省医学遗传学学术年会

作者：周丽丽温郑静陈冲李焕铮郑昭科徐雪琴唐少华浙江省温州市中心医院中心实验室温州市中心医院检验科温州市出生缺陷重点实验室

目的:通过对孕早期NT增厚胎儿染色体核型分析和SNP array分析,探讨染色体核型分析和芯片技术在产前NT增厚胎儿中的应用价值。方法:收集103例产前NT增厚的胎儿,进行染色体核型分析,同时应用SNP array技术检测胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs... 详细信息

目的:通过对孕早期NT增厚胎儿染色体核型分析和SNP array分析,探讨染色体核型分析和芯片技术在产前NT增厚胎儿中的应用价值。方法:收集103例产前NT增厚的胎儿,进行染色体核型分析,同时应用SNP array技术检测胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)。结果:在103例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出19例异常,异常率18.4%,与SNP array技术的检测结果:符合;SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出5例异常CNVs,致病性CNVs 2例,分别是DiGeorge Syndrome和Williams-Beuren Syndrome,疑似致病CNVs 3例,异常率提高了4.9%。按NT厚度2.5-2.9mm、3.0-3.9mm、4.0-4.9mm、5.0-5.9mm及6.0mm以上将病例分5组,异常率分别为4%,13%,36%,43%及55%,五组间进行统计学分析均具有显著性差异(χ2=21.696,P<0.001);当NT≥3.0mm时,异常检出率为29.9%,与NT2.5-2.9mm的检出率4%相比,具有显著性差异(χ2=7.366,P <0.01)。对43例已出生胎儿进行随访,1例异常,其余42例均无异常临床表型。结论:联合应用核型分析技术和SNP array技术对NT增厚的胎儿进行产前诊断,可提高遗传学病因的检出率。NT厚度和染色体异常存在相关性,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加,NT值为3.0mm及以上的胎儿,染色体异常的可能性较高,建议产前诊断。

关键词： NT增厚染色体核型 CNVs SNP芯片

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全基因组测序技术在耐药结核病诊断中的应用价值

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温州医科大学学报 2024年第1期54卷 42-46,52页

作者：吴联朋夏丹丹徐克温州医科大学定理临床学院温州市中心医院检验科浙江温州325000 温州市新发与再发传染病诊治重点实验室浙江温州325000

目的:评估全基因组测序(WGS)技术在耐药结核病诊断中的应用价值。方法:收集2021年1月至2022年9月温州市中心医院收治的65例结核病患者的菌株,采用MGIT960液体法药敏试验及WGS同时对菌株进行链霉素、利福平、异烟肼、乙胺丁醇4种一线抗... 详细信息

目的:评估全基因组测序(WGS)技术在耐药结核病诊断中的应用价值。方法:收集2021年1月至2022年9月温州市中心医院收治的65例结核病患者的菌株,采用MGIT960液体法药敏试验及WGS同时对菌株进行链霉素、利福平、异烟肼、乙胺丁醇4种一线抗结核药物的耐药性检测。以MGIT960试验结果为参考标准评价WGS在耐药结核病中的诊断效能。结果:WGS检测后发现链霉素耐药基因突变类型以rpsL_K43R(62.07%,18/29)、rpsL_K43R+rrs_A1401G(13.79%,4/29)为主;利福平耐药基因突变类型以rpoB_S450L(48.15%,26/54)、rpoB_D435V(9.26%,5/54)为主;异烟肼耐药基因突变类型以katG_S315T(78.72%,37/47)、fabG1_C-15T(8.51%,4/47)为主;乙胺丁醇耐药基因突变类型以embB_M306V(52.38%,11/21)、emb B_M306I(14.29%,3/21)为主。以MGIT960试验结果为参考标准,WGS检测链霉素、利福平、异烟肼、乙胺丁醇耐药的灵敏度分别为93.10%、98.11%、95.92%、81.25%,特异度分别为94.44%、83.33%、100.00%、83.67%,kappa值分别为0.875、0.842、0.920、0.578。WGS诊断耐多药结核病(MDR-TB)的灵敏度为93.10%,特异度为100.00%,kappa值为0.887。结论:WGS诊断链霉素、利福平、异烟肼的耐药性具有较高的灵敏度和特异度,一致性较好,诊断MDR-TB效能较好,可为临床早期诊断耐药结核病提供帮助。

关键词：结核分枝杆菌耐药性全基因组测序应用价值

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温州市耐多药/利福平耐药结核分枝杆菌耐药基因突变及特征分析

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温州医科大学学报 2023年第4期53卷 305-310页

作者：吴联朋徐克何贵清温州医科大学定理临床学院温州市中心医院检验科浙江温州325000 温州市新发与再发传染病诊治重点实验室浙江温州325000 温州医科大学定理临床学院温州市中心医院感染科浙江温州325000

目的:通过全基因组测序(WGS)分析温州市耐多药/利福平耐药结核分枝杆菌(MDR/RR-MTB)的耐药情况,为耐药结核病的防治提供参考依据。方法:收集2021年1月至2022年9月温州市中心医院收治的54例MDR/RR-TB患者的菌株与临床资料,对菌株进行WGS... 详细信息

目的:通过全基因组测序(WGS)分析温州市耐多药/利福平耐药结核分枝杆菌(MDR/RR-MTB)的耐药情况,为耐药结核病的防治提供参考依据。方法:收集2021年1月至2022年9月温州市中心医院收治的54例MDR/RR-TB患者的菌株与临床资料,对菌株进行WGS。分析菌株对15种抗结核药物的耐药情况,同时绘制耐药情况弦图,以及准广泛耐药结核(Pre-XDR-TB)与广泛耐药结核(XDR-TB)菌株耐药情况热图。结果:54例患者中,男性占75.93%,>45岁占50.00%,温州本地户籍占83.33%,无固定职业占92.59%,治疗类型中复治占40.74%。患者性别(男、女)间,年龄(<30、30~45、>45岁)间,户籍(本地、外地)间,职业(无固定职业及体力劳动者、非体力劳动者)间比较差异有统计学意义(P<0.05),初治与复治比例比较差异无统计学意义(P>0.05)。54株菌株对药物的耐药率从高到低依次为利福平(100.00%,54/54)、异烟肼(83.33%,45/54)、链霉素(50.00%,27/54)、乙胺丁醇(38.89%,21/54)、吡嗪酰胺(35.19%,19/54)、氟喹诺酮类(24.07%,13/54)、丙硫异烟胺(24.07%,13/54)、卡那霉素(9.26%,5/54)、阿米卡星(9.26%,5/54)、卷曲霉素(9.26%,5/54)、对氨基水杨酸(7.41%,4/54)、利奈唑胺(1.85%,1/54);对贝达喹啉、环丝氨酸、氯法齐明未产生耐药。共检出65种基因突变类型,以kat G_S315T(35株,占77.78%)、rpo B_S450L(26株,占48.15%)、embB_M306V(11株,占52.38%)、rps L_K43R(21株,占77.78%)、gyr A_D94G(4株,占30.77%)突变多见。检出3株(5.56%)XDR-TB菌株和10株(18.52%)Pre-XDR-TB菌株。结论:温州市MDR/RR-TB患者以本地、中老年、无固定职业、男性为主,复治比例较高。菌株对一线抗结核药物、氟喹诺酮类药物、丙硫异烟胺的耐药率较高,以kat G、rpo B、emb B、rps L、pnc A、gyr A基因突变为主,对贝达喹啉、利奈唑胺、环丝氨酸、氯法齐明等耐药率较低。MDR/RR-TB中Pre-XDR-TB比例较高。

关键词：结核分枝杆菌耐药性全基因组测序基因突变

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