检索结果-内蒙古大学图书馆

早产儿经口喂养临床实践专家共识(2025)

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 27-38页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会中华儿科杂志编辑委员会唐军封志纯李霞万兴丽胡艳玲苏小娟母得志不详四川大学华西第二医院新生儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 解放军总医院儿科医学部解放军总医院第七医学中心儿科医学部研究所出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100007 四川大学华西第二医院

早产儿经口喂养困难,规范的评估与干预对促进早产儿顺利过渡至完全经口喂养具有重要意义。中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家,采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,制订“早产儿经... 详细信息

早产儿经口喂养困难,规范的评估与干预对促进早产儿顺利过渡至完全经口喂养具有重要意义。中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家,采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,制订“早产儿经口喂养临床实践专家共识(2025)”,旨在为早产儿经口喂养的规范化管理提供依据,从而促进早产儿安全有效地过渡到完全经口喂养。

关键词：中华儿科杂志中国医师协会经口喂养专家共识临床实践早产儿新生儿科医师规范化管理

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GPC3基因缺失导致的辛普森变异综合征胎儿表型及染色体断点位置验证1例

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中华妇产科杂志 2025年第4期60卷 309-313页

作者：金蓉羽胡玉珍耿琼华赵红霞杨金京王蕾栾潇潇任璐朱宝生唐新华昆明理工大学附属医院　云南省第一人民医院医学遗传科　国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室　云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，昆明　650032 云南省保山市隆阳区妇幼保健院遗传生殖门诊，保山　678000

辛普森变异综合征（SGBS）是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病。本文报道拷贝数变异测序（CNV-seq）技术检出的1型辛普森变异综合征（SGBS1）胎儿1例，并探讨该病的产前临床特征和分子遗传学病因。孕妇妊娠17周因“超声检查发现胎儿颈部透...

辛普森变异综合征（SGBS）是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病。本文报道拷贝数变异测序（CNV-seq）技术检出的1型辛普森变异综合征（SGBS1）胎儿1例，并探讨该病的产前临床特征和分子遗传学病因。孕妇妊娠17周因“超声检查发现胎儿颈部透明层增厚、肝脏增大、双肾实质回声增强、肠管回声增强Ⅰ级”接受侵入性产前诊断。胎儿G显带染色体核型为46，XY。胎儿羊水CNV-seq检测结果显示染色体Xq26.2存在0.4 Mb缺失，该缺失区域包括单倍剂量不足基因GPC3，该基因缺失可导致SGBS1，家系分析证实该缺失遗传自母亲。妊娠21周余，经遗传咨询，孕妇知情选择终止妊娠。终止妊娠前，对胎儿进行再次详细超声检查，胎儿表现为左侧脑室增宽、颈后皮肤褶皱增厚、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流、肝脏增大声像、双肾实质回声增强、肠管回声增强Ⅰ级、羊水多。引产胎儿右手可见先天性多指畸形，但未观察到过度生长表型。光学基因组图谱（OGM）技术检测引产胎儿的皮肤肌肉组织，证实其X染色体存在约199.455 Kb的半合缺失变异，推测断点可能在chrX：133633525-133844275；根据二代测序结果提示的断点位置（chrX：133636977和chrX：133836399附近）进行Sanger测序进一步确认断点位于chrX：133636977和chrX：133836403，推测该断点发生的分子机制是由于断点两端核苷酸序列的高度相似性导致的非同源末端连接。临床上应注意，SGBS1胎儿的临床表型存在个体差异，过度生长不是产前必然出现的表型。

关键词：

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皮肤减张器在儿童皮肤脓肿切开引流术后伤口愈合中的应用研究

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重庆医科大学学报 2025年

作者：韦兵婷杨陈谢铭静熊杨吴婷婷张学兵重庆医科大学附属儿童医院日间外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室

目的：评价皮肤减张器在儿童皮肤脓肿切开引流术后伤口愈合中的应用效果，并探讨其最佳干预时机。方法：将2023年9月至2024年9月重庆医科大学附属儿童医院外科门诊就诊的皮肤脓肿患儿50例，按就诊日期的奇偶数分为2组，奇数日期就诊的2... 详细信息

目的：评价皮肤减张器在儿童皮肤脓肿切开引流术后伤口愈合中的应用效果，并探讨其最佳干预时机。方法：将2023年9月至2024年9月重庆医科大学附属儿童医院外科门诊就诊的皮肤脓肿患儿50例，按就诊日期的奇偶数分为2组，奇数日期就诊的26例为试验组；偶数日期就诊的24例为对照组，2组均在脓肿切开引流术后，使用相同的抗感染敷料换药，待伤口渗液减少、基底出现新鲜肉芽组织时，试验组开始使用皮肤减张器对伤口进行逐渐拉拢闭合，对照组则采用连续换药至伤口完全自然愈合。比较2组的伤口愈合时间、愈合速度及总换药费；并通过线性回归及限制性立方样条曲线（restricted cubic spline,RCS），分析皮肤减张器的介入时间与伤口愈合时间之间的关系。结果：与对照组相比，试验组的伤口愈合时间显著缩短、伤口愈合速度明显增快以及总换药费用也相对减少，差异均具有统计学意义（P<0.001）；多元线性回归模型显示皮肤脓肿感染范围的面积、皮肤减张器的介入时间与伤口愈合时间之间均存在较强相关性（P<0.05）；在RCS模型中，校正感染范围面积后的结果显示，皮肤减张器的介入时间与伤口愈合时间存在显著线性剂量反应关系(PNonlinear=0.406)，伤口愈合时间随介入时间的缩短而缩短（P<0.001）。结论：皮肤减张器对儿童皮肤脓肿切开引流后的伤口愈合有益，建议在伤口感染控制后尽早开始使用，以促进伤口的早期愈合。

关键词：皮肤减张器儿童皮肤脓肿伤口护理限制性立方样条曲线

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荧光PCR熔解曲线法联合Sanger测序技术在新生儿耳聋基因筛查中的应用

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中华全科医学 2025年第4期23卷 623-626页

作者：潘澍青潘婕文鲍幼维潘小莉庄丹燕宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室、宁波市基因组医学与出生缺陷防治重点实验室浙江宁波315012

目的分析荧光PCR熔解曲线法在新生儿耳聋基因筛查中的准确性,了解本地区常见耳聋基因的变异类型及频率,为今后耳聋基因筛查和耳聋防控提供参考。方法回顾性选取2022年11月-2023年10月于宁波大学附属妇女儿童医院分娩,并进行耳聋基因检测... 详细信息

目的分析荧光PCR熔解曲线法在新生儿耳聋基因筛查中的准确性,了解本地区常见耳聋基因的变异类型及频率,为今后耳聋基因筛查和耳聋防控提供参考。方法回顾性选取2022年11月-2023年10月于宁波大学附属妇女儿童医院分娩,并进行耳聋基因检测的5563例新生儿。采用荧光PCR熔解曲线法检测4个常见耳聋基因(GJB 2、SLC 26 A 4、线粒体12 S rRNA和GJB 3)的15个变异位点,再采用Sanger测序验证阳性样本。结果5563例新生儿中,检出耳聋基因变异256例,总检出率为4.60%,其中GJB 2基因变异156例,检出率为2.80%;SLC 26 A 4基因变异73例,检出率为1.31%;线粒体12S rRNA基因变异10例,检出率为0.18%;GJB 3基因变异16例,检出率为0.29%;同时检出1例复合杂合变异,检出率为0.02%。阳性样本经Sanger测序验证,发现9例结果不相符,因此,荧光PCR熔解曲线法的准确率为96.48%。结论本地区新生儿耳聋基因变异以GJB 2和SLC 26 A 4基因为主;荧光PCR熔解曲线法联合Sanger测序法可准确检出耳聋基因变异情况,有助于及早发现先天性、药物性和迟发性耳聋,对早期预防和早期治疗耳聋具有重要意义。

关键词：耳聋基因基因变异 Sanger测序新生儿

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2007-2023年重庆市严重先天性心脏病流行病学特征分析

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重庆医学 2025年第2期54卷 505-511页

作者：王芬尹光辉张杰冯苗刘俊重庆市开州区妇幼保健院重庆405400 重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市出生缺陷防治管理中心/国家卫健委出生缺陷和生殖健康重点实验室重庆401120

目的了解2007-2023年重庆市严重先天性心脏病流行病学特征,为其综合防控措施提供依据。方法基于医院监测数据,将2007-2023年重庆市出生缺陷监测机构监测的453例严重先天性心脏病患儿纳入研究,分别按年份、围产儿性别、孕妇常住地(城/... 详细信息

目的了解2007-2023年重庆市严重先天性心脏病流行病学特征,为其综合防控措施提供依据。方法基于医院监测数据,将2007-2023年重庆市出生缺陷监测机构监测的453例严重先天性心脏病患儿纳入研究,分别按年份、围产儿性别、孕妇常住地(城/乡)、孕妇年龄、不同地域等类别分组,采用χ^(2)检验分析不同类别严重先天性心脏病发生率差异,采用Joinpoint回归模型分析变化趋势。结果 2007-2023年,重庆市共监测围产儿1 468 005例,发现严重先天性心脏病患儿453例,发生率为3.09/万,其中房室间隔缺损发生率为2.16/万,法洛四联症发生率为0.66/万,大动脉转位发生率为0.27/万。城镇总发生率高于乡村(χ^(2)=64.08,P<0.001),都市区高于渝东南城镇群、渝东北城镇群(χ^(2)=49.34,P<0.001),女性高于男性(χ^(2)=5.63,P=0.018)。不同年龄段发生率呈U形分布(χ^(2)=31.63,P<0.001),<20岁组及≥35岁孕妇组发生率较高,25~<30岁组发生率较低。2007-2023年重庆市严重先天性心脏病发生率在2016年出现转折点,2007-2016年逐渐上升(APC=15.95),2016-2023年逐渐下降(APC=-15.36)。结论 2007-2023年,重庆市严重先天性心脏病发生率先上升再下降,且存在时间、地区和人群差异。

关键词：严重先天性心脏病发生率现况研究流行病学

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人脐带间充质干细胞条件培养基及外泌体对肝癌细胞增殖、迁移、侵袭和凋亡的影响

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中国组织工程研究 2025年第7期29卷 1350-1355页

作者：金凯唐婷李美乐谢裕安广西中医药大学研究生院广西壮族自治区南宁市530002 广西壮族自治区妇幼保健院广西壮族自治区南宁市530002 广西出生缺陷及干细胞生物样本库重点实验室广西壮族自治区南宁市530002

背景:间充质干细胞可通过分泌含细胞因子、生长因子和外泌体的细胞外囊泡调节肿瘤微环境,对肿瘤细胞生物学行为进行精准调控。目的:研究人脐带间充质干细胞条件培养基及外泌体对肝癌细胞生物学特性的影响。方法:收集人脐带间充质干细胞... 详细信息

背景:间充质干细胞可通过分泌含细胞因子、生长因子和外泌体的细胞外囊泡调节肿瘤微环境,对肿瘤细胞生物学行为进行精准调控。目的:研究人脐带间充质干细胞条件培养基及外泌体对肝癌细胞生物学特性的影响。方法:收集人脐带间充质干细胞培养上清,通过高速离心并过滤获得人脐带间充质干细胞条件培养基;收集人脐带间充质干细胞培养上清,通过超高速梯度离心法提取人脐带间充质干细胞外泌体。使用PKH26标记人脐带间充质干细胞外泌体,与肝癌细胞MHCC97-H共培养,荧光显微镜观察MHCC97-H细胞摄取外泌体情况。通过CCK-8增殖实验、Transwell迁移和侵袭实验以及流式凋亡实验评估人脐带间充质干细胞条件培养基、人脐带间充质干细胞外泌体对肝癌细胞生物学功能的影响。结果与结论:(1)人脐带间充质干细胞外泌体可被MHCC97-H细胞摄取且主要分布于细胞质中;(2)人脐带间充质干细胞条件培养基处理后,MHCC97-H细胞的增殖、迁移和侵袭能力显著增强(P<0.001,P<0.05,P<0.01),凋亡能力显著下降(P<0.001);而人脐带间充质干细胞外泌体处理后,MHCC97-H细胞的增殖能力下降(P<0.001),迁移、侵袭及凋亡能力显著增强(P<0.001);(3)结果表明,人脐带间充质干细胞条件培养基具有促进MHCC97-H细胞增殖、迁移、侵袭和抑制凋亡的能力;而人脐带间充质干细胞外泌体则具有促进MHCC97-H细胞迁移、侵袭及凋亡和抑制增殖的能力。

关键词：肝癌人脐带间充质干细胞外泌体条件培养基增殖迁移侵袭凋亡

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PBL联合情景模拟教学法在儿科医学教学中的应用研究

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四川生理科学杂志 2025年第2期47卷 466-468页

作者：何思佳潘珍罗艾琳肖玲郭霞张晓萍何国倩四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 四川大学华西临床医学院四川成都610041 隆昌市人民医院儿科四川隆昌642150

基于问题的教学方法(Problem-Based Learning,PBL)和情景模拟教学法都是医学教育中广泛应用的教学方法,弥补了传统教学方法的局限性,更适应新时代儿科人才的培养目标。两者联合应用可以相互弥补各自的不足。本文将结合四川大学华西临床... 详细信息

基于问题的教学方法(Problem-Based Learning,PBL)和情景模拟教学法都是医学教育中广泛应用的教学方法,弥补了传统教学方法的局限性,更适应新时代儿科人才的培养目标。两者联合应用可以相互弥补各自的不足。本文将结合四川大学华西临床医学院与华西第二医院共同实施PBL联合情景模拟教学法的实践,分析PBL和情景模拟教学法在儿科医学教育中的应用及存在的一些问题,并通过应用实例探讨如何联合两种教学方法,使其优势互补,实现最优的教学效果。

关键词：医学教育儿科教学 PBL 情景模拟教学法

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小儿经胸腔镜单肺通气下肺叶切除术后延迟拔管的危险因素分析

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安徽医专学报 2025年第2期24卷 111-113,117页

作者：谭雁玲游承燕李华宇重庆医科大学附属儿童医院麻醉科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室重庆400002

目的:探讨医院经胸腔镜单肺通气下肺叶切除术后患儿延迟拔管的危险因素。方法:回顾性分析某医院全身麻醉下行经胸腔镜单肺通气下肺叶切除的159例患儿,ASAⅡ~Ⅳ级,以6 h内是否拔管分为正常拔管组(124例)和延迟拔管组(35例),采用多因素Log... 详细信息

目的:探讨医院经胸腔镜单肺通气下肺叶切除术后患儿延迟拔管的危险因素。方法:回顾性分析某医院全身麻醉下行经胸腔镜单肺通气下肺叶切除的159例患儿,ASAⅡ~Ⅳ级,以6 h内是否拔管分为正常拔管组(124例)和延迟拔管组(35例),采用多因素Logistic回归分析独立危险因素。结果:两组患儿在术前年龄、体质量、术中使用血管活性药物、术中输注血液制品、单肺通气时间、尿量方面比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患儿性别、疾病类型、手术部位、术前血红蛋白、血细胞比容、白蛋白、术中输液量、麻醉时间等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:年龄≤24个月、体质量≤12 kg、单肺通气时间≥200 min、尿量≤1 mL/(kg·h)、术中使用血管活性药物、输注血液制品是经胸腔镜单肺通气下肺叶切除患儿术后延迟拔管的独立危险因素。

关键词：肺叶切除延迟拔管危险因素儿童

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多胎妊娠减胎术后流产感染致脓毒症休克一例

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华西医学 2025年第3期40卷 503-504页

作者：张莎莎韩金标四川大学华西第二医院急诊医学科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 眉山市妇幼保健院四川眉山620000

病例介绍患者,女,24岁,因“孕11+1周,减胎术1 d后,寒战、高热14+h”于2022年7月8日至四川大学华西第二医院就诊。患者妊娠前月经规律,末次月经2022年4月20日,2018年顺产1次。5月8日患者在当地医院移植2枚冰冻3 d的胚胎,术后予地屈孕酮... 详细信息

病例介绍患者,女,24岁,因“孕11+1周,减胎术1 d后,寒战、高热14+h”于2022年7月8日至四川大学华西第二医院就诊。患者妊娠前月经规律,末次月经2022年4月20日,2018年顺产1次。5月8日患者在当地医院移植2枚冰冻3 d的胚胎,术后予地屈孕酮、戊酸雌二醇、黄体酮阴道缓释凝胶、环孢素A等保胎治疗,外院B型超声确定宫内呈现双孕囊。

关键词：多胎妊娠减胎术脓毒症休克流产感染

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重度子痫前期患者孕期子宫动脉血流动力学指标与产后胎盘组织中PARP-1和TNF-α表达的相关性研究

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中国妇幼健康研究 2025年第2期36卷 63-69页

作者：谷孝月刘志明赵会新蒋天从戚桂杰唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心、唐山市出生缺陷筛查与诊断重点实验室河北唐山063000 华北理工大学附属医院药学部河北唐山063000

目的探讨重度子痫前期(PE)患者孕期子宫动脉血流动力学指标与产后胎盘组织中多聚ADP核糖转移酶(PARP-1)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)表达的相关性。方法选取2021年1月至2023年1月唐山市妇幼保健院收治的72例PE患者为研究对象(PE组),根据... 详细信息

目的探讨重度子痫前期(PE)患者孕期子宫动脉血流动力学指标与产后胎盘组织中多聚ADP核糖转移酶(PARP-1)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)表达的相关性。方法选取2021年1月至2023年1月唐山市妇幼保健院收治的72例PE患者为研究对象(PE组),根据病情严重程度将其分为轻度PE组(37例)与重度PE组(35例),选取同期在院分娩的41例正常孕妇为对照组,比较重度PE组、轻度PE组、对照组孕期子宫动脉血流动力学指标[血流速度峰谷比(S/D)、阻力指数(RI)、搏动指数(PI)];比较重度PE组与轻度PE组患者的临床资料;采用多因素Logistic回归分析发生重度PE的影响因素;采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测各组患者产后胎盘组织中PARP-1 mRNA和TNF-αmRNA的表达水平;采用Pearson法分析重度PE患者孕期子宫动脉血流动力学指标与产后胎盘组织中PARP-1和TNF-α表达的相关性。结果重度PE组、轻度PE组、对照组的孕期子宫动脉血流动力学指标PI、RI及S/D比较,差异均有统计学意义(F值分别为69.993、25.111、16.369,P<0.05);重度PE组与对照组(t值分别为16.624、9.988、8.080)、轻度PE组与对照组(t值分别为6.085、3.942、4.157)、重度PE组与轻度PE组(t值分别为10.373、5.958、3.889)的孕期子宫动脉血流动力学指标PI、RI及S/D比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。重度PE组患者的收缩压、舒张压及尿蛋白均明显高于轻度PE组,经比较差异均有统计学意义(t值分别为4.881、5.605、3.075,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,尿蛋白(OR=2.231,95%CI:1.410~3.529)、PI(OR=1.973,95%CI:1.344~2.897)、RI(OR=2.157,95%CI:1.440~3.230)、S/D(OR=1.952,95%CI:1.283~2.969)均为影响重度PE发生的独立危险因素(P<0.05)。重度PE组、轻度PE组、对照组的产后胎盘组织中PARP-1 mRNA、TNF-αmRNA表达水平比较,差异均有统计学意义(F值分别为47.129、48.561,P<0.05);重度PE组与对照组(t值分别为13.653、13.523)、轻度PE组与对照组(t值分别为5.094、9.302)、重度PE组与轻度PE组(t值分别为8.426、4.253)的产后胎盘组织中PARP-1 mRNA、TNF-αmRNA表达水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson法进行相关性分析,结果显示,重度PE组患者孕期子宫动脉血流动力学指标PI、RI及S/D与产后胎盘组织中PARP-1、TNF-α表达均呈正相关(r=0.513~0.662,P<0.05)。结论重度PE患者孕期子宫动脉血流动力学指标及产后胎盘组织中PARP-1 mRNA和TNF-αmRNA表达水平均较高,且孕期子宫动脉血流动力学指标与胎盘组织中PARP-1、TNF-α的表达均呈正相关,两者均与病情的发生及发展密切相关。

关键词：子痫前期多聚ADP核糖转移酶肿瘤坏死因子-α 子宫动脉血流动力学

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