检索结果-内蒙古大学图书馆

浙江医学 2025年第7期47卷 688-692,699页

作者：项延包林小玲周丽丽李焕铮徐云芝徐晨阳温州市中心医院检验科、温州市精准医疗重点实验室 325000

目的对夫妻均为耳聋患者的高危家系行致病基因检测,研究该类家系的耳聋生育风险。方法回顾性收集2017年6月至2023年6月就诊于温州市中心医院遗传咨询门诊的33对共66例耳聋患者的外周血及家系临床资料,采用21种热点变异检测结合Sanger测... 详细信息

目的对夫妻均为耳聋患者的高危家系行致病基因检测,研究该类家系的耳聋生育风险。方法回顾性收集2017年6月至2023年6月就诊于温州市中心医院遗传咨询门诊的33对共66例耳聋患者的外周血及家系临床资料,采用21种热点变异检测结合Sanger测序对患者GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA以及GJB3四个常见致聋基因进行初步分子诊断,对未能明确分子诊断的个体进一步行高通量测序,统计33对夫妻的生育风险并行遗传咨询。结果66例患者中,可明确诊断43例(65.2%)患者的致聋原因,其中4种常见致聋基因检测可初步诊断32例患者的致聋原因;未能明确致聋基因的34例耳聋患者进一步行高通量测序,可明确诊断11例(16.7%)患者的致聋原因,包括检出GJB2、TBC1D24、SOX10、EDNRB、TMC1、CDH23、OTOF、USH2A等基因上的9种罕见变异;未检出明确致病基因者23例(34.8%)。66例患者共检出10种致聋基因的22种致病变异。33对耳聋夫妻中生育耳聋子代为高风险的4对(12.1%)、中风险5对(15.2%)、低风险24对(72.7%)。结论常见致聋基因变异检测联合高通量测序是耳聋患者分子诊断的高效且经济的检测手段;夫妻均为耳聋患者生育耳聋后代风险高,需重视该类家庭的生育指导、基因检测及遗传咨询,降低耳聋出生缺陷的发生。

关键词：耳聋夫妻基因检测高通量测序生育风险

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槲皮素对赤点石斑鱼生长性能、抗氧化能力和肠道菌群的影响

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热带生物学报 2025年第1期16卷 152-162页

作者：李安马建忠任鹏邵鑫斌浙江省海洋水产养殖研究所/全省近岸生物种质资源保护与利用重点实验室/温州市海洋生物遗传育种重点实验室浙江温州325005

为探讨槲皮素对赤点石斑鱼(Epinephelusakaara)生长性能、血清和肝脏抗氧化能力及肠道菌群的影响,将槲皮素(Quercetin,QE)分别按0(FM)、0.6(QE1)、1.2(QE2)、1.8(QE3)和2.4(QE4)mmol∙kg^(-1)的浓度添加到基础饲料中,饲喂赤点石斑鱼(Epinephelus akaara)8周,通过测定石斑鱼生长性能、血清和肝脏抗氧化酶活性,用高通量测序技术分析肠道菌群结构,评估槲皮素对赤点石斑鱼的应用效果。结果发现,随着QE添加量的增加,增重率(WGR)呈现先升高后降低的趋势,但均显著高于对照组(P<0.05),其中QE2组达到最高值。相较于FM组,饲料中添加QE可以显著提高血清谷胱甘肽过氧化物酶(GPX)活性(P<0.05),降低丙二醛(MDA)的含量(P<0.05);适当添加QE可显著提高肝脏SOD、过氧化氢酶(CAT)和GPX等酶活性(P<0.05),并降低肝脏中MDA含量(P<0.05)。与FM组相比,各QE添加组的运算分类单位(OTU)数目呈上升趋势,QE3和QE4组显著升高(P<0.05),ACE、Chao1、Shannon呈上升趋势,Simpson呈下降趋势。Beta多样性分析显示,QE3和QE4组与FM组存在显著差异(P<0.05)。与FM组相比,各QE添加组梭杆菌门(Fusobacteriota)的相对丰度均有显著降低(P<0.05);葡萄球菌属(Staphylococcu)和脱硫弧菌属(Desulfovibrio)的相对丰度均有显著下降(P<0.05),苏黎世杆菌属(Turicibacter)的相对丰度均有显著上升(P<0.05)。研究结果表明,饲料中添加适宜水平的QE(1.2~2.4 mmol∙kg^(-1)),可提高赤点石斑鱼机体的生长性能、抗氧化酶活性,提高肠道微生物多样性和改善肠道菌群组成。

关键词：赤点石斑鱼槲皮素生长性能抗氧化能力肠道菌群

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GPC3基因缺失导致的辛普森变异综合征胎儿表型及染色体断点位置验证1例

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中华妇产科杂志 2025年第4期60卷 309-313页

作者：金蓉羽胡玉珍耿琼华赵红霞杨金京王蕾栾潇潇任璐朱宝生唐新华昆明理工大学附属医院　云南省第一人民医院医学遗传科　国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室　云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，昆明　650032 云南省保山市隆阳区妇幼保健院遗传生殖门诊，保山　678000

辛普森变异综合征（SGBS）是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病。本文报道拷贝数变异测序（CNV-seq）技术检出的1型辛普森变异综合征（SGBS1）胎儿1例，并探讨该病的产前临床特征和分子遗传学病因。孕妇妊娠17周因“超声检查发现胎儿颈部透...

辛普森变异综合征（SGBS）是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病。本文报道拷贝数变异测序（CNV-seq）技术检出的1型辛普森变异综合征（SGBS1）胎儿1例，并探讨该病的产前临床特征和分子遗传学病因。孕妇妊娠17周因“超声检查发现胎儿颈部透明层增厚、肝脏增大、双肾实质回声增强、肠管回声增强Ⅰ级”接受侵入性产前诊断。胎儿G显带染色体核型为46，XY。胎儿羊水CNV-seq检测结果显示染色体Xq26.2存在0.4 Mb缺失，该缺失区域包括单倍剂量不足基因GPC3，该基因缺失可导致SGBS1，家系分析证实该缺失遗传自母亲。妊娠21周余，经遗传咨询，孕妇知情选择终止妊娠。终止妊娠前，对胎儿进行再次详细超声检查，胎儿表现为左侧脑室增宽、颈后皮肤褶皱增厚、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流、肝脏增大声像、双肾实质回声增强、肠管回声增强Ⅰ级、羊水多。引产胎儿右手可见先天性多指畸形，但未观察到过度生长表型。光学基因组图谱（OGM）技术检测引产胎儿的皮肤肌肉组织，证实其X染色体存在约199.455 Kb的半合缺失变异，推测断点可能在chrX：133633525-133844275；根据二代测序结果提示的断点位置（chrX：133636977和chrX：133836399附近）进行Sanger测序进一步确认断点位于chrX：133636977和chrX：133836403，推测该断点发生的分子机制是由于断点两端核苷酸序列的高度相似性导致的非同源末端连接。临床上应注意，SGBS1胎儿的临床表型存在个体差异，过度生长不是产前必然出现的表型。

关键词：

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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小剂量阿司匹林联合硫酸镁治疗早发型子痫前期的效果

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河南医学研究 2025年第3期34卷 511-515页

作者：刘皓侯绍亮贾锐王圣杰鹤壁市人民医院生殖遗传与产前诊断中心实验室河南鹤壁458030 鹤壁市人民医院鹤壁市辅助生殖技术重点实验室河南鹤壁458030 鹤壁市人民医院生殖遗传与产前诊断中心河南鹤壁458030

目的研究小剂量阿司匹林联合硫酸镁治疗早发型子痫前期的效果及对胎盘生长因子(PIGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶受体1(sFlt-1)、sFlt-1/PIGF水平的影响。方法招募鹤壁市人民医院2020年9月至2022年5月收治的156例早发型子痫前期患者为研... 详细信息

目的研究小剂量阿司匹林联合硫酸镁治疗早发型子痫前期的效果及对胎盘生长因子(PIGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶受体1(sFlt-1)、sFlt-1/PIGF水平的影响。方法招募鹤壁市人民医院2020年9月至2022年5月收治的156例早发型子痫前期患者为研究对象,按随机数表法分为对照组和研究组,各78例。对照组接受硫酸镁治疗,研究组接受小剂量阿司匹林联合硫酸镁治疗,两组均治疗7 d。比较两组患者治疗前后的血压指标[24 h平均舒张压(DBP)、收缩压(SBP)]、胎盘指标(PIGF、sFlt-1、sFlt-1/PIGF)、脐动脉血流动力指标[脐动脉搏动指数(UAPI)、脐动脉阻力指数(UARI)、收缩末期峰值/舒张末期峰值(S/D)]差异,记录治疗期间药物不良反应,随访患者至分娩记录母婴结局[妊娠方式、不良妊娠情况、新生儿评分(Apgar评分)]。结果治疗7 d,两组患者PIGF上升,24 h平均DBP、SBP和sFlt-1、sFlt-1/PIGF、UAPI、UARI、S/D均下降,且研究组PIGF高于对照组,24 h平均DBP、SBP和sFlt-1、sFlt-1/PIGF、UAPI、UARI、S/D低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗期间,两组总药物不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05);随访至患者分娩,研究组子痫、早产发生率低于对照组,Apgar评分高于对照组(P<0.05),两组胎儿窘迫、胎儿窒息、产后出血、胎盘早剥发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论小剂量阿司匹林联合硫酸镁可有效调节早发型子痫前期患者血压水平,提升PIGF,降低sFlt-1。

关键词：早发型子痫前期小剂量阿司匹林硫酸镁脐动脉血流动力可溶性fms样酪氨酸激酶受体1 胎盘生长因子

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共生菌在昆虫宿主抵抗病原菌侵染中的作用

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昆虫学报 2025年第2期68卷 243-252页

作者：刘喆刘一伦柴一秋杨益众厉晓腊蔡瑞杭刘又高浙江省农业科学院浙江省亚热带作物研究所温州市虫生真菌资源研究与开发重点实验室温州325000 湖南农业大学园艺学院长沙410000 扬州大学植物保护学院扬州225009

昆虫共生菌与宿主的互作关系现已成为昆虫学的研究热点之一。昆虫共生菌不仅能够为宿主的生长发育提供营养物质,还可合成很多活性物质参与调控宿主的生态适应性、抗逆性、多样性形成以及生殖、交配行为等。微生物类杀虫剂虽应用广泛,但... 详细信息

昆虫共生菌与宿主的互作关系现已成为昆虫学的研究热点之一。昆虫共生菌不仅能够为宿主的生长发育提供营养物质,还可合成很多活性物质参与调控宿主的生态适应性、抗逆性、多样性形成以及生殖、交配行为等。微生物类杀虫剂虽应用广泛,但由于其代谢产物的毒性以及在田间的长期应用,逐渐在害虫中产生了不同程度的抗性,这与害虫体内共生菌密切相关。本文主要阐述了昆虫共生菌介导宿主在抵御逆境胁迫中的抗性形成,重点归纳了昆虫共生菌协助宿主在抵抗白僵菌Beauveria、绿僵菌Metarhizium、新蚜虫疠霉Pandora neoaphidis以及苏云金芽胞杆菌Bacillus thuringiensis(Bt)等生防真(细)菌侵染中的作用,还深入解析了共生菌对外来病原物侵染宿主的防御机制。现有研究表明,抵御外源病菌侵染的共生菌主要分布于昆虫的表皮、触角腺和肠道等器官或组织中;泛菌Pantoea、假单胞菌Pseudomonas、沃尔巴克氏菌Wolbachia、弗氏柠檬酸杆菌Citrobacter freundii和杀雄菌Arsenophonus等共生菌在协助宿主对抗病原侵染中的表现较为突出,对多种昆虫宿主具有保护作用;此外,这些共生菌主要通过与外源菌竞争营养、分泌抗菌物质和调节免疫系统3条途径来提高昆虫对病原菌的抵抗力。本文为深入解析病原微生物-昆虫-共生菌的之间的互作关系提供了新的思路,也为开发基于共生关系调控的害虫生物防治策略提供了重要参考。

关键词：昆虫共生菌外源物侵染防御机制微生物杀虫剂开发

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精子DNA碎片指数与冷冻损伤易感性、精液常规及胚胎质量的关系研究

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生殖医学杂志 2025年第4期34卷 456-461页

作者：张伊慧胡梦琳徐泽胜练易初倪吴花温州医科大学附属第一医院生殖医学中心温州325000 温州医科大学附属第一医院中心实验室温州325000 温州市生殖遗传重点实验室温州325000

目的探讨精子冷冻保存对精子DNA碎片化指数(DFI)的影响以及精子DFI与常规精液分析和胚胎质量的可能关系。方法利用精子染色质结构分析(SCSA)和精子染色质扩散试验(SCD)方法检测104例男性不育门诊患者精子DFI,比较两种方法的一致性。同时... 详细信息

目的探讨精子冷冻保存对精子DNA碎片化指数(DFI)的影响以及精子DFI与常规精液分析和胚胎质量的可能关系。方法利用精子染色质结构分析(SCSA)和精子染色质扩散试验(SCD)方法检测104例男性不育门诊患者精子DFI,比较两种方法的一致性。同时,比较精液冷冻前后精子DFI的变化,并分析DFI与精液常规和胚胎质量的可能关系。结果SCSA与SCD法对精子DFI的检测结果具有显著的线性正相关性(R 2=0.809,P<0.0001)。常规冷冻后精子DFI显著增加(P<0.0001),其中高DFI组(DFI>15%)精子冷冻后的DFI差值高于低DFI组(DFI≤15%)[5.5(1.9,14.6)%vs.4.9(2.3,8.2)%],但无显著差异(P>0.05)。高DFI组精子浓度和精子活力显著低于低DFI组(P<0.05),但高、低DFI组间胚胎质量比较无显著差异(P>0.05)。结论SCSA法和SCD法检测DFI有较好的一致性;高DFI组精子浓度和精子活力显著降低;冷冻增高精子DFI,并且可能对原本高DFI精子影响更大。

关键词：男性不育精子冷冻保存精子DNA碎片精子染色质结构分析染色质扩散试验

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苗期低温对棉花花芽分化和棉株产量的影响

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中国农业科学 2025年第7期58卷 1311-1320页

作者：赵宇萱苗纪元胡伟周治国南京农业大学农学院/农业农村部作物生理生态与生产管理重点实验室/现代作物生产省部共建协同创新中心温州市农业技术推广中心

【目的】研究苗期低温对棉花花芽分化的危害和籽棉产量的影响，分析苗期低温下棉花顶芽内源激素的变化特征，为低温下棉花优质高效栽培技术提供理论依据。【方法】以早熟、优质棉花品种中425为材料，于2022-2023年在南京农业大学牌楼试... 详细信息

【目的】研究苗期低温对棉花花芽分化的危害和籽棉产量的影响，分析苗期低温下棉花顶芽内源激素的变化特征，为低温下棉花优质高效栽培技术提供理论依据。【方法】以早熟、优质棉花品种中425为材料，于2022-2023年在南京农业大学牌楼试验站智能温室开展苗期低温盆栽试验，模拟南疆阿克苏地区棉花苗期的日均温环境，设置2个温度处理，分别是对照（CK，日均温27℃，日均最高、最低温分别为32、22℃）、低温（LT，日均温20℃，日均最高、最低温度分别为25、15℃），研究苗期低温下棉花花芽分化数量、大小、形态解剖结构和顶芽内源激素变化，苗期低温解除后棉铃及其组分生物量、籽棉产量相关指标变化。【结果】在棉花花芽分化过程中，苗期低温下棉花顶芽内的生长素（IAA）含量升高、ZR与GA3含量的比值（ZR/GA3）降低使花芽分化受到抑制，脱落酸（ABA）、赤霉素（GA3）和玉米素核苷（ZR）含量升高以响应低温带来的不利影响。顶芽内源激素受苗期低温影响发生变化，使花芽分化进程减缓，第1果枝第1果节花芽分化至苞片分化期、萼片分化期、花瓣-雄蕊分化期、雌蕊分化期、性器官形成期时，叶龄分别增加16.6%-19.4%、26.5%-31.3%、17.6%-29.0%、16.6%-23.3%、26.6%-30.0%；棉苗4叶1心、5叶1心、6叶1心期的花芽数量分别减少了33.3%-55.2%、24.0%-53.1%、26.8%-32.9%，由于苗期低温下棉苗生长发育迟缓，相同温度处理天数的棉苗花芽数量减少更为显著，与对照组棉苗4叶1心、5叶1心、6叶1心期相同低温处理天数的棉苗花芽数量减少66.7%-85.7%、74.0%-87.8%、70.7%-81.7%，棉苗4叶1心、5叶1心、6叶1心期的花芽分别减少33.3%-36.4%、70.7%-71.6%、44.6%-48.3%。苗期低温解除后，棉铃发育依然受到影响，棉铃及其组分生物量均显著降低，铃壳、纤维、棉籽生物量分别降低64.6%、65.5%、66.7%，棉花铃数降低65.4%，最终籽棉产量降低65.5%。【结论】苗期低温下，棉花顶芽IAA含量升高、ZR/GA3降低抑制了伏前桃花芽分化。苗期低温通过推迟花芽分化使棉花生殖发育缓慢，棉铃生物量降低，苗期低温使花芽数量减少，最终棉花铃数降低，导致籽棉产量下降。

关键词：棉花苗期低温花芽分化内源激素

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1个GABRA1基因新变异所致癫痫合并智力障碍家系的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2025年第2期 358-362页

作者：吕晓晓徐晨阳徐云芝项延包温州市中心医院检验科/温州市精准医疗检测重点实验室

目的探讨1个家系中GABRA1基因变异所致癫痫合并智力障碍患儿的临床表型和遗传学特征。方法收集先证者、先证者弟弟及其家系成员（3代共8人）的临床资料，提取该家系成员外周血样本及先证者的胎儿羊水基因组DNA，利用低深度高通量全基... 详细信息

目的探讨1个家系中GABRA1基因变异所致癫痫合并智力障碍患儿的临床表型和遗传学特征。方法收集先证者、先证者弟弟及其家系成员（3代共8人）的临床资料，提取该家系成员外周血样本及先证者的胎儿羊水基因组DNA，利用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）和全外显子组测序（WES），寻找家系患者的候选变异位点并进行Sanger测序验证，根据家系患者检测结果对孕22周的先证者行产前诊断。结果先证者为20岁女性，临床表现为癫痫、智力低下、语言发育落后、高度近视、特殊面容。先证者弟弟为12岁男性，先证者母亲为45岁女性，两人具有与先证者相似表型。WES检测结果显示先证者、先证者弟弟及先证者母亲均存在GABRA1基因c.500C>T(***167Leu)杂合变异。Sanger测序结果与WES结果一致，考虑该变异致病可能性大。先证者产前诊断结果显示其胎儿存在GABRA1基因c.500C>T杂合变异。结论 GABRA1基因c.500C>T杂合变异可能是本家系患儿的致病原因，该变异在国内外尚未见报道，丰富了GABRA1基因变异谱。

关键词：癫痫智力障碍 GABRA1基因全外显子组测序家系

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不同花球颜色的花椰菜自交系转录组分析

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北方园艺 2025年第6期 1-8页

作者：张全 HOLGER BUDAHN 许俊勇丁云花北京市农林科学院蔬菜研究所蔬菜生物育种全国重点实验室国家蔬菜工程技术研究中心蔬菜种质改良北京市重点实验室农业农村部华北地区园艺作物生物学与种质创制重点实验室德国JKI联邦栽培植物研究中心园艺作物育种研究所温州市原种场

以不同花球颜色的花椰菜高代自交系P535(紫花)和W535(白花)为材料，选取结球期花球组织样本，采用转录组测序分析，研究了2种材料间差异表达基因及作用通路，以期进一步解析花椰菜花球颜色形成的遗传基础。结果表明：P535与W535间存在29... 详细信息

以不同花球颜色的花椰菜高代自交系P535(紫花)和W535(白花)为材料，选取结球期花球组织样本，采用转录组测序分析，研究了2种材料间差异表达基因及作用通路，以期进一步解析花椰菜花球颜色形成的遗传基础。结果表明：P535与W535间存在291个差异表达基因，其中102个基因在P535中表达上调，189个基因P535中表达下调。GO富集分析和KEGG富集分析发现差异表达基因主要集中于黄酮生物合成、类黄酮生物合成、异黄酮合成、花青素合成等通路。对差异表达基因进行同源分析发现13个花青素合成相关基因在P535中显著上调，其中包含一个MYB转录因子BoPAP1,推测是BoPAP1的表达上调进一步促进了花青素合成结构基因的表达，群体基因型鉴定证明了BoPAP1变异与花色变化的相关性。序列分析发现BoPAP1启动子的变异与前人报道变异不同，可能是花椰菜中调控紫色花球建成的新的自然变异。

关键词：花椰菜花青素花球转录组分析 MYB

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