检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2024年第11期46卷 911-919页

作者：闫旭郭影孙冬琳吴楠金焰中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学) 哈尔滨150081 哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150081

血管生成指的是通过内皮细胞的迁移、增殖和分化,从现有血管网络中形成新的血管网络的过程。这一过程对于实体肿瘤的生长和扩散至关重要,尤其是在肿瘤体积超过2 mm^(3)之后,新生的血管网络为肿瘤提供了至关重要的氧气、营养及生长因子... 详细信息

血管生成指的是通过内皮细胞的迁移、增殖和分化,从现有血管网络中形成新的血管网络的过程。这一过程对于实体肿瘤的生长和扩散至关重要,尤其是在肿瘤体积超过2 mm^(3)之后,新生的血管网络为肿瘤提供了至关重要的氧气、营养及生长因子。抗血管生成已经成为临床常用靶向治疗肿瘤的方案之一。首个抗血管生成药物贝伐单抗已广泛应用于多种实体肿瘤治疗,但由于获得性耐药现象,疗效仅能维持1~2年。即使血管内皮细胞的基因组相对稳定,不易产生耐药性,但临床实践中仍观察到多种类型的耐药现象,这表明抗血管生成治疗的耐药问题仍然是一个具有挑战性的研究领域。本文主要综述了肿瘤抗血管生成治疗耐药机制的最新进展,并探讨了抗肿瘤血管生成治疗的新前景,以期为临床实践提供有力的理论支持和指导。

关键词：肿瘤耐药抗血管生成血管共选择血管拟态血管套叠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于生物信息学分析胃癌双微体中增强子的调控机制

引用

遗传 2025年第5期47卷 558-572页

作者：安梦婷郭冠麟吴杰孙文靖贾学渊哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室哈尔滨150081 中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学) 哈尔滨150081

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体(double minutes,DMs)是一种染色体外的环状染色体,常携带有癌基因或耐药基因,其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制,本... 详细信息

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体(double minutes,DMs)是一种染色体外的环状染色体,常携带有癌基因或耐药基因,其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制,本研究利用生物信息学方法通过分析CCLE细胞系数据库和TCGA实体瘤数据库中的基因组拷贝数变异数据,总结含双微体肿瘤样本的基因组特征,依此特征对胃癌样本进行分类。接着使用FANTOM5数据库、R包“GenomicRanges”、Bedtools工具以及MEME SUITE分析胃癌双微体上增强子及其调控的靶基因的功能。然后利用CIBERSORT包和GDSC药物数据库对TCGA中含和不含的胃癌样本进行免疫细胞浸润分析和耐药分析。研究显示,胃癌中的双微体基因组特征包括一类拷贝数超过10且长度≥50kb的基因组片段。双微体增强子的调控作用影响了耐药性和肿瘤免疫,其中增强子-转录因子-靶基因的调控回路扰动也与肿瘤免疫相关。进一步分析发现,双微体增强子调控的靶基因不仅导致了免疫相关基因表达的改变,还使得胃癌样本对常见化疗药物展现出更强的不敏感性,并且耐药相关靶基因在含双微体的胃癌样本中高表达并与不良预后密切相关。综上所述,该项研究为含有双微体的胃癌个体治疗提供了新的见解。

关键词：双微体增强子胃癌肿瘤免疫肿瘤耐药性生物信息学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展

引用

中国儿童保健杂志 2024年第12期32卷 1322-1327页

作者：赵晨玥张莉雪蒋劲嵩郭敏高景波郭荣曹桂芝薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西太原030001 山西医科大学附属儿童医院细胞遗传室

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、... 详细信息

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和其它一些未知疾因等,其中遗传学病因占有很大比重,并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展,包括遗传学病因及其相关的分子机制,以及遗传病因的诊断与鉴定。

关键词：胎儿侧脑室增宽遗传学病因染色体畸变单基因遗传病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

佛手柑内酯延缓骨关节炎软骨细胞衰老

引用

陆军军医大学学报 2025年第3期47卷 262-274页

作者：叶元兰刘恺文潘一鸣郭风劲重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室重庆

目的基于网络药理学、分子对接技术并结合体外实验探讨佛手柑内酯(Bergapten)治疗骨关节炎(osteoarthritis,OA)的作用与机制。方法检索Super-Pred、Swiss Target Prediction、Drug Bank等相关数据库获取佛手柑内酯的功能靶点和OA疾病相... 详细信息

目的基于网络药理学、分子对接技术并结合体外实验探讨佛手柑内酯(Bergapten)治疗骨关节炎(osteoarthritis,OA)的作用与机制。方法检索Super-Pred、Swiss Target Prediction、Drug Bank等相关数据库获取佛手柑内酯的功能靶点和OA疾病相关作用靶点,将靶点通过Venny 2.1.0进行交集,利用STRING数据库进行蛋白互作(protein-protein interaction,PPI)分析,利用AutoDock Vina软件进行分子对接。在C28/I2细胞中进行体外验证实验,CCK-8检测佛手柑内酯对C28/I2细胞增殖活性的影响,RT-qPCR和细胞免疫荧光检测增殖凋亡、炎症和衰老相关分泌表型(senescence associated secretory phenotype,SASP)因子的表达情况。使用细胞衰老β-半乳糖苷酶(senescence-associatedβ-galactosidase,SA-β-Gal)染色试剂盒检测SA-β-Gal水平的变化。结果筛选得到145个佛手柑内酯治疗OA的潜在作用靶点。PPI分析发现HSP90AA1、EGFR、HIF1A、PIK3CA 4个潜在核心靶点,且分子对接可形成较稳定的复合物。CCK-8发现,10μmol/L佛手柑内酯处理48 h,C28/I2细胞的存活率最高(P<0.05)。细胞免疫荧光、RT-qPCR和Western Blot实验显示,佛手柑内酯处理后,细胞增殖标志物PCNA、CCND1和CCNE1的表达增加(P<0.05),而凋亡指标Caspase3和BAX的表达降低(P<0.05)。同时,佛手柑内酯处理后,IL-1β诱导的炎性因子IL-6和TNF-α的表达降低,而抗炎因子IL-4和IL-10的表达增加(P<0.05)。SASP因子P16、P21、MMP9和MMP13的表达也显著减少(P<0.05)。Sa-β-Gal染色显示,IL-1β诱导后C28/I2细胞的β-半乳糖苷酶水平显著增加(P<0.05),而佛手柑内酯处理后,β-半乳糖苷酶染色的阳性细胞率显著降低(P<0.05)。结论佛手柑内酯可降低IL-1β刺激的软骨细胞中的SASP因子IL-6、TNF-α、P16、P21、MMP9、MMP13等的表达,从而在延缓OA进展中发挥其抗炎、抗衰老的作用。

关键词：骨关节炎 5-甲氧基补骨脂素网络药理学衰老相关分泌表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人体骨骼力学测试与材料参数识别

引用

中国公路学报 2024年第9期37卷 289-300页

作者：张冠军马巾慧汪家文肖朝伦黄江王勤淮王强王攀峰白中浩吴文鑫湖南大学整车先进设计制造技术全国重点实验室湖南长沙410082 贵州医科大学法医学院贵州贵阳550004 贵州医科大学基础医学院贵州贵阳550025

人体数字模型是损伤机理研究、防护装置研发等汽车碰撞安全研究的重要工具,也是未来汽车安全虚拟测评的核心手段。骨骼材料本构参数是决定数字模型精度的关键,但长久以来中外各种数字人体模型所采用的材料本构参数,都来源于欧美人体的... 详细信息

人体数字模型是损伤机理研究、防护装置研发等汽车碰撞安全研究的重要工具,也是未来汽车安全虚拟测评的核心手段。骨骼材料本构参数是决定数字模型精度的关键,但长久以来中外各种数字人体模型所采用的材料本构参数,都来源于欧美人体的测试数据,还没有关于中国人体骨骼力学特性的系统研究,极大地限制了中国人体数字模型的发展和高效应用。为了厘清中外人体在骨骼力学特性方面的差异,获取中国人体骨骼材料力学特性数据,开展了一例中国男性人体骨骼材料测试研究。解剖出股骨、胫骨、腓骨、颅骨、肋骨、髂骨和胸骨,切割出每种骨骼的皮质骨区域,通过金相磨抛机、数控雕刻机等高精加工方法制备出数量众多、尺寸规则的长方体皮质骨试样,尺寸约为12 mm×2 mm×0.5 mm。通过三点弯曲试验获得试样的生物力学响应,通过基于改进的梁理论方法的自编程序,自动高效地获取试样的弹性模量、屈服应力、切线模量和有效塑性应变。研究结果表明:该例中国人体骨骼皮质骨的材料本构参数在文献中欧美人体的数据范围内,且不同骨骼间材料参数的差异显著(p<0.05)。提供的一例中国人体关键骨骼的材料本构参数,可为开发具有自主知识产权且符合中国人体特性的完整汽车碰撞安全数字模型提供了初步数据参考。

关键词：汽车工程材料本构参数三点弯曲试验骨骼汽车碰撞安全人体数字模型生物力学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

真核生物mRNA应激状态下的帽-非依赖性翻译

引用

中国生物化学与分子生物学报 2024年第1期40卷 1-9页

作者：刘子昂金焰吴楠中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学) 哈尔滨150081 哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150081

在真核生物中,mRNA翻译过程包括起始、延伸和终止。其中,翻译的起始阶段最为重要且复杂,它决定了mRNA能否被有效翻译成蛋白质。根据翻译起始机制的不同,真核生物mRNA翻译可以分为传统的帽-依赖性翻译和替代机制帽-非依赖性翻译。当外部... 详细信息

在真核生物中,mRNA翻译过程包括起始、延伸和终止。其中,翻译的起始阶段最为重要且复杂,它决定了mRNA能否被有效翻译成蛋白质。根据翻译起始机制的不同,真核生物mRNA翻译可以分为传统的帽-依赖性翻译和替代机制帽-非依赖性翻译。当外部环境的刺激或细胞自身的改变使细胞处于应激状态时,传统的帽-依赖性翻译被抑制或下调,替代机制帽-非依赖性翻译得以启动,以保证翻译的顺利进行。真核生物在应激状态下为了维持蛋白质合成的需求,采用多种翻译起始机制来实现帽-非依赖性翻译。其中较常见的是IRES(internal ribosome entry site)、m6A修饰和CITE(cap-independent translation enhancer)所启动的翻译。这些机制允许核糖体在mRNA的特殊区域内部进行启动,而不依赖于传统的m7G帽结构。通过这些机制,真核生物可以在应激状态下仍然进行蛋白质合成,以满足细胞的需要。本文在总结传统帽-依赖性翻译研究进展基础上,着重介绍IRES、m6A和CITE所启动的帽-非依赖性翻译,为更好地探索细胞应激状态下的翻译机制提供参考,为未来的翻译研究和应用提供更多的思路。

关键词：真核生物mRNA 帽-非依赖性翻译内部核糖体进入位点 N6-甲基腺苷帽-非依赖性翻译增强子

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析

引用

中华内分泌代谢杂志 2023年第4期39卷 345-352页

作者：于函菲秦倩吴杰贾学渊计薇张学龙徐丽丹董科显关荣伟王浩孙文靖中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室（哈尔滨医科大学），哈尔滨医科大学医学遗传学研究室　150081 哈尔滨医科大学附属第二医院胆道胰腺外科　150086

目的:鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)家系的遗传变异，并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)：c.323A>C进行功能学研究。方法:收集中国北方地区1个五代83名个体的MPS Ⅱ家系，其中包括4例患者... 详细信息

目的:鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)家系的遗传变异，并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)：c.323A>C进行功能学研究。方法:收集中国北方地区1个五代83名个体的MPS Ⅱ家系，其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断，并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPS Ⅱ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析，筛选出该家系候选变异位点，并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后，针对致病基因变异位点，将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞，进行IDS酶活性检测。结果:先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPS Ⅱ，Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS：c.323A>C错义变异，确诊为MPS Ⅱ患者;并有8名个体为IDS：c.323A>C错义变异携带者，Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅱ8、Ⅱ12、Ⅱ14、Ⅲ5、Ⅲ7、Ⅳ14排除MPS Ⅱ诊断。COS-7细胞体外实验结果显示，该错义变异可导致IDS酶活性显著降低。结论:本研究确定了IDS：c.323A>C：p.Y108S在体内和体外均可导致IDS酶活性显著降低，判定为MPS Ⅱ的致病性变异。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因全外显子组测序 c.323A>C：p.Y108S变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

奥美拉唑肠溶胶囊治疗小儿慢性胃炎合并消化性溃疡的临床研究

引用

中国临床药理学杂志 2024年第7期40卷 973-976页

作者：范三丽胡海燕金翠白静洁董芳孙晋芳秦艳孟小玲薛慧琴山西医科大学附属儿童医院消化科山西医科大学附属儿童医院细胞遗传室

目的观察奥美拉唑肠溶胶囊对小儿慢性胃炎合并消化性溃疡临床症状及血清炎性因子水平的影响。方法将慢性胃炎合并消化性溃疡患儿按随机数字表法分为试验组和对照组。对照组给予盐酸雷尼替丁片联合阿莫西林、克拉霉素进行三联治疗，试... 详细信息

目的观察奥美拉唑肠溶胶囊对小儿慢性胃炎合并消化性溃疡临床症状及血清炎性因子水平的影响。方法将慢性胃炎合并消化性溃疡患儿按随机数字表法分为试验组和对照组。对照组给予盐酸雷尼替丁片联合阿莫西林、克拉霉素进行三联治疗，试验组给予奥美拉唑肠溶胶囊联合阿莫西林、克拉霉素进行治疗。比较2组患儿的临床疗效、症状缓解时间，以及治疗前后血清胃动素（MOT）、胃泌素（GAS）和炎性因子[白细胞介素（IL）-6、IL-8]水平的变化。结果试验组与对照组各入组48例。治疗后，试验组和对照组的总有效率分别为93.74%（45例/48例）和85.42%（41例/48例）,在统计学上差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后，试验组和对照组的溃疡疼痛消失时间分别为（1.51±0.26）和（2.08±0.42）d,反酸消失时间分别为（2.29±0.40）和（2.93±0.33）d,烧灼感消失时间分别为（2.37±0.21）和（2.85±0.54）d,住院时间分别为（6.21±1.07）和（6.94±1.25）d,血清MOT水平分别为（298.48±35.15）和（273.58±31.25）pg·mL-1,GAS水平分别为（167.28±19.46）和（128.32±18.61）ng·L-1,IL-6水平分别为（58.67±5.39）和（76.14±6.63）mg·mL-1,IL-8水平分别为（50.08±5.16）和（58.68±5.49）mg·mL-1,在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）。试验组和对照组的总药物不良反应发生率分别为8.33%和12.50%,在统计学上差异无统计学意义（P>0.05）。结论奥美拉唑肠溶胶囊治疗小儿慢性胃炎合并消化性溃疡，能够有效缓解各项临床症状，提高临床疗效，同时降低患儿体内的血清炎性因子水平，改善炎症情况，具有良好的应用效果。

关键词：奥美拉唑肠溶胶囊小儿慢性胃炎消化性溃疡血清炎性因子

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

北京市首发精神分裂症患者攻击行为现状及影响因素的性别差异研究

引用

现代预防医学 2025年第9期52卷 1656-1662页

作者：杨泽曦虞新伊成佩霞王肖南祝慧萍高琦首都医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系首都医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系首都医科大学遗传环境与生殖健康实验室

目的调查首发精神分裂症患者攻击行为的现状，并进一步探讨相关的影响因素及其性别差异。方法连续选择北京安定医院2019年12月—2022年9月入院的224例首发精神分裂症患者为研究对象。使用修订版外显攻击行为量表调查患者的攻击行为发... 详细信息

目的调查首发精神分裂症患者攻击行为的现状，并进一步探讨相关的影响因素及其性别差异。方法连续选择北京安定医院2019年12月—2022年9月入院的224例首发精神分裂症患者为研究对象。使用修订版外显攻击行为量表调查患者的攻击行为发生情况，使用单因素分析和二元logistic回归分析探究不同性别首发精神分裂症患者攻击行为的影响因素。结果首发精神分裂症患者攻击行为检出率为34.13%，男性和女性患者的检出率分别为24.49%和27.27%。对于女性首发精神分裂症患者，民族（OR=0.009,95%CI:0.001～0.154）、自杀未遂史（OR=57.347,95%CI:5.152～638.353）、危机应对缺乏（OR=1.113,95%CI:1.001～1.238）、精神质（OR=3.059,95%CI:1.373～6.813）和绝望（OR=0.891,95%CI:0.796～0.998）为攻击行为的独立预测因子。对于男性患者，年龄（OR=0.951,95%CI:0.908～0.996）、独居（OR=6.130,95%CI:1.935～19.420）、价值观冲突（OR=0.912,95%CI:0.843～0.987）、愿望与现实背离（OR=1.108,95%CI:1.044～1.177）、精神质（OR=1.599,95%CI:1.062～2.408）和绝望（OR=1.101,95%CI:1.032～1.175）为攻击行为的独立预测因素。结论首发精神分裂症患者攻击行为检出率较高且其影响因素具有性别差异，在临床筛查和治疗过程中，应根据患者的特点制定个性化的干预措施，以更有效地预防和管理攻击行为的发生。

关键词：精神分裂症攻击性别差异影响因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲状腺功能正常的2型糖尿病合并桥本甲状腺炎患者甲状腺抗体水平与早期肾脏损伤相关性的研究

引用

中国糖尿病杂志 2024年第9期32卷 657-661页

作者：付瑞瑞陈晶晶方瑶陆雨纯周晓燕应长江徐州医科大学第一临床医学院 221000 徐州医科大学遗传学教研室徐州医科大学附属医院内分泌科

目的探讨T2DM合并桥本甲状腺炎(HT)患者甲状腺抗体水平与早期肾脏损伤的相关性。方法选取2018年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院内分泌科住院治疗的T2DM患者375例,根据是否合并HT分为单纯T2DM组(n=191)和T2DM合并HT组(HT,n=18... 详细信息

目的探讨T2DM合并桥本甲状腺炎(HT)患者甲状腺抗体水平与早期肾脏损伤的相关性。方法选取2018年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院内分泌科住院治疗的T2DM患者375例,根据是否合并HT分为单纯T2DM组(n=191)和T2DM合并HT组(HT,n=184),选取同期197名体检健康者为正常对照(NC)组。HT组根据UACR水平分为微量白蛋白尿亚组(MUAlb,30≤UACR≤300 mg/g,n=70)和正常白蛋白尿亚组(NUAlb,UACR<30 mg/g,n=114);另根据甲状腺抗体是否阳性分为甲状腺球蛋白抗体阳性[TGAb(+)]亚组(n=40)、甲状腺过氧化物酶抗体阳性[TPOAb(+)]亚组(n=56)及TGAb和TPOAb双抗体阳性[TGAb(+)+TPOAb(+)]亚组(n=88)。比较各组一般资料及生化指标的差异。结果与NC组比较,HT、T2DM组吸烟史、饮酒史、尿肌酐、α1微球蛋白、UACR、FPG、HbA_(1)c、LDL-C、TC及TG升高(P<0.05),HDL-C降低(P<0.05)。与NUAlb亚组比较,MUAlb亚组年龄、DM病程、FPG、HbA_(1)c、TGAb、TPOAb、促甲状腺激素(TSH)升高(P<0.05),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、e GFR降低(P<0.05)。Spearman相关分析显示,UACR与年龄、HbA_(1)c、TPOAb、TGAb、TSH呈正相关(P<0.01),与FT3呈负相关(P<0.01)。TGAb(+)+TPOAb(+)亚组UACR高于TGAb(+)、TPOAb(+)亚组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,TSH、TGAb、TPOAb、HbA_(1)c是MUAlb的危险因素,FT3是MUAlb的保护因素。结论甲状腺功能正常的T2DM合并HT患者TPOAb、TGAb与早期肾脏损伤密切相关。

关键词：糖尿病 2型桥本甲状腺炎甲状腺抗体尿白蛋白/肌酐比值

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：