检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 416-420页

作者：刘颖迪游艳琴李卓梁德生邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心儿科罕见病教育部重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院医学遗传科长沙410078 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853

高通量测序技术在遗传性出生缺陷防控工作中发挥着越来越重要的作用。其中,基于二代测序(NGS)技术的无创产前检测(NIPT)、低深度全基因组测序(CNV-seq)和外显子测序(ES)等技术在临床中得到了广泛应用。近年来,三代测序(TGS)技术的研发... 详细信息

高通量测序技术在遗传性出生缺陷防控工作中发挥着越来越重要的作用。其中,基于二代测序(NGS)技术的无创产前检测(NIPT)、低深度全基因组测序(CNV-seq)和外显子测序(ES)等技术在临床中得到了广泛应用。近年来,三代测序(TGS)技术的研发和临床应用研究成果层出不穷,凭借其长读长的测序优势,解决了复杂疑难遗传病三级防控中的诸多难题,进一步完善了遗传性出生缺陷防控的技术体系。本文将介绍高通量测序技术在遗传性出生缺陷预防各环节中的应用,并深入探讨各应用领域的技术关键和应用趋势。

关键词：遗传性疾病,先天性遗传性出生缺陷防控高通量测序三代测序

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高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用

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中华预防医学杂志 2021年第9期55卷 1037-1042页

作者：刘颖迪邬玲仟中南大学医学遗传学研究中心长沙410078 医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院遗传科长沙410078

高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术经过十余年的飞速发展,衍生出无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、扩展性无创产前筛查(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT Plus)、低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和外显子测序(exome sequencing,ES)等一系列被临床广泛采用的新技术,并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展,其优越性逐渐被临床医生认可,但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。

关键词：高通量测序产前筛查产前诊断

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利用尿液细胞诱导建立血友病A患者特异性多潜能干细胞

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中华医学遗传学杂志 2015年第5期32卷 609-614页

作者：胡志青胡旭昀庞佳伦王晓琳林彭思远李卓吴涌邬玲仟梁德生中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院

目的通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A（hemophiliaA，HA）患者特异性诱导多潜能干细胞（induciblepluripotentstemceils，iPSCs）并定向分化为内皮细胞，为HA的发病机制以及细胞和基因治疗研究提供理想的细胞来源。方法收集培养... 详细信息

目的通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A（hemophiliaA，HA）患者特异性诱导多潜能干细胞（induciblepluripotentstemceils，iPSCs）并定向分化为内皮细胞，为HA的发病机制以及细胞和基因治疗研究提供理想的细胞来源。方法收集培养血友病A患者尿液细胞，使用携带Oct4、Sox2、c—Myc和Klf4等4种因子的逆转录病毒感染尿液细胞，诱导出HA患者特异性的诱导多潜能干细胞；通过形态学、干细胞多潜能表面标志物免疫荧光检测，成畸胎瘤实验鉴定iPSCs；iPSCs与0P9细胞共培养分化为内皮细胞。结果成功建立了HA患者特异性iPSCs，其形态与人胚胎干细胞相似，细胞表面标志物免疫荧光检测均符合干细胞基因表达特征，成畸胎瘤实验显示其可在体内随机分化为三胚层组织；将iPSCs定向分化为内皮细胞，细胞表面标志物CD144、CD31、vWF免疫荧光均为阳性。结论尿液细胞可以重编程得到血友病A患者特异性iPSCs，并能定向分化为内皮细胞，为血友病A研究提供细胞模型，也为后续基因修正后的细胞治疗提供了自体化的细胞来源。

关键词：血友病A 诱导多潜能干细胞内皮细胞

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x连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测

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中华眼科杂志 2015年第5期51卷 360-363页

作者：梅利斌黄燕茹潘乾梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院长沙410078

目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系... 详细信息

目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系中患者NDP基因第3号外显子存在c．362G〉A错义突变（p．R121Q）。结论NDP基因c．362G〉A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因。基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断。

关键词：盲神经系统疾病痉挛婴儿眼蛋白质类神经组织蛋白质类外显子突变误义

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40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征

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中南大学学报（医学版） 2020年第10期45卷 1164-1171页

作者：周晓强滕炎玲林彭思远李卓邬玲仟梁德生中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410078 中南大学湘雅二医院医学遗传科长沙410011 湖南家辉遗传专科医院长沙410078

目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提... 详细信息

目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果:共检出SLC22A5基因变异15种(42个),包括11种致病或可能致病变异和4种意义不明变异。发现c.288del G(p.G96fs X33),c.744745ins TCG(p.M258L259ins S),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5种新突变。在40例串联质谱初筛肉碱缺乏的患儿中,14例被确诊为PCD,包括SLC22A5基因纯合突变2例,复合杂合突变12例;14例检出1个SLC22A5基因突变;12例未检出SLC22A5基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0值为(4.95±1.62)μmol/L,复查C0值为(3.90±1.33)μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0值为(7.04±2.05)μmol/L,复查C0值为(8.02±2.87)μmol/L,确诊为PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截短突变的患儿初筛C0值差异有统计学意义(P=0.022)。结论:发现的5种新突变丰富了SLC22A5基因突变谱;新生儿足跟血串联质谱初筛C0值<5μmol/L与SLC22A5基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。

关键词：原发性肉碱缺乏症血游离肉碱 SLC22A5 基因突变新生儿血串联质谱筛查

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7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析

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实用妇产科杂志 2019年第12期35卷 950-953页

作者：张亚南袁诗敏席惠贾政军王华湖南省妇幼保健院医学遗传科湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传科湖南长沙410078

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正... 详细信息

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因基因突变

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流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 129-134页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会陈新李卓梁德生邬玲仟不详中南大学生命科学学院医学遗传研究中心湖南家辉遗传专科医院长沙410008

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而... 详细信息

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

关键词：基因组拷贝数变异自然流产再生育指导

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脆性X综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1181-1186页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟不详中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院湖南省妇幼保健院

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障... 详细信息

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

关键词： CGG重复扩增 FMR1基因遗传咨询实践指南

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脊髓性肌萎缩症的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 263-268页

作者：无潘建延谭虎周妙金梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ〜Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的闲难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。

关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因诊断遗传咨询实践指南

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染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 894-895页

作者：张建林王珊珊夏艳姜胜华张玉泉江苏南通大学附属医院妇产科 226001 江苏南通大学附属医院血液科 226001 湖南家辉遗传专科医院

目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常... 详细信息

目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常规G显带染色体核型分析未发现异常；同步化法分析显示10qter出现异常片段，但不能确定其来源；FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换，提示2号和10号染色体发生了平衡易位，患者染色体核型结果为46，XY，？der（10）．isht（2；IO）（p25．3；q26，3）（RP11-113P9＋；RP11-664N22＋，RP11-15D19＋）。结论同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常，结合FISH技术将有助于异常核型的诊断。

关键词：核型分析同步化荧光原位杂交

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