检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 258-262页

作者：无谭虎梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受... 详细信息

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。

关键词：杜氏进行性肌营养不良 DMD基因基因检测实践指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关

引用

中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 6-10页

作者：张亚南徐芳谭跃球胡建成王华中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 湖南省妇幼保健院医学遗传科中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例，探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性。方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligationdependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluo... 详细信息

目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例，探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性。方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligationdependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）结合单核苷酸多态阵列（singlenucleotidepolymorphismarray，sNP）芯片技术确定3例患者的核型，应用实时PCR检测患者外周血中PEx10基因的tuRNA表达水平。结果高分辨染色体检测未检m3例患者核型异常，MLPA分析显示3例患者均存在1p亚端粒区拷贝数变异，FISH证实该区域拷贝数变异，SNP芯片确认该区域变异范围，其中例1和例2有癫痫的症状，拷贝数异常区域包括PEX10基因，而例3无癫痫的症状，其PEX10基因拷贝数正常。家系分析显示3例均为新发生的染色体异常。实时PCR发现，与正常人相比，例1的PEX10基因的mRNA水平表达量提高，例2的PEX10基因的mRNA水平表达量降低。结论PEX10基因的拷贝数变异导致PEX10基因mRNA水平表达异常，可能与该区域伴发的癫痫有关。

关键词：基因组拷贝数变异 1p36微缺失/微重复癫痫 PEX10基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

KAT6B基因杂合突变导致典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征1例

引用

中华实用儿科临床杂志 2021年第17期36卷 1349-1351页

作者：刘静李卓贾政军滕炎玲席惠王华湖南省妇幼保健院医学遗传科国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410008 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410005 湖南家辉遗传专科医院长沙410005

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson... 详细信息

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变,该同义突变导致产生新的剪切位点(受体),从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失,形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系,其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱,并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。

关键词： Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征 KAT6B基因全面发育落后高通量测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例携带idic（Y）（p）女性表型性发育异常患者的遗传学分析

引用

中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 335-339页

作者：张亚南王华贾政军胡建成曹望龙谭跃球湖南省妇幼保健院医学遗传科长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例... 详细信息

目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 SRY基因嵌合型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单基因病无创产前诊断研究进展

单基因病无创产前诊断研究进展

引用

浙江省医学遗传学学术大会

作者：邬玲仟中南大学医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

＜正＞～～

关键词：单基因病无创产前诊断亨廷顿氏病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高通量测序技术产前诊断研究进展

高通量测序技术产前诊断研究进展

引用

2018广东省医师协会检验医师分会年会

作者：邬玲仟中南大学医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

严重遗传病是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。明确规定“应当通过产前诊断阻止严重遗传性疾病患儿出生”。常为致愚、致残、致死性，难以治疗，预后差，... 详细信息

严重遗传病是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。明确规定“应当通过产前诊断阻止严重遗传性疾病患儿出生”。常为致愚、致残、致死性，难以治疗，预后差，给家庭和社会造成重大负担，严重影响人口素质。

关键词：遗传性疾病产前诊断高通量测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

内皮细胞特异性启动子pvWF和pVE的克隆及表达

引用

现代生物医学进展 2015年第17期15卷 3201-3206页

作者：陈毅瑶罗莎吴涌李卓周妙金邬玲仟梁德生中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078 湖南家辉遗传专科医院湖南长沙410078

目的:克隆并验证内皮细胞(Endothelial Cells,ECs)特异性启动子,为转染人胚胎干细胞(h ESC)后实时监测ECs的定向分化情况以及利用干细胞实施血友病A的基因治疗研究提供基础。方法:通过酶消化法原代分离人脐静脉内皮细胞(HUVECs),结合RT-... 详细信息

目的:克隆并验证内皮细胞(Endothelial Cells,ECs)特异性启动子,为转染人胚胎干细胞(h ESC)后实时监测ECs的定向分化情况以及利用干细胞实施血友病A的基因治疗研究提供基础。方法:通过酶消化法原代分离人脐静脉内皮细胞(HUVECs),结合RT-PCR和免疫荧光验证分离后的HUVECs表达内皮细胞特异性标志基因血管性血友病因子(v WF)和血管内皮钙粘素(VE-cadherin/CDH5)。抽提HUVECs的g DNA,通过PCR扩增内皮细胞特异性表达基因v WF和VE-cadherin转录起始位点上游不同大小的启动子片段,将其取代报告基因载体p EGFP-N1中的广谱启动子CMV,构建4个质粒,即pv WF-1、pv WF-2、p VE-1、p VE-2,分别转染HUVECs和h ESCs,48 h后观察并比较各启动子片段启动绿色荧光蛋白GFP表达情况,筛选最具特异性及转录活性的启动子片段。结果:通过酶消化法,本研究成功分离出具有典型上皮样细胞的HUVECs。RT-PCR和免疫荧光结果表明HUVECs特异性表达v WF和VE-cadherin。酶切及测序证实所构建的4个含ECs特异性启动子片段的质粒与理论序列相符,通过核转染至HUVECs及h ESCs后,48 h后观察到所克隆的VE-cadherin 2105bp启动子片段具有内皮细胞表达的特异性和较强的转录活性。结论:本研究成功筛选出具有内皮细胞表达特异性及较强转录活性的启动子片段。

关键词：内皮细胞人胚胎干细胞特异性启动子血管性血友病因子血管内皮钙粘素基因治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

无创基因检测的临床应用现状及问题

引用

临床检验杂志 2018年第11期36卷 801-804页

作者：谭虎邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410078 湖南家辉遗传专科医院医学遗传科长沙410078

针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传... 详细信息

针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。

关键词：无创基因检测遗传病检测范围结果不一致

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误

引用

国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 175-177,F0003页

作者：文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院长沙410078

目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠... 详细信息

目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。

关键词：染色体显带核仁组成区原位杂交,荧光多态性,单核苷酸核酸杂交

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

细胞遗传学产前诊断技术与规范

引用

中国实用妇科与产科杂志 2015年第9期31卷 811-814页

作者：龙志高邢恩鸿王玉琢中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院中南大学湘雅医院产前诊断中心湖南长沙410000 承德医学院附属医院河北承德067000 沧州市人民医院河北沧州061000

通过对羊水、脐血或绒毛进行细胞培养,对其进行特殊的制片与染色体显带,在光学显微镜下进行染色体数目和结构的分析检测,观察其是否存在数目或结构的异常,是细胞遗传学在产前诊断中的主要技术手段。文章主要介绍细胞遗传学在产前诊断中... 详细信息

通过对羊水、脐血或绒毛进行细胞培养,对其进行特殊的制片与染色体显带,在光学显微镜下进行染色体数目和结构的分析检测,观察其是否存在数目或结构的异常,是细胞遗传学在产前诊断中的主要技术手段。文章主要介绍细胞遗传学在产前诊断中的应用与规范。

关键词：细胞遗传学产前诊断染色体规范

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：