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机构

  • 8 篇 湖南省儿童医院
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  • 2 篇 湖南省妇幼保健院...
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  • 2 篇 南方医科大学南方...
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作者

  • 5 篇 王华
  • 3 篇 wang hua
  • 2 篇 杨茹莱
  • 2 篇 刘沁
  • 2 篇 常清贤
  • 2 篇 xi hui
  • 2 篇 赵正言
  • 2 篇 席惠
  • 1 篇 郝燕
  • 1 篇 谷钰
  • 1 篇 黄鹏
  • 1 篇 邱里
  • 1 篇 fu zhou
  • 1 篇 yang ting
  • 1 篇 田杰
  • 1 篇 chang qingaian
  • 1 篇 邝海燕
  • 1 篇 feng zonghui
  • 1 篇 梁雪村
  • 1 篇 zian xiao

语言

  • 13 篇 中文
检索条件"机构=湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室"
13 条 记 录,以下是1-10 订阅
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中国先天性心脏病合并心力衰竭患病负担与临床现况调查分析
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中华儿科杂志 2025年 第2期63卷 148-156页
作者: 盛子贤 袁宇星 王芳洁 陈智 郭颖 沈兴 梁雪村 刘玲娟 李佳锦 闫小莉 潘博 田杰 重庆医科大学附属儿童医院心血管内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、重庆市卫生健康委儿童重要器官发育与疾病重点实验室、国家临床重点心血管专科 重庆400014 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科 郑州450018 湖南省儿童医院心血管内科 长沙410007 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 上海200127 西南医科大学附属医院儿科、四川省出生缺陷临床研究中心 泸州646000 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心 上海201102
目的探讨中国先天性心脏病(简称先心病)合并心力衰竭的患病负担、临床现况及影响院内结局的危险因素。方法(1)描述性研究:基于全球疾病负担2021年研究,采集1990至2021年中国<15岁先心病合并心力衰竭患儿的可用数据,并在年龄亚组(<... 详细信息
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人腺样体间充质干细胞向嗅感觉神经元诱导分化的体外研究
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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年 第3期58卷 233-239页
作者: 郭芳芳 余本铨 陈勇 何郡 谷钰 万鑫 肖自安 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410011 湖南省妇幼保健院出生缺陷研究与预防国家卫健委重点实验室 长沙410008
目的探讨体外分离和培养人腺样体组织来源的间充质干细胞(adenoid-derived mesenchymal stem cells,aMSCs)的可行性,并诱导观察aMSCs向嗅感觉神经元的分化。方法收集2020年9—11月来源于中南大学湘雅二医院腺样体肥大患儿的手术切除腺... 详细信息
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《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
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临床儿科杂志 2024年 第3期42卷 253-258页
作者: 杨茹莱 王华 赵正言 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科 浙江杭州310052 湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室 湖南长沙410007
新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业员会... 详细信息
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α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识
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中华医学遗传学杂志 2024年 第6期41卷 669-676页
作者: 席惠 刘沁 刘静 余雯贤 吴学东 常清贤 湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室 湖南省妇幼保健院 南方医科大学南方医院 广州510515
α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息
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母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究
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中国当代儿科杂志 2021年 第6期23卷 547-554页
作者: 秦家碧 盛小奇 王婷婷 黄鹏 李依寰 罗柳 刘亦萍 刁静怡 朱平 广东省人民医院/广东省医学科学院 广东广州510100 中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计系 湖南长沙410078 湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室 湖南长沙410008 湖南省儿童医院心胸外科 湖南长沙410007
目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的... 详细信息
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新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识
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中华新生儿科杂志(中英文) 2023年 第6期38卷 321-326页
作者: 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业员会新生儿遗传代谢病筛查学组 顾学范 赵正言 杨茹莱 朱军 王华 文伟 虞斌 不详 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科 上海200092 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中国妇幼卫生监测办公室 湖南省儿童医院 国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室 深圳市妇幼保健院 江苏省常州市妇幼保健院
新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为... 详细信息
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胎儿脐-门-体静脉系统异常分流的产前超声诊断及产后结局
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中华医学超声杂志(电子版) 2024年 第3期21卷 257-267页
作者: 朱惠娟 邝海燕 骆迎春 邓光祁 蒋凌晖 汪圣 王政 孔一凡 龙煜 湖南省妇幼保健院(国家卫生健康委员会出生缺陷研究与预防重点实验室)超声科 长沙410008 湖南师范大学医学院 长沙410013 湖南省长沙市望城区妇幼保健院超声科 长沙410200 湖南省儿童医院放射科 长沙410000 湖南省益阳市南县第一人民医院超声科 益阳413000
目的探讨胎儿脐-门-体静脉系统异常分流(UPSVS)五大类型的产前超声图像特征及其预后,评价产前超声诊断UPSVS的临床价值。方法对2017年1月至2021年1月在湖南省妇幼保健院至少2次以上产前超声检查诊断为UPSVS的病例,共52例进行回顾性分析... 详细信息
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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识
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中华医学遗传学杂志 2024年 第6期41卷 651-660页
作者: 单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤 不详 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科 沈阳110004 湖南省儿童医院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室 长沙410007 四川大学生物治疗国家重点实验室/华西第二医院 成都610041 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心 长沙410008 中国人民解放军总医院 北京100853 南方医科大学南方医院 广州510515
由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但... 详细信息
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中国20个城市2~<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平现况调查
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中华儿科杂志 2024年 第3期62卷 231-238页
作者: 吴琼辉 陈倩 杨亭 陈洁 陈立 向雪利 贾飞勇 武丽杰 郝燕 李玲 张婕 柯晓燕 衣明纪 洪琦 陈津津 方拴锋 王益超 王琦 李廷玉 重庆医科大学附属儿童医院儿童营养研究中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童营养与健康重庆市重点实验室 重庆400014 吉林大学第一医院发育行为儿科 长春130031 哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室 哈尔滨150001 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童保健科 武汉430030 海南省妇女儿童医学中心儿童康复科 海口570206 西安市儿童医院儿童保健中心 西安710003 南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心 南京210000 青岛大学附属医院儿童保健科 青岛266000 深圳市宝安区妇幼保健院儿童心理行为科 深圳518000 上海交通大学附属儿童医院儿童保健科 上海市儿童医院上海200000 郑州大学附属儿童医院儿童保健科 郑州450018 湖南省妇幼保健院国家卫生健康委员会出生缺陷研究与预防重点实验室 长沙410008 德阳市妇幼保健院儿童保健科 德阳618000
目的调查我国20个城市2~<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平。方法横断面研究,2018年9月至2019年9月在中国20个城市中共招募2924名2~<7岁健康儿童,按年龄分为2~<3岁、3~<5岁和5~<7岁组。对入组儿童进行人口经济学特征及... 详细信息
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儿童呼吸道感染病原体核酸检测专家共识
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中华实用儿科临床杂志 2022年 第5期37卷 321-332页
作者: 谢正德 邓继岿 任丽丽 张燕 陈祥鹏 张海邻 赵林清 徐保平 钟礼立 秦强 卢根 郑跃杰 赵德育 尚云晓 曹玲 陈志敏 殷勇 刘瀚旻 申阿东 应斌武 符州 李昌崇 钱渊 许文波 王健伟 申昆玲 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所国家呼吸系统疾病临床医学研究中心中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元北京100045 深圳市儿童医院感染科 深圳518038 中国医学科学院&北京协和医学院病原生物学研究所 卫生部病原系统生物学重点实验室北京100730 国家卫生健康委员会医学病毒和病毒病重点实验室 世界卫生组织西太平洋地区麻疹/风疹参比实验室中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所麻疹室北京102206 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科 温州325027 首都儿科研究所病毒学研究室 儿童病毒病病原学北京市重点实验室北京100020 国家儿童医学中心 国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 湖南省人民医院儿童医学中心儿童呼吸病学湖南省重点实验室 长沙410005 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心呼吸科 广州510623 深圳市儿童医院呼吸科 深圳518038 南京医科大学附属儿童医院呼吸科 南京210008 中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科 沈阳110004 首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科 北京100020 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科杭州310052 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科 上海200127 四川大学华西第二医院儿科 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学)国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室(四川大学)成都610041 国家儿童医学中心 国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所北京100045 四川大学华西医院实验医学科 成都610044 重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014
急性呼吸道感染是儿童最常见的感染性疾病,严重威胁儿童生命健康。快速准确的病原学诊断对于该类疾病的临床诊疗及防控具有重要意义。核酸检测方法因具有较高的灵敏度和特异性,得以快速地在临床推广应用,成为呼吸道感染病原体诊断的主... 详细信息
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