检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 263-268页

作者：无潘建延谭虎周妙金梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ〜Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的闲难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。

关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因诊断遗传咨询实践指南

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杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 258-262页

作者：无谭虎梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受... 详细信息

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。

关键词：杜氏进行性肌营养不良 DMD基因基因检测实践指南

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古DNA的新发现支持现代人东亚起源说

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人类学学报 2019年第4期38卷 491-498页

作者：张野黄石湖南省医学遗传学重点实验室医学遗传学中心中南大学生命科学学院

1983年,科学家们根据线粒体DNA(mtDNA)系统发育树构建了首个现代人起源的分子模型,认为现代人起源于亚洲,但1987年非洲起源说的提出取代了这一亚洲起源说。非洲起源说所依赖的无限多位点假说以及分子钟假说后来被普遍认为是错误的且不... 详细信息

1983年,科学家们根据线粒体DNA(mtDNA)系统发育树构建了首个现代人起源的分子模型,认为现代人起源于亚洲,但1987年非洲起源说的提出取代了这一亚洲起源说。非洲起源说所依赖的无限多位点假说以及分子钟假说后来被普遍认为是错误的且不切实际的。我们近几年提出了一个新的分子进化模式,即遗传多样性上限理论,重新构建了一个新的人类起源模型。这一模型与多地区起源说基本吻合,重新把现代人类起源地定位在了东亚。非洲说与东亚说在线粒体进化树上的主要区别是单倍型N和R的关系,非洲起源说认为N是R的祖先,东亚说则反之。本研究引用了已发表的古代人群mtDNA数据,重点分析了线粒体单倍群N和R的关系。结果显示,三个最古老的人类(一个距今45000年,其他两个约40000年)都属于单倍群R;在距今39500到30000年前的人类样本中,绝大部分属于单倍群R下游的亚单倍群U,只有两例为单倍群N(Oasel距今39500年,Salkhit距今34425年)。这两例所属单倍型位于单倍群N下游最基本的未分化亚型,不属于今天存在的任何N下游单倍型,所以可能靠近单倍群N的根部。这些古DNA数据揭示单倍群R比单倍群N古老大约5000年,进一步证实了亚洲起源说的正确性,非洲说的依据不足。

关键词： DNA 亚洲起源说非洲起源说遗传多样性上限理论中性理论分子钟

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溶酶体生成转录调节因子TFEB的调控机制研究进展

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生命的化学 2020年第12期40卷 2261-2269页

作者：彭晓霞谭洁琼中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心/医学遗传学湖南省重点实验室中南大学分子精准医学湖南省重点实验室长沙410000

转录因子EB(transcription factor EB, TFEB)是小眼畸形相关转录因子(microphthalmia/transcription factor E,MiTF)家族成员之一,是控制影响溶酶体功能、自噬和细胞代谢等相关基因表达的转录因子。TFEB的活性主要受哺乳动物雷帕霉素靶... 详细信息

转录因子EB(transcription factor EB, TFEB)是小眼畸形相关转录因子(microphthalmia/transcription factor E,MiTF)家族成员之一,是控制影响溶酶体功能、自噬和细胞代谢等相关基因表达的转录因子。TFEB的活性主要受哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mammalian target of rapamycin complex 1,mTORC1)磷酸化修饰的影响并和其亚细胞定位有着密切的关系,但是越来越多的研究表明其他的一些激酶也可以以不依赖于mTORC1的方式对TFEB进行磷酸化修饰,除此之外,一些其他的修饰也会参与调控TFEB的活性,TFEB的活性状态直接影响了细胞的生理状态及肿瘤、神经退行性等疾病的发生。因此,TFEB调控机制的阐明有助于深入了解这些疾病的发病机制,也为防治这些疾病提供了新的靶点。

关键词：转录因子EB 磷酸化乙酰化溶酶体

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古DNA的新发现支持现代人东亚起源说

古DNA的新发现支持现代人东亚起源说

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纪念北京猿人第1头盖骨发现90周年学术研讨会

作者：张野黄石湖南省医学遗传学重点实验室医学遗传学中心中南大学生命科学学院湖南长沙410078

1983年,科学家们根据线粒体DNA(mtDNA)系统发育树构建了首个现代人起源的分子模型,认为现代人起源于亚洲,但1987年非洲起源说的提出取代了这一亚洲起源说。非洲起源说所依赖的无限多位点假说以及分子钟假说后来被普遍认为是错误的且不切实际的。我们近几年提出了一个新的分子进化模式,即遗传多样性上限理论,重新构建了一个新的人类起源模型。这一模型与多地区起源说基本吻合,重新把现代人类起源地定位在了东亚。非洲说与东亚说在线粒体进化树上的主要区别是单倍型N和R的关系,非洲起源说认为N是R的祖先,东亚说则反之。本研究引用了已发表的古代人群mtDNA数据,重点分析了线粒体单倍群N和R的关系。结果显示,三个最古老的人类(一个距今45000年,其他两个约40000年)都属于单倍群R;在距今39500到30000年前的人类样本中,绝大部分属于单倍群R下游的亚单倍群U,只有两例为单倍群N(Oase1距今39500年,Salkhit距今34425年)。这两例所属单倍型位于单倍群N下游最基本的未分化亚型,不属于今天存在的任何N下游单倍型,所以可能靠近单倍群N的根部。这些古DNA数据揭示单倍群R比单倍群N古老大约5000年,进一步证实了亚洲起源说的正确性,非洲说的依据不足。

关键词： DNA 亚洲起源说非洲起源说遗传多样性上限理论中性理论分子钟

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伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例

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中国产前诊断杂志（电子版） 2019年第1期11卷 22-25页

作者：刘轶文娟刘娜牟凯程翠云淄博市妇幼保健院遗传实验室山东淄博255000 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心医学遗传学湖南省重点实验室湖南长沙410078

目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽... 详细信息

目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNP array检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声检查。结果胎儿染色体核型分析提示该双胞胎都有一条衍生的4号染色体,SNP array提示胎儿是7q11.23q21.3三体,FISH提示衍生的4号染色体是由片段7q11.23q21.3插入4号染色体长臂所致。在外周血的检测中,我们发现孕妇、孕妇儿子及其母亲都是7q11.23q21.3三体的携带者,其他人未见异常。孕妇29周的超声结果提示胎儿存在室间隔缺损。结论双胞胎的7q11.23q21.3三体遗传于母亲,家族中的携带者表型都正常,提示胎儿表型正常可能性极高。导致室间隔缺损的原因十分复杂,与7q11.23q21.3三体是否有关无法确定,基于缺损很小,且目前手术能够修复,我们建议孕妇继续妊娠,并定期进行超声监测。

关键词：产前诊断室间隔缺损 SNParray FISH 7q11.23q21.3三体

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地西他滨对K562细胞增殖和TFPI-2基因表达的影响

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中华血液学杂志 2017年第4期38卷 340-343页

作者：王甫珏李君君谢海涛曾亚悦刘静张济南华大学附属第一医院湖南省衡阳市421001 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室) 湖南省衡阳市421001

近年来研究发现异常的表观遗传学修饰是肿瘤发生的早期事件，基因甲基化修饰改变是血液淋巴系统肿瘤发生的关键步骤之一“。组织因子途径抑制物．2（***-2）是一种Kunitz型丝氨酸蛋白酶抑制物，具有广谱丝氨酸蛋白酶抑制物作用，

关键词： K562细胞增殖 TFPI-2 基因表达地西他滨丝氨酸蛋白酶抑制物组织因子途径抑制物肿瘤发生表观遗传学

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