目的总结SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。方法回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以“SPTAN1”“发育性癫痫性脑病5型”“developmental and epileptic encephalopathy 5”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献,总结SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。结果3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后,婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形;例2出现房间隔缺损;例3头颅磁共振成像(MRI)显示小脑发育不良;抗发作治疗有部分疗效,但未能控制痉挛发作,经康复训练等治疗后发育稍有改善,但仍落后于同龄儿。3例患儿SPTAN1基因突变均为杂合变异,分别为c.6923_6928dup、c.6619_6621delGAG和c.6749T>C,其中c.6749T>C在既往文献中未见报道。共检索到13篇文献报道SPTAN1基因变异患儿69例,国内未见报道;其中67例为杂合变异,常染色体显性遗传,包括35例错义突变、12例缺失突变、11例重复突变、9例无义突变,其余2例为复合杂合错义突变;共发现38个SPTAN1基因变异位点。患儿临床表型主要包括智力障碍(32/69)、癫痫发作(30/69)、发育落后(28/69)、进行性小头畸形(27/69)、肌张力低下(23/69)、视觉注意力差(15/69)、痉挛性四肢瘫痪(9/69)、胃肠道异常(7/69)等,癫痫发作形式以痉挛发作为主,头部MRI异常主要包括小脑和脑干萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘发育不良和脑萎缩。既往报道中多种抗发作治疗药物对癫痫发作有疗效,预后差异大,重者可致死,轻者仅轻度智力障碍或运动障碍。结论SPTAN1基因突变引起的发育性癫痫性脑病5型,常染色体显性遗传为其主要遗传方式,临床表现为智力障碍、发育落后、婴儿痉挛症、小头畸形等,多种抗癫痫发作药物和功能训练能改善症状,但预后仍较差。本研究增加了SPTAN1基因突变类型,丰富了SPTAN1基因相关发育性癫痫性脑病5型的基因突变谱。
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