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宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床影响因素分析:一项真实世界研究

中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 45-58页

作者：汪晨彭扬琴陈辉板得莹李元龚斐林戈中南大学基础医学院、生殖与干细胞工程研究所长沙410013 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部长沙410221 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心长沙410221

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临... 详细信息

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临床资料(n=6154)。根据患者宫腔粘连的严重程度分为轻度粘连(n=172)、中度粘连(n=5723)和重度粘连(n=259),并按照FET结局分为活产组与未活产组。通过多因素logistic回归对影响活产的危险因素和保护因素进行分析。结果①在轻度粘连患者中,未找到影响活产率的独立因素。②在中度粘连患者中,影响活产的保护因素包括继发不孕(OR=1.39,95%CI:1.07~1.80,P=0.015)、术中同时行子宫内膜息肉(OR=1.38,95%CI:1.05~1.83,P=0.023)、移植优质胚胎数(1枚胚胎OR=1.58,95%CI:1.37~1.82,P<0.001;2枚胚胎OR=2.55,95%CI:1.80~3.64,P<0.001)、移植2枚胚胎(OR=1.77,95%CI:1.48~2.12,P<0.001)、移植胚胎类型(囊胚OR=4.93,95%CI:3.68~6.63,P<0.001;囊胚+卵裂期胚OR=1.90,95%CI:1.11~3.21,P=0.021)、植入前遗传学检测胚胎(OR=1.42,95%CI:1.19~1.69,P<0.001)、移植前内膜厚度(OR=1.11,95%CI:1.07~1.15,P<0.001);影响活产的危险因素包括女方年龄(OR=0.94,95%CI:0.92~0.96,P<0.001)、男方因素不孕(OR=0.83,95%CI:0.71~0.96,P=0.011)、合并反复植入失败(OR=0.60,95%CI:0.42~0.87,P=0.007)、合并单角子宫/双子宫(OR=0.25,95%CI:0.06~0.79,P=0.033)、宫腔粘连评分(OR=0.94,95%CI:0.89~0.98,P=0.010)、既往宫腔粘连分离手术次数(OR=0.83,95%CI:0.77~0.90,P<0.001)、周期方案(降调节人工周期OR=0.56,95%CI:0.45~0.69,P<0.001;人工周期OR=0.62,95%CI:0.51~0.76,P<0.001)。③在重度粘连患者中,影响活产的危险因素为人工周期(OR=0.25,95%CI:0.07~0.80,P=0.027)。结论影响宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床因素在不同严重程度的粘连患者中结果不同。在中度粘连患者中,有17个临床指标影响活产率。在重度粘连患者中,人工周期是影响活产率的独立因素。

关键词：不孕症宫腔粘连生殖技术,辅助冻融胚胎移植活产率

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睾丸精子冷冻的研究进展

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中华男科学杂志 2021年第7期27卷 649-653页

作者：罗雪峰(综述) 朱文兵(审校) 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 湖南省生殖与遗传临床研究中心湖南长沙410078

全球约20%的育龄夫妇受不孕症影响,其中无精子症占男性不育病因的10%~15%,使用新鲜或冻融的睾丸精子行ICSI已成为无精子症患者实现生育梦想的主要方法。然而睾丸精子由于未在附睾中进一步成熟,其抗冷冻能力明显不如射精精子,使用常规冷... 详细信息

全球约20%的育龄夫妇受不孕症影响,其中无精子症占男性不育病因的10%~15%,使用新鲜或冻融的睾丸精子行ICSI已成为无精子症患者实现生育梦想的主要方法。然而睾丸精子由于未在附睾中进一步成熟,其抗冷冻能力明显不如射精精子,使用常规冷冻方法冻融后精子活率差、回收率低。自首次使用冻融睾丸精子获得1例活产以来,睾丸精子冷冻方法经历不断改进,使得冻融后的精子已经具有较高的活率和回收率。本文将综述近20年关于睾丸精子冷冻的方法,为辅助生殖技术的发展提供理论基础。

关键词：睾丸精子冷冻无精子症

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精子非编码小RNA与代际遗传

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中华男科学杂志 2022年第6期28卷 538-543页

作者：刘谦(综述) 朱文兵(审校) 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省生殖与遗传临床研究中心湖南长沙410078

近年来的研究证实,除精子DNA之外,父代饮食结构、应激状态等环境暴露因素会影响早期胚胎发育及子代生长状况,从而导致获得性性状的代际遗传。虽然其中的因果关系和普遍机制尚未阐明,但近年来许多研究表明,环境刺激会导致精子中非编码小R... 详细信息

近年来的研究证实,除精子DNA之外,父代饮食结构、应激状态等环境暴露因素会影响早期胚胎发育及子代生长状况,从而导致获得性性状的代际遗传。虽然其中的因果关系和普遍机制尚未阐明,但近年来许多研究表明,环境刺激会导致精子中非编码小RNA (sncRNAs)的表达水平发生变化,sncRNAs可作为父代遗传信息传递的携带者及表观遗传的标记物,直接或间接参与表观遗传调控,介导获得性状的跨代遗传,这为人类在表观遗传学领域提供了新的研究视角。本文将着重阐述微小RNA(miRNAs)与转运RNA衍生的小RNA(tsRNAs)在精子表观遗传学研究中所取得的进展。

关键词：精子表观遗传非编码小RNA

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不明原因智力障碍患者的FMR1基因分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 439-445页

作者：罗诗坤何文斌廖怡汤卫琳李秀蓉胡亮杜娟张前军谭跃球林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳... 详细信息

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析,并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断;同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女),智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高,对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。

关键词：智力障碍脆性X综合征 FMR1基因产前诊断 X染色体失活

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卵巢储备功能不全患者FMR1基因CGG重复数的研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第4期38卷 343-346页

作者：何文斌汤卫琳廖怡李汶龚斐卢光琇林戈杜娟谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(... 详细信息

目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(CGG)n重复数。结果共发现3例患者携带前突变,1例携带灰区突变。经遗传咨询,1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。

关键词： FMR1基因卵巢储备功能不全促卵泡激素前突变

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一例X染色体结构重排导致DMD疾病

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遗传 2023年第1期45卷 88-95页

作者：胡浩杨晓文程德华李秀蓉何文斌胡晓高伯笛赵晓蒙张前军杜娟刘激扬卢光琇林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410000 长沙市卫生健康委员会长沙410023

假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本... 详细信息

假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、Sanger测序综合分析发现,患者存在母源性的X染色体臂间倒位(Chr.X:g.[31939463–31939465del;31939466–131765063 inv;131765064–131765067del])半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因,因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状,没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断,提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一;常规遗传学检测阴性的患者应考虑核型分析、FISH验证等结构重排变异检测技术,通过三代测序技术能确定大概的重排断点位置,Sanger测序可明确断点区域序列。本病例报告通过明确的遗传学诊断为该患者所在家庭进行生殖干预、降低再生育风险提供了诊疗基础。

关键词： DMD 结构重排核型分析 FISH 断点分析

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假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 423-428页

作者：高伯笛杨晓文胡晓何文斌赵晓蒙龚斐杜娟张前军卢光琇林戈李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院·湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家... 详细信息

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕,采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1~4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞,提取基因组DNA,用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测,对家系1~3、5~6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果MLPA检测结果显示,家系1~4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异,其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异,其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1~3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示,家系6先证者仅与1枚体外培养的胚胎(共9枚)继承了相同的母源X染色体。家系1胎儿与家系6中PGT-M助孕成功胎儿出生后随访均健康,家系2~3先证者的母亲选择了引产。结论基于STR/SNP的单体型分析是判断性腺嵌合体的有效方法,对生育过DMD基因变异患儿而外周血基因型正常的女性应考虑性腺嵌合体风险,再次妊娠时建议进行产前诊断与生殖干预,避免缺陷患儿的出生。

关键词：杜氏肌营养不良性腺嵌合体 DMD基因多重连接探针扩增单体型分析

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辅助生殖技术助孕患者的睡眠障碍及非药物干预的研究进展

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国际生殖健康/计划生育杂志 2024年第3期43卷 234-237页

作者：贺晴雯李喜红中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省生殖与遗传临床医学研究中心

辅助生殖技术助孕患者作为特殊群体，不同于其他疾病，由于其生理和心理社会因素并存，容易出现睡眠障碍。综述辅助生殖技术助孕患者睡眠障碍的现状、评估工具及非药物干预方法，包括采用适宜的工具有效评估患者的睡眠障碍程度，制定合... 详细信息

辅助生殖技术助孕患者作为特殊群体，不同于其他疾病，由于其生理和心理社会因素并存，容易出现睡眠障碍。综述辅助生殖技术助孕患者睡眠障碍的现状、评估工具及非药物干预方法，包括采用适宜的工具有效评估患者的睡眠障碍程度，制定合理的个体化非药物干预措施，如数字认知行为疗法、正念减压疗法、音乐疗法、有氧运动、抗阻运动以及渐进式肌肉放松等方法可以改善辅助生殖技术助孕患者的睡眠质量，为今后开展我国辅助生殖技术助孕患者睡眠障碍的评估及非药物干预方案提供参考。

关键词：生殖技术,辅助不育,女(雌)性睡眠障碍数字认知行为疗法正念减压疗法音乐疗法运动疗法

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体外受精-胚胎移植女性病人医患信任现状及影响因素分析

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全科护理 2021年第26期19卷 3713-3716页

作者：贺晴雯李喜红吴青青郑明香欧阳妍中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省生殖与遗传临床医学研究中心410000

目的:探讨体外受精-胚胎移植女性病人医患信任现状及其影响因素。方法:采用一般资料调查表、中文版医患信任量表、医患沟通信心量表和医疗服务满意度量表对长沙市某三级医院203例体外受精-胚胎移植女性病人进行调查。结果:体外受精-胚... 详细信息

目的:探讨体外受精-胚胎移植女性病人医患信任现状及其影响因素。方法:采用一般资料调查表、中文版医患信任量表、医患沟通信心量表和医疗服务满意度量表对长沙市某三级医院203例体外受精-胚胎移植女性病人进行调查。结果:体外受精-胚胎移植女性病人医患信任现状总分为(36.97±13.95)分,处于中等水平。多元线性逐步回归分析显示,医患沟通信心和医疗服务满意度是体外受精-胚胎移植女性病人医患信任的主要影响因素。结论:体外受精-胚胎移植女性病人医患信任呈中等水平,受多种因素影响,医院管理者可通过改善病人的医患沟通信心和医疗服务质量满意度,从而提高其医患信任感,为促进和谐医患关系、减少医患纠纷提供可能途径。

关键词：体外受精-胚胎移植医患信任医患沟通信心医疗服务质量满意度影响因素调查研究

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不孕女性患者婚姻调适、自尊与抑郁的相关性研究

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当代护士（上旬刊） 2023年第12期30卷 74-77页

作者：贺晴雯李喜红中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410000

目的调查不孕女性患者的婚姻调适、自尊及抑郁现况,并分析三者间的关系。方法采用便利抽样法,选取2019年2月—5月在湖南省某三级医院生殖中心治疗的244例不孕女性患者为研究对象,采用一般资料调查表、Locke-Wallace婚姻调适量表、自尊... 详细信息

目的调查不孕女性患者的婚姻调适、自尊及抑郁现况,并分析三者间的关系。方法采用便利抽样法,选取2019年2月—5月在湖南省某三级医院生殖中心治疗的244例不孕女性患者为研究对象,采用一般资料调查表、Locke-Wallace婚姻调适量表、自尊量表和流调中心抑郁量表对其进行调查。结果不孕女性患者的婚姻调适、自尊及抑郁总均分依次为(101.42±20.76)分、(28.24±4.96)分、(17.82±10.47)分;Pearson相关性分析结果显示,不孕女性的抑郁与自尊存在显著负相关(r=-0.609,P<0.01)与婚姻调适存在显著负相关(r=-0.548,P<0.01);且婚姻调适与自尊存在显著正相关(r=0.441,P<0.01)。多元线性回归分析结果显示,年龄、居住地、家庭月收入、助孕原因、婚姻调适以及自尊水平是不孕女性患者抑郁的主要影响因素(P<0.05)。结论不孕女性患者的抑郁、自尊、婚姻调适之间存在相关性,医院和护理管理者应采取积极有效的应对措施,提高不孕女性患者的婚姻调适及自尊水平,从而减轻其抑郁情绪。

关键词：不孕婚姻调适自尊抑郁心理健康

来源：评论

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