检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 925-931页

作者：罗诗坤何文斌赵晓蒙杨晓文高伯笛李双飞杜娟张前军谭跃球卢光琇林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的总结671例假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的遗传学特征。方法收集家系的临床资料,应用多重PCR、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、二代测序(next generation sequencing,NGS)、Sanger测序和三代测序对先证者及其母亲进行DMD基因检测,并为高风险孕妇提供产前诊断。结果应用多重PCR对178个家系的DMD基因变异热点进行了检测,共鉴定出44个变异,明确了110个家系的致病原因;应用MLPA结合NGS或Sanger测序对493个家系进行了检测,共鉴定出294个致病/可能致病变异,其中有45个为新发变异,明确了484个家系的致病原因;应用三代测序对2个家系进行检测,鉴定出2个结构变异。在444例确诊的先证者中,有341例的DMD基因变异遗传自母亲(76.8%)。为390例高风险孕妇提供了产前诊断,其中有339例选择自然妊娠,51例选择胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M),结果显示经自然妊娠的新生儿中患者与携带者检出率均显著高于PGT-M。结论联合应用MLPA、NGS、Sanger测序和三代测序是检测DMD/BMD的有效策略,PGT-M能有效降低胎儿患病的风险,进一步扩展DMD基因的变异谱,为高风险孕妇的生殖干预提供依据。

关键词：假肥大型肌营养不良 DMD基因多重连接探针扩增二代测序基因变异产前诊断

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PSMC3IP基因错义突变导致早发性卵巢功能不全的遗传学研究

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中国医师杂志 2021年第9期23卷 1286-1289页

作者：孟桂全蒙岚岚杜娟卢光琇谭跃球林戈何文斌中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078

目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异... 详细信息

目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

关键词：早发性卵巢功能不全全外显子组测序 PSMC3IP 错义突变

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体外受精-胚胎移植患者早期流产的影响因素分析

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中国性科学 2024年第4期33卷 42-45页

作者：贺晴雯欧阳妍李喜红中信湘雅生殖与遗传专科医院(湖南省生殖与遗传临床医学研究中心)影像科长沙410000

目的探讨体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)后早期流产的相关影响因素。方法选取2018年1月至12月中信湘雅生殖与遗传专科医院的6107例经IVF/ICSI-ET治疗后成功妊娠患者作为研究对象,依据妊娠结局将患者分为早期流产组(... 详细信息

目的探讨体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)后早期流产的相关影响因素。方法选取2018年1月至12月中信湘雅生殖与遗传专科医院的6107例经IVF/ICSI-ET治疗后成功妊娠患者作为研究对象,依据妊娠结局将患者分为早期流产组(n=987)和继续妊娠组(n=5120),对比两组基线资料及临床指标,并采用二元Logistic回归分析探究早期流产的影响因素。结果所有患者早期流产率为16.16%。单因素分析结果表明,两组年龄、窦卵泡数、移植后14 d人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平、基础抗米勒管激素水平、基础睾酮水平、不孕年限、助孕方式、不孕类型、有无染色体病及男方因素比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,年龄、移植后14 dβ-hCG水平及助孕方式是IVF/ICSI-ET患者早期流产的影响因素。结论高龄、移植后14 dβ-hCG水平低和冻胚移植的IVF/ICSI-ET患者会增加早期流产风险。

关键词：早期流产体外受精-胚胎移植影响因素

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辅助生殖助孕后卵巢扭转的超声特点及病例报道

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中国优生与遗传杂志 2020年第11期28卷 1393-1394,1397页

作者：文益欧阳妍龚斐王倩李喜红中信湘雅生殖与遗传专科医院影像科湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410005

卵巢超刺激和扭转的患者随着辅助生殖技术的不断提高而逐渐上升。在因急腹症而施行的妇科急症手术中,卵巢扭转居第5位,其发病率约2.5~7.4^([1])。卵巢扭转后易缺血而导致坏死,应及时、准确的诊断并且治疗^([2])。卵巢扭转缺乏特异的临... 详细信息

卵巢超刺激和扭转的患者随着辅助生殖技术的不断提高而逐渐上升。在因急腹症而施行的妇科急症手术中,卵巢扭转居第5位,其发病率约2.5~7.4^([1])。卵巢扭转后易缺血而导致坏死,应及时、准确的诊断并且治疗^([2])。卵巢扭转缺乏特异的临床表现,早期正确的诊断可为治疗方案的选择以及能否保留卵巢提供重要的依据。

关键词：卵巢扭转病例报道妇科急症辅助生殖技术保留卵巢超声特点急腹症

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中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 269-275页

作者：徐西林何文斌王莹龚斐卢光琇林戈谭跃球杜娟湖南师范大学生命科学学院长沙410081 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位... 详细信息

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。

关键词：全外显子组测序孕前携带者筛查遗传代谢性疾病基因变异

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接受体外受精-胚胎移植女性情绪抑制的相关因素

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中国心理卫生杂志 2024年第11期38卷 961-966页

作者：郑明香黎丽李喜红李超凤王恒旭欧阳妍周建伟湖南师范大学医学院长沙410013 湖南师范大学附属岳阳医院岳阳市人民医院湖南岳阳414000 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 国家卫生健康委人类干细胞与生殖工程重点实验室中南大学基础医学院长沙410078

目的:了解接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)女性情绪抑制现状及相关因素。方法:选取长沙市某专科医院接受IVF-ET女性791例,用一般情况调查表、情绪抑制量表(EIS)、Locke-Wollance婚姻调适测定、自我同情量表及医学应对方式问卷进行调查。... 详细信息

目的:了解接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)女性情绪抑制现状及相关因素。方法:选取长沙市某专科医院接受IVF-ET女性791例,用一般情况调查表、情绪抑制量表(EIS)、Locke-Wollance婚姻调适测定、自我同情量表及医学应对方式问卷进行调查。结果:接受IVF-ET女性EIS平均得分为(28.0±6.4)分。多重线性回归分析显示,接受IVF-ET女性EIS得分与不孕因素(β=-9.23、-4.56、-2.86)、性格类型(β=-1.11)及婚姻调适、面对、自我同情得分(β=-0.03、-0.13、-0.05)负关联;与居住地、屈服维度得分正关联(β=0.82、0.20)。结论:接受IVF-ET女性存在一定程度的情绪抑制;情绪抑制与不孕因素、居住地、性格类型、自我同情、婚姻调适、面对与屈服相关。

关键词：不孕症体外受精-胚胎移植情绪抑制自我同情婚姻调适医学应对方式

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无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略

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临床检验杂志 2021年第4期39卷 252-256页

作者：李维娜刘刚张欢朱文兵湖南光琇高新生命科技有限公司长沙410001 中信湘雅生殖与遗传专科医院男科学部长沙410081 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410081 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410081

目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无... 详细信息

目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%(169/197),优胚率为55.03%(93/169),妊娠率为66.67%(6/9)。结论不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。

关键词：无头精子症表型遗传学分析治疗策略

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