检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2013年第7期21卷 44-46页

作者：林继武周海燕胡海荣陈艳玉李利萍吴嵩龄陈勇湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室长沙410126

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总... 详细信息

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总数7.63%;染色体结构异常30例,占总数3.88%;性反转2例,占总数0.26%;染色体正常变异118例,占总数15.27%;AZF区域STS位点缺失23例,占总数2.98%;二项检测异常总发生率为14.75%。结论染色体异常和Y染色体AZF区域微缺失是男性生精障碍的重要因素之一,可以更好的为男性不育症患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。

关键词：生精障碍核型分析 AZF微缺失

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先天性并指多指家系的特征分析及功能分型

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中华实验外科杂志 2013年第11期30卷 2462-2462页

作者：周建大刘睿邹永华周海燕周春姣王少华刘进言陈瑶胡丰倪斌陈勇中南大学湘雅三医院整形外科长沙410013 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室湖南农业大学理学院

并／多指（趾）是由于相邻指（趾）问骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指（趾）的差异，Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指（趾）畸形分为Ⅰ～Ⅴ型。其中Ⅱ型并指（趾）表现为常染色体... 详细信息

并／多指（趾）是由于相邻指（趾）问骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指（趾）的差异，Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指（趾）畸形分为Ⅰ～Ⅴ型。其中Ⅱ型并指（趾）表现为常染色体显性遗传的并／多指（趾）畸形（SPD）。我们在中国湖南怀化发现一个大家系，依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型，通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析，对致病区域的侯选基因进行了突变分析。

关键词：功能分型并指多指大家系先天性并指(趾) 常染色体显性遗传多指(趾)畸形微卫星多态位点

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应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失

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中国优生与遗传杂志 2011年第11期19卷 16-18页

作者：周海燕王新易宇凌邹永华欧阳曙明倪斌湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室长沙410008 中南大学湘雅二医院妇产科长沙410011 湖南省妇幼保健院妇产科长沙410008

目的为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查。结果发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失。对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR-STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失。结论此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR-STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法。

关键词：先天性心脏病 22q11微缺失 STR位点

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1322例申请再生育对象情况分析

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中国优生与遗传杂志 2010年第5期18卷 125-126,129页

作者：陈勇肖林王状飞林继武龚希杨旭吴嵩龄湖南省计划生育研究所现代优生技术省重点实验室 410008

目的了解并分析申请再生育夫妇及病残儿情况,根据情况对审批再生育工作提出建议。方法对申请再生育者认真调查并填写事先设计好的表格,包括夫妇年龄、病残儿年龄及病残儿病种等。资料分析用描述性统计,统计软件为SPSS13.0软件包。结果... 详细信息

目的了解并分析申请再生育夫妇及病残儿情况,根据情况对审批再生育工作提出建议。方法对申请再生育者认真调查并填写事先设计好的表格,包括夫妇年龄、病残儿年龄及病残儿病种等。资料分析用描述性统计,统计软件为SPSS13.0软件包。结果夫妇年龄均值及标准差为34.93±5.03;病残儿病种繁杂,按发生率高低排序前5位为脑瘫、智力低下、先心病、眼疾和聋哑,其发生例数分别为50、39、35、23和22例,所占病残儿比例分别为15.43%、12.04%、10.80%、7.10%和6.79%。结论申请再生育夫妇年龄偏大;病残儿病种前5位为脑瘫、智力低下、先心病、眼疾和聋哑。有再生育意向的夫妇建议在30岁左右最好是30岁前办理再生育手续,已再次妊娠者,要积极参加产前筛查,不应该受胎次限制。大于35岁及筛查后为高危对象者,要积极参加产前诊断,避免缺陷儿出生。

关键词：再生育出生缺陷年龄

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45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究

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中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 461-464页

作者：叶志纯蔡建光祝兴元赵蕊贺新玉钟燕刘康香祝益民湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省儿童医院儿童保健所长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室

目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额... 详细信息

目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果10例患儿中7例患儿的额外小标记染色体来源于X染色体，2例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体，1例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在7例来源于X的额外小标记染色体中，有4例额外小标记染色体以环状染色体形态存在，3例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；2例来源于Y染色体的额外小标记染色体中，1例以双着丝粒染色体形态存在，1例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；1例来源于常染色体的额外小标记染色体以带有着丝粒的染色体小片段形态存在。结论45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体，极少数来源于常染色体，这些额外小标记染色体主要以环状、双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段状这3种形态存在。对于45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿，应进一步明确其分子细胞遗传学特征，以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。

关键词： Turner综合征额外小标记染色体荧光原位杂交

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先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

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中国优生与遗传杂志 2009年第1期17卷 39-40,42页

作者：叶志纯蔡建光祝兴元贺新玉赵蕊李梨平殷照初倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所 410007 湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低... 详细信息

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。

关键词：复式PCR 甲基化特异性PCR FMR1基因脆性X综合征

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湖南地区1013例亲子鉴定中的STR突变位点研究

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生命科学研究 2009年第6期13卷 517-520页

作者：申琴倪斌欧阳曙明殷照初湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省天衡司法鉴定所中国湖南长沙410008

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案... 详细信息

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR(short tandem repeat)基因座检测,使其父权相对机会(RCP)大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括vWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以vWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为(0.09±0.370×10-3)%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值.

关键词：法医物证 STR基因座基因突变亲子鉴定

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湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

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生命科学研究 2009年第5期13卷 399-402,421页

作者：欧阳曙明殷照初江源申琴倪斌湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室中国湖南长沙410008 湖南省天衡司法鉴定所中国湖南长沙410008

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒，结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪，对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合***平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900，多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85，个体识别力（DP）介于0．780～0．963，非父排除率（PE）介于0．282～0．785，累计个体识别力为（1～1．6×10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．

关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学

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一个先天性并指多指家系的基因连锁及HOXD13基因分析

一个先天性并指多指家系的基因连锁及HOXD13基因分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：陈勇杨魏萍廖晋芳周建大邹永华殷照初倪斌湖南省计划生育研究所现代优生技术省重点实验室湖南省怀化市鹤城区计划生育服务站中南大学湘雅三医院烧伤整形外科

目的用基因连锁分析方法对一个先天性并指多指家系的致病基因定位,并对区域内候选基因进行分析。方法采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)的方法,在19个先天性并指患者及20个近亲中进行的关联和连锁分析,找出家系中与疾... 详细信息

目的用基因连锁分析方法对一个先天性并指多指家系的致病基因定位,并对区域内候选基因进行分析。方法采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)的方法,在19个先天性并指患者及20个近亲中进行的关联和连锁分析,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Lod score值,从而判定是否存在连锁关系。结果基因连锁分析提示这个家系致病基因与2号染色体上D2S2314、D2S2310一起分离。同时对位于2q31～q32的HOXD13基因编码区、内含子-外显子交接区、和部分启动子区域进行序列分析,患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数存在延展突变。结论这个先天性并指多指家系的致病基因与HOXD13基因连锁,患者HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变可能为致病原因。

关键词：先天性并指多指连锁关联 HOXD13

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应用mAPLP方法分析湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

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遗传 2008年第6期30卷 716-722页

作者：周海燕倪斌邹永华张蕊陈勇湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室长沙410008 黑龙江省计划生育研究所遗传室哈尔滨150020

为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法,在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G),采用多重扩增产物片段长度多态性分析方法,对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了mtDNA编码区多态性分析。结果显示SNP3970T在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%)与苗族相比(8%)存在明显差异(P<0.01),SNP8020A在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%和0%)相比存在差异(P<0.05)。在所分析的300名个体中,共检测到45种单倍型,3个民族共有的单倍型12种,两个民族共有的有10种,有23种单倍型仅在1个民族中出现,其中汉族特异性的单倍型有8种,苗族特异性的有6种,土家族特异性的单倍型有9种。mAPLP是通过设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和1条共用的反向或正向引物,使两个等位特异扩增片段大小不同,从而达到SNP分型。

关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态单倍型

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