检索结果-内蒙古大学图书馆

中国生育健康杂志 2010年第4期21卷 218-220,225页

作者：于建春王磊光邱毅贾颐舫张丽红施红张美华山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所济南250002

目的了解山东省男性孕前生育健康状况。方法采用多阶段整群随机抽样方法抽取山东省4个县(市)2008名20～49岁男性进行生育健康状况调查。结果家族史中有不良因素占20.9%(420/2008);三代内有近亲结婚者占2.4%(49/2008);有疾病史者占2.2%(4... 详细信息

目的了解山东省男性孕前生育健康状况。方法采用多阶段整群随机抽样方法抽取山东省4个县(市)2008名20～49岁男性进行生育健康状况调查。结果家族史中有不良因素占20.9%(420/2008);三代内有近亲结婚者占2.4%(49/2008);有疾病史者占2.2%(44/2008);工作环境不良占45.6%(915/2008),其中接触农药工作者占9.2%(184/2008),从事出租车或长途运输工作者占8.9%(178/2008),接触噪音工作者占7.9%(158/2008),从事接触铅、汞、鎘等重金属或化学物质工作者占6.7%(134/2008),其它工作环境不良者占13.2%(265/2008);一个月内补充营养素者仅占2.6%(53/2008),生活和行为方式不良者占86.1%(1729/2008),其它吸烟、饮酒者均占40%以上;2.5%(50/2008)的患有生殖系统相关疾病。结论加强宣传,采取措施,尽早全面开展男性孕前保健工作。

关键词：男性孕前生理健康状况调查

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脆性X综合征的产前基因筛查与诊断

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中国生育健康杂志 2010年第2期21卷 84-85,88,F0003页

作者：杨丹彤贾颐舫吴爱华张爱东山东省优生技术重点实验室(山东省计划生育科学技术研究所) 济南250002

目的对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定。结果在32例孕妇及其胎儿中,检出... 详细信息

目的对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定。结果在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者。结论采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断。

关键词：脆性X综合征聚合酶链反应牙幼基因产前诊断

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应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿

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中国优生与遗传杂志 2010年第11期18卷 29-30页

作者：杨丹彤贾颐舫吴爱华张爱东山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室山东济南250002

目的应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿。方法采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测。结果在24例不明原因智力低下患儿中,筛查出1例脆性X综合征患者。结沦采用PCR技术扩增脆性X... 详细信息

目的应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿。方法采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测。结果在24例不明原因智力低下患儿中,筛查出1例脆性X综合征患者。结沦采用PCR技术扩增脆性X基因的(CGG)n重复序列,可对脆性X综合征患者进行快速筛查。

关键词：脆性X综合征聚合酶链反应筛查

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山东省育龄妇女孕前生活与行为方式调查

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中国计划生育和妇产科 2010年第4期2卷 19-22页

作者：于建春潘福娟邱毅王磊光山东省计划生育科学技术研究所优生技术重点实验室山东济南250002 吉林市中心医院优生遗传科吉林132011

目的了解山东省育龄妇女孕前生活与行为方式。方法运用调查问卷的方式,对山东省2008例20～49岁育龄妇女进行孕前生活与行为方式调查。结果①饮食不规律者占调查人数的13.4%,素食或以素食为主者占27.2%,食用鱼虾类、新鲜肉类、牛奶制品... 详细信息

目的了解山东省育龄妇女孕前生活与行为方式。方法运用调查问卷的方式,对山东省2008例20～49岁育龄妇女进行孕前生活与行为方式调查。结果①饮食不规律者占调查人数的13.4%,素食或以素食为主者占27.2%,食用鱼虾类、新鲜肉类、牛奶制品以及豆制品的频率较低,食用叶酸的人数只占调查人数的10.8%。②从事接触农药工作者占调查对象的12.9%,从事接触猫狗等动物工作者占调查对象的10.1%,家中养猫狗等动物的调查对象占51.0%。③被动吸烟的调查对象占42.6%,只有8.9%的调查对象参加体育锻炼。④在过去的1年中,参加筛查如宫颈癌、乳腺癌、染色体等的人数均不超过8%。结论加强宣传,提供服务,改变孕前不良生活与行为方式,提高出生人口质量。

关键词：育龄妇女孕前生活与行为方式调查

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂相关性研究

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中国实用口腔科杂志 2010年第6期3卷 345-347页

作者：卢丹王苏梅王建华贾颐舫杨丹彤褚福禄山东大学口腔医学院山东省口腔生物医学重点实验室济南250012 山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室济南250002 山东大学公共卫生学院济南250012

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐... 详细信息

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿家庭34户和健康查体的正常儿童家庭46户的家庭成员MTHFR基因的C677T基因型进行检测。结果携带T等位基因的父母,其子代患NSCL/P的危险性是不携带T等位基因父母的子代的2.420倍;母子都是TT突变纯合子,子代患NSCL/P的危险性是母子为非TT纯合子的4.162倍;子代是TT突变纯合子患NSCL/P的危险性是非TT纯合子的3.812倍。结论山东地区NSCL/P与MTHFR基因C677T的多态性相关,与父母的基因型存在联系;T基因在母子组合的研究中有统计学意义,父母传递给子代的T等位基因对后代的患病有重要作用。

关键词：非综合征性唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

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精子染色质扩散试验及末端转移酶标记法检测精子脱氧核糖核酸完整性

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中华医学杂志 2009年第14期89卷 970-972页

作者：张丽红邱毅王克华李娟张梅心刘静贾颐舫吴爱华张爱东王磊光山东省计划生育科学技术研究所优生技术重点实验室济南250002

目的比较精子染色质扩散试验（SCD）和脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法（TUNEL）检测精子DNA完整性。方法对20名已生育的成年健康男性和32例不育患者的精液用上游法筛选得到活动精子，同时进行SCD和TUNEL。结果不育组和... 详细信息

目的比较精子染色质扩散试验（SCD）和脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法（TUNEL）检测精子DNA完整性。方法对20名已生育的成年健康男性和32例不育患者的精液用上游法筛选得到活动精子，同时进行SCD和TUNEL。结果不育组和生育组DNA损伤精子百分率的SCD检测结果分别为（12．8±5．8）％和（7．6±3．3）％，2组比较差异有统计学意义（t=3．576，P=0．001）；TUNEL检测结果分别为（11．1±5．1）％和（6．8±2．8）％，2组比较差异有统计学意义（t=3．467，P=0．001）。SCD与TUNEL检测结果在不育组（r=0．841，P=0．000）和生育组（r=0．823，P=0．000）均具有明显的线性相关关系。生育组SCD检测结果与TUNEL检测结果比较差异无统计学意义（t=1．996，P=0．060），而不育组SCD检测结果明显高于TUNEL检测结果，差异有统计学意义（t=3．023，P=0．005）。结论精子DNA损伤与男性不育有关。与TUNEL比较，SCD是一种更为准确、简单、廉价的检测精子DNA完整性的方法。

关键词：不育男(雄)性精子原位缺口末端标记 DNA损伤

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45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究

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中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 461-464页

作者：叶志纯蔡建光祝兴元赵蕊贺新玉钟燕刘康香祝益民湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省儿童医院儿童保健所长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室

目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额... 详细信息

目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果10例患儿中7例患儿的额外小标记染色体来源于X染色体，2例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体，1例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在7例来源于X的额外小标记染色体中，有4例额外小标记染色体以环状染色体形态存在，3例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；2例来源于Y染色体的额外小标记染色体中，1例以双着丝粒染色体形态存在，1例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；1例来源于常染色体的额外小标记染色体以带有着丝粒的染色体小片段形态存在。结论45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体，极少数来源于常染色体，这些额外小标记染色体主要以环状、双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段状这3种形态存在。对于45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿，应进一步明确其分子细胞遗传学特征，以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。

关键词： Turner综合征额外小标记染色体荧光原位杂交

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46,XY/47,XY,+14一例

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中国优生与遗传杂志 2010年第10期18卷 53-53页

作者：李根瑞张卫红王亚萍云南省人口和计划生育科学技术研究所医学遗传室云南省生育调节与少数民族优生研究重点实验室昆明650021

病例:患儿,男,12岁,汉族.以身材矮小和智力低下就诊.患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常.随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢.身高为117cm.父母孕期正常,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.细胞遗传学检查:取外... 详细信息

病例:患儿,男,12岁,汉族.以身材矮小和智力低下就诊.患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常.随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢.身高为117cm.父母孕期正常,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.细胞遗传学检查:取外周血肝素抗疑,常规培养制片,G显带,计数分析100个中期分裂相.患者核型为46,XY[87]/47,XY,+14[13].其父母核型正常.

关键词：身材矮小智力低下近亲结婚遗传病史顺产儿出生时母孕期患儿

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维甲酸诱导胚胎神经管畸形与β-catenin基因表达的关系

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山东大学学报（医学版） 2009年第8期47卷 45-49页

作者：张艳萍贾颐舫吴爱华山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所济南250002

目的观察维甲酸诱导小鼠胚胎神经管畸形中β-catenin表达水平变化。方法孕鼠随机分为对照组和实验组。胚胎7.75 d时,实验组1次性胃饲致畸量维甲酸,对照组胃饲等量溶剂,服药后41、8、42、669、0 h分别取胚,常规制作石蜡切片,采用原位杂... 详细信息

目的观察维甲酸诱导小鼠胚胎神经管畸形中β-catenin表达水平变化。方法孕鼠随机分为对照组和实验组。胚胎7.75 d时,实验组1次性胃饲致畸量维甲酸,对照组胃饲等量溶剂,服药后41、8、42、669、0 h分别取胚,常规制作石蜡切片,采用原位杂交和免疫组化技术,检测胚胎神经管组织β中-catenin mRNA及蛋白的表达量变化。结果各对照组及实验组的胚胎神经管上皮均有β-catenin mRNA及蛋白的不同程度表达。实验组在灌服维甲酸花生油悬液后41、8 h,β-catenin mRNA表达水平明显低于对照组(P≤0.05);42 h时两组表达水平无明显差异,66 h后显著高于对照组表达水平(P≤0.05)。实验组在灌服维甲酸花生油悬液后18、42 h,β-catenin蛋白表达水平明显低于对照组(P≤0.05);66 h时两组表达水平无明显差异,90 h后显著高于对照组表达水平(P≤0.05)。结论β-catenin基因在胚胎神经管上皮中的异常表达与维甲酸致神经管畸形有相关性。

关键词：维甲酸神经管畸形基因表达小鼠

来源：评论

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先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

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中国优生与遗传杂志 2009年第1期17卷 39-40,42页

作者：叶志纯蔡建光祝兴元贺新玉赵蕊李梨平殷照初倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所 410007 湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低... 详细信息

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。

关键词：复式PCR 甲基化特异性PCR FMR1基因脆性X综合征

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