检索结果-内蒙古大学图书馆

患儿男，10岁，因“双侧隐睾”就诊。患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大，经医院诊断为脑积水。几岁时做双侧隐睾手术。患儿身高120cm。头颅发育不规则，颜面不对称，自小严重的智力低下，说话不清。双侧睾丸5ml，小阴茎，腹股沟疝，肌张力低下。母亲自诉妊娠时无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，父母生育患儿的年龄都在27岁，父母表型正常，非近亲结婚，无家族遗传病史。

关键词：双侧隐睾有毒有害物质家族遗传病史颜面不对称肌张力低下医院诊断隐睾手术智力低下

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应用mAPLP方法分析湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

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遗传 2008年第6期30卷 716-722页

作者：周海燕倪斌邹永华张蕊陈勇湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室长沙410008 黑龙江省计划生育研究所遗传室哈尔滨150020

为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法,在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G),采用多重扩增产物片段长度多态性分析方法,对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了mtDNA编码区多态性分析。结果显示SNP3970T在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%)与苗族相比(8%)存在明显差异(P<0.01),SNP8020A在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%和0%)相比存在差异(P<0.05)。在所分析的300名个体中,共检测到45种单倍型,3个民族共有的单倍型12种,两个民族共有的有10种,有23种单倍型仅在1个民族中出现,其中汉族特异性的单倍型有8种,苗族特异性的有6种,土家族特异性的单倍型有9种。mAPLP是通过设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和1条共用的反向或正向引物,使两个等位特异扩增片段大小不同,从而达到SNP分型。

关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态单倍型

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Y染色体畸变与男性不育

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中外健康文摘 2009年第2期6卷 159-159页

作者：吴爱华张爱东贾颐舫杨丹彤张美华张艳萍邱毅王磊光山东省计划生育科学技术研究所优生技术重点实验室山东济南250002

通过对男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析发现,Y染色体畸变对男性生殖有较大影响.

关键词：男性不育 Y染色体畸变

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甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值

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中华检验医学杂志 2008年第12期31卷 1363-1364页

作者：叶志纯祝兴元赵蕊李梨平蔡建光殷照初倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术重点实验室

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因... 详细信息

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因失活，而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病。我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况，并分析其在诊断脆性X综合征中的价值。现报告如下。

关键词：特异性PCR检测脆性X综合征 FMR1基因基因甲基化智力低下基因先天性智力低下 mental CpG岛

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男性不育患者精子染色体畸变及精子DNA完整性分析

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中华医学遗传学杂志 2008年第6期25卷 681-685页

作者：邱毅王磊光张丽红杨丹彤张爱东于建春山东省计划生育科学技术研究所优生技术重点实验室济南250002

目的探讨男性不育患者精子染色体和精子DNA完整性的改变。方法精子染色质扩散（sperm chromatin dispersion，SCD）实验分析精子DNA碎片，正常生育男性（对照组）32名，特发性严重少弱精子症患者（idiopathic severeolig oasthenozoospe... 详细信息

目的探讨男性不育患者精子染色体和精子DNA完整性的改变。方法精子染色质扩散（sperm chromatin dispersion，SCD）实验分析精子DNA碎片，正常生育男性（对照组）32名，特发性严重少弱精子症患者（idiopathic severeolig oasthenozoospenTtia，ISOA）19例，妻子不明原因反复自然流产（unexplained recurrent miscarriage，URM）38例；多色荧光原位杂交（fluorescentinsituhybridization，FISH）技术检测URM妇女丈夫（n=12）、ISOA不育者（n=10）及对照组（n=5）精子13、21、18、X和Y染色体畸变。结果对照组、ISOA不育者及URM妇女丈夫精子13、18和21染色体数目总体异常的比率分别为1．29％、4．02％和3．91％，而x和Y染色体数目总体异常的比率分别为0．61％、2．03％和1．98％，与对照组比较差异均有统计学意义（P〈0．01）。SCD实验分析精子DNA碎片，ISOA不育患者（n=19）及URM妇女丈夫（n=38）精子DNA碎片比例平均为40．7％±17．8％和22．1％±10．3％，均显著性高于对照组（12．1％±5．2％，P〈0．01）。nsH精子染色体（13、21、18、X和Y探针）数目畸变率与精子DNA碎片比率呈正相关（r=0．874，P〈0．01，n=27），精子DNA碎片比率与精子密度及前向运动精子率呈负相关（r=-0．571，P〈0．01，和r=-0．616，P〈0．01，n=89），与畸形精子比率呈正相关（r=0．637，P〈0．01，n=89）。结论精子染色体畸变率和精子DNA碎片比率增高，可能是ISOA和妻子URM不育男性的原因之一，精子DNA损伤筛查可能为特发性男性不育患者提供有用的信息。

关键词：精子染色质扩散实验男性不育精子DNA碎片荧光原位杂交染色体畸变

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成年多囊肾病与男性不育(附5例分析)

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中国男科学杂志 2008年第10期22卷 44-47页

作者：邱毅张伟樊云井王磊光王苏梅山东省计划生育科学技术研究所优生技术重点实验室济南250002

目的观察多囊肾病（PKD）患者泌尿生殖系统改变及其对男性生育力的影响。方法对3318例男性不育患者进行B超探查精囊腺、前列腺、睾丸、附睾、精索、肾脏和肝脏等，精液常规分析，232例正常生育成年男性作为对照组。多重PCR检测Y染色体... 详细信息

目的观察多囊肾病（PKD）患者泌尿生殖系统改变及其对男性生育力的影响。方法对3318例男性不育患者进行B超探查精囊腺、前列腺、睾丸、附睾、精索、肾脏和肝脏等，精液常规分析，232例正常生育成年男性作为对照组。多重PCR检测Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）微缺失。结果3318例男性不育患者中PKD5例（0．15％，5／3318）。发现PKD患者一家系7例。5例PKD患者（附睾囊肿5例，精囊囊肿3例），其中1例为无精子症，2例严重少精子症（精子密度〈5×10^6／ml），2例少精子、死精子症（精子密度〈20×10^6／ml而〉5×10^6／ml，100％死精子），检测到Y染色体AZF缺失1例。结论PKD合并生殖系统的囊性化阻塞可能是造成精子运输障碍引起男性不育的主要原因。

关键词：多囊肾疾病不育,男性

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已婚育龄妇女避孕方法满意度影响因素分析

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中国妇幼保健 2008年第23期23卷 3265-3267页

作者：于建春张会珍王静樊云井李欣迎山东省计划生育科学技术研究所优生技术重点实验室山东济南250002

目的：了解山东已婚育龄妇女对现采用避孕方法的满意度及影响因素。方法：应用问卷调查，对4828名20—49岁的已婚育龄妇女进行调查，采用X^2检验进行单因素分析，采用非条件Logistic回归进行多因素分析。结果：①调查对象中，对现采用... 详细信息

目的：了解山东已婚育龄妇女对现采用避孕方法的满意度及影响因素。方法：应用问卷调查，对4828名20—49岁的已婚育龄妇女进行调查，采用X^2检验进行单因素分析，采用非条件Logistic回归进行多因素分析。结果：①调查对象中，对现采用避孕方法的满意率为90．1％。②影响育龄妇女现采用避孕方法满意度的因素为对避孕方法的了解程度、是否知情选择避孕方法、落实措施的选择人、是否集中培训避孕知识、是否参加计生宣传、是否知道知情选择等。结论：应加强避孕知识的宣传、提高技术人员业务技能、提倡避孕方法知情选择。

关键词：避孕方法已婚育龄妇女满意度影响因素

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睾丸热压内裤研制及对精子发生影响的临床研究

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中国计划生育学杂志 2008年第9期16卷 529-532,539页

作者：王磊光邱毅樊云井李欣迎刘以训山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室济南250002 中国科学院动物研究所计划生育生殖生物学国家重点实验室

目的:研制适用于人用睾丸热压内裤(THU),并观察其对精子发生的影响。方法:恒温控制器、定时器、交流电变压装置及热压内裤的设计和研制,9例已育成年健康男性志愿者,每周穿THU2次,每次穿50min,3个月为1个实验周期。在实验前、中、后分别... 详细信息

目的:研制适用于人用睾丸热压内裤(THU),并观察其对精子发生的影响。方法:恒温控制器、定时器、交流电变压装置及热压内裤的设计和研制,9例已育成年健康男性志愿者,每周穿THU2次,每次穿50min,3个月为1个实验周期。在实验前、中、后分别取精液和血液,以穿THU前的相关指标作自身对照,实验期分别于1个月、2个月和3个月观察,恢复期分别于1个月、2个月、3个月和6个月观察随访。结果:恒温控制器温度43℃±0.5℃,定时器0～60min,输入电压220V,输出电压12V,穿THU2个月后,精液常规中精子密度和精子活动率明显下降,而畸形精子比率明显升高;3个月后,精子密度和精子活动率进一步明显下降,9例受试者精子密度均下降到20×106/ml以下,3例<5×106/ml,其中有1例2×106/ml;在恢复期2个月、3个月和6个月后,上述各项指标又恢复到实验前水平。血清T、FSH、LH实验前后无明显改变。结论:THU对精子发生抑制效果较为明显,可考虑与男性激素合用抑制精子发生而达到避孕目的。

关键词：恒温内裤睾丸热压抗男性生育

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