先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)是造成无精子症从而导致男性不育的原因之一。本研究采用经皮穿刺附睾抽吸精子(percutaneous epididymal sperm aspiration,PESA)技术结合宫腔内人工授精...
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先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)是造成无精子症从而导致男性不育的原因之一。本研究采用经皮穿刺附睾抽吸精子(percutaneous epididymal sperm aspiration,PESA)技术结合宫腔内人工授精(intrauterine insemination,IUI)或卵细胞胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术,对64例CBAVD患者进行治疗,报告如下。[第一段]
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentalretardation gene 1,FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X...
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目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentalretardation gene 1,FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。
目的 探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性。方法 采用多色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法 ,利用 CEP(chromesome enumeration DNA probes) X、Y、18及 L SI(locus specific identifier DNA pr...
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目的 探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性。方法 采用多色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法 ,利用 CEP(chromesome enumeration DNA probes) X、Y、18及 L SI(locus specific identifier DNA probes) 13、2 1两种探针混合液与二硫苏糖醇处理过的自然流产者丈夫的精子核杂交 ,记数杂交信号 ,与对照组进行比较。结果 经卡方检验 ,自然流产组丈夫精子染色体 X、Y、18、13、2 1双体型及其它数目异常明显高于正常对照组 (P<0 .0 0 5 ) ,说明流产者丈夫精子染色体异常是流产的重要原因之一。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体的好方法。
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