检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2017年第2期25卷 22-23,85页

作者：谭赛男郑和鑫吴嵩龄倪斌陈勇湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室长沙410126

目的对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD... 详细信息

目的对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD1基因全外显子测序,确定该家系突变位点后,对羊水标本进行产前诊断。结果我们检测出该家系4个病人的PKD1基因均有一个缺失突变C.393-394delTG,该缺失突变为致病突变。进而对先证者妻子的羊水标本进行检测,未发现该缺失突变,结果显示胎儿正常。结论应用Sanger测序技术明确了该家系PKD1基因的致病突变,并对该家系进行了产前诊断。

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病基因检测产前诊断

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TBX5基因多态性与单纯性先天性心脏病易感性的关联分析

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中国优生与遗传杂志 2017年第11期25卷 109-110页

作者：谭赛男孟凡琦伍源吴嵩龄周舒香倪斌湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室长沙410126 株洲市妇幼保健院湖南株洲412000 厦门大学附属心血管病医院福建厦门361003

目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标... 详细信息

目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标签SNP,运用Illumina Bead Xpress Reader对TBX5基因的标签SNP进行基因分型。结果将病例组与对照组进行关联分析发现,TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点在两者之间存在显著性差异。结论本研究发现TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点可能与单纯性先天性心脏病发病风险之间存在相关性。

关键词： TBX5基因多态性单纯性先天性心脏病

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两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 810-813页

作者：陈勇杨福伟郑和鑫朱纲华胡鹏伍伟景湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室长沙410126 梅州市人民医院耳鼻喉科中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科

目的探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因，为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询。方法采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样，提取血基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAXa、MITF、SOX10、SNA... 详细信息

目的探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因，为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询。方法采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样，提取血基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAXa、MITF、SOX10、SNA您基因的编码区序列。结果在家系1的先证者和所有其他患者中均检测到MITF基因第7外显子c．649_651delAGA杂合突变。在家系2未找到相关基因的突变。结论MJTF基因第7外显子c．649_651delAGA杂合突变是家系1致病突变，Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，有待于进一步深入研究。

关键词： Waardenburg综合征临床分型基因突变

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698例性发育异常患者染色体核型分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第6期23卷 52-53,65页

作者：范幸林继武龚云吴嵩龄陈勇长沙市妇幼保健院长沙410007 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室长沙410126

目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55... 详细信息

目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55例占7.88%,染色体结构异常17例占2.44%,性反转8例占1.15%。结论 698例性发育异常患者的染色体异常检出率11.46%,染色体检查可作为性发育异常的遗传学诊断方法,为治疗提供重要依据。

关键词：性发育异常染色体核型分析

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原发性扩张型心肌病的线粒体tRNA基因突变分析

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激光生物学报 2015年第6期24卷 539-544页

作者：李红超舒红英李晓杰倪斌谢海龙周海燕倪崖温州医科大学检验医学院/生命科学学院浙江温州325035 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室湖南长沙410126 郴州市第一人民医院病理科湖南郴州423000

为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增... 详细信息

为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增后并测序分析线粒体tRNA基因突变情况。结果在对照样本中未检测到线粒体tRNA变异位点,在1例患者中检测到了tRNA^(Val)基因G1664A变异,Mitomap已有报道为多态性位点;于另1例患者中检测到tRNA^(Met)T4454C变异,有文章报道该位点与线粒体功能障碍有关,Mitomap报道为多态性位点。本研究中2例病例中未检测到线粒体tRNA致病性突变位点,可能与病例个体的心衰程度有关,有必要扩大样本量深入研究线粒体tRNA以及mt DNA其他基因突变与原发性扩张型心肌病之间的关系,以寻找可能的致病突变位点、易感的多态性位点或者单倍体群,为认识原发性扩张型心肌病的发病机制进一步提供理论基础和依据。

关键词：扩张型心肌病线粒体tRNA基因

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湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查

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激光生物学报 2014年第4期23卷 356-361页

作者：舒红英周海燕陈勇郑和鑫倪斌湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室湖南长沙410126

为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结... 详细信息

为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。

关键词：线粒体DNA A1555G突变实时荧光定量

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3种STR试剂盒在二联体亲缘鉴定中联合应用1例

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中国法医学杂志 2014年第2期29卷 165-166页

作者：欧阳曙明殷照初申琴周海燕倪斌湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室湖南长沙410126 南华大学附属第一医院湖南衡阳421001

1案例资料1．1样本及检验方法要求进行亲缘关系鉴定的王某（男，42岁）和李某（女，13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司，美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司，美国）、ST... 详细信息

1案例资料 1．1样本及检验方法要求进行亲缘关系鉴定的王某（男，42岁）和李某（女，13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司，美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司，美国）、STRtyper-10G试剂盒（珠海科登生物工程有限公司）进行分型检验。

关键词：法医物证学常染色体 STR

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原发性不孕不育患者染色体检查结果分析

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中国优生与遗传杂志 2014年第7期22卷 55-57页

作者：孙波澜林继武吴嵩龄陈勇深圳市罗湖区人民医院生殖中心广东深圳518000 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室长沙410126

目的运用统计学方法从染色体异常的角度来分析原发性不孕不育的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所就诊的1116对临床上诊断为原发性不孕不育的患者采其外周血进行染色体核型分析。结果 2232例患者中染色体数目异常83例,占3.72%;染... 详细信息

目的运用统计学方法从染色体异常的角度来分析原发性不孕不育的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所就诊的1116对临床上诊断为原发性不孕不育的患者采其外周血进行染色体核型分析。结果 2232例患者中染色体数目异常83例,占3.72%;染色体结构异常33例,占1.48%;性反转3例,占0.13%。结论 1116对原发性不孕不育患者的染色体检查中染色体异常的检出率5.33%,染色体检查可作为原发性不孕不育的遗传学诊断方法,为原发性不孕不育的治疗提供重要依据。

关键词：原发性不孕不育染色体核型分析

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应用Identifiler^(TM)系统对湖南人群中OL等位基因的观察与分析

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生命科学研究 2013年第3期17卷 193-195页

作者：欧阳曙明杨旭申琴刘腾倪斌湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410126 南华大学附属第一医院妇产科中国湖南衡阳421001

应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D... 详细信息

应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D7S820和FGA等6个基因座,各基因座OL等位基因的种类数目为1～3个,位点频率为0.292‰～9.641‰.通过以上研究,可对IdentifilerTM系统群体遗传多态性数据进行有效的补充和完善,从而使其更好地应用于人类生物学、法医遗传学等领域.

关键词： IdentifilerTM系统 OL等位基因 STR基因座

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225对复发性自然流产夫妇的染色体分析

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中国优生与遗传杂志 2013年第7期21卷 42-43页

作者：谭赛男林继武李利萍陈艳玉胡海荣吴嵩龄陈勇湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室长沙410126

目的探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法我们选择性地对在湖南省计划生育研究所就诊的225对复发性自然流产夫妇进行了细胞遗传学分折。结果在225对复发性自然流产夫妇中发现染色体异常核型19例,异常率为8.4%(19/225)。结论染... 详细信息

目的探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法我们选择性地对在湖南省计划生育研究所就诊的225对复发性自然流产夫妇进行了细胞遗传学分折。结果在225对复发性自然流产夫妇中发现染色体异常核型19例,异常率为8.4%(19/225)。结论染色体异常是导致复发性自然流产的重要原因之一。

关键词：复发性自然流产染色体异常

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