检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2008年第12期31卷 1363-1364页

作者：叶志纯祝兴元赵蕊李梨平蔡建光殷照初倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术重点实验室

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因... 详细信息

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因失活，而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病。我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况，并分析其在诊断脆性X综合征中的价值。现报告如下。

关键词：特异性PCR检测脆性X综合征 FMR1基因基因甲基化智力低下基因先天性智力低下 mental CpG岛

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联合多个STR位点对血友病B家系进行携带者检出与产前基因诊断

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中国优生与遗传杂志 2008年第3期16卷 74-75,60页

作者：周海燕邹永华吴嵩龄倪斌湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室湖南长沙410008

目的通过血友病B家系遗传连锁分析,建立其产前诊断方法。方法应用PCR方法,检测了三个血友病B家系(16人)凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因外6个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析。结果成功地对家系A进行了产前诊断,6个STR位点中3个提供了遗传... 详细信息

目的通过血友病B家系遗传连锁分析,建立其产前诊断方法。方法应用PCR方法,检测了三个血友病B家系(16人)凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因外6个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析。结果成功地对家系A进行了产前诊断,6个STR位点中3个提供了遗传信息,检测出待诊胎为女性携带者。结论联合多个STR位点多态性检测是血友病B基因诊断的一种简便、快速、有效的方法。

关键词：血友病B 连锁分析 STR位点

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红细胞羰基毒化及谷胱甘肽的保护作用

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生命科学研究 2008年第3期12卷 215-221页

作者：彭密军刘婷婷蔡建光贺洪朱泽瑞汤婷王硕印大中湖南师范大学生命科学学院蛋白质化学与发育生物学教育部重点实验室生物学博士后流动站中国湖南长沙410081 吉首大学林产化工工程湖南省重点实验室中国湖南张家界427000 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410007

探索丙二醛(MDA)对红细胞的羰基毒化过程,以及谷胱甘肽(GSH)的拮抗作用.采用血液粘度测量、扫描电镜观察、羰基化蛋白含量测定以及荧光偏振度检测等方法,从红细胞表观粘度、红细胞形态、红细胞膜上羰基化蛋白含量以及红细胞膜脂流动性4... 详细信息

探索丙二醛(MDA)对红细胞的羰基毒化过程,以及谷胱甘肽(GSH)的拮抗作用.采用血液粘度测量、扫描电镜观察、羰基化蛋白含量测定以及荧光偏振度检测等方法,从红细胞表观粘度、红细胞形态、红细胞膜上羰基化蛋白含量以及红细胞膜脂流动性4个指标上进行研究.MDA导致的羰基应激造成红细胞损伤和血液粘度增加,而GSH可阻止羰基应激或还原羰-氨反应产物,且具有浓度依赖性.揭示了羰基应激可能是血瘀证的关键生化原因之一,为抗应激、抗衰老提供了理论和实验的重要依据.

关键词：红细胞羰基毒化谷胱甘肽血瘀证亚健康

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湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周海燕倪斌邹永华张蕊陈勇湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室黑龙江省计划生育研究所遗传室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室

在线粒体 DNA 编码区选取16个 SNP 位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、 3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G)采用 mAPLP 技术对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了 mtDNA 编码区多态性分析。结果显示,SNP3970T 在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%) 与苗族相比(8%)存在明显差异(P＜0．01=,SNP 8020A 在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%

关键词：土家族 mtDNA 多态性编码区

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应用mAPLP方法对湖南地区苗族人群进行mtDNA多态性研究

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国际遗传学杂志 2007年第6期30卷 409-412页

作者：周海燕邹永华陈勇张蕊倪斌湖南省计划生育研究所省现代优生与技术重点实验室黑龙江省计划生育科学研究所

目的应用多重扩增产物片段长度多态性分析方法(multiplex-amplified product-length polymorphism,mAPLP)建立线粒体DNA编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)快速、准确、有效的分型方法。方法根据线粒体DNA SNP位点(11969A、10398A、10400T、12811C、4580A、14979C)设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和一条共用的反向或正向引物,运用多重PCR方法扩增,扩增产物经8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果SNP基因座为片段大小不同的单一谱带,在湖南地区40名无血缘关系苗族个体中,6个SNP基因座的分布频率分别为0.025/0.975、0.200/0.800、0.200/0.800、0.250/0.750、1.000/0.000、1.000/0.000、0.025/0.975。共检出7种单体型,单体型分布频率为0.025、0.050、0.125、0.175、0.025、0.050、0.550。结论此方法是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究人类群体遗传学,进行法医学个体识别等具有很大的应用价值。

关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态多重扩增产物片段长度多态性分析

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人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展

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国际遗传学杂志 2006年第3期29卷 217-221页

作者：周海燕倪斌湖南省计划生育研究所省现代优生与技术重点实验室

22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s... 详细信息

关键词： 22q11DS 微缺失动物模式候选基因

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应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

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第六届全国优生科学大会

作者：周海燕邹永华殷照初倪斌湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室

目的建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy,DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。方法用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCB)方法扩增 dystrophin 基因9对外显子,检测有无外显子缺失;PCR 方法扩增位... 详细信息

目的建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy,DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。方法用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCB)方法扩增 dystrophin 基因9对外显子,检测有无外显子缺失;PCR 方法扩增位于 dystrophin 基因内内含子短串联重复序列,所得产物进行长度多态性连锁分析。结果对4个 DMD 家系(其中家系3、4为家族遗传)进行了分析,在家系1、2中检测到外显子45、48、51缺失;对另外两个非缺失型家系进行了扩增长度多态性分析,发现这两个家系均有2个或以上多态性标记。其中还对家系3进行了产前诊断,胎儿为正常女性。结论 dystrophin 基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于 DMD 家系的产前基因诊断和携带者检出。

关键词： DMD 基因诊断产前诊断

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应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

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生命科学研究 2006年第4期10卷 346-349页

作者：周海燕邹永华湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室中国湖南长沙410002

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子... 详细信息

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.

关键词： DMD 基因诊断产前诊断

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脆性X综合征的分子遗传学研究进展

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生命科学研究 2005年第S1期9卷 43-47页

作者：周海燕陈勇倪斌湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410005

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.

关键词：脆性X综合征 FMR-1基因基因诊断

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人类 Y 染色体多态性标记及其应用

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生命科学研究 2005年第S2期9卷 110-114页

作者：徐伟倪斌湖南省人民医院中国湖南长沙410005 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410005

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展... 详细信息

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展进行了综述．

关键词： Y 染色体多态性遗传标记法医学父系遗传

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