检索结果-内蒙古大学图书馆

生命科学研究 2009年第6期13卷 517-520页

作者：申琴倪斌欧阳曙明殷照初湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省天衡司法鉴定所中国湖南长沙410008

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案... 详细信息

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR(short tandem repeat)基因座检测,使其父权相对机会(RCP)大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括vWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以vWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为(0.09±0.370×10-3)%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值.

关键词：法医物证 STR基因座基因突变亲子鉴定

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湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

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生命科学研究 2009年第5期13卷 399-402,421页

作者：欧阳曙明殷照初江源申琴倪斌湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室中国湖南长沙410008 湖南省天衡司法鉴定所中国湖南长沙410008

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒，结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪，对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合***平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900，多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85，个体识别力（DP）介于0．780～0．963，非父排除率（PE）介于0．282～0．785，累计个体识别力为（1～1．6×10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．

关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学

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一个先天性并指多指家系的基因连锁及HOXD13基因分析

一个先天性并指多指家系的基因连锁及HOXD13基因分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：陈勇杨魏萍廖晋芳周建大邹永华殷照初倪斌湖南省计划生育研究所现代优生技术省重点实验室湖南省怀化市鹤城区计划生育服务站中南大学湘雅三医院烧伤整形外科

目的用基因连锁分析方法对一个先天性并指多指家系的致病基因定位,并对区域内候选基因进行分析。方法采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)的方法,在19个先天性并指患者及20个近亲中进行的关联和连锁分析,找出家系中与疾... 详细信息

目的用基因连锁分析方法对一个先天性并指多指家系的致病基因定位,并对区域内候选基因进行分析。方法采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)的方法,在19个先天性并指患者及20个近亲中进行的关联和连锁分析,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Lod score值,从而判定是否存在连锁关系。结果基因连锁分析提示这个家系致病基因与2号染色体上D2S2314、D2S2310一起分离。同时对位于2q31～q32的HOXD13基因编码区、内含子-外显子交接区、和部分启动子区域进行序列分析,患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数存在延展突变。结论这个先天性并指多指家系的致病基因与HOXD13基因连锁,患者HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变可能为致病原因。

关键词：先天性并指多指连锁关联 HOXD13

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应用mAPLP方法分析湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

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遗传 2008年第6期30卷 716-722页

作者：周海燕倪斌邹永华张蕊陈勇湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室长沙410008 黑龙江省计划生育研究所遗传室哈尔滨150020

为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法,在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G),采用多重扩增产物片段长度多态性分析方法,对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了mtDNA编码区多态性分析。结果显示SNP3970T在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%)与苗族相比(8%)存在明显差异(P<0.01),SNP8020A在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%和0%)相比存在差异(P<0.05)。在所分析的300名个体中,共检测到45种单倍型,3个民族共有的单倍型12种,两个民族共有的有10种,有23种单倍型仅在1个民族中出现,其中汉族特异性的单倍型有8种,苗族特异性的有6种,土家族特异性的单倍型有9种。mAPLP是通过设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和1条共用的反向或正向引物,使两个等位特异扩增片段大小不同,从而达到SNP分型。

关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态单倍型

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甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值

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中华检验医学杂志 2008年第12期31卷 1363-1364页

作者：叶志纯祝兴元赵蕊李梨平蔡建光殷照初倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术重点实验室

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因... 详细信息

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因失活，而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病。我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况，并分析其在诊断脆性X综合征中的价值。现报告如下。

关键词：特异性PCR检测脆性X综合征 FMR1基因基因甲基化智力低下基因先天性智力低下 mental CpG岛

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Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

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中国优生与遗传杂志 2008年第1期16卷 41-43页

作者：邱毅杨丹彤张爱东贾颐舫山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002

目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY... 详细信息

目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例(25.0%,3/12)可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例(58.3%,7/12)仅见少量生精细胞及精子细胞,2例(16.7%,2/12)仅见支持细胞,未见生精细胞及精子。12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失,缺失率为16.7%。

关键词： Klinefelter综合征 AZF微缺失生精功能

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联合多个STR位点对血友病B家系进行携带者检出与产前基因诊断

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中国优生与遗传杂志 2008年第3期16卷 74-75,60页

作者：周海燕邹永华吴嵩龄倪斌湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室湖南长沙410008

目的通过血友病B家系遗传连锁分析,建立其产前诊断方法。方法应用PCR方法,检测了三个血友病B家系(16人)凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因外6个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析。结果成功地对家系A进行了产前诊断,6个STR位点中3个提供了遗传... 详细信息

目的通过血友病B家系遗传连锁分析,建立其产前诊断方法。方法应用PCR方法,检测了三个血友病B家系(16人)凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因外6个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析。结果成功地对家系A进行了产前诊断,6个STR位点中3个提供了遗传信息,检测出待诊胎为女性携带者。结论联合多个STR位点多态性检测是血友病B基因诊断的一种简便、快速、有效的方法。

关键词：血友病B 连锁分析 STR位点

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原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

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中国计划生育学杂志 2008年第10期16卷 624-625页

作者：李敏贾颐舫李伟赵伟李国栋山东省宁阳县计划生育服务站 271400 山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002 山东省宁阳县中医院山东省宁阳县疾病预防控制中心

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明。从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究,对... 详细信息

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明。从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究,对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下。[第一段]

关键词：原发性无精子症 AZF微缺失无精子症患者 Y染色体筛查分析内分泌激素水平男性不育症精子异常

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红细胞羰基毒化及谷胱甘肽的保护作用

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生命科学研究 2008年第3期12卷 215-221页

作者：彭密军刘婷婷蔡建光贺洪朱泽瑞汤婷王硕印大中湖南师范大学生命科学学院蛋白质化学与发育生物学教育部重点实验室生物学博士后流动站中国湖南长沙410081 吉首大学林产化工工程湖南省重点实验室中国湖南张家界427000 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410007

探索丙二醛(MDA)对红细胞的羰基毒化过程,以及谷胱甘肽(GSH)的拮抗作用.采用血液粘度测量、扫描电镜观察、羰基化蛋白含量测定以及荧光偏振度检测等方法,从红细胞表观粘度、红细胞形态、红细胞膜上羰基化蛋白含量以及红细胞膜脂流动性4... 详细信息

探索丙二醛(MDA)对红细胞的羰基毒化过程,以及谷胱甘肽(GSH)的拮抗作用.采用血液粘度测量、扫描电镜观察、羰基化蛋白含量测定以及荧光偏振度检测等方法,从红细胞表观粘度、红细胞形态、红细胞膜上羰基化蛋白含量以及红细胞膜脂流动性4个指标上进行研究.MDA导致的羰基应激造成红细胞损伤和血液粘度增加,而GSH可阻止羰基应激或还原羰-氨反应产物,且具有浓度依赖性.揭示了羰基应激可能是血瘀证的关键生化原因之一,为抗应激、抗衰老提供了理论和实验的重要依据.

关键词：红细胞羰基毒化谷胱甘肽血瘀证亚健康

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46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

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中国优生与遗传杂志 2007年第9期15卷 48-49,50页

作者：张爱东贾颐舫吴爱华邱毅张美华山东省计划生育科研所优生技术重点实验室 250002

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY(+)。诊断为46... 详细信息

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY(+)。诊断为46,XX男性性反转综合征;病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY(+)。诊断为46,XY女性性反转综合征。结论细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段。SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性。

关键词：性分化异常核型分析聚合酶链反应性别决定区基因

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