检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周海燕倪斌邹永华张蕊陈勇湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室黑龙江省计划生育研究所遗传室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室

在线粒体 DNA 编码区选取16个 SNP 位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、 3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G)采用 mAPLP 技术对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了 mtDNA 编码区多态性分析。结果显示,SNP3970T 在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%) 与苗族相比(8%)存在明显差异(P＜0．01=,SNP 8020A 在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%

关键词：土家族 mtDNA 多态性编码区

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Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

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山东省医学会男科学分会第六次学术会议

作者：邱毅杨丹形张爱东贾颐舫张美华山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002

目的：观察Klinefelter综合征患者睾丸生精功能及Y染色体AZF微缺失发生情况。方法：12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析，并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进... 详细信息

目的：观察Klinefelter综合征患者睾丸生精功能及Y染色体AZF微缺失发生情况。方法：12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析，并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果：12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论：Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失，缺失率为16.7％。

关键词： Klinefelter综合征染色体异常基因缺失细胞学检查

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应用mAPLP方法对湖南地区苗族人群进行mtDNA多态性研究

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国际遗传学杂志 2007年第6期30卷 409-412页

作者：周海燕邹永华陈勇张蕊倪斌湖南省计划生育研究所省现代优生与技术重点实验室黑龙江省计划生育科学研究所

目的应用多重扩增产物片段长度多态性分析方法(multiplex-amplified product-length polymorphism,mAPLP)建立线粒体DNA编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)快速、准确、有效的分型方法。方法根据线粒体DNA SNP位点(11969A、10398A、10400T、12811C、4580A、14979C)设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和一条共用的反向或正向引物,运用多重PCR方法扩增,扩增产物经8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果SNP基因座为片段大小不同的单一谱带,在湖南地区40名无血缘关系苗族个体中,6个SNP基因座的分布频率分别为0.025/0.975、0.200/0.800、0.200/0.800、0.250/0.750、1.000/0.000、1.000/0.000、0.025/0.975。共检出7种单体型,单体型分布频率为0.025、0.050、0.125、0.175、0.025、0.050、0.550。结论此方法是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究人类群体遗传学,进行法医学个体识别等具有很大的应用价值。

关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态多重扩增产物片段长度多态性分析

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原发性无精子症与严重少精子症患者AZF微缺失筛查

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中华男科学杂志 2006年第2期12卷 108-111页

作者：贾颐舫吴爱华邱毅曲继英宋长征山东省计划生育科研所优生技术重点实验室山东济南250002 山东省医药生物技术研究中心山东济南250002

目的:观察Y染色体AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症之间的关系。方法:所有筛选入实验组的研究对象均进行外周血生殖内分泌激素卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)的检测及染色体核型分析,排除激素水平异常者及染色体结... 详细信息

目的:观察Y染色体AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症之间的关系。方法:所有筛选入实验组的研究对象均进行外周血生殖内分泌激素卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)的检测及染色体核型分析,排除激素水平异常者及染色体结构与数目异常者。将符合纳入标准的实验对象67例分为原发性无精子症组(A组)49例与原发性严重少精子症组(B组)18例,正常生育男性对照(C组)40例。确定了8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:67例实验组样本中,共检测出AZF微缺失8例,缺失率为11.94%,其中AZFc区缺失的有4例,AZFa+AZFc区缺失的有2例,AZFb+AZFc区缺失的有1例,AZFb区缺失的有1例。对照组未检出AZF基因微缺失。经χ2检验,实验组与对照组AZF区域STS总缺失率有显著性差异,实验组高于对照组。结论:Y染色体长臂AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症相关,多重PCR是一种快速、有效的筛查方法。

关键词：原发性无精子症原发性少精子症 AZF微缺失

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人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展

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国际遗传学杂志 2006年第3期29卷 217-221页

作者：周海燕倪斌湖南省计划生育研究所省现代优生与技术重点实验室

22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s... 详细信息

关键词： 22q11DS 微缺失动物模式候选基因

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应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

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第六届全国优生科学大会

作者：周海燕邹永华殷照初倪斌湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室

目的建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy,DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。方法用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCB)方法扩增 dystrophin 基因9对外显子,检测有无外显子缺失;PCR 方法扩增位... 详细信息

目的建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy,DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。方法用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCB)方法扩增 dystrophin 基因9对外显子,检测有无外显子缺失;PCR 方法扩增位于 dystrophin 基因内内含子短串联重复序列,所得产物进行长度多态性连锁分析。结果对4个 DMD 家系(其中家系3、4为家族遗传)进行了分析,在家系1、2中检测到外显子45、48、51缺失;对另外两个非缺失型家系进行了扩增长度多态性分析,发现这两个家系均有2个或以上多态性标记。其中还对家系3进行了产前诊断,胎儿为正常女性。结论 dystrophin 基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于 DMD 家系的产前基因诊断和携带者检出。

关键词： DMD 基因诊断产前诊断

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应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

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生命科学研究 2006年第4期10卷 346-349页

作者：周海燕邹永华湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室中国湖南长沙410002

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子... 详细信息

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.

关键词： DMD 基因诊断产前诊断

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46,XX,t(6;7)伴习惯性流产一例