检索结果-内蒙古大学图书馆

生命科学研究 2005年第S2期9卷 110-114页

作者：徐伟倪斌湖南省人民医院中国湖南长沙410005 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410005

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展... 详细信息

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展进行了综述．

关键词： Y 染色体多态性遗传标记法医学父系遗传

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孕妇外周血中游离胎儿核酸的研究进展

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国外医学（妇幼保健分册） 2004年第5期15卷 285-287页

作者：贾颐舫吴爱华张爱东山东省计划生育科研所优生技术重点实验室山东济南250002

非创伤性产前诊断一直是人类遗传学发展的长期目标 ,从非细胞成分中如母血浆和血清中检测胎儿DNA为非创伤性产前诊断的开展提供了可能。实时定量PCR分析技术的发展 ,使母血浆和血清中胎儿DNA检测的敏感性和特异性接近 10 0 % 。

关键词：胎儿DNA 胎儿RNA 胎儿表遗传标记物非创伤性产前诊断

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男性精子生成障碍的Y染色体微缺失研究进展

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中国男科学杂志 2004年第6期18卷 58-61页

作者：贾颐舫邱毅宋长征山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002 山东省医药生物技术研究中心

目前有10%～15%的育龄夫妇受不孕症的困扰,其中病因在男方的约占50%.导致男性不育的因素大多与精子数目、形态及运动功能异常有关,其中精子发生过程的停滞或障碍也是引起男性不育的一个重要病因.

关键词：精子生成障碍 Y染色体 AZF基因

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先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

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中国现代医学杂志 2004年第20期14卷 54-56页

作者：叶志纯赵蕊祝兴元范丽明贺新玉蔡建光李辉倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所湖南长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室湖南长沙410005

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性... 详细信息

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。

关键词：先天性智力低下脆性X综合征 FMR-1基因

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应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变

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生命科学研究 2004年第1期8卷 92-94页

作者：叶志纯蔡建光李辉赵蕊贺新玉倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所中国湖南长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410005

为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因... 详细信息

为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例。应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者。

关键词：多聚酶链式反应 FMR-1 基因突变脆性X综合征脆性X综合征智力低下基因1 先天性智力低下

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先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

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中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会

作者：叶志纯赵蕊祝兴元范丽明贺新玉蔡建光李辉倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所湖南省儿童医院儿科医学研究所湖南省儿童医院儿科医学研究所湖南省儿童医院儿科医学研究所湖南省儿童医院儿科医学研究所湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentalretardation gene 1,FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X... 详细信息

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentalretardation gene 1,FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。

关键词：先天性智力低下脆性X综合征 FMR-1基因

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引物介导的原位标记技术在21号染色体畸变诊断中的应用

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中国现代医学杂志 2003年第21期13卷 140-141页

作者：叶志纯赵蕊贺新玉蔡建光倪斌殷照初湖南省儿童医院(湖南省儿科医学研究所) 长沙410007 湖南省计划生育科研所优生技术省重点实验室长沙410005

21号染色体畸变是一种最常见的染色体病,95%的病人为单纯21三体,其余为易位或嵌合型.我们用引物介导的原位标记技术(primed in situ labeling,PRINS)对中期及间期细胞进行了21号染色体畸变的检测分析,以期发展21号染色体畸变快速检测技... 详细信息

21号染色体畸变是一种最常见的染色体病,95%的病人为单纯21三体,其余为易位或嵌合型.我们用引物介导的原位标记技术(primed in situ labeling,PRINS)对中期及间期细胞进行了21号染色体畸变的检测分析,以期发展21号染色体畸变快速检测技术,用于大规模的临床筛查与产前诊断.

关键词：引物介导原位标记 21号染色体畸变 a-卫星序列

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用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断

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中华医学遗传学杂志 2002年第6期19卷 519-521页

作者：李辉李麓芸倪斌吴嵩龄殷照初邹永华陈敏湖南省计划生育研究所优生技术省重点实验室长沙410005 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室

目的　建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法　用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;... 详细信息

目的　建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法　用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;用甲基化特异性 PCR法直接检测 FMR1基因的 5′端 Cp G岛是否甲基化 ,对脆性 X综合征进行诊断。结果　在一家系 14个成员中 ,我们筛查出 2例脆性 X综合征携带者、5例患者 ;并用甲基化特异性 PCR法对筛查的结果进行了验证。结论　采用 7- deza- d GTP扩增 GC富集区的 PCR法可以对脆性 X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定 ;用甲基化特异性 PCR法可以对脆性 X综合征患者进行快速诊断。两种方法也适用于脆性 X综合征的产前筛查与诊断。

关键词：诊断脆性X综合征脆性位点智力低下1基因三核苷酸重复甲基化特异性聚合酶链反应

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羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析

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海南医学院学报 2002年第3期8卷 136-138页

作者：黎明红吴嵩龄殷照初陈敏倪斌麦扬青海南医学院附属医院妇产科海口570102 湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室长沙410078

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用... 详细信息

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。

关键词：羊水细胞 FISH技术产前诊断细胞培养

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应用同源基因定量PCR方法快速检测Down综合征

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中国优生与遗传杂志 2001年第2期9卷 16-17页

作者：邹永华倪斌谢智群叶志纯湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室 410005

本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例... 详细信息

本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例正常人这两个同源基因的扩增产量比值 0 .939± 0 .16 1;而 16例Down综合征患者的比值约为 1.5 89± 0 .16 4,两组相比有高度显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,正常组与异常组的比值分布不存在重叠区 ,阴阳性结果易于判断 ,因此这种同源基因定量聚合酶联反应有可能发展成一种新的快速诊断Down综合征的方法。

关键词：同源基因定量聚合酶链反应 Down综合征快速诊断

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