检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周海燕倪斌邹永华张蕊陈勇湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室黑龙江省计划生育研究所遗传室湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室

在线粒体 DNA 编码区选取16个 SNP 位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、 3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G)采用 mAPLP 技术对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了 mtDNA 编码区多态性分析。结果显示,SNP3970T 在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%) 与苗族相比(8%)存在明显差异(P＜0．01=,SNP 8020A 在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%

关键词：土家族 mtDNA 多态性编码区

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应用mAPLP方法对湖南地区苗族人群进行mtDNA多态性研究

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国际遗传学杂志 2007年第6期30卷 409-412页

作者：周海燕邹永华陈勇张蕊倪斌湖南省计划生育研究所省现代优生与技术重点实验室黑龙江省计划生育科学研究所

目的应用多重扩增产物片段长度多态性分析方法(multiplex-amplified product-length polymorphism,mAPLP)建立线粒体DNA编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)快速、准确、有效的分型方法。方法根据线粒体DNA SNP位点(11969A、10398A、10400T、12811C、4580A、14979C)设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和一条共用的反向或正向引物,运用多重PCR方法扩增,扩增产物经8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果SNP基因座为片段大小不同的单一谱带,在湖南地区40名无血缘关系苗族个体中,6个SNP基因座的分布频率分别为0.025/0.975、0.200/0.800、0.200/0.800、0.250/0.750、1.000/0.000、1.000/0.000、0.025/0.975。共检出7种单体型,单体型分布频率为0.025、0.050、0.125、0.175、0.025、0.050、0.550。结论此方法是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究人类群体遗传学,进行法医学个体识别等具有很大的应用价值。

关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态多重扩增产物片段长度多态性分析

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人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展

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国际遗传学杂志 2006年第3期29卷 217-221页

作者：周海燕倪斌湖南省计划生育研究所省现代优生与技术重点实验室

22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s... 详细信息

关键词： 22q11DS 微缺失动物模式候选基因

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应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

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第六届全国优生科学大会

作者：周海燕邹永华殷照初倪斌湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室

目的建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy,DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。方法用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCB)方法扩增 dystrophin 基因9对外显子,检测有无外显子缺失;PCR 方法扩增位... 详细信息

目的建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy,DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。方法用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCB)方法扩增 dystrophin 基因9对外显子,检测有无外显子缺失;PCR 方法扩增位于 dystrophin 基因内内含子短串联重复序列,所得产物进行长度多态性连锁分析。结果对4个 DMD 家系(其中家系3、4为家族遗传)进行了分析,在家系1、2中检测到外显子45、48、51缺失;对另外两个非缺失型家系进行了扩增长度多态性分析,发现这两个家系均有2个或以上多态性标记。其中还对家系3进行了产前诊断,胎儿为正常女性。结论 dystrophin 基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于 DMD 家系的产前基因诊断和携带者检出。

关键词： DMD 基因诊断产前诊断

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应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

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生命科学研究 2006年第4期10卷 346-349页

作者：周海燕邹永华湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室中国湖南长沙410002

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子... 详细信息

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.

关键词： DMD 基因诊断产前诊断

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脆性X综合征的分子遗传学研究进展

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生命科学研究 2005年第S1期9卷 43-47页

作者：周海燕陈勇倪斌湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410005

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.

关键词：脆性X综合征 FMR-1基因基因诊断

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人类 Y 染色体多态性标记及其应用

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生命科学研究 2005年第S2期9卷 110-114页

作者：徐伟倪斌湖南省人民医院中国湖南长沙410005 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室中国湖南长沙410005

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展... 详细信息

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展进行了综述．

关键词： Y 染色体多态性遗传标记法医学父系遗传

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引物介导的原位标记技术在21号染色体畸变诊断中的应用

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中国现代医学杂志 2003年第21期13卷 140-141页

作者：叶志纯赵蕊贺新玉蔡建光倪斌殷照初湖南省儿童医院(湖南省儿科医学研究所) 长沙410007 湖南省计划生育科研所优生技术省重点实验室长沙410005

21号染色体畸变是一种最常见的染色体病,95%的病人为单纯21三体,其余为易位或嵌合型.我们用引物介导的原位标记技术(primed in situ labeling,PRINS)对中期及间期细胞进行了21号染色体畸变的检测分析,以期发展21号染色体畸变快速检测技... 详细信息

21号染色体畸变是一种最常见的染色体病,95%的病人为单纯21三体,其余为易位或嵌合型.我们用引物介导的原位标记技术(primed in situ labeling,PRINS)对中期及间期细胞进行了21号染色体畸变的检测分析,以期发展21号染色体畸变快速检测技术,用于大规模的临床筛查与产前诊断.

关键词：引物介导原位标记 21号染色体畸变 a-卫星序列

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羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析

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海南医学院学报 2002年第3期8卷 136-138页

作者：黎明红吴嵩龄殷照初陈敏倪斌麦扬青海南医学院附属医院妇产科海口570102 湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室长沙410078

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用... 详细信息

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。

关键词：羊水细胞 FISH技术产前诊断细胞培养

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应用同源基因定量PCR方法快速检测Down综合征

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中国优生与遗传杂志 2001年第2期9卷 16-17页

作者：邹永华倪斌谢智群叶志纯湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室 410005

本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例... 详细信息

本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例正常人这两个同源基因的扩增产量比值 0 .939± 0 .16 1;而 16例Down综合征患者的比值约为 1.5 89± 0 .16 4,两组相比有高度显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,正常组与异常组的比值分布不存在重叠区 ,阴阳性结果易于判断 ,因此这种同源基因定量聚合酶联反应有可能发展成一种新的快速诊断Down综合征的方法。

关键词：同源基因定量聚合酶链反应 Down综合征快速诊断

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