目的 探讨阿立哌唑（aripiprazole）治疗儿童期抽动症疗效与多巴胺D3受体（DRD3）第一外显子Ser9Gly多态性关联性.方法 158例符合ICD-10抽动症的诊断患者作为研究对象,采用阿立哌唑治疗8周,用耶鲁抽动症严重程度量表（Yale global tic s...
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目的 探讨阿立哌唑（aripiprazole）治疗儿童期抽动症疗效与多巴胺D3受体（DRD3）第一外显子Ser9Gly多态性关联性.方法 158例符合ICD-10抽动症的诊断患者作为研究对象,采用阿立哌唑治疗8周,用耶鲁抽动症严重程度量表（Yale global tic severity scale,YGTSS）评定疗效.应用聚合酶链反应-限制性片段长度的多态性技术对抽动症患儿和健康患儿对照（n=187）的基因进行遗传关联分析.结果 ①经过对DRD3基因的Ser9Gly基因型及等位基因频率比较,病例组和对照组之间差异均无统计学意义（P＞0.05）.②病例组中有效组与无效组DRD3 Ser9Gly基因型（Ser/Ser：40 vs 17;Ser/Gly：52 vs 28;Gly/Gly：7 vs 14）及等位基因频率（Ser：132 vs 62;Gly：66 vs 56）比较,均差异有统计学意义（P＜0.05）.③病例组一过性抽动障碍、慢性抽动和发声与多种运动联合抽动障碍（TS）三种类型的DRD3 Ser9Gly基因型及等位基因频率比较,均差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 多巴胺D3受体基因多态性与阿立哌唑疗效有关联性,与抽动症分型无关联性.
目的:检测大肠癌原发灶与淋巴结(lymph node,LN)转移灶中磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)p110α、PI3Kp110β与B细胞淋巴瘤基因-2(B c e l l lymphoma 2,Bcl-2)、CyclinD1的表达情况,探讨在大肠癌发生及转移中的...
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目的:检测大肠癌原发灶与淋巴结(lymph node,LN)转移灶中磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)p110α、PI3Kp110β与B细胞淋巴瘤基因-2(B c e l l lymphoma 2,Bcl-2)、CyclinD1的表达情况,探讨在大肠癌发生及转移中的相关性及其与临床病理因素及预后的关系.方法:采用免疫组织化学方法在30例正常大肠黏膜组织,52例未发生LN转移的大肠癌组织,50例发生LN转移的大肠癌原发灶及其转移灶中检测PI3Kp110α、PI3Kp110β、Bcl-2和CyclinD1的表达情况及其差异,分析PI3Kp110α、PI3Kp110β与Bcl-2和CyclinD1之间的相关性以及与临床病理因素及其预后的关系.结果:(1)PI3Kp110α与Bcl-2在无LN转移组、有LN转移组的原发灶和其相应LN转移灶中的表达均高于正常肠黏膜组(P<0.05);PI3Kp110β与CyclinD1在无LN转移组、有LN转移组的原发灶和其相应LN转移灶中的表达均高于正常肠黏膜组,且在有LN转移的原发灶中的表达均高于其相应LN转移灶和无LN转移组肠癌中的表达(P<0.05);(2)PI3Kp110α与Bcl-2在4组中均呈正相关(P<0.05);PI3Kp110α与CyclinD1在正常肠黏膜组,无LN转移组和有LN转移组中均呈正相关(P<0.05);P I3Kp110β与Bcl-2和CyclinD1在4组中均呈正相关(P<0.05);(3)PI3Kp110α、PI3Kp110β和CyclinD1蛋白的表达与肿瘤分化程度及LN转移相关,Bcl-2的表达与肿瘤分化程度相关;(4)Kaplan-Meier分析显示:PI3Kp110α、PI3Kp110β、Bcl-2和CyclinD1为影响大肠癌预后的因素之一;Cox比例风险模型分析显示:PI3Kp110α、PI3Kp110β是影响大肠癌患者预后的独立因素.结论:(1)PI3Kp110α、PI3Kp110β与Bcl-2、CyclinD1在大肠癌原发灶及转移灶中的表达均高于正常黏膜,在肿瘤的发生发展中发挥重要作用;(2)大肠癌LN转移灶中,PI3Kp110α与PI3Kp110β分别通过影响Bcl-2及CyclinD1对转移灶中的肿瘤生长起促进作用;(3)PI3Kp110α、PI3Kp110β、Bcl-2和CyclinD1与大肠癌的分化程度有关,且PI3Kp110α、PI3Kp110β和CyclinD1与大肠癌的转移密切相关;(4)PI3Kp110α和PI3Kp110β是影响大肠癌预后的独立危险因素.
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