检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年

作者：安梦婷郭冠麟吴杰孙文靖贾学渊哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体（double minutes,DMs）是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机... 详细信息

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体（double minutes,DMs）是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制，本研究利用生物信息学方法通过分析CCLE细胞系数据库和TCGA实体瘤数据库中的基因组拷贝数变异数据，总结含双微体肿瘤样本的基因组特征，依此特征对胃癌样本进行分类。接着使用FANTOM5数据库、R包“GenomicRanges”、Bedtools工具以及MEME SUITE分析胃癌双微体上增强子及其调控的靶基因的功能。然后利用CIBERSORT包和GDSC药物数据库对TCGA中的含和不含的胃癌样本进行免疫细胞浸润分析和耐药分析。研究显示，胃癌中的双微体基因组特征包括一类拷贝数超过10且长度≥50 kb的基因组片段。双微体增强子的调控作用影响了耐药性和肿瘤免疫，其中增强子-转录因子-靶基因的调控回路扰动也与肿瘤免疫相关。进一步分析发现，双微体增强子调控的靶基因不仅导致了免疫相关基因表达的改变，还使得胃癌样本对常见化疗药物展现出更强的不敏感性，并且耐药相关靶基因在含双微体的胃癌样本中高表达并与不良预后密切相关。综上所述，该项研究为含有双微体的胃癌个体治疗提供了新的见解。

关键词：双微体增强子胃癌肿瘤免疫肿瘤耐药性生物信息学

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参与式教学在血红蛋白及相关遗传病选修课中的应用

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基础医学教育 2025年第2期27卷 108-114页

作者：陈素琴黄玮俊蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目... 详细信息

血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目标、课程设计与实践、教学效果和教学效果评价等方面进行分析。该课程采用多元化教学手段,以实践教学为主,包括实验、病例讨论和PPT交流展示,采用以学生为中心,调动学生主动学习、思考和实践为目标的参与式教学模式。95.3分和95.18分的教学评价分数,表明学生对该课程的教学效果相对满意。另一方面,在部分选修学生中检出珠蛋白基因突变,反映了有必要在以南方地区为主的学生群体中开展地中海贫血基因检测及血红蛋白相关遗传病的知识拓展。

关键词：血红蛋白血红蛋白病通识教育参与式教学以学生为中心

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脑机接口技术在神经科学教学领域的融合展望

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基础医学教育 2025年第04期 341-348页

作者：刘泽曹莉袁一旻林森浦颖艳张悦海军军医大学基础医学院神经生物学教研室海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室

医学神经生物学是一门重要的基础医学课程。脑机接口(BCI)技术是一种直接连接大脑与外部设备的通信系统，旨在实现大脑与设备之间的直接信息交换。脑机接口技术为医学神经学课程带来了全新的发展机遇。通过理论与实践相结合、学科交叉... 详细信息

医学神经生物学是一门重要的基础医学课程。脑机接口(BCI)技术是一种直接连接大脑与外部设备的通信系统，旨在实现大脑与设备之间的直接信息交换。脑机接口技术为医学神经学课程带来了全新的发展机遇。通过理论与实践相结合、学科交叉学习与应用实例的引入，这一领域正朝着更加多元、创新和实用的方向发展。教师应及时把握这些机遇，将其转化为教学的优势，有助于培养出更具创新力和实际能力的神经科学领域人才。

关键词：医学神经生物学脑机接口技术学科交叉教学改革应用实例

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基于生物信息学分析胃癌双微体中增强子的调控机制

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遗传 2025年第05期47卷 558-572页

作者：安梦婷郭冠麟吴杰孙文靖贾学渊哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体(double minutes,DMs)是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制... 详细信息

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体(double minutes,DMs)是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制，本研究利用生物信息学方法通过分析CCLE细胞系数据库和TCGA实体瘤数据库中的基因组拷贝数变异数据，总结含双微体肿瘤样本的基因组特征，依此特征对胃癌样本进行分类。接着使用FANTOM5数据库、R包“GenomicRanges”、Bedtools工具以及MEME SUITE分析胃癌双微体上增强子及其调控的靶基因的功能。然后利用CIBERSORT包和GDSC药物数据库对TCGA中含和不含的胃癌样本进行免疫细胞浸润分析和耐药分析。研究显示，胃癌中的双微体基因组特征包括一类拷贝数超过10且长度≥50 kb的基因组片段。双微体增强子的调控作用影响了耐药性和肿瘤免疫，其中增强子-转录因子-靶基因的调控回路扰动也与肿瘤免疫相关。进一步分析发现，双微体增强子调控的靶基因不仅导致了免疫相关基因表达的改变，还使得胃癌样本对常见化疗药物展现出更强的不敏感性，并且耐药相关靶基因在含双微体的胃癌样本中高表达并与不良预后密切相关。综上所述，该项研究为含有双微体的胃癌个体治疗提供了新的见解。

关键词：双微体增强子胃癌肿瘤免疫肿瘤耐药性生物信息学

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紫杉醇诱导HepG2肝癌细胞凋亡中miR-224沉默凋亡抑制因子5基因的作用

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解剖学报 2015年第4期46卷 521-527页

作者：单长民孙业盈李娟王东姚庆收谭秀华刘向勇滨州医学院医学遗传学教研室滨州医学院附属医院药剂科滨州医学院组织学与胚胎学教研室滨州医学院基因工程教研室滨州医学院细胞生物学教研室山东滨州256603

目的探讨紫杉醇诱导肝癌HepG2细胞凋亡时miRNA对基因的沉默的作用。方法用不同浓度紫杉醇处理肝癌HepG2细胞后,流式细胞术检测其细胞凋亡;通过实时定量PCR(Real-time PCR)测定miR-224和凋亡抑制因子5(api-5)mRNA的表达;用免疫组织化学... 详细信息

目的探讨紫杉醇诱导肝癌HepG2细胞凋亡时miRNA对基因的沉默的作用。方法用不同浓度紫杉醇处理肝癌HepG2细胞后,流式细胞术检测其细胞凋亡;通过实时定量PCR(Real-time PCR)测定miR-224和凋亡抑制因子5(api-5)mRNA的表达;用免疫组织化学二步法和免疫印迹法(Western blotting)检测API-5蛋白的表达。结果紫杉醇诱导HepG2细胞凋亡时,通过2-ΔΔCT法分析发现,除了0.5mg/L、1mg/L紫杉醇培养HepG2肝癌细胞24h miR-224不升反降外,其他浓度和处理时间miR-224表达均显示上调;0.5mg/L、1mg/L紫杉醇培养HepG2肝癌细胞24h api-5 mRNA表达稍微降低,0.5mg/L紫杉醇处理48h无增长,其他浓度和处理时间api-5 mRNA表达均上调;应用IPP v 5.1图像分析软件处理,经t检验分析发现,紫杉醇处理后API-5蛋白表达均下调(P<0.05)。结论上调的miR-224可能作用其靶基因api-5的表达,通过与api-5 mRNA的3’UTR结合阻止翻译的完成,从而对肝癌细胞的凋亡途径产生影响。

关键词：紫杉醇肝癌细胞HepG2 微小RNA-224 凋亡抑制因子5 实时定量聚合酶链反应免疫印迹法

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遵义地区汉族人群叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因多态性及与HPV感染的相关性分析

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遵义医科大学学报 2025年第1期48卷 59-66页

作者：帅显亚刘雨睿肖代敏刘玉李彦董泽令胡元琴吴明松张志敏遵义医科大学医学遗传学教研室贵州遵义563006 遵义医科大学第三附属医院儿童保健科贵州遵义563000 遵义医科大学附属医院检验科贵州遵义563000 湖州师范学院医学院护理学院浙江湖州313000

目的测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫... 详细信息

目的测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫颈分泌物标本,磁珠法提取基因组DNA,实时荧光PCR技术进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型检测,采用卡方检验分析MTHFR、MTRR基因多态性分布,并与已报道的其他地区汉族女性数据进行比对;实时荧光PCR技术检测HPV分型,采用卡方检验分析HPV不同分组间MTHFR、MTRR基因型的分布差异。结果本研究纳入1727例遵义地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡;遵义地区MTHFR C677T分布分别与塔城、准格尔旗、白银、枣庄、开封、郏县、南京、丹阳、福泉、长顺地区汉族女性MTHFR C677T基因分布差异均有统计学意义;遵义地区MTHFR A1298C分布仅与枣庄、开封、郏县3个北方城市以及福泉、长顺这2个南方城市的基因分布有差异;MTRR A66G基因分布仅与塔城地区的基因分布有差异。遵义地区汉族女性最常见的HPV感染亚型为HPV52。HPV阳性感染与HPV阴性组之间叶酸代谢能力风险差异无统计学意义。HPV阳性感染与HPV阴性组MTHFR的C677T的C等位基因与T等位基因与A1298C的A等位基因与C等位基因的分布差异无统计学意义;HPV阳性感染与HPV阴性组MTRR A66G的A等位基因与G等位基因的差异分布无统计学意义。结论遵义地区汉族女性人群叶酸代谢能力基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因多态性分布具有显著的地域特异性,HPV感染亚型也具有地域特征,HPV感染与叶酸代谢能力风险分布及MTHFR和MTRR基因多态性分布无相关性。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸还原酶基因多态性人乳头瘤病毒

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联合干扰人端粒酶逆转录酶和端粒重复序列结合因子2基因的表达对乳腺癌MCF-7细胞生长的抑制作用

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中华肿瘤杂志 2010年第2期32卷 93-97页

作者：陈绍坤刘岚税青林余红曾永秋赵娇泸州医学院医学遗传学教研室 646000

目的探讨联合干扰人端粒酶逆转录酶（hTERT）基因和端粒重复序列结合因子2（TRF2）基因在乳腺癌基因治疗中的协同效应。方法构建表达小分子干扰RNA（siRNA）-hTERT和siRNA-TRF2的重组腺病毒载体rAd-hTERT和rAd-TRF2，单独或联合转染人... 详细信息

目的探讨联合干扰人端粒酶逆转录酶（hTERT）基因和端粒重复序列结合因子2（TRF2）基因在乳腺癌基因治疗中的协同效应。方法构建表达小分子干扰RNA（siRNA）-hTERT和siRNA-TRF2的重组腺病毒载体rAd-hTERT和rAd-TRF2，单独或联合转染人乳腺癌MCF-7细胞。采用Westernblot法检测MCF-7细胞中hTERT和TRF2蛋白的表达，采用四甲基偶氮唑蓝（MTF）法检测MCF-7细胞的增殖抑制情况，采用流式细胞仪检测MCF-7细胞的细胞周期变化，采用细胞平板克隆形成实验检测MCF-7细胞的克隆形成能力。结果转染48h后，PBS对照组、空载体对照组、阴性对照组、rAd—hTERT转染组、rAd-TRF2转染组以及rAd—hTERT和rAd-TRF2联合转染组乳腺癌MCF-7细胞中hTERT蛋白的相对表达量分别为1．00、0．94±0．02、0．95±0．04、0．18±0．04、0．95±0．01和0．18±0．04；TRF2蛋白的相对表达量分别为1．00、1．01±0．08、0．96±0．02、0．95±0．08、0．22±0．01和0．26±0．02。单独转染tad—hTERT或tad—TRF2后，乳腺癌MCF-7细胞的增殖抑制率仅为54．6％和48．4％，有8．9％±1．2％和9．2％±2．3％的细胞进入分裂期，66．4％±1．5％和64．6％±1．9％的细胞阻滞于G0＋G1期，细胞的克隆形成能力显著下降；联合转染rAd—hTERT和rAd—TRF2后，乳腺癌MCF-7细胞的增殖抑制率高达82．1％，进入分裂期的MCF-7细胞明显减少（为4．4％±1．2％），大量细胞阻滞于G0＋G1期（为81．4％±1．3％），细胞的克隆形成能力下降更加明显。结论联合干扰hTERT和TRF2基因较单基因干扰可获得更有效的乳腺癌基因治疗效果。

关键词：人端粒酶逆转录酶端粒重复序列结合因子2 肿瘤 RNA干扰乳腺癌细胞

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Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 22-25页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员... 详细信息

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果　两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论　 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征 X连锁核蛋白基因连锁分析

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HLA-DQ基因多态性对重症肌无力遗传易患性的相关研究

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中华神经科杂志 2001年第4期34卷 221-224页

作者：杜可明刘京昇张克雄陈秀珍左伋郝中顺吕传真复旦大学医学院医学遗传学教研室上海200032 泰山医学院医学遗传学教研室华山医院神经内科

目的　探讨HLA DQ基因多态性与重症肌无力 (MG)易患性的相关性。方法　运用聚合酶链反应限制片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 60例MG病人进行HLA DQA1、DQB1基因分型。结果　DQA1位点 :病人按不同胸腺组织、不同发病年龄及性别分组 ,... 详细信息

目的　探讨HLA DQ基因多态性与重症肌无力 (MG)易患性的相关性。方法　运用聚合酶链反应限制片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 60例MG病人进行HLA DQA1、DQB1基因分型。结果　DQA1位点 :病人按不同胸腺组织、不同发病年龄及性别分组 ,与对照组比较 ,都有DQA1 0 3 0 1频率的明显增高 ,差异有显著性 ;DQB1位点 :MG病人组 (包括亚组 )与对照组比较 ,都有DQB1 0 3 0 3频率明显增高 ,DQB1 0 60 1和DQB1 0 60 2频率明显降低 ,差异都有显著性意义。结论　DQA1 0 3 0 1与胸腺增生型和≤ 3 0岁发病的男性MG病人易患性有关 ,DQB1 0 3 0 3与MG的易患性有关 ,而DQB1 0 60 1和DQB1 0 60 2是保护基因。

关键词：重症肌无力 HLA-DQ抗原多态现象疾病遗传易感性

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三棱、莪术抗大鼠肝纤维化的作用机理探讨

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山东医药 2010年第37期50卷 25-27页

作者：李娟单长民赵永德滨州医学院附属医院山东滨州256603 滨州医学院医学遗传学教研室

目的观察肝纤维化大鼠的肝细胞凋亡和肝组织中的bax、bcl-2蛋白表达情况,探讨其抗肝纤维化的作用机理。方法以腹腔注射猪血清制备大鼠肝纤维化模型,三棱、莪术灌胃处理大鼠。以HE染色观察大鼠肝脏组织病理变化,TUNEL法检测细胞凋亡,免... 详细信息

目的观察肝纤维化大鼠的肝细胞凋亡和肝组织中的bax、bcl-2蛋白表达情况,探讨其抗肝纤维化的作用机理。方法以腹腔注射猪血清制备大鼠肝纤维化模型,三棱、莪术灌胃处理大鼠。以HE染色观察大鼠肝脏组织病理变化,TUNEL法检测细胞凋亡,免疫组化法检测bax、bcl-2蛋白表达。结果三棱、莪术能改善肝脏组织病理学变化,降低肝纤维化大鼠的细胞凋亡、bax蛋白表达,提高bcl-2蛋白表达。结论三棱、莪术通过调节细胞凋亡相关蛋白表达,抑制细胞凋亡,起到抗肝纤维化作用。

关键词：三棱莪术肝纤维化细胞凋亡 bax bcl-2 大鼠

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