检索结果-内蒙古大学图书馆

中华创伤杂志 2006年第6期22卷 462-463页

作者：李光宇赵彦艳杨国瑞中国医科大学附属第一医院神经外科沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮（nitric oxide，NO）是一种重要的神经递质，具有调节脑血管张力、抑制血小板聚集等保护作用，同时过量的NO具有神经毒性作用。现在发现有3种酶可以催化NO的生成，即神经型一氧化氮合酶（neuronal nitric oxide synthase，nNO... 详细信息

一氧化氮（nitric oxide，NO）是一种重要的神经递质，具有调节脑血管张力、抑制血小板聚集等保护作用，同时过量的NO具有神经毒性作用。现在发现有3种酶可以催化NO的生成，即神经型一氧化氮合酶（neuronal nitric oxide synthase，nNOS）、内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）、诱导型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase，iNOS）。笔者通过大鼠弥漫性脑损伤模型，研究NO在弥漫性脑损伤中时程变化及3种NOS的作用。

关键词：神经型一氧化氮合酶弥漫性脑损伤表达变化后脑组织大鼠 nitric 内皮型一氧化氮合酶诱导型一氧化氮合酶 oxide 神经毒性作用

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GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 551-554页

作者：张炫金春莲刘丽英赵宁张立军吉士俊孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第二临床医院小儿骨科

目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymo... 详细信息

目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNPrs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P>0.05);第14外显子的cSNPrs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,P<0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。

关键词：单纯性马蹄内翻足 GLI3基因单核苷酸多态突变

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小鼠睾丸膜联蛋白A1的克隆、表达及定位

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解剖学杂志 2006年第2期29卷 137-140页

作者：魏玉珍郭瀛军王凯慧高福禄孙树汉福建医科大学人体解剖与组织胚胎学系福州350004 第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433 承德医学院组织学与胚胎学教研室承德067000

目的:克隆、表达小鼠睾丸膜联蛋白A1,并研究其在睾丸中的定位。方法:利用RT-PCR技术从小鼠睾丸组织中扩增膜联蛋白A1的cDNA序列,将该基因插入GST融合表达载体pGEX-5T。以亲和层析法纯化蛋白免疫家兔制备多抗,并做睾丸切片免疫组织化学... 详细信息

目的:克隆、表达小鼠睾丸膜联蛋白A1,并研究其在睾丸中的定位。方法:利用RT-PCR技术从小鼠睾丸组织中扩增膜联蛋白A1的cDNA序列,将该基因插入GST融合表达载体pGEX-5T。以亲和层析法纯化蛋白免疫家兔制备多抗,并做睾丸切片免疫组织化学检测。结果:重组质粒测序结果表明,插入片段与小鼠膜联蛋白A1的序列完全一致。K802重组菌高效表达出相对分子质量为63 000的融合蛋白,表达量占菌体总蛋白的30%。多抗效价达1∶102 400,可特异识别重组蛋白。免疫组织化学显示膜联蛋白A1主要分布于精原细胞核、精子细胞顶体帽及精子胞质残余体内。结论:成功克隆、表达了小鼠膜联蛋白A1基因;膜联蛋白A1在睾丸生精细胞中的不同分布预示其可能与生精过程有关。

关键词：膜联蛋白A1 克隆,分子基因表达定位睾丸

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肿瘤微卫星异常改变的研究进展

肿瘤微卫星异常改变的研究进展

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增强自主创新能力促进吉林经济发展——启明杯·吉林省第四届科学技术学术年会

作者：卿海燕刘冰吉林大学基础医学院医学遗传学教研室

肿瘤作为一种遗传疾病,严重威胁着人类的健康。微卫星的异常改变(MSI和LOH)与肿瘤的发生发展有密切关系。利用微卫星检测技术可以寻找并定位与癌症相关的重要基因,确定癌前病变组织。微卫星检测技术的应用,将为临床肿瘤的预防、早期发... 详细信息

肿瘤作为一种遗传疾病,严重威胁着人类的健康。微卫星的异常改变(MSI和LOH)与肿瘤的发生发展有密切关系。利用微卫星检测技术可以寻找并定位与癌症相关的重要基因,确定癌前病变组织。微卫星检测技术的应用,将为临床肿瘤的预防、早期发现及治疗提供重要的依据。

关键词：微卫星不稳定性杂合性缺失肿瘤基因

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肿瘤微卫星异常改变的研究进展

肿瘤微卫星异常改变的研究进展

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增强自主创新能力促进吉林经济发展-启明杯·吉林省第四届科学技术学术年会

作者：卿海燕刘冰吉林大学基础医学院医学遗传学教研室

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非整倍体毒剂和染色体断裂剂的FCM微核检测区分方法研究

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中华劳动卫生职业病杂志 2006年第11期24卷 649-652页

作者：杨明杰周建嫦李志杨杏芬黄俊明谭小华曹佳曾瑞萍广东省疾病预防控制中心毒理实验所广州510300 第三军医大学军事预防医学院中山大学中山医学院医学遗传学教研室

目的研究流式细胞术(flow cytometry,FCM)微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。方法采用CD71荧光抗体和碘丙啶(PI)双染色,通过FCM检测环磷酰胺(CP)和秋水仙素(COL)诱导的NIH小鼠外周血含微核网织红细胞的PI荧光强度,比较它... 详细信息

目的研究流式细胞术(flow cytometry,FCM)微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。方法采用CD71荧光抗体和碘丙啶(PI)双染色,通过FCM检测环磷酰胺(CP)和秋水仙素(COL)诱导的NIH小鼠外周血含微核网织红细胞的PI荧光强度,比较它们与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值,以探索通过FCM微核检测筛选非整倍体毒剂和染色体断裂剂的方法。结果染色体断裂剂CP诱导的含微核网织红细胞与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值较低,非整倍体毒剂COL诱导的含微核网织红细胞与二倍体细胞PI荧光强度中位数的比值较高,两者间差异有统计学意义(P<0．01)。结论通过FCM检测微核PI染色强度,可初步判断诱导微核形成的因素是否具有染色体断裂剂和非整倍体毒剂毒性。

关键词：微核流式细胞术非整倍体毒剂染色体断裂剂

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重组质粒***-1/pGEX-6P-1的构建及原核诱导表达

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药物生物技术 2006年第2期13卷 79-82页

作者：王健赵嘉庆王娅娜丁淑琴张焱王洁王淑静高岭赵巍宁夏医学院医学遗传学与医学细胞生物学教研室宁夏银川750004

将细粒棘球蚴(Echinococcus granulosus,Eg.)延伸因子(Elongation factor 1,EF-1)与pGEX-6P-1构建成重组质粒并进行表达、纯化及对其特性进行鉴定。将构建好的EF-1/pGEM-T经双酶切后获取目的基因片段,定向重组于表达载体pGEX-6P-1并转... 详细信息

将细粒棘球蚴(Echinococcus granulosus,Eg.)延伸因子(Elongation factor 1,EF-1)与pGEX-6P-1构建成重组质粒并进行表达、纯化及对其特性进行鉴定。将构建好的EF-1/pGEM-T经双酶切后获取目的基因片段,定向重组于表达载体pGEX-6P-1并转化大肠杆菌(Escherichia coli)***21,IPTG诱导表达,用蛋白亲和层析柱GSTrap FF对表达产物进行纯化,特异性蛋白解离酶PreScissionTMProtease酶切融合蛋白从中获取重组***-1;SDS-PAGE和Western blot方法鉴定表达产物。获得的***-1/pGEX-6P-1/***21菌株,诱导表达融合蛋白和纯化分离得到的31 ku ***-1均能被细粒棘球蚴天然抗原免疫的兔多克隆抗血清识别。证明成功构建出具有有效表达的***-1/pGEX-6P-1菌株,初步证实重组蛋白具有较好的抗原性。

关键词：细粒棘球蚴延伸因子重组抗原融合表达

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糖皮质激素致星形胶质细胞内钙浓度的快速升高

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第四军医大学学报 2006年第23期27卷 2124-2127页

作者：李茂全王艳艳杨书陈朝琼杨晓虹余争平成都医学院公共卫生学教研室四川成都610083 第三军医大学医学遗传学教研室重庆400038 第三军医大学劳动卫生学教研室重庆400038

目的:研究应激水平的糖皮质激素(GC)在早期快速效应中对星形胶质细胞内游离Ca2+浓度([Ca2+]i)的影响及作用机制.方法:原代培养新生Wistar大鼠海马星形胶质细胞,用1μmol/L的皮质酮(CORT)处理星形胶质细胞,激光共聚焦显微镜下观察CORT快... 详细信息

目的:研究应激水平的糖皮质激素(GC)在早期快速效应中对星形胶质细胞内游离Ca2+浓度([Ca2+]i)的影响及作用机制.方法:原代培养新生Wistar大鼠海马星形胶质细胞,用1μmol/L的皮质酮(CORT)处理星形胶质细胞,激光共聚焦显微镜下观察CORT快速作用致星形胶质细胞内游离[Ca2+]i的变化,并设立N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA),受体拮抗剂5-甲基二氢丙环庚烯亚胺马来酸(MK-801),牛血清白蛋白偶联CORT(BSA-CORT)及无细胞外钙等干预组,进一步检测[Ca2+]i变化.结果:与未处理对照细胞(141.2±4.7)相比,CORT可快速介导星形胶质细胞内荧光强度增加(177.1±3.8,P<0.01),但细胞外钙为零时无明显变化(148.5±6.3);NMDA受体激活可使荧光强度进一步增强(195.3±7.2,P<0.01),NMDA受体拮抗剂MK-801可部分拮抗荧光强度升高(186.4±1.8);BSA-CORT可产生与CORT类似的效应(200.7±12.2,P<0.01).结论:应激水平的GC在早期可快速增加星形胶质细胞胞内[Ca2+]i,激活NMDA受体是其中的重要机制之一.

关键词：应激糖皮质激素星形细胞钙

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利用C++Builder实现肿瘤遗传信息数据库的查询和利用

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生物信息学 2006年第4期4卷 160-162页

作者：郭华赵佳吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021

利用C++Builder,Microsoft SQL Server 2000数据库和ADO控件构建了肿瘤遗传信息的查询系统。先在数据库中建立肿瘤的生物信息表,通过C++Builder编写代码,添加ADO控件及其属性设置实现数据库的访问和信息查询。

关键词：肿瘤数据库 C++ Builder SQL

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不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究

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中华妇产科杂志 2006年第3期41卷 169-172页

作者：鲁阳路平金春莲林长坤武盈玉孙开来沈阳市妇婴医院妇产科 110014 中国医科大学基础医学院附属第一医院肿瘤科中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院附属第二医院儿童保健室

目的探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症（DMD）及贝克型肌营养不良症（BMD）患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系，并用于产前基因诊断。方法采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD（106例）及BMD（18例）男性患者... 详细信息

目的探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症（DMD）及贝克型肌营养不良症（BMD）患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系，并用于产前基因诊断。方法采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD（106例）及BMD（18例）男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况，并对30例高危胎儿行产前抗肌营养不良蛋白基因缺失检测。结果124例患者中，抗肌营养不良蛋白基因缺失检出率为49％（61／124），其中41例（41／61，67％）缺失分布于外显子45—53，13例（13／61，21％）缺失分布于外显子8—19，5例（5／61，8％）在上述两个外显子缺失区内均有缺失，2例（2／61，3％）缺失分布于外显子34和43；缺失型患者中有9例发生整码缺失（为BMD患者），49例发生移码突变（为DMD患者）。30例高危胎儿中，17例为男性胎儿，其中10例为抗肌营养不良蛋白基因缺失型，缺失位点与先证者相同；13例为女性胎儿，无一例抗肌营养不良蛋白基因缺失。结论DMD及BMD患者抗肌营养不良蛋白基因缺失主要分布于两个区域，外显子8附近区域可能是东北地区该基因缺失高发区；缺失类型与临床表型有一定的关系，当基因发生整码缺失时，临床表型为BMD，而发生移码突变时，临床表型为DMD。

关键词：肌营养不良,杜氏肌营养不良蛋白基因缺失产前诊断

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