检索结果-内蒙古大学图书馆

世界华人消化杂志 2006年第32期14卷 3143-3146页

作者：娄毅宋清斌何向民中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁省沈阳市110001 中国医科大学附属第一医院普通外科辽宁省沈阳市110001 中国医科大学附属第一医院消化内科辽宁省沈阳市110001

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys... 详细信息

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素.

关键词：胃癌 XPD基因单核苷酸多态

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喉癌患者及其一级亲属的诱变剂敏感性

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中国公共卫生 2006年第8期22卷 996-996页

作者：祝威刘洋刘冰吉林大学第一医院耳鼻喉科长春130021 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室

肿瘤的发生与染色体的不稳定性之间存在密切关系。而诱变剂敏感性反映DNA损伤的修复能力。因此,通过诱变剂敏感性实验可以筛选肿瘤易感人群。本文通过诱变剂敏感性实验和微核实验检测喉癌患者及其一级亲属对诱变剂的敏感性。筛选肿瘤易... 详细信息

肿瘤的发生与染色体的不稳定性之间存在密切关系。而诱变剂敏感性反映DNA损伤的修复能力。因此,通过诱变剂敏感性实验可以筛选肿瘤易感人群。本文通过诱变剂敏感性实验和微核实验检测喉癌患者及其一级亲属对诱变剂的敏感性。筛选肿瘤易感人群。为针对性预防肿瘤提供实验依据。[第一段]

关键词：诱变剂敏感性一级亲属喉癌患者敏感性实验易感人群 DNA损伤防肿瘤密切关系不稳定性修复能力

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藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较

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科学通报 2006年第3期51卷 283-291页

作者：黄玮俊李彩霞拉布周雁黎培兴胡彬普布卓玛格桑卓嘎方积乾王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089 中山大学公共卫生学院医学统计与流行病学系广州510089 西藏自治区第二人民医院妇产科拉萨850002 国家人类基因组南方研究中心上海201203 中山大学数学与计算科学学院数学系广州510275

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/... 详细信息

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实.尽管这一方法的检测效能已得到广泛认同,但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点.为了探讨这个问题,在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序,鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成,并将以上数据和汉族人群进行了比较.同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析.结果显示,藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异,但某些等位基因频率存在显著的不同,而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一.在总体上,和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小.本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据,并支持所有群体从根本上是同等的观点,同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异,特别是等位基因频率的差别.本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解,而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.

关键词： 15号染色体藏族单体型图连锁不平衡单核苷酸多态性

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糖皮质激素对活化后小胶质细胞株N9中MHC-Ⅱ和OX40L表达的影响

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2006年第2期13卷 69-72,76页

作者：李茂全王艳艳余晓东余争平成都医学院公共卫生学教研室四川成都610083 第三军医大学医学遗传学教研室重庆400038 重庆师范大学生命科学院分子生物学教研室重庆400037 第三军医大学劳动卫生学教研室重庆400038

目的研究糖皮质激素对炎症刺激活化后的小胶质细胞株N9表面分子MHC-Ⅱ和OX40L表达的影响。方法脂多糖(LPS)联合小鼠γ-干扰素刺激N9细胞活化,采用RT-PCR、免疫荧光检测N9活化前后OX40L的表达。糖皮质激素及其受体阻断剂RU-486处理活化... 详细信息

目的研究糖皮质激素对炎症刺激活化后的小胶质细胞株N9表面分子MHC-Ⅱ和OX40L表达的影响。方法脂多糖(LPS)联合小鼠γ-干扰素刺激N9细胞活化,采用RT-PCR、免疫荧光检测N9活化前后OX40L的表达。糖皮质激素及其受体阻断剂RU-486处理活化的N9细胞后,用流式细胞术(FACS)检测MHC-Ⅱ、OX40L的表达变化。结果N9活化前OX40L mRNA和蛋白均有组成性表达,活化后MHC-Ⅱ和OX40L表达显著上调(P<0.05),糖皮质激素处理后与活化组比较两分子表达下调(P<0.05),加入RU-486又可使两分子表达上调。结论小胶质细胞N9活化后MHC-Ⅱ、OX40L表达显著升高,而糖皮质激素可通过抑制小胶质细胞MHC-Ⅱ和OX40L表达拮抗小胶质细胞的抗原呈递功能,从而降低由T细胞活化介导的损伤效应。

关键词：糖皮质激素小胶质细胞 MHC-Ⅱ OX40L 多发性硬化

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干扰素-β对不同胶质瘤细胞系的生长抑制及对其他细胞因子表达调节作用的研究

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中华肿瘤防治杂志 2006年第12期13卷 913-916页

作者：李光宇郭宗泽赵彦艳中国医科大学附属第一医院神经外科辽宁沈阳110001 中国医科大学附属基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的:研究干扰素β(IFNβ)对胶质瘤细胞系的生长抑制和诱导凋亡作用,及其对细胞因子表达的调节作用。方法:分别用IFNβ基因和蛋白刺激胶质瘤细胞系SKMG1和T98,通过MTT方法检测细胞增殖情况,运用流式细胞技术检测细胞凋亡情况,用实时定量... 详细信息

目的:研究干扰素β(IFNβ)对胶质瘤细胞系的生长抑制和诱导凋亡作用,及其对细胞因子表达的调节作用。方法:分别用IFNβ基因和蛋白刺激胶质瘤细胞系SKMG1和T98,通过MTT方法检测细胞增殖情况,运用流式细胞技术检测细胞凋亡情况,用实时定量PCR法检测细胞因子的表达变化。结果:IFNβ基因和蛋白可明显抑制SKMG1细胞增殖,诱发细胞凋亡,但对T98细胞系的作用很弱。SKMG1细胞的对照组不能检测出白细胞介素1β(IL1β)的表达,在48h达到42.8±8.3;肿瘤坏死因子α(TNFα)在IFNβ基因刺激后24h其表达达到10±2.1,P=0.001;IFNβ基因刺激后白细胞介素IL6的表达在12h一过性降低(0.2±0.1),P=0.001,在48h其表达升高(9.7±1.3),P=0.000。T98细胞的对照组不能检测出肿瘤坏死因子α(TNFα)的表达,在刺激48h达到5.7±2.7;白细胞介素1β(IL1β)在IFNβ基因刺激后12h表达达到6.8±1.1,P=0.002;白细胞介素6(IL6)表达在IFNβ基因刺激后,24h升高(2.8±0.4),P=0.030。结论:IFNβ基因和蛋白可以抑制胶质瘤细胞的增殖,诱发细胞的凋亡,可以调节其他细胞因子的表达。但是在不同的细胞系中有不同作用。

关键词：脑肿瘤 IFN-β 基因表达生长抑制作用

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SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫

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科学通报 2006年第15期51卷 1854-1856页

作者：陈素琴周雁李洵桦拉布黄霜黄玮俊周春龙 MAXWELL Patrick H 王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089 国家人类基因组南方研究中心上海201203 中山大学附属第一医院神经内科广州510080 西藏自治区第二人民医院拉萨850002 杭州基因组中心杭州310007 Department of Medicine Hammersmith HospitalImperial CollegeLondonUK

在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G>A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且在家系中与疾病表型共传递;但在对照组中阙如.蛋白质结构... 详细信息

在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G>A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且在家系中与疾病表型共传递;但在对照组中阙如.蛋白质结构预测表明,该p.G410R的改变发生在atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区的联结部位,并且位于一个α螺旋的起始点.这一突变很可能破坏了这一跨膜螺旋结构,并引起该分子内跨膜区整体结构的改变.研究结果表明,SPG3A基因的突变可引起重症HSP,atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区间的联结部位可能在决定疾病的严重性上起重要作用.本研究为SPG3A引起的HSP在表型严重性与atlastin分子结构改变程度之间可能存在的关系提供了证据.

关键词：遗传性痉挛性截瘫(HSP) SPG3A atlastin 新突变藏族

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氯化镍诱导的小鼠外周血网织红细胞微核的流式细胞术检测

氯化镍诱导的小鼠外周血网织红细胞微核的流式细胞术检测

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第四届环境与职业医学国际学术研讨会(the 4th International AcadeMIC Conference on Environmental & Occupational Medicine)

作者：李志杨明杰黄俊明杨杏芬周建嫦谭小华曹佳曾瑞萍广东省疾病预防控制中心毒理实验所广州510300 第三军医大学军事预防医学院重庆400038 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089

[目的]采用流式细胞术检测氯化镍染毒小鼠的外周血含微核网织红细胞率,研究氯化镍诱导小鼠外周血网织红细胞微核形成的作用.[方法]采用CD71荧光抗体和PI染色,以疟原虫感染小鼠外周血红细胞为微核模式生物调校流式细胞仪,检测0.75 mg/kg... 详细信息

[目的]采用流式细胞术检测氯化镍染毒小鼠的外周血含微核网织红细胞率,研究氯化镍诱导小鼠外周血网织红细胞微核形成的作用.[方法]采用CD71荧光抗体和PI染色,以疟原虫感染小鼠外周血红细胞为微核模式生物调校流式细胞仪,检测0.75 mg/kg秋水仙素、40 mg/kg环磷酰胺和5.0、10.0、20.0 mg/kg氯化镍染毒小鼠外周血含微核网织红细胞率的变化,分析氯化镍诱导小鼠外周血网织红细胞微核形成的作用.[结果]秋水仙素和环磷酰胺染毒小鼠的外周血含微核网织红细胞率均明显高于对照组小鼠,但不同剂量氯化镍染毒小鼠外周血含微核网织红细胞率均未见明显升高.[结论]本研究条件下未观察到氯化镍有明显的诱导小鼠外周血网织红细胞微核形成的作用.

关键词：流式细胞术氯化镍外周血网织红细胞微核遗传毒性

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单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变

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眼科新进展 2006年第5期26卷 361-363,368页

作者：胡宏阁陈辉金学民李晓文徐国英河南省许昌市中心医院眼科 461000 郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室河南省郑州市450052 郑州大学第一附属医院眼科河南省郑州市450052 河南省新乡市第一人民医院眼科 453000

目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自... 详细信息

目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。

关键词：线粒体DNA Leber遗传性视神经病变聚合酶链反应单链构象多态性

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CBS844ins 68基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

CBS844ins 68基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

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'2006中国（郑州）国际临床神经病学学术研讨会

作者：宋波李艾帆许予明刘新生郑红杨改清孙世龙第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市第四人民医院神经内科郑州市第四人民医院神经内科

目的:探讨CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR方法对 512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS844ins68基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果:缺血性脑血管病患者中D／D型频率为96．... 详细信息

目的:探讨CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR方法对 512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS844ins68基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果:缺血性脑血管病患者中D／D型频率为96．7％,I／D型频率3．3％,突变纯合予I／I型频率为0％;对照组中D／D型频率为97．2％,I／D型频率2．8％,I／I型频率为0％:I等位基因频率在患者组和对照组分别为1．6％和1．4％,二组各频率间差异无显著性差异(P>0．05)。结论:在河南汉族人群中,CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的发生无明显的相关性。CBS844ins68基因可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立危险因素。

关键词：缺血性脑血管病独立危险因素 CBS844ins 68 基因多态性

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应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变

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中华血液学杂志 2005年第10期26卷 629-630页

作者：叶文红杜传书广州医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 510182 中山大学基础学院医学遗传学教研室

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传.G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28[1],现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种[2],其中多为点突变.G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传.G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28[1],现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种[2],其中多为点突变.G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突变型具有民族和种族异质性,我国是一个多民族国家,在G6PD基因上一定存在着多种类型的突变,研究这些突变型对我国群体遗传学、人类学、民族渊源和变迁至关重要,也可填补我国"人类基因组多样性计划"G6PD座位的空白.变性高效液相色谱法(DHPLC)是近年发展起来的检测突变的新技术,我们初步探索了DHPLC在中国人G6PD基因突变检测中的应用。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因突变型变性高效液相色谱法基因突变检测 X连锁不完全显性遗传人类基因组多样性计划 G6PD缺乏症民族分布遗传多态性

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