检索结果-内蒙古大学图书馆

'2006中国（郑州）国际临床神经病学学术研讨会

作者：李艾帆许予明宋波郑红任军刘爱菊郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市第五人民医院神经内科巩义市第一人民医院神经内科

目的探讨MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR- RFLP对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MTHFR基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合TT型频率为40％... 详细信息

目的探讨MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR- RFLP对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MTHFR基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合TT型频率为40％,突变杂合子CT型频率42．6％,野生型CC型频率为17．4％;对照组中TT型频率为32．8％,CT型频率为34．6％,CC型频率为32．6％。T等位基因频率在患者组和对照组分别为61．3％和51．1%,C等位基因频率在患者组和对照组分别为38．7％和49．9％。经x2检验,二组各频率间差异有统计学意义(P<0．05)。结论: MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,MTHFR基因可能是缺血性脑血管病发病中的一个重要危险因素。

关键词：缺血性脑血管病 MTHFR C677T 基因多态性

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宁夏回、汉族指纹白线的研究

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人类学学报 2005年第1期24卷 77-81页

作者：陆宏霍正浩钟慧军焦海燕陈银涛彭亮党洁赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

分析了宁夏回族390例(男:189例,女:201例)、汉族425(男:217例,女208例)指纹白线的分布特征。结果表明:宁夏回族指纹白线出现率为:19 03%(男:17 09%,女:20 85%);汉族为:17 55%(男:16 22%,女:18 94%)。同一民族指纹白线出现率女性高于男性... 详细信息

分析了宁夏回族390例(男:189例,女:201例)、汉族425(男:217例,女208例)指纹白线的分布特征。结果表明:宁夏回族指纹白线出现率为:19 03%(男:17 09%,女:20 85%);汉族为:17 55%(男:16 22%,女:18 94%)。同一民族指纹白线出现率女性高于男性,有显著性差异(回:χ2=8 916,P<0 01;汉:χ2=5 434,P<0 05);回、汉族间指纹白线出现率无显著性差异(χ2=2 956,P>0 05)。

关键词：指纹白线回族汉族出现率宁夏

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应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 607-611页

作者：蒋玮莹陈路明林群娣耿茜杜传书中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510089

目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6P... 详细信息

目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD1388G→A20例、1376G→T24例、95A→G6例、1311C→T8例、1024C→T3例、392G→T2例、871G→A1例、1376G→A/95A→G4例、1388G→A/95A→G3例、1311C→T/95A→G2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变。结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点。尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶变性高效液相色谱杂合子

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甘草对小鼠雄性生殖细胞遗传损伤的防护作用

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中国公共卫生 2005年第10期21卷 1203-1204页

作者：刘阳乔萍朱玉琢吉林大学基础医学院医学遗传学教研室长春130021

目的观察中草药甘草对醋酸铅引起的小鼠雄性生殖细胞遗传损伤的防护作用。方法采用小鼠精子畸形试验、精原细胞染色体畸变试验和小鼠精子非程序DNA合成(UDS)试验。结果在一定剂量范围内,甘草对醋酸铅所诱发的小鼠精子畸形、精原细胞染... 详细信息

目的观察中草药甘草对醋酸铅引起的小鼠雄性生殖细胞遗传损伤的防护作用。方法采用小鼠精子畸形试验、精原细胞染色体畸变试验和小鼠精子非程序DNA合成(UDS)试验。结果在一定剂量范围内,甘草对醋酸铅所诱发的小鼠精子畸形、精原细胞染色体畸变和小鼠精子非程序DNA合成有明显的抑制作用(P<0.01)。结论甘草对小鼠雄性生殖细胞遗传损伤具有防护作用。

关键词：甘草醋酸铅生殖细胞防护作用

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特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第6期40卷 1147-1149页

作者：宋国英陈辉李晓雯刘华连建华郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室郑州450052

目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检... 详细信息

目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失。结论:AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一。

关键词： Y染色体男性不育 AZF基因

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IAA与HRP联合作用对人胰腺癌BXPC-3的细胞毒效应

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西安交通大学学报（医学版） 2005年第2期26卷 124-126,138页

作者：刘利英宋土生黄辰杨玲胡劲松倪磊司履生西安交通大学医学院生物暨医学遗传学教研室陕西西安710061

目的　研究吲哚乙酸(IAA)与辣根过氧化物酶(HRP)在体外共同作用于人胰腺癌BXPC 3 细胞所产生的细胞毒效应。方法　MTT法测定IAA/HRP对BXPC 3细胞增殖的影响;流式细胞仪分析BXPC 3 细胞周期时相变化;胎盘兰(曲利本兰)排斥试验,研究IAA/HR... 详细信息

目的　研究吲哚乙酸(IAA)与辣根过氧化物酶(HRP)在体外共同作用于人胰腺癌BXPC 3 细胞所产生的细胞毒效应。方法　MTT法测定IAA/HRP对BXPC 3细胞增殖的影响;流式细胞仪分析BXPC 3 细胞周期时相变化;胎盘兰(曲利本兰)排斥试验,研究IAA/HRP对BXPC 3 细胞死亡率的影响;原位细胞凋亡检测试剂盒检测IAA/HRP作用后BXPC 3细胞的凋亡。结果　IAA/HRP体外对BXPC 3 细胞有抑制生长的效应,且这种效应有浓度和时间依赖性;BXPC 3细胞在IAA/HRP作用48 h后细胞周期被阻滞在G1期和G2期;IAA/HRP作用72 h后对照组和药物组的凋亡细胞数存在着显著性差异,且凋亡细胞数有浓度依赖性。结论　IAA/HRP对胰腺癌BXPC 3 细胞有细胞毒作用,可体外抑制细胞的增殖,诱导凋亡。

关键词：吲哚乙酸辣根过氧化物酶 BXPC-3细胞细胞毒细胞增殖凋亡

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家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 261-264页

作者：刘晓蓉单祥年 Friedl W Uhlhaas S Propping P 王亚平南京大学医学院医学遗传学教研室 210093 东南大学基础医学院遗传研究中心德国波恩大学人类遗传学研究所

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取... 详细信息

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。

关键词：家族性疾病腺瘤样息肉病 APC基因胚系突变基因诊断

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

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陕西医学杂志 2005年第1期34卷 27-29页

作者：周军卫杜培洁黄希顺郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室郑州450052

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连... 详细信息

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与

关键词：良性家族性疾病婴儿惊厥疾病基因染色体8q24 连锁关系

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葛根对中国仓鼠肺细胞的毒性作用

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吉林大学学报（医学版） 2005年第6期31卷 903-905页

作者：庞慧民高久春邢沈阳吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021 吉林大学护理学院普通课教研室吉林长春130021

目的:观察葛根对中国仓鼠肺细胞(CHL)形态学、细胞增殖活性及细胞相对存活率的影响。方法:以葛根为受试物,采用噻唑蓝(MTT)比色法检测不同浓度的葛根在不同作用时间对CHL相对存活率的影响。结果:不同浓度的葛根(12.50、50.00、100.00、2... 详细信息

目的:观察葛根对中国仓鼠肺细胞(CHL)形态学、细胞增殖活性及细胞相对存活率的影响。方法:以葛根为受试物,采用噻唑蓝(MTT)比色法检测不同浓度的葛根在不同作用时间对CHL相对存活率的影响。结果:不同浓度的葛根(12.50、50.00、100.00、200.00和400.00 mg.L-1)作用一定时间后,CHL存活率下降,细胞增殖明显受到抑制并出现细胞脱落,呈现出时间-剂量效应关系。接触受试物48 h后,细胞生长半数抑制浓度(IC50)为282.00 mg.L-1。结论:葛根可以抑制CHL生长,降低线粒体代谢活性。

关键词：葛根噻唑蓝比色法肺细胞中国仓鼠

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人参合剂的抗诱变作用

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吉林大学学报（医学版） 2005年第5期31卷 702-704页

作者：熊桂兰刘冰刘军刘洋吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院消化内科吉林长春130021

目的:探讨人参、五加皮、甘草及猪苓4味中药合剂对诱变剂导致染色体损伤的拮抗作用。方法:选择20例健康献血者为实验对象,分为正常对照组、博来霉素(BLM)诱变组、中药合剂组和中药合剂抗诱变组。利用诱变剂敏感性实验方法,所有实验对象... 详细信息

目的:探讨人参、五加皮、甘草及猪苓4味中药合剂对诱变剂导致染色体损伤的拮抗作用。方法:选择20例健康献血者为实验对象,分为正常对照组、博来霉素(BLM)诱变组、中药合剂组和中药合剂抗诱变组。利用诱变剂敏感性实验方法,所有实验对象均于实验当日常规采集外周血,肝素抗凝,将0.3 mL外周血接种于培养液中,37℃恒温培养箱中静置培养72 h。收获细胞及制玻片后,姬姆萨染液染色。检测BLM对正常人外周血淋巴细胞染色体的影响,观察以人参、五加皮、甘草、猪苓4种中药的混合制剂作为染色体稳定剂的抗诱变作用。结果:BLM诱变组每细胞染色单体断裂(0.733±0.275)(b/c值)明显高于正常对照组(0.018±0.076)(P<0.01),BLM诱变组(0.733±0.275)与中药合剂抗诱变组(0.566±0.761)比较b/c值差异有显著性(P<0.01)。结论:BLM导致正常人外周血淋巴细胞染色体的断裂率明显增高,人参、五加皮、甘草及猪苓4种中药合剂可以明显抑制BLM诱发的染色体断裂,提示此人参合剂可以作为染色体稳定剂,能够提高机体基因组稳定性。

关键词：姐妹染色单体交换诱变剂抗诱变药人参五加甘草猪苓

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