检索结果-内蒙古大学图书馆

中国病理生理杂志 2005年第3期21卷 422-426页

作者：薛超李幼姬李彩霞杜勇黄伟俊夏运风黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣中山大学附属第一医院肾内科中山医学院医学统计教研室广东广州510080 中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 香港大学玛丽医院内科 Department of Medicine Hammersmith HospitalImperial CollegeLondonUK

目的 :以家庭为基础 ,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因 - 5 0 9C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。方法 :用PCR -RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型 ,采用家庭为基础的传递不平衡检验 (TDT)、单体型相... 详细信息

目的 :以家庭为基础 ,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因 - 5 0 9C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。方法 :用PCR -RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型 ,采用家庭为基础的传递不平衡检验 (TDT)、单体型相对风险 (HRR)分析的方法。进一步病例追踪随访。结果 :① 10 6个满足经典TDT分析的核心家庭中 ,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高 ,16 8个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果 (χ2 =0 5 5 8,P >0 0 5 ;χ2 =0 399,P >0 0 5 )。② 130个满足HRR分析的核心家庭中 ,HRR分析显示TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性不使病人具有更高的发病风险 (Genotype -basedHRR χ2 =0 6 77,P >0 0 5 ,Haplotype -basedHRR χ2 =0 6 5 0 ,P >0 0 5 ,HRR =0 86 5 )。③ 2 96例IgA肾病病人的追踪随访发现 :肾功能恶化组CC基因型出现频率显著增高 [χ2 (CC/others) =10 4 0 2 ,P <0 0 1,OR =2 90 0 ]。结论 :中国汉族人群中 ,TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性可能和肾病的病程进展相关。但和IgA肾病的易感性不相关。

关键词：肾小球肾炎,IgA 转化生长因子β 多态现象(遗传学)

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布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第3期40卷 456-458页

作者：郑红连建华齐华贺颖林国岭许培钦郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院普外科郑州450052

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLei... 详细信息

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况,并加以对照分析。结果:53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态,均为野生型,未发现纯合突变型与杂合突变型。结论:FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人BCS形成过程中的作用极小。

关键词： FVLeiden FⅡ G20210A 布-加综合征

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脂联素基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病相关性的研究

脂联素基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病相关性的研究

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：魏颖丽霍正浩宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

肥胖引起的胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病(T2DM)一个独立的危险因素,占有非常重要的地位,而脂肪代谢紊乱又是导致肥胖的主要原因。近年的研究显示脂肪组织不仅是能量储存器宫,还是一个十分活跃的内分泌器官,如其分泌产生脂联素(ADPN):研究... 详细信息

肥胖引起的胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病(T2DM)一个独立的危险因素,占有非常重要的地位,而脂肪代谢紊乱又是导致肥胖的主要原因。近年的研究显示脂肪组织不仅是能量储存器宫,还是一个十分活跃的内分泌器官,如其分泌产生脂联素(ADPN):研究发现ADPN结构基因区域内的多态性与肥胖、胰岛素抵抗(IR)和T2DM密切相关,从而越来越来受到人们的广泛关注。本研究旨在了解 ADPN基因+45(T／G)多态性位点与与中国宁夏人群T2DM之间的关系,初步探讨该多态性与肥胖、胰岛素抵抗(IR)和2型糖尿病关系。

关键词：胰岛素抵抗型糖尿病基因多态性

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微丝在体外培养四种不同细胞表达的形态观察

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武警医学院学报 2005年第2期14卷 93-95,F002页

作者：买霞陈莉徐瑞成武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162

【目的】探讨微丝在4种不同细胞内的形态分布。【方法】体外培养人胃低分化粘液腺癌(MGC80 3)细胞系、人肝癌(SMMC772 1)细胞系、原代培养人皮肤成纤维细胞(HSF)和大鼠骨髓间充质干细胞(MSC) ;用考马斯亮蓝显示四种细胞内的微丝,通过... 详细信息

【目的】探讨微丝在4种不同细胞内的形态分布。【方法】体外培养人胃低分化粘液腺癌(MGC80 3)细胞系、人肝癌(SMMC772 1)细胞系、原代培养人皮肤成纤维细胞(HSF)和大鼠骨髓间充质干细胞(MSC) ;用考马斯亮蓝显示四种细胞内的微丝,通过光学显微镜观察微丝分布的状态。【结果】MGC80 3细胞系和人肝癌SMMC772 1细胞系内,微丝较细且均匀分布,原代培养的HSF和MSC细胞内微丝较为粗大,分布不均匀。【结论】微丝分布与细胞的粘附状态和细胞形态有密切关系。

关键词：微丝肌动蛋白细胞骨架

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妊娠中期不同孕周妇女外周血清标记物中位数及出生缺陷筛查标准

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中国妇幼保健 2005年第18期20卷 2324-2325页

作者：张丽周助人冯光辽宁省沈阳市妇幼保健所 110032 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相... 详细信息

目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相比,得到比值,再用该比值结合孕妇的孕龄、年龄、体重计算风险率。结果:国人出生缺陷筛查标准,AFP<0.7 MoM或>1.5 MoM;F-βHCG<0.5 MoM或F-βHCG>2.0 MoM。结论:建立适合国人的筛查标准,提高出生缺陷的阳性检出率,需进一步研究推广。

关键词：筛查染色体唐氏综合征神经管缺损

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Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 675-678页

作者：杜培洁周军卫金学民李晓文王佩郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院眼科 450052 中国科学院北京基因研究所

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DN... 详细信息

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变,未发现9804、13708、13730、15257位点突变,但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变,在13759位点患者突变率远高于正常人,差异有统计学意义(P<0.001),表明13759是LHON新的继发突变位点。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 继发突变

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人类基因组单体型图计划及其意义

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国外医学（遗传学分册） 2005年第1期28卷 1-5页

作者：耿茜蒋玮莹中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510080

人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关... 详细信息

人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息。本文将从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)入手,逐步解析构建人类基因组单体型图的基本概念、基本理论及经典实验,并对其应用价值进行评价。

关键词：人类基因组单体型图其意义单核苷酸多态性 DNA序列热点问题多态位点人类健康相关基因环境反应应用价值学术界

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遗传印迹与疾病

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中国优生与遗传杂志 2005年第1期13卷 9-10,8页

作者：余升红中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510080

印迹基因的调节失衡在很多疾病中都观察到,如Beckwith-Wiedemann综合征,Prader-Willi/Angelman综合征和肿瘤, 印迹疾病以复杂突变型式为特征,相关的表型有影响出生前和出生后生长的表型以及影响神经功能的表型, 印迹基因表达调节是由基... 详细信息

印迹基因的调节失衡在很多疾病中都观察到,如Beckwith-Wiedemann综合征,Prader-Willi/Angelman综合征和肿瘤, 印迹疾病以复杂突变型式为特征,相关的表型有影响出生前和出生后生长的表型以及影响神经功能的表型, 印迹基因表达调节是由基因座位特异性DNA和染色质的表观修饰介导,这些修饰优先影响中央调节元件,这些元件顺式控制长距离附近几个基因座位特异性表达, 印迹基因疾病的研究对生物医学研究有重要影响,也为表观遗传基因控制的功能和机理研究提供了一个有趣的模型.

关键词：印迹 DNA甲基化 Beckwith—Wiedemann综合征表观遗传学

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胎盘IGF2在TCDD诱导胎鼠发育异常中的作用

胎盘IGF2在TCDD诱导胎鼠发育异常中的作用

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：王珺赵彦艳李光宇李英慧刘洪吕晶玉中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究TCDD,四氯二苯二嗯英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响及与胰岛素样生长因子-2(insulin-like growth factor 2,IGF2)的关系。方法经灌胃给予孕10天大鼠10 μg/kg TCDD,20天剖宫取胎,比较实验组和对照组孕鼠妊娠结果,测量两组活胎的身长、体重及胎盘重:用逆转录．实时定量PCR和免疫组化方法检测两组活胎胎盘组织IGF2 mRNA及蛋白的表达水平,用甲基化敏感限制酶Hpa Ⅱ酶切-PCR法检测两组胎盘组织IGF2基因DMR1的甲基化程度。

关键词：胎盘组织发育异常

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宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学研究

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宁夏医学院学报 2005年第5期27卷 356-357,365页

作者：党洁彭亮焦海燕陈银涛钟慧军陆宏赵巍霍正浩宁夏医学院医学遗传学和细胞生物学教研室银川750004

目的调查分析宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学特征。方法采用随机整体抽样的方法对宁夏汉族(共808例,男412例,女396例)和回族(共492例,男312例,女180例)人群的舌运动类型(卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌)进行问卷调查。结果卷舌、翻舌、叠舌... 详细信息

目的调查分析宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学特征。方法采用随机整体抽样的方法对宁夏汉族(共808例,男412例,女396例)和回族(共492例,男312例,女180例)人群的舌运动类型(卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌)进行问卷调查。结果卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌出现率在汉族依次为74.75%3、5.27%2、6.11%、2.35%;回族依次为81.30%2、6.02%、28.25%4、.47%。回族在卷舌、叠舌、三叶舌出现率均高于汉族,翻舌出现率低于汉族;宁夏回、汉族之间卷舌、三叶舌及翻舌的出现率有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论1.宁夏回、汉族舌运动类型在性别间没有统计学意义;2.卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌4种舌运动类型有明显相关性。

关键词：卷舌翻舌叠舌三叶舌汉族回族宁夏运动类型卷舌遗传学研究汉族宁夏遗传学特征出现率问卷调查统计学

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