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中国汉族人群TCRCα基因-575A/G多态性与IgA肾病临床病理的相关分析

第四军医大学学报 2005年第22期26卷 2079-2082页

作者：薛超李幼姬李彩霞杜勇王一鸣黄玮俊夏运风黎嘉能 Patrick H Maxwell 中山大学附属第一医院肾脏内科广东广州510080 中山大学中山医学院医学统计学教研室广东广州510080 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 香港大学玛丽医院内科中国香港000852 Department of Medicine Hammersmith HospitalImperial CollegeLondonUK W1D6EY

目的:探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575 A/G多态性与中国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法:PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对IgA肾病患者的临床及病理资料进行相关分析,并对病例进行追踪随访.结果:①291例患... 详细信息

目的:探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575 A/G多态性与中国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法:PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对IgA肾病患者的临床及病理资料进行相关分析,并对病例进行追踪随访.结果:①291例患者临床资料分析显示:在伴有肉眼血尿患者中AA基因型的出现频率显著性升高(P<0.05);在年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率均无统计学意义(P>0.05).②294例患者病理资料分析显示:在IgA肾病Haas分级的Ⅱ+Ⅲ级的患者中,AA基因型其分布频率相对于其他基因型有显著增加(P<0.05).③219例IgA肾病患者,TCRCα基因-575 A/G不论是基因型还是等位基因,在肾功能稳定组与进展组相比较均未见显著性差异(P>0.05).结论:中国汉族人群中,TCRCα基因-575 A/G多态性可能和肉眼血尿的发生、系膜增生相关,但可能与肾功能进展不相关.

关键词：肾小球肾炎,IgA T细胞受体多态现象(遗传学)

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氦氖激光穴位照射后缺氧缺血新生大鼠脑组织中超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化

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中国临床康复 2005年第23期9卷 196-197页

作者：李宛青陈雪梅吴爱群刘伟刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南省郑州市450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室河南省郑州市450052 解放军第二军医大学解剖学教研室上海市200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系北京市100005 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省郑州市450052

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄... 详细信息

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄不拘。随机分为3组,即假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组,每组10只。缺氧缺血组与激光穴位照射组动物均制作成缺氧缺血模型,在清醒状态下实施左侧颈总动脉结扎术,术后在室温中恢复1～4h后,置于常压缺氧仓中,通入8mL/L氧气、920mL/L氮气(体积比)的混合气体,2h后将动物取出。缺氧缺血组不加任何治疗。激光穴位照射组于缺氧缺血后第2天,采用氦氖激光照射百会、大椎两穴,功率4mW,光斑直径3mm,每次照射10min,1次/d,同一时间进行,10d为1个疗程,共3个疗程,各疗程间隔2d。百会穴在颅顶正中,大椎穴在C7～T1之间,背部正中。假手术组仅分离左侧颈总动脉,不结扎,不缺氧。各组大鼠常规饲养34d后,黄嘌呤氧化酶法测定超氧化物歧化酶活性,比色法测定丙二醛含量。结果:因缺氧缺血对动物造成了伤害,缺氧缺血组死亡3只,激光穴位照射组死亡2只。进入结果分析,假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组分别为10,7和8只。①大鼠脑组织超氧化物歧化酶活性:缺氧缺血组显著低于假手术对照组和激光穴位照射组[(59.70±4.03)NU/mL,(76.24±2.43)NU/mL,(72.56±5.60)NU/mL,(t=5.03,4.83,P<0.05)]。②大鼠脑组织丙二醛含量:缺氧缺血组显著高于假手术对照组和激光穴位照射组[(267.58±30.55)mmol/L,(99.87±15.48)mmol/L,(135.29±32.76)mmol/L,(t=10.68,8.81,P<0.05)]。结论:氦氖激光穴位照射能提高、诱发缺氧缺血大鼠脑组织中超氧化物歧化酶的生成和活力,降低丙二醛水平。新生大鼠未成熟脑的可塑性较大,如果利用此关键时期进行氦氖激光穴位照射,可能对脑功能的恢复有一定帮助。

关键词：脑缺氧脑缺血氦氖激光超氧化物歧化酶丙二醛

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人唾液腺肿瘤PLAG1转基因小鼠模型建立及其基因表达研究

人唾液腺肿瘤PLAG1转基因小鼠模型建立及其基因表达研究

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第四届中国国际暨第七次全国口腔颌面外科学术会议

作者：杨雯君赵旭东张陈平王铸钢附属第九人民医院口腔颌面外科上海交通大学医学院医学遗传学教研室附属第九人民医院口腔颌面外科上海交通大学医学院医学遗传学教研室

目的克隆人PLAGI 基因,构建PLAG1组织非特异性和特异性表达载体,并建立PLAG1转基因小鼠模型,研究PLAG1基因的高表达与唾液腺肿瘤发生的关系。材料与方法取PLAG1高表达的瘤组织或正常胎盘组织,提取总RNA,RT-PCR 扩增获得PLAG1 cDNA 全部... 详细信息

目的克隆人PLAGI 基因,构建PLAG1组织非特异性和特异性表达载体,并建立PLAG1转基因小鼠模型,研究PLAG1基因的高表达与唾液腺肿瘤发生的关系。材料与方法取PLAG1高表达的瘤组织或正常胎盘组织,提取总RNA,RT-PCR 扩增获得PLAG1 cDNA 全部编码框序列。将PLAG1分别克隆至pCMV-EGFP 和pMMTV-EGFR-stop 载体获得pCMV-EGFP/PLAG1和pMMTV-PLAG1表达载体。用pCMV-EGFP/PLAG1瞬时转染NIH3T3细胞以观察融合基因的表达及PLAG1 的细胞内定位。经显微注射分别获得pCMV-EGFP/PLAG1和pMMTV-PLAG1转基因小鼠。结果从不同组织来源的RNA 克隆的PLAG1 cDNA 经测序后发现与GenBank 中的PLAG1基因（GenBank No.U65002）比较有一多态性位点,相应氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸。构建的组织非特异性表达载体pCMV-EGFP/PLAG1 和组织特异性表达载体pMMTV-PLAG1经酶切和测序鉴定,证实PLAG1序列及插入方向正确。用pCMV-EGFP/PLAG1转染NIH3T3细胞,在细胞水平证明PLAG1的表达及其在细胞核的定位。两种表达载体分别经显薇注射,获得了多个转基因阳性小鼠（Founders,G代）,经交配繁育,建立了相应的转基因小鼠模型。转基因的表达分别经RT-PCR 和Northern 杂交证实。表型观察发现pMMTV-PLAG1转基因小鼠系M42在出生后3个月内,100%的阳性小鼠发生唾液腺肿瘤。结论从多个肿瘤标本及正常胎盘组织克隆的PLAG1基因在同一位置与GenBank 中的相应序列相比,发现相同的核苷酸变异,说明这种核苷酸的变异并非由肿瘤组织内的基因突变或PCR 错配所致。可能是一个单核苷酸多态性（SNP）位点。PLAG1在细胞内定位于细胞核,符合转录因子的细胞核分布规律。PLAG1转基因小鼠的表型提示该基因的高表达与唾液腺肿瘤的发生密切相关。

关键词：多形性腺瘤基因1(PLAG1) 转基因小鼠唾液腺肿瘤

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新疆哈萨克族血管紧张素原基因GT重复序列多态性研究

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新疆医科大学学报 2005年第1期28卷 4-7页

作者：殷晓娟李西华李南方王新玲努尔古丽.买买提新疆维吾尔自治区高血压研究所上海第二医科大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

目的:探讨研究血管紧张素原(AGT)基因3'端GT重复序列多态性在不同种族群体中的分布特点. 方法:应用PCR扩增、毛细管电泳和Genetic Profiler 自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术,检测170名新疆哈萨克民族AGT基因的3'端GT... 详细信息

目的:探讨研究血管紧张素原(AGT)基因3'端GT重复序列多态性在不同种族群体中的分布特点. 方法:应用PCR扩增、毛细管电泳和Genetic Profiler 自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术,检测170名新疆哈萨克民族AGT基因的3'端GT重复序列多态性. 结果:新疆哈萨克民族AGT基因3'端GT重复序列存在13种等位基因,按片段由小至大分别命名为A1～A13(GT的重复次数依次为13～25), 扩增长度为160～184 bp, 其频率为0.003～0.197.以扩增片段长度为170 bp的A6等位基因最为常见,其次为A3和A4,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.该位点杂合度为0.862,多态信息量为0.847.结论:新疆哈萨克族人AGT基因3'端GT重复序列等位基因型与其他人种、民族人群不同.

关键词：血管紧张素原基因 GT重复序列多态性哈萨克族

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Mahoganoid基因的研究进展

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国外医学（计划生育分册） 2005年第6期24卷 277-280页

作者：朱元熊承良沈士亮华中科技大学同济医学院计划生育研究所 430030 美国斯坦福大学医学遗传学教研室 94305

近年来,常染色体隐性基因Mahoganoid已成为科学家的研究热点之一。该基因编码蛋白Md具有特征的C3HC4RING结构域,基于这一结构,认为该蛋白可能是作为一种E3泛肽连接酶起作用。Mahoganoid基因在生物体内广泛分布,并具有多个等位基因,在色... 详细信息

近年来,常染色体隐性基因Mahoganoid已成为科学家的研究热点之一。该基因编码蛋白Md具有特征的C3HC4RING结构域,基于这一结构,认为该蛋白可能是作为一种E3泛肽连接酶起作用。Mahoganoid基因在生物体内广泛分布,并具有多个等位基因,在色素形成,体质量控制,神经系统退行性变及生殖系统方面都发挥重要的生理和病理作用。介绍Mahoganoid基因特点、基因表达、基因功能及分子作用机理。为以后的课题研究提供方向。

关键词： Mahoganoid(Md)基因功能基因突变发生机制 id基因基因编码蛋白分子作用机理隐性基因常染色体生物体内

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吲哚乙酸与辣根过氧化物酶对BXPC-3细胞凋亡的影响

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第四军医大学学报 2005年第15期26卷 1378-1381页

作者：刘利英宋土生黄辰杨玲罗禹倪磊司履生西安交通大学医学院生物暨医学遗传学教研室陕西西安710061 西安交通大学医学院环境与疾病相关基因教育部重点实验室陕西西安710061 西安交通大学医学院生命科学与技术学院免疫病理实验室陕西西安710061

目的:探讨吲哚乙酸(IAA)联合辣根过氧化物酶(HRP)对BXPC3细胞凋亡及自由基表达的影响.方法:台盼蓝(曲利本兰)排斥试验,研究IAA/HRP对BXPC3细胞死亡率的影响;原位细胞凋亡检测法检测细胞凋亡;生化法检测细胞内SOD,MDA的含量;激光共聚焦... 详细信息

目的:探讨吲哚乙酸(IAA)联合辣根过氧化物酶(HRP)对BXPC3细胞凋亡及自由基表达的影响.方法:台盼蓝(曲利本兰)排斥试验,研究IAA/HRP对BXPC3细胞死亡率的影响;原位细胞凋亡检测法检测细胞凋亡;生化法检测细胞内SOD,MDA的含量;激光共聚焦显微镜检测细胞内的自由基含量.结果:与对照组相比,IAA/HRP组的细胞凋亡数增加,而且随着IAA浓度的增大,细胞凋亡数存在上升的趋势;SOD活性和MDA含量在IAA/HRP组中均明显升高;对照组的自由基含量比IAA/HRP组明显降低,且自由基的含量具有浓度和时间依赖性.结论:IAA联合HRP诱导自由基产生是诱发人胰腺癌BXPC3细胞凋亡的可能机制之一.

关键词：吲哚乙酸辣根过氧化物酶 BXPC-3 细胞自由基凋亡

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吲哚乙酸结合辣根过氧化物酶诱导K562细胞凋亡机制的探讨

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中国实验血液学杂志 2005年第5期13卷 769-773页

作者：杨玲宋土生黄辰刘利英罗禹倪磊司履生西安交通大学医学院生物学暨医学遗传学教研室西安710061 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室西安710061 西安交通大学生命科学与技术学院免疫病理研究室西安710061

为探讨吲哚乙酸(indole3aceticacidIAA)和辣根过氧化物酶(horseradishperoxidaseHRP)共同作用诱导k562细胞凋亡的可能机制,应用MTT法和DNA末端标记法(TUNEL)分别检测IAA/HRP对k562细胞增殖及诱导k562细胞凋亡的影响;用化学方法检测了不... 详细信息

为探讨吲哚乙酸(indole3aceticacidIAA)和辣根过氧化物酶(horseradishperoxidaseHRP)共同作用诱导k562细胞凋亡的可能机制,应用MTT法和DNA末端标记法(TUNEL)分别检测IAA/HRP对k562细胞增殖及诱导k562细胞凋亡的影响;用化学方法检测了不同IAA浓度结合HRP作用下细胞内超氧化物歧化酶(SOD)活力、丙二醛(MDA)含量的变化;应用DCFHDA探针通过共聚焦显微镜检测药物作用下细胞内自由基的产生情况。研究结果表明:MTT和TUNEL显示IAA/HRP能明显抑制K562细胞的增殖,诱导K562细胞凋亡,其诱导凋亡的作用与IAA浓度呈正相关(r=0.971,P<0.01),且随IAA浓度的增加,细胞内SOD活力、MDA量也随之升高;DCFHDA探针检测表明,胞内自由基水平的荧光强度也随IAA浓度的增加而呈明显上升趋势。结论:IAA结合HRP能抑制K562细胞增殖,并诱导凋亡,其机制可能与IAA/HRP作用下K562细胞内自由基的产生增加有关。

关键词：吲哚乙酸辣根过氧化物酶 K562细胞细胞凋亡

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错配修复基因hMSH2多态性IVS+9C→G与胃癌发病关系的研究

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医学研究生学报 2005年第6期18卷 509-511,515,i014页

作者：吴剑秋张晓梅吴晓柳李金田王亚平江苏省肿瘤防治研究所江苏南京210009 南京大学医学院医学遗传学教研室江苏南京210093

目的:探讨错配修复基因hMSH2多态位点IVS1+9C→G在胃癌发病中的作用。方法:应用PCRDHPLC和DNA序列分析技术检测126例健康人、72例散发性胃癌患者和71例有家族史胃癌患者的外周血DNA,采用病例对照研究方法分析hMSH2基因IVS1+9C→G多态性... 详细信息

目的:探讨错配修复基因hMSH2多态位点IVS1+9C→G在胃癌发病中的作用。方法:应用PCRDHPLC和DNA序列分析技术检测126例健康人、72例散发性胃癌患者和71例有家族史胃癌患者的外周血DNA,采用病例对照研究方法分析hMSH2基因IVS1+9C→G多态性与胃癌发病的关系。结果:42例(33.3%)健康人、29例(40.3%)散发性胃癌患者和31例(43.7%)有家族史的胃癌患者检出hMSH2基因IVS1+9C→G。低龄(<50岁)胃癌患者中hMSH2基因IVS1+9C→G检出率(60%)高于正常人群(33.3%),P<0.05;在散发性胃癌患者中,病理分化程度低者其检出率(66.7%)高于分化程度较高者(19.2%),P<0.01;有家族史胃癌患者的检出率(43.7%)虽高于健康人(33.3%),但无显著性差异(P>0.05)。结论:hMSH2基因多态位点IVS1+9C→G可能影响部分胃癌的发病年龄,并对胃癌的分化程度起一定作用。提示hMSH2基因IVS1+9C→G的筛查可能成为胃癌风险评估的指标。

关键词： hMSH2基因多态性胃癌 IVS1+9C→G 病理

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半定量RT-PCR检测人唾液腺肿瘤PLAG1表达水平

半定量RT-PCR检测人唾液腺肿瘤PLAG1表达水平

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第四届中国国际暨第七次全国口腔颌面外科学术会议

作者：杨雯君赵旭东张陈平王铸钢上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科上海交通大学医学院医学遗传学教研室

目的通过半定量RT-PCR 方法,定量检测PLAGI 基因在人唾液腺肿瘤及相应的肿瘤旁正常唾液腺组织中的表达水平,了解PLAG1基因与人唾液腺肿瘤尤其是良性肿瘤的关系。材料和方法1.收集术中新鲜唾液腺肿瘤及瘤旁正常唾液腺组织标本共40对为实... 详细信息

目的通过半定量RT-PCR 方法,定量检测PLAGI 基因在人唾液腺肿瘤及相应的肿瘤旁正常唾液腺组织中的表达水平,了解PLAG1基因与人唾液腺肿瘤尤其是良性肿瘤的关系。材料和方法1.收集术中新鲜唾液腺肿瘤及瘤旁正常唾液腺组织标本共40对为实验组;舌癌及其癌旁正常组织1对,胎盘及脐带组织1对,共2对,作为对照组。分别取800ng 总RNA,35个循环,行RT-PCR。将GAPDH 持家基因作为内参照;***-PCR 法扩增人PLAGI cDNA 序列,克隆人pGEM-T easy 载体,酶切鉴定正确后用双链四色荧光标记法测序。结果1.应用半定量RT-PCR 方法,检测了在不同的组织中PLAG1表达情况。研究表明:唾液腺肿瘤PLAG1表达率为70%。其中,良性唾液腺肿瘤PLAG1表达率为84.38%(27/32),多形性腺瘤更是高达89.2%(25/28);而恶性唾液腺肿瘤PLAG1表达率仅为12.5%(1/8)。每个唾液腺肿瘤的瘤旁正常腺体组织均未检及PLAC1表达。1例胎盘组织表达PLAG1,而舌癌组织未及表达;2.对6例中国汉族人标本中PLAG1 cDNA测序发现:PLAG1编码序列1372bp 处发生A→C 点突变。结论1.半定量RT-PCR 方法对不同的唾液腺肿瘤及瘤旁正常腺体组织中PLAG1表达情况检测结果进一步提示:PLAG1的激活和表达与唾液腺肿瘤尤其是良性唾液腺肿瘤的发生有一定的相关性;2.发生于PLAG1编码序列1372bp 处A→C 点突变可能为中国汉族人PLAG1 的一个多态性位点。

关键词： PLAG1 唾液腺肿瘤半定量RT-PCR

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心钠素基因与心血管疾病的研究现状

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新疆医科大学学报 2005年第1期28卷 15-17页

作者：常桂娟李南方上海第二医科大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 新疆维吾尔自治区人民医院高血压科新疆乌鲁木齐830001

心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)又称心钠素,具有强大的利钠利尿、扩张血管的作用,主要在心房合成.当机体血容量增加或血压升高时,ANP可直接或间接地通过改变肾脏血流动力学及中枢与外周神经体液因子使肾脏排钠作用发生改变... 详细信息

心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)又称心钠素,具有强大的利钠利尿、扩张血管的作用,主要在心房合成.当机体血容量增加或血压升高时,ANP可直接或间接地通过改变肾脏血流动力学及中枢与外周神经体液因子使肾脏排钠作用发生改变,从而维持水盐平衡,降低血压[1～3].因此,有人提出是否编码ANP的基因参与了高血压的发病机制或者与盐敏感性高血压有关[4,5].

关键词：心钠素基因心血管疾病研究现状高血压发病机制

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