检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2003年第6期25卷 649-651页

作者：陈素琴李洪义陈争段山陈路明田秋红杜传书中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089

- α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的... 详细信息

- α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的患者56例,然后用ApalⅠ和BalⅠ限制性内切酶进行分型。结果表明,在这56例具有 -α3.7缺失的患者中,有54例是 -α3.7Ⅰ型,有2例是 -α3.7Ⅱ型,尚未发现 -α3.7Ⅲ型。此结果丰富了我国α地贫基因型谱的资料。

关键词：中国人 α珠蛋白基因缺失亚型 α地中海贫血

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

广东少数民族Morquio综合征StuI位点的RFLP分析

引用

遗传 2003年第4期25卷 388-390页

作者：郭奕斌杜传书林群娣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后... 详细信息

研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后用X^2检验进行统计学处理。等位基因片段D_1的频率为0.70,D_2为0.30,杂合率为29％,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。广东少数民族群体中StuI位点具有多态性,其基因频率(D_1和D_2)与国外高加索群体的有显著差别,与日本群体及中国南方汉族群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异,但与中国南方汉族群体的则无显著差异。

关键词：广东少数民族 Morquio综合征 StuⅠ位点 RFLP分析遗传性溶酶体病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

突变特异性扩增系统方法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因C1024T及G392T

引用

中华血液学杂志 2003年第4期24卷 214-215页

作者：叶文红杜传书蒋玮莹刘鹏田秋红陈路明林群娣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089

突变特异性扩增系统（Alllplified refractory mutatioARMS）法是用来检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因点突变的简便、快速、准确的方法~[1,2]。杜传书人中的6种点突变中，占比例较高的G1388A（27．8％）、Gl376T（25．0％）~[3]及A... 详细信息

突变特异性扩增系统（Alllplified refractory mutatioARMS）法是用来检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因点突变的简便、快速、准确的方法~[1,2]。杜传书人中的6种点突变中，占比例较高的G1388A（27．8％）、Gl376T（25．0％）~[3]及A95G~[4]占比例较低的C1024T（5．6％）的ARMS方法还未建立，G392T（8 ．3％）的ARMS方法虽已建立，但未经测序证实。我们建立了这两种方法，并经测序证实，现报道如下。

关键词：血液检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C1024T G392T 基因突变突变特异性扩增系统方法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人β地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变基因的克隆和真核表达体系的构建

引用

中国病理生理杂志 2003年第1期19卷 22-26页

作者：段山方小武陈路明曾瑞萍杜传书中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

目的 :克隆人 β地中海贫血IVSII654突变基因 ,构建该致病基因的体外真核表达体系。为该病基因治疗的研究提供理想模型。方法 :抽提 β 654纯合子患者DNA进行PCR扩增 ,将其克隆到pBGT51质粒中 ,然后将人 β珠蛋白基因座控制区 (LCR)及 ... 详细信息

目的 :克隆人 β地中海贫血IVSII654突变基因 ,构建该致病基因的体外真核表达体系。为该病基因治疗的研究提供理想模型。方法 :抽提 β 654纯合子患者DNA进行PCR扩增 ,将其克隆到pBGT51质粒中 ,然后将人 β珠蛋白基因座控制区 (LCR)及 β654基因亚克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3 .1 +中。脂质体转染至小鼠红白血病细胞 (MEL) ,DMSO诱导MEL细胞表达 ,逆转录PCR检测人 β 654基因在MEL中的表达。结果 :成功构建了几乎真实模拟人体内 β 654基因调控的真核表达系统。结论 :β 654基因在MEL细胞中的表达情况同人体内 β654基因的表达完全一致。

关键词： β地中海贫血真核表达体系基因疗法 βIVSⅡ654突变基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国汉族群体MPSⅣ A型Stu Ⅰ位点的遗传多态性

引用

中山医科大学学报 2003年第1期24卷 23-25页

作者：郭奕斌杜传书中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因Stu Ⅰ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行... 详细信息

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因Stu Ⅰ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用x^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D_1的频率为0.72,D_2为0.28,杂合率为27%,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中Stu Ⅰ位点存在多态性,其基因频率(D_1和D_2)与高加索群体的有显著差别,与日本群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异。D_1、D_2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。

关键词：中国汉族群体遗传多态性 MPSⅣA型聚合酶链反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

皮肤裂头蚴病误诊十年分析

引用

吉林大学学报（医学版） 2003年第3期29卷 361-362页

作者：李淑红崔黎明刘冰吴春凤田景崎吉林大学基础医学院病原生物学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室

目的 :了解裂头蚴病的感染方式、诊断要点及防治原则 ,以减少误诊的发生。方法 :通过活体组织检查法 ,将手术摘除的皮下肿物剥除外层纤维被膜 ,在两张载玻片间压平、镜检。结果 :裂头蚴呈长带形虫体 ,白色 ,大小为 2 3.0 cm× 0 .4... 详细信息

目的 :了解裂头蚴病的感染方式、诊断要点及防治原则 ,以减少误诊的发生。方法 :通过活体组织检查法 ,将手术摘除的皮下肿物剥除外层纤维被膜 ,在两张载玻片间压平、镜检。结果 :裂头蚴呈长带形虫体 ,白色 ,大小为 2 3.0 cm× 0 .4cm,头部膨大 ,末端钝圆。体前端中央呈唇状凹陷 ,体内含大量石灰小体 ,体不分节 ,体表具明显横皱褶。结论 :皮肤裂头蚴病是以皮下肿物为主要特征 ,由曼氏迭宫绦虫的幼虫寄生所致 ,其皮下肿物具有游走性。

关键词：裂头蚴病诊断皮下肿物误诊

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变

引用

中华检验医学杂志 2003年第3期26卷 172-174页

作者：李洪义段山郑辉陈争陈路明中山医科大学医学遗传学教研室广州510089 暨南大学医学院

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS... 详细信息

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS突变筛查 ,并用测序分析等方法 ,对结果进行验证。结果　在 38例HbH病患者中 ,16例为缺失型HbH病 ,2 2例为非缺失型HbH病 ,其中 15例含HbCS突变 ,与测序分析等方法得出的结果一致 ;7例标本有待进一步查明。结论4P ASPCR法可简便、快速、准确地检测HbH病 ,同样 ,也适于检测HbQuongSze等点突变。

关键词： α地中海贫血聚合酶链反应非缺失型突变血红蛋白H病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

ACE基因多态性与高血压肾脏损害及PAI-1的关系

引用

遗传 2003年第6期25卷 641-644页

作者：王云英张七一王培林青岛大学医学院附属青岛市市立医院青岛266011 青岛大学医学院医学遗传学教研室青岛266021

为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压肾损害和纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)的关系,应用聚合酶链反应(PCR)检测96例正常人、67例高血压无肾脏损害患者和70例高血压伴肾损害患者的ACE基因型,采用ELISA法检测血浆PAI 1。ACE基... 详细信息

为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压肾损害和纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)的关系,应用聚合酶链反应(PCR)检测96例正常人、67例高血压无肾脏损害患者和70例高血压伴肾损害患者的ACE基因型,采用ELISA法检测血浆PAI 1。ACE基因I/D多态性与高血压病无明显相关,但高血压肾损害患者DD基因型频率及D等位基因频率显著高于对照组和高血压无肾脏损害组,χ2值分别为6.8589、5.6162和5.9085、5 372。血浆PAI 1在DD型、ID型、II型高血压患者之间亦有显著性差异(P<0.05)。ACE基因DD型可能是高血压肾损害的危险因素;ACE基因多态性与血浆PAI 1水平相关。

关键词：血管紧张素转换酶基因多态性高血压病肾损害

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

喉癌染色体6q25区域的杂合性丢失和微卫星不稳定性分析

引用

中国医科大学学报 2003年第4期32卷 289-291页

作者：康宁徐振明李福才高红明富伟能孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室空军第463医院耳鼻喉科

目的 :在 6 q2 5区域内筛查喉癌相关的基因 ,探讨胰岛素样生长因子受体Ⅱ (IGF2R)基因及脆性位点FRA6E在喉癌发生中的作用。方法 :在 6 q2 5区域选择 3个微卫星多态标记 ,其中D6S980位于IGF2R的 5’端且与FRA6E紧密连锁。应用聚合酶链... 详细信息

目的 :在 6 q2 5区域内筛查喉癌相关的基因 ,探讨胰岛素样生长因子受体Ⅱ (IGF2R)基因及脆性位点FRA6E在喉癌发生中的作用。方法 :在 6 q2 5区域选择 3个微卫星多态标记 ,其中D6S980位于IGF2R的 5’端且与FRA6E紧密连锁。应用聚合酶链式反应聚丙烯酰胺尿素凝胶电泳 DNA银染方法对 70例喉癌进行杂合性丢失(LOH)和微卫星不稳定性 (MI)分析。结果 :在这 3个痤位上 ,喉癌LOH频率以D6S980处最高 ,达 4 1.4 % ,MI频率为 2 6 .8%。总的异常频率为 6 8.2 %。LOH和MI与喉癌临床分期无关。结论 :提示IGF2R可能是喉癌相关的抑癌基因。

关键词：喉癌胰岛素样生长因子受体-Ⅱ基因脆性位点FRA6E 杂合性丢失微卫星不稳定性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

益母草对小鼠雄性生殖细胞遗传损伤的防护作用

引用

卫生毒理学杂志 2003年第4期17卷 211-213页

作者：朱玉琢庞慧民邢沈阳高久春吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学护理学院生物学教研室

目的　观察中草药益母草对醋酸铅引起的小鼠雄性生殖细胞遗传损伤作用。方法　采用小鼠精子畸形试验、精原细胞姐妹染色单体互换试验和小鼠精子非程序DNA合成试验。结果　在 2 0～ 8 0g kg剂量范围 ,益母草对醋酸铅所诱发的小鼠精子畸... 详细信息

目的　观察中草药益母草对醋酸铅引起的小鼠雄性生殖细胞遗传损伤作用。方法　采用小鼠精子畸形试验、精原细胞姐妹染色单体互换试验和小鼠精子非程序DNA合成试验。结果　在 2 0～ 8 0g kg剂量范围 ,益母草对醋酸铅所诱发的小鼠精子畸形、精原细胞姐妹染色单体互换和小鼠精子非程序DNA合成有明显的抑制作用 (P <0 0 1) ,并且随着益母草浓度的增加 ,其抑制作用逐渐增强。

关键词：益母草小鼠雄性生殖细胞防护作用精子畸形

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：