检索结果-内蒙古大学图书馆

重庆医学 2020年第1期49卷 7-12页

作者：玄云泽李书进金成日杨康鹃延边大学附属医院口腔科吉林延吉133000 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

目的探讨驱动蛋白家族成员3A(KIF3A)在口腔鳞状细胞癌上皮间充质转化(EMT)过程中的作用及其调控机制。方法以人舌鳞癌细胞Tca8113作为研究对象分为KIF3A-siRNA转染组、阴性对照(NC)组、对照组。在荧光显微镜下观察Tca8113细胞的初级纤... 详细信息

目的探讨驱动蛋白家族成员3A(KIF3A)在口腔鳞状细胞癌上皮间充质转化(EMT)过程中的作用及其调控机制。方法以人舌鳞癌细胞Tca8113作为研究对象分为KIF3A-siRNA转染组、阴性对照(NC)组、对照组。在荧光显微镜下观察Tca8113细胞的初级纤毛并计算其阳性检出率;采用Western blot和PCR检测各组KIF3A、Snail、E-钙黏蛋白、波形蛋白及mRNA的相对表达水平;Transwell实验观察Tca8113侵袭能力的变化;细胞划痕实验观察Tca8113迁移能力的变化。结果与对照组比较,KIF3A-siRNA转染组初级纤毛检出率明显降低(P<0.05);Western blot和PCR检测结果显示KIF3A-siRNA转染组KIF3A、Snail、波形蛋白及mRNA表达明显下调,而E-钙黏蛋白表达明显上调(P<0.05);细胞侵袭及划痕实验结果显示,与对照组比较,KIF3A-siRNA转染组Tca8113细胞侵袭、迁移能力明显降低(P<0.05)。结论沉默初级纤毛相关基因KIF3A可能通过调控Tca8113的EMT过程来抑制其侵袭、迁移能力。

关键词：口腔肿瘤癌,鳞状细胞纤毛上皮间充质转化驱动蛋白家族成员3A

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中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

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遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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地中海贫血分子诊断技术进展

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中国临床新医学 2020年第10期13卷 960-963页

作者：贺骏秦佳纯周万军长沙市妇幼保健院优生遗传科湖南410007 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群分子筛查和基因诊断,对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断而避免重型地贫患儿的出生,是国内外公认的首选预防措施。因此,准确实用的分子诊断方法,是实现大规模人群分子筛查、常规基因诊断和产前诊断的前提。该文就当前地贫分子诊断技术进展进行综述,以供参考。

关键词：地中海贫血基因突变分子诊断

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思维导图在临床医学专业组织学与胚胎学教学中的应用

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基础医学教育 2020年第1期22卷 1-2页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳湖南中医药大学医学院组织学与胚胎学教研室长沙410208 九江学院基础医学院组织学与胚胎学与医学遗传学教研室湖南中医药大学临床医学专业湖南中医药大学医学院免疫学教研室

组织学与胚胎学是临床医学专业的基础医学课程之一,探索其课程改革措施是临床专业教育的重要内容。思维导图可以实现临床思维过程的可视化,加强相关知识点的横向交联,从而使知识系统化。文章就思维导图应用于临床医学专业组织胚胎学教... 详细信息

组织学与胚胎学是临床医学专业的基础医学课程之一,探索其课程改革措施是临床专业教育的重要内容。思维导图可以实现临床思维过程的可视化,加强相关知识点的横向交联,从而使知识系统化。文章就思维导图应用于临床医学专业组织胚胎学教学的主要内容进行论述,以实现教学的最优化,达到提升教学质量的目的。

关键词：组织学与胚胎学思维导图教学方法

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热应激致大鼠睾丸中热休克蛋白A2及几种热休克转录因子的表达变化研究

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中国男科学杂志 2020年第6期34卷 6-11页

作者：李锐陈雪丹张庆华陆军军医大学大坪医院生殖医学中心重庆400042 陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

目的研究热应激致精子发育障碍的可能机制。方法将16只雄性SD大鼠随机等分为热应激组和对照组。热应激组大鼠置于43℃高温舱处理30分钟后取出,3小时后处死所有大鼠,取睾丸组织,通过实时荧光定量PCR法检测睾丸组织中HSPA2、HSF1、HSF2、H... 详细信息

目的研究热应激致精子发育障碍的可能机制。方法将16只雄性SD大鼠随机等分为热应激组和对照组。热应激组大鼠置于43℃高温舱处理30分钟后取出,3小时后处死所有大鼠,取睾丸组织,通过实时荧光定量PCR法检测睾丸组织中HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY基因m RNA的表达,Western blot法检测睾丸组织中HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY蛋白的表达。对照组大鼠除不进行热应激处理外,其余处理与热应激组完全一致。结果热应激组HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY基因m RNA的相对表达值分别为0.50±0.17、0.62±0.44、0.38±0.20、0.63±0.46、0.52±0.17,蛋白的相对表达值分别为1.06±0.20、1.10±0.11、1.00±0.18、2.48±0.86、1.18±0.18,对照组HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY基因m RNA的相对表达值分别为1.16±0.19、1.33±0.37、0.83±0.13、1.84±1.13、1.01±0.15,蛋白的相对表达值分别为1.14±0.23、1.21±0.22、1.00±0.23、2.63±1.06、1.14±0.10,热应激组HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY基因m RNA的相对表达值显著低于对照组(P<0.05),热应激组与对照组HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5、HSFY蛋白的相对表达值未见统计学上的显著差异(P>0.05)。结论热应激可致睾丸中HSPA2、HSF1、HSF2、HSF5及HSFY基因m RNA表达显著下调,这可能是热应激致精子发育功能障碍的潜在机制。

关键词：热休克反应热休克蛋白A2 热休克转录因子精子发生

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美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 37-43页

作者：柴红燕王伟商璇李培宁耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文CT06510 上海市儿童医院 200003 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识... 详细信息

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目,采用了基于实践的能力培训(Practice-based competencies,PBC)的教学法,定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力,对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上,注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲,同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上,各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用,均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。

关键词：遗传咨询培训项目认证基于实践的能力教学法专项能力和专业技巧

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BOPPPS教学法结合蓝墨云班课平台在组织学教学中的应用

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中国继续医学教育 2020年第9期12卷 69-72页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳刘畅湖南中医药大学医学院组织学与胚胎学教研室湖南长沙410208 九江学院基础医学院组织学与胚胎学与医学遗传学教研室江西九江332000 湖南中医药大学医学院湖南长沙410208 湖南中医药大学医学院免疫学与微生物学教研室湖南长沙410208

组织学是各类医学专业学生的基础课程之一,BOPPPS教学模式和蓝墨云班课平台分别是目前教师常用的辅助教学方法及平台。前期使用蓝墨云班课平台辅助教学的实践表明该平台能提升教学效率、利于师生沟通。课后也收到了许多学生的改进意见... 详细信息

组织学是各类医学专业学生的基础课程之一,BOPPPS教学模式和蓝墨云班课平台分别是目前教师常用的辅助教学方法及平台。前期使用蓝墨云班课平台辅助教学的实践表明该平台能提升教学效率、利于师生沟通。课后也收到了许多学生的改进意见。笔者结合相关教改经验并查阅文献后,在湖南中医药大学2019级中西医结合临床医学专业和护理学专业所教班级中尝试应用了BOPPPS教学模式结合蓝墨云班课平台进行组织学教学。本文分析了此方法的优缺点,发现BOPPPS法结合蓝墨云班课平台的应用在组织学教学中可增强学生对医学理论知识的理解,但也需要在优化课时安排等方面进行改进。

关键词：组织学医学专业 BOPPPS 蓝墨云班课应用分析

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精神分裂症相关单核苷酸多态性调控microRNA功能研究进展

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遗传 2019年第8期41卷 677-685页

作者：梁文权侯豫赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京100700

MicroRNA(miRNAs)是一类长约22nt且对基因表达具有广泛的调控作用的非编码RNA,并在神经元增殖、分化和发育成熟的过程中扮演重要角色。近年来全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)发现了众多的精神分裂症相关单核苷... 详细信息

MicroRNA(miRNAs)是一类长约22nt且对基因表达具有广泛的调控作用的非编码RNA,并在神经元增殖、分化和发育成熟的过程中扮演重要角色。近年来全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)发现了众多的精神分裂症相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点多位于非编码区,表明miRNA在精神分裂症的发病过程中存在重要作用。本文综述了精神分裂症相关SNP与miRNA可能发生相互作用的4种机制(SNP位于miRNA基因、SNP位于miRNA宿主基因、SNP位于miRNA种子序列和SNP位于miRNA结合位点),为研究miRNA在精神分裂症发生发展中的作用提供参考。

关键词：全基因组关联研究单核苷酸多态性微小 RNA 精神分裂症

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儿童失神癫痫的遗传学研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2018年第2期38卷 221-226页

作者：刘飒顾鸣敏上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相... 详细信息

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异。但CAE的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况。新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题。该文综述了CAE的遗传学特点、可能的遗传学机制及治疗药物。

关键词：儿童失神癫痫遗传性全身性癫痫遗传学易感基因基因组片段拷贝数变异

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3种常见人体寄生虫NAD1基因的电子克隆及对比分析

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中国血吸虫病防治杂志 2018年第2期30卷 189-193,207页

作者：谢健赵永霞杨明理张志敏贾启遵义医学院医学遗传学教研室遵义563003 茅台学院酿酒工程系

目的利用电子克隆法对人体寄生虫NAD1基因进行电子克隆和生物信息学分析,为NAD1基因的进一步深入研究奠定基础。方法分别选取华支睾吸虫、蛔虫和日本血吸虫的一个表达序列标签(EST)片段作为种子序列,以NCBI中的EST数据库作为目标参考序... 详细信息

目的利用电子克隆法对人体寄生虫NAD1基因进行电子克隆和生物信息学分析,为NAD1基因的进一步深入研究奠定基础。方法分别选取华支睾吸虫、蛔虫和日本血吸虫的一个表达序列标签(EST)片段作为种子序列,以NCBI中的EST数据库作为目标参考序列,用电子克隆的方法分别克隆3种寄生虫的NAD1基因,并对其编码蛋白的理化性质、氨基酸组成、亚细胞定位、二级和三级结构进行对比分析。结果 3种人体寄生虫NAD1蛋白理化性质、亚细胞定位、相对分子量、等电点差异较小,蛔虫和日本血吸虫的NAD1蛋白在三级结构上高度相似。进化分析显示,3种人体寄生虫的NAD1蛋白分属不同分支,存在一定的遗传距离。结论通过电子克隆得到的3个NAD1基因是属于不同种属的同一基因,可广泛应用于研究寄生虫的种间和种内遗传变异。

关键词：寄生虫电子克隆 NAD1基因生物信息学分析

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