检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：卢婷郑颖纯潘育桦熊符吴补领南方医科大学南方医院.南方医科大学口腔医学院南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS... 详细信息

目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对FAM83H蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨。结果:该家系临床表型以全口牙全层釉质发育不全为特征,病变累及乳牙列和恒牙列,常染色体显性遗传。全外显子分析发现该家系受累个体FAM83H基因第5号外显子(c.1915A>T),该突变尚未见报道。结论:首次发现FAM83H基因在蛋白编码区突变后形成终止密码子,变成截短蛋白,导致FAM83H蛋白功能部分丧失,为釉质发育不全致病机制提供了新的证据。

关键词：釉质发育不全 FAM83H 基因突变全外显子测序

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东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性

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世界华人消化杂志 2006年第32期14卷 3143-3146页

作者：娄毅宋清斌何向民中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁省沈阳市110001 中国医科大学附属第一医院普通外科辽宁省沈阳市110001 中国医科大学附属第一医院消化内科辽宁省沈阳市110001

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys... 详细信息

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素.

关键词：胃癌 XPD基因单核苷酸多态

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血红蛋白病的人群筛查和产前诊断

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海南医学 2019年第A01期30卷 47-55页

作者：徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东高校人类遗传病分子诊断工程技术研究中心广东省出生缺陷监测与干预重点实验室

血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通... 详细信息

血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通过产前诊断阻止患儿出生是目前首选的预防措施。本报告首先介绍了血红蛋白病的遗传流行病学和分子基础知识,主要聚焦于中国人群的致病基因突变谱及遗传修饰基因变异,后者是近几年研究阐明的影响单基因病临床表型变异的重要遗传因素。本报告还进一步阐述了血红蛋白病的预防策略和措施,并通过在广西实施的大规模人群防控计划的经验,阐述了传统检测技术方法在疾病预防中的应用,以及基于二代测序的新技术在血红蛋白病的快速临床诊断和分子筛查中的应用价值。

关键词：血红蛋白病地中海贫血遗传筛查产前诊断二代测序

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地中海贫血预防和诊疗技术进展

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广东医学 2023年第10期44卷 1189-1193页

作者：张婷婷徐湘民南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

地中海贫血(thalassemia,以下简称“地贫”)是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病，也是中国南方区域性高发疾病。该病可防难治，阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础。通过人群... 详细信息

地中海贫血(thalassemia,以下简称“地贫”)是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病，也是中国南方区域性高发疾病。该病可防难治，阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础。通过人群筛查和产前诊断降低受累胎儿出生率是实现疾病防控的首要措施；已出生患儿的临床表型高度异质性是临床诊治的难点，及时诊断和有效治疗可提高患者生存状态，并减轻家庭和社会的经济和精神负担。本文在阐述本领域医学实践中传统方法的基础上，分别聚焦于地贫的表型筛查、分子诊断和基因治疗三个方面的技术新进展及其应用进行综述，为读者提供该病预防和诊疗的专业知识。

关键词：地中海贫血预防诊断治疗

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广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定

广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：商璇李倩蔡稔黄际卫魏小凤徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广西柳州市妇幼保健院产前诊断中心

目的分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反...

目的分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反向点杂交技术和测序技术鉴定α和β珠蛋白基因型.采用二重巢式PCR法和MLPA法分析HKnαα和anti-HKαα的分子结构.采用SnaPshot测序法分析其单倍型.在前期广西流调中收集的5789个样本中进行筛查,以确定其人群携带率.结果 HKαα等位基因是一种发生在α珠蛋白基因簇上的重排结构,它同时含有-α3.7和αααanti4.2的结构特征；而anti-HKαα则与之相反,含有-α4.2和αααanti3.7的结构特征.因此在α地贫携带者的常规筛查中易被误诊为-α3.7或-α4.2突变.采用二重巢式PCR法可以对其进行确诊.这两种罕见等位基因的携带者都具有正常的血液学表型.在广西人群中,HKαα的人群携带率为0.07％,anti-HKαα的携带率为0.02％.单倍型分析显示,HKαα与特定的单倍型GCACCTC连锁.结论 HKαα和anti-HKαα的产生机制是发生在α珠蛋白基因簇上的两次位于同源区的交叉重组.HKαα和anti-HKαα在广西人群中具有一定的携带率,在α地贫携带者的常规筛查中需重视将HKαα和anti-HKαα与-α3.7和-α4.2突变加以区分.

关键词：

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血小板膜糖蛋白基因多态性与冠心病关系的研究

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中国心血管杂志 2007年第2期12卷 111-113,117页

作者：张静华赵洛沙郑红杨文薛国华毋淑珍郑州大学第一附属医院心血管内科河南郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨我国汉族人群血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Iba基因HPA-2多态性与冠心病的关系。方法选择403例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作研究对象，运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（polymerase... 详细信息

目的探讨我国汉族人群血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Iba基因HPA-2多态性与冠心病的关系。方法选择403例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作研究对象，运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）进行HPA-2多态性检测。结果所有年龄受试者中冠心病组Met／Met（M／M）＋Thr／Met（T／M）基因型频率是13．2％，高于对照组的8．6％（P〈0．05），比数比（oddsratio，OR）为1．6（95％可信区间1．1～2．4）；年龄≤60岁的受试者中冠心病组T／M＋M／M基因型频率（16．0％）同样高于对照组（8．8％）（P〈0．05），OR值为2．0（95％可信区间1．1～2．4）。结论血小板膜GPIbα中T／M和M／M基因型与冠心病之间存在相关性，在≤60岁的人中，此种相关性更强。

关键词：血小板膜糖蛋白冠心病基因多态性

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广东一成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断

广东一成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：艾阳唐佳郭奕斌方群中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州，510080 中山大学附属一院妇产科胎儿医学中心广州，510080

对广东一疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿实施产前基因诊断，以阐明胎儿骨发育异常的真实病因，防止患胎出生。介绍了诊断方法，结果显示，此高危胎儿为成骨不全Ⅱ型患胎，应及时终止妊娠。

关键词：高危胎儿成骨不全Ⅱ型产前基因诊断终止妊娠

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氦氖激光对阿尔茨海默病模型大鼠脑组织MAP2和bcl-2表达的影响

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新乡医学院学报 2007年第1期24卷 15-18页

作者：张强李宛青刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南郑州450044 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450044

目的研究氦氖激光治疗阿尔茨海默病(AD)模型大鼠后脑组织微管相关蛋白2(MAP2)及凋亡相关基因bc l-2表达的变化。方法SD大鼠40只,随机分为假损伤组、AD模型组、氦氖激光非穴位治疗组和氦氖激光穴位治疗组4组,每组10只。采用大鼠脑组织立... 详细信息

目的研究氦氖激光治疗阿尔茨海默病(AD)模型大鼠后脑组织微管相关蛋白2(MAP2)及凋亡相关基因bc l-2表达的变化。方法SD大鼠40只,随机分为假损伤组、AD模型组、氦氖激光非穴位治疗组和氦氖激光穴位治疗组4组,每组10只。采用大鼠脑组织立体定位微量注射技术,用鹅膏蕈氨酸(IBO)损毁大鼠双侧迈纳特基底核。术后用氦氖激光照射AD大鼠“百会”、“大椎”穴进行治疗,用非穴位组作为对照。造模23 d后,免疫组织化学染色检测脑组织微管相关蛋白MAP2及凋亡相关基因bc l-2的表达。结果氦氖激光穴位治疗组脑组织MAP2阳性反应光密度值较AD模型组和非穴位治疗组明显增高(P<0.05),与假损伤组比较无显著性差异(P>0.05);氦氖激光穴位治疗组bc l-2表达明显高于假损伤组和AD模型组(P<0.05),与非穴位治疗组无显著性差异(P>0.05)。结论氦氖激光穴位照射可促进树突的生长和受损结构的修复,并通过上调抗凋亡基因bc l-2表达而实现对AD鼠的改善。

关键词：阿尔茨海默病大鼠海马皮层微管相关蛋白2 bcl-2

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河南汉族人群肺结核与PTPN22基因多态性相关性分析

河南汉族人群肺结核与PTPN22基因多态性相关性分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州大学临床医学系

目的检测河南汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因rs33996649位点和rs2488457位点的多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22的多态性,并... 详细信息

目的检测河南汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因rs33996649位点和rs2488457位点的多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核患者组和对照组rs2488457位点等位基因频率无差异（p均>0.05）,C/C基因型频率有差异（x=5.340,P<0.05）。结论发现PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关。rs2488457的C/C基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系（x=5.340,P<0.05）。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因蛋白酪氨酸磷酸酶肺结核基因多态性

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心钠素基因与心血管疾病的研究现状

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新疆医科大学学报 2005年第1期28卷 15-17页

作者：常桂娟李南方上海第二医科大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 新疆维吾尔自治区人民医院高血压科新疆乌鲁木齐830001

心房利钠肽(atrial natriuretic peptide，ANP)又称心钠素．具有强大的利钠利尿、扩张血管的作用，主要在心房合成。当机体血容量增加或血压升高时，ANP可直接或间接地通过改变肾脏血流动力学及中枢与外周神经体液因子使肾脏排钠作用发... 详细信息

心房利钠肽(atrial natriuretic peptide，ANP)又称心钠素．具有强大的利钠利尿、扩张血管的作用，主要在心房合成。当机体血容量增加或血压升高时，ANP可直接或间接地通过改变肾脏血流动力学及中枢与外周神经体液因子使肾脏排钠作用发生改变．从而维持水盐平衡，降低血压。因此，有人提出是否编码ANP的基因参与了高血压的发病机制或者与盐敏感性高血压有关。

关键词：心钠素基因心血管疾病研究现状高血压发病机制

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