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吉林大学学报（医学版） 2002年第5期28卷 461-462页

作者：朱玉琢庞慧民刘念稚吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林省人民医院

目的 :观察中草药麦冬对雄性小鼠生殖细胞遗传物质损伤的防护作用。方法 :采用雄性小鼠生殖细胞非程序 DNA合成实验。结果 :麦冬各剂量组诱导的非程序 DNA合成与正常对照组比较差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ;6.8～ 1 3.6g· kg-1剂... 详细信息

目的 :观察中草药麦冬对雄性小鼠生殖细胞遗传物质损伤的防护作用。方法 :采用雄性小鼠生殖细胞非程序 DNA合成实验。结果 :麦冬各剂量组诱导的非程序 DNA合成与正常对照组比较差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ;6.8～ 1 3.6g· kg-1剂量 ,麦冬对甲基磺酸甲酯所诱导的非程序 DNA合成有明显抑制作用 ( P<0 .0 1 ) ,并且随着麦冬浓度的增加 ,其抑制作用逐渐增强 ,超过一定剂量 ,其抑制作用不再增强。结论

关键词：麦冬甲基磺酸甲酯小鼠精子非程序DNA合成抑制作用

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Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 22-25页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员... 详细信息

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果　两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论　 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征 X连锁核蛋白基因连锁分析

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河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察

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郑州大学学报（医学版） 2002年第2期37卷 161-163页

作者：宋国英刘华陈辉李晓雯刘青云徐朝阳游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性 ,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,分别观察河南地区 2 2 8例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基... 详细信息

目的 :研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性 ,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,分别观察河南地区 2 2 8例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布。结果 :河南地区汉族群体中vWA基因座存在 8个等位基因 ,杂合度为 0 .76 6 6 ,个人识别能力为 0 .8913,非父排除率为 0 .5 4 3。FESFPS基因座存在 7个等位基因 ,杂合度为0 .7777,个人识别能力为 0 .70 0 8,非父排除率为 0 .4 6 0 3,2个位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡。结论 :vWA和FESFPS位点均是高杂合度 ,高鉴别能力的遗传标记系统 ,具有较高的法医学应用价值。

关键词：遗传多态性短串联重复序列聚合酶链反应湖南 vWA基因 FESEPS基因汉族人群

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DNA测序中的一些常见问题和对策

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中国医科大学学报 2002年第5期31卷 366-367页

作者：贺光邱广蓉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

DNA测序在现代分子生物学实验技术中占有重要地位 ,是进行其他研究的基础和前提。DNA测序方法有酶促双脱氧法和化学法。在DNA测序中存在一些问题 ,可能降低测序的效能 ,影响结果的准确性及重复性。本文就测序中常见问题和解决方法作简... 详细信息

DNA测序在现代分子生物学实验技术中占有重要地位 ,是进行其他研究的基础和前提。DNA测序方法有酶促双脱氧法和化学法。在DNA测序中存在一些问题 ,可能降低测序的效能 ,影响结果的准确性及重复性。本文就测序中常见问题和解决方法作简要论述。

关键词： DNA测序酶促双脱氧法化学法

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应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

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中国医科大学学报 2002年第4期31卷 257-259页

作者：林长坤金春莲姜莉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1～ 4例为SRY基因异常所致的性反... 详细信息

目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1～ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5～ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8～ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10～ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。

关键词： SRY基因性反转综合征性发育异常基因分析 ZFX/ZFY基因 DYZ1顺序

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益母草对硫酸镉诱发的小鼠骨髓细胞微核率的影响

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吉林大学学报（医学版） 2002年第5期28卷 463-464页

作者：庞慧民朱玉琢刘念稚吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林省人民医院

目的 :观察中草药益母草对硫酸镉引起的小鼠骨髓细胞遗传物质损伤的防护作用。方法 :采用小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验。结果 :镉可以诱发小鼠骨髓细胞产生微核 ;益母草本身不能诱发微核 ,但能使诱发的微核率明显降低。结论 :益母草对... 详细信息

目的 :观察中草药益母草对硫酸镉引起的小鼠骨髓细胞遗传物质损伤的防护作用。方法 :采用小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验。结果 :镉可以诱发小鼠骨髓细胞产生微核 ;益母草本身不能诱发微核 ,但能使诱发的微核率明显降低。结论 :益母草对硫酸镉引起的遗传物质损伤具有防护作用。

关键词：益母草硫酸镉小鼠骨髓细胞微核率

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四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

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中华儿科杂志 2002年第6期40卷 371-372页

作者：何永蜀杜传书陶大昌陈芬杨春蕾徐鸣史红昆明医学院生物学教研室 650031 中山医科大学医学遗传学教研室四川大学基础医学院医学细胞生物学教研室成都市儿童医院

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突... 详细信息

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突变。其中最常见的有3种，即G1388A、G1376T和A95G突变，占50%以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究。我们自2000年10月以来应用突变扩增系统（ARMS）方法，在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变，现将结果报告如下。

关键词：四川儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疾病调查

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Graves眼病外周血单核细胞糖皮质激素受体表达类型

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华西医科大学学报 2002年第2期33卷 241-243页

作者：安振梅余南魏松全夏庆杰李双庆谢秦四川大学华西医院内分泌科成都610041 四川大学华西临床医学院医学遗传学教研室

目的　研究甲状腺功能正常型 Graves眼病患者外周血单核细胞糖皮质激素受体表达类型变化。方法　用半定量 RT- PCR方法检测患者及正常对照组外周血单个核细胞 h GRα/ GRβm RNA比值 ,同时检测两组晨 8:0 0血浆总皮质醇水平。结果　两组... 详细信息

目的　研究甲状腺功能正常型 Graves眼病患者外周血单核细胞糖皮质激素受体表达类型变化。方法　用半定量 RT- PCR方法检测患者及正常对照组外周血单个核细胞 h GRα/ GRβm RNA比值 ,同时检测两组晨 8:0 0血浆总皮质醇水平。结果　两组的 h GRα/ GRβ m RNA比值分别为 7.5 8± 5 .42和 14.6 5± 8.30 ,两组间比较有统计学差异 (P<0 .0 5 ) ;皮质醇分别为 30 4.2 3± 92 .0 6和 313.73± 111.0 5 ,两组间比较无统计学差异 (P<0 .0 5 )。h GRα/ GRβ m RNA与血浆总皮质醇水平之间无相关关系。结论　 h GRα/ GRβ m RNA可能在

关键词：糖皮质激素受体 Graves眼病外周血单核细胞表达类型

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深静脉血栓患者外周血抗心磷脂抗体水平测定

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郑州大学学报（医学版） 2002年第3期37卷 313-315页

作者：贺颖连建华齐华郑红游文凤庞长河郑州大学基础医学院医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学医学院在读研究生郑州450052

目的:了解深静脉血栓患者外周血抗心磷脂抗体水平。方法:用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例深静脉血栓患者组与40例健康者对照组的抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平。结果:深静脉血栓患者组抗心磷脂抗体结合指数ACA－IgM(0．51±0．35)... 详细信息

目的:了解深静脉血栓患者外周血抗心磷脂抗体水平。方法:用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例深静脉血栓患者组与40例健康者对照组的抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平。结果:深静脉血栓患者组抗心磷脂抗体结合指数ACA－IgM(0．51±0．35),ACA－IgG(0．77±0．41)水平显著高于对照组ACA－IgM(0．31±0．22),AC-IgG(0．43±0．29)(P＜0．01);深静脉血栓患者组抗心磷脂抗体的总阳性率(52．5%)显著高于对照组(l7．5%)(P＜0．01)。结论:在深静脉血栓患者中进行抗心磷脂抗体水平的测定可能对静脉血栓形成的原因提供一定的参考价值。

关键词：抗心磷脂抗体深静脉血栓酶联免疫吸附法周围血管

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ATRX/XNP基因研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2002年第1期25卷 19-24页

作者：刘奇迹龚瑶琴山东大学医学院医学遗传学教研室，山东济南250012

ATRX/XNP基因是 α地中海贫血 /智力低下的致病基因 ,在基因转录调节方面起着重要的作用 ,是多种 X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了 ATRX/XNP发现以来有关该基因的研究进展 ,特别对 ATRX/XNP基因的定位、分离。

关键词： ARTX/XNP基因 α地中海贫血智力低下 X连锁智力低下 ATR 基因定位基因突变

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