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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：杜培洁阎秀娟李小文 450052 郑州大学第一附属医院内分泌科河南省中医学院郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的探讨脂蛋白脂酶常见基因变异与2型糖尿病的关系.方法 103名2型糖尿病患者和113名对照者分别抽血提取DNA,PCR扩增LPL基因特定片段,分别用限制性内切酶Taq Ⅰ,Rsa Ⅰ和Hinf Ⅰ进行酶切反应,分析酶切产物.结果 LPL基因Asp9Asn及Asn291...

目的探讨脂蛋白脂酶常见基因变异与2型糖尿病的关系.方法 103名2型糖尿病患者和113名对照者分别抽血提取DNA,PCR扩增LPL基因特定片段,分别用限制性内切酶Taq Ⅰ,Rsa Ⅰ和Hinf Ⅰ进行酶切反应,分析酶切产物.结果 LPL基因Asp9Asn及Asn291Ser突变在病例组和对照组中未发现,而Ser447Ter突变位点中,病例组G等位基因和CG基因型频率均低于对照组的50％(3.4％对7.1％;6.9％对14.2％),但差异无统计学意义(P=0.065和P=0.057).

关键词：

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精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宗璐南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院精神心理科

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道... 详细信息

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道。方法本项研究基于279例精神分裂症患者和256健康个体的外周血DNA样本,进行全基因组及G ABRB2启动子区域的甲基化和羟甲基化检测,通过Sanger测序法进行启动子区域SNP检测,在细胞水平,通过5-氮杂胞苷(5-azacytidine,5-aza)处理人源神经母细胞瘤细胞系IMR-32,检测GABRB2启动子区域甲基化与表达水平。结果氯氮平的使用可显著增加精神分裂症患者的总甲基化水平;男性患者总羟甲基化水平显著升高,而女性患者总羟甲基化水平却显著低于正常女性;rs72815526、rs3811996和rs3811997都参与调控启动子区域的甲基化及羟甲基化水平;在细胞实验中,启动子区域低甲基化水平可引起G ABRB2的高表达。结论本项目从基因水平、DNA甲基化表观调控及表达水平揭示精神分裂症易感基因GABRB2的表观调控机制。

关键词：精神分裂症启动子 DNA 羟甲基化 GABRB2 候选基因机制研究

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喉癌患者及其一级亲属的诱变剂敏感性

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中国公共卫生 2006年第8期22卷 996-996页

作者：祝威刘洋刘冰吉林大学第一医院耳鼻喉科长春130021 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室

肿瘤的发生与染色体的不稳定性之间存在密切关系。而诱变剂敏感性反映DNA损伤的修复能力。因此,通过诱变剂敏感性实验可以筛选肿瘤易感人群。本文通过诱变剂敏感性实验和微核实验检测喉癌患者及其一级亲属对诱变剂的敏感性。筛选肿瘤易... 详细信息

肿瘤的发生与染色体的不稳定性之间存在密切关系。而诱变剂敏感性反映DNA损伤的修复能力。因此,通过诱变剂敏感性实验可以筛选肿瘤易感人群。本文通过诱变剂敏感性实验和微核实验检测喉癌患者及其一级亲属对诱变剂的敏感性。筛选肿瘤易感人群。为针对性预防肿瘤提供实验依据。[第一段]

关键词：诱变剂敏感性一级亲属喉癌患者敏感性实验易感人群 DNA损伤防肿瘤密切关系不稳定性修复能力

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PBL教学理论对增强医护生批判性思维能力的探索

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牡丹江师范学院学报（自然科学版） 2013年第3期39卷 78-80页

作者：张景亮胡英会王丽雯贺颖程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州华信学院护理系基础教研室河南郑州451150 郑州大学第三附属医院生殖中心河南郑州450052

探索使用PBL教学方式对增强医护生批判性思维能力的作用,并总结相关方法.利用CTDI-CV测量技术,对PBL教学组与传统教学组进行问卷调查,采用SPSS 11.7数据统计软件进行数据处理.PBL教学组学生个人批判性思维倾向得分(281.5±29.0)与... 详细信息

探索使用PBL教学方式对增强医护生批判性思维能力的作用,并总结相关方法.利用CTDI-CV测量技术,对PBL教学组与传统教学组进行问卷调查,采用SPSS 11.7数据统计软件进行数据处理.PBL教学组学生个人批判性思维倾向得分(281.5±29.0)与传统教学组(244.3±23.9)相比,差异具有显著性(P<0.01).分层分析中城市生PBL组学生个人批判性思维倾向得分286.5±20.5,传统教学组244.0±15.4;乡村生PBL组276.4±17.5,传统教学组245.7±16.5,差异均具有显著性(P<0.01).使用PBL教学方法对增强医护生批判性思维能力有一定价值.

关键词： PBL教学批判性思维

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GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：宗璐张健周林张璐璐赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院精神心理科

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在... 详细信息

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基(GABRB2)基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法:采用PCR扩增和DNA测序,对GABRB2基因启动子区内SNPs进行基因分型。结果:对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关:其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论:本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子,支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。

关键词：精神分裂症 GABRB2 关联研究基因单核苷酸多态性

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连续怀孕先天性成骨发育不全两胎

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 719-719页

作者：铁缨崔正伟杨康鹃延边大学临床学院吉林省延吉133002 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林省延吉133002

孕妇29岁，孕2胎0产。26岁首次妊娠，孕早期顺利，否认有放射性、有害物质等接触史，因妊娠27周感觉阵发性腹痛，前往我院就诊。彩色多普勒超声检测发现，单胎，胎心160次／分，胎儿双顶径为75mm，头围250mm，腹围226mm，股骨33mm，肱骨... 详细信息

孕妇29岁，孕2胎0产。26岁首次妊娠，孕早期顺利，否认有放射性、有害物质等接触史，因妊娠27周感觉阵发性腹痛，前往我院就诊。彩色多普勒超声检测发现，单胎，胎心160次／分，胎儿双顶径为75mm，头围250mm，腹围226mm，股骨33mm，肱骨35mm，胫腓骨均为32mm，胎盘厚度28mm。

关键词：先天性成骨发育不全彩色多普勒超声检测怀孕首次妊娠阵发性腹痛胎儿双顶径有害物质胎盘厚度

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一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

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第十二次全国老年口腔医学学术年会

作者：卢婷黎美仪彭玲熊符吴补领 510515 广州南方医科大学南方医院·南方医科大学口腔医学院 510515 广州南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515 广州南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515 广州南方医科大学南方医院·南方医科大学口腔医学院

目的：调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究.方法：通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(N...

目的：调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究.方法：通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对AMBN蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨.结果：该家系临床表型以全口牙全层釉质发育不全为特征,病变累及乳牙列和恒牙列,常染色体显性遗传.全外显子分析发现该家系受累个体AMBN基因第13号外显子(c.1069C＞T),该突变尚未见报道.结论：首次发现AMBN基因在蛋白编码区(P357S)发生错义突变,导致成釉蛋白功能部分丧失,为釉质发育不全致病机制提供了新的证据.

关键词：

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细粒棘球蚴重组抗原mMDH用于囊型包虫病血清学诊断的初步研究

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宁夏医科大学学报 2011年第3期33卷 216-218页

作者：李宗吉赵巍王娅娜张焱王洁王淑静宁夏医科大学科学技术研究中心银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例... 详细信息

目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例手术确诊的囊型包虫病病人血清进行了回顾性检测与分析。结果 ELISA和Western-blotting方法检测囊型包虫病病人血清阳性率为92.5%(37/40);Western-blotting方法显示囊型包虫病病人血清可特异性识别重组抗原,泡球蚴病人汇集血清不能识别重组抗原。结论 rEgmMDH具有较好的抗原性,可作为囊型包虫病血清学检测的候选诊断抗原。

关键词：细粒棘球蚴 rEgmMDH 囊型包虫病血清学诊断

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同型半胱氨酸与冠心病及传统危险因素的关系探讨

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宁夏医学院学报 2008年第1期30卷 19-22页

作者：武玲孙广宏焦海燕宁夏医学院附属医院心血管内科银川750004 宁夏回族自治区人民医院超声心动图室银川750021 宁夏医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨血浆同型半胱氨酸（HCY）水平与冠心病（CHD）传统危险因素的关系。方法选择123例CHD患者（CHD组）及排除CHD者101例作为对照组，用荧光偏振免疫分析法测定血浆HCY浓度，同时测定血清总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、高密度脂... 详细信息

目的探讨血浆同型半胱氨酸（HCY）水平与冠心病（CHD）传统危险因素的关系。方法选择123例CHD患者（CHD组）及排除CHD者101例作为对照组，用荧光偏振免疫分析法测定血浆HCY浓度，同时测定血清总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C），并通过问卷调查了解所有入选者高血压病（EH）、糖尿病（DM）史、吸烟史、相关家族史（FH）等。结果CHD组血浆HCY平均浓度（15．04±7．58）μmol／L显著高于对照组（10．08±3．11／μmol／L，P〈0．01），高同型半胱氨酸血症（HHCY）的发生率明显高于对照组（P〈0．01），CHD组血浆HCY水平与年龄、性别、血脂各指标、高血压史、糖尿病史、吸烟史及FH无相关关系；经多因素Logistic回归分析显示HCY是CHD的独立危险因素，其OR值为1．238（95％的可信区间为1．109-1．381，P〈0．01）。结论血浆HCY水平和CHD传统危险因素之间无相关关系，HHCY可能是CHD发生的一个独立危险因素，血浆HCY水平检测，有助CHD的诊断。

关键词：冠心病同型半胱氨酸危险因素

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一个常染色体显性多毛症家系的全基因组扫描定位

一个常染色体显性多毛症家系的全基因组扫描定位

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李宁杨威孙森张学中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

目的先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT）非常罕见,已报道的发病率大约为十亿分之一。其特点是非雄激素依赖性全身性毛发过度生长。既往研究表明,CGHT具有高度的遗传异质性,其致病基因候选... 详细信息

目的先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT）非常罕见,已报道的发病率大约为十亿分之一。其特点是非雄激素依赖性全身性毛发过度生长。既往研究表明,CGHT具有高度的遗传异质性,其致病基因候选区包括3p14.3、8q22-8q24、17q24.2-17q24.3染色体区域。本研究对一个英国人常染色体显性多毛症家系通过全基因组芯片分析希望进行致病基因定位。方法收集到一个常染色体显性遗传的、有三代患者的英国人CGHT家系,其中包含患者4人和表型正常家系成员7人。首先针对3个已知的CGHT位点,以家系成员基因组DNA为模板,通过PCR扩增微卫星标记进行基因型分析。然后采用Affymetrix GeneChipHuman Mapping 50K Array Hind 240,进行全基因组扫描。芯片基因型结果经dChip连锁分析软件进行多点参数连锁分析。针对发现的可能致病基因候选区,进一步通过微卫星标记基因型分析进行验证。确定致病基因候选区后,针对候选区域内SGK1基因的外显子区域序列进行患者基因组DNA的直接测序研究。结果通过微卫星标记基因型分析排除3个已知CGHT位点是这个英国CGHT家系候选位点的可能。dChip软件分析结果显示在染色体6q23.2上128.437M-136.77M处得到最大LOD值（θ=0时）为1.77,大约8 Mb候选区域,候选区域位于SNP-1742326和SNP-1736322之间。采用该区域内D6S1958和D6S1009微卫星标记进行连锁分析获得最大LOD值（θ=0时）达到2.1,初步将这个常染色体显性遗传CGHT家系的致病基因候选区定位于在染色体6q23.2内。对该候选区内基因外显子测序研究结果尚未发现致病突变。结论该英国常染色体显性多毛症家系的致病基因候选区不在已知的CGHT位点上,很可能位于染色体6q23.2。CGHT具有高度的遗传异质性。

关键词：先天性全身终毛增多症芯片全基因组扫描连锁分析基因定位

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