目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多...
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目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提。本研究评估山西运城地区汉族人群23个STR基因座的遗传多态性在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值,并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。方法:应用AGCU EX25扩增试剂盒对来自山西运城汉族的525例健康无关个体进行23个STR基因座的复合扩增,ABI 3500遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,GeneMapperv 3.2软件进行基因分型,统计各基因座等位基因频率及法医学参数;并结合已公开报道的其他13个群体等位基因频率数据,计算群体间遗传距离,构建系统发生树。结果:23个STR基因座的等位基因频率分布为0.0010~0.5090,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);23个STR累积个人识别率(cumulative power of discrimination,CPD),累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios,CPE_(trio))、累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos,CPE_(duo))分别为1-1.3052633748×10^(-27)、1-2.5831520522×10^(-10)和1-1.1936375004×10^(-6)。群体比较结果显示山西运城汉族与陕西渭南汉族、宁波汉族、辽宁汉族等同语系或地理位置较近的群体遗传关系较近,与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。结论:23个STR组成的复合体系较传统的STR复合体系具有更高的遗传多态性和鉴别能力,能更好地应用于山西运城汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究中。
目的:化学遗传学方法筛选并初步鉴定获得不同造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法:乙基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder的F1杂交产生F2家族,F2代同家族内自交所产生的F3代胚胎分别以βe7为探针的整体原位杂交实验(WISH)标记胚胎期珠蛋白基因进行红系造血缺陷突变体筛选、以中性红(neutral red,NR)活体标注巨噬细胞和苏丹黑B(Sudan black B,SB)活体标注中性粒细胞进行髓系造血缺陷突变体筛选,并根据所筛选到的突变体的不同造血过程缺陷表型分原始造血、造血干细胞和定向造血三个不同时间段进行初步分类研究。其中,22hpfβe7检测原始红系、36hpfc-myb检测造血干细胞、3.0dpf时用O-dianisidine对原始造血阶段的血红蛋白进行检测、3.5dpf时的NR和SB分别对原始造血阶段的巨噬细胞和中性粒细胞进行检测、5.0dpf rag7检测定向淋系、5.0dpfβe7验证定向红系、5.0dpf/yc检测定向造血的髓系。结果:在350个F2家系中配种筛选了1424对鱼,共获得23个突变体。经过初步鉴定,其中12个为红系特异性造血缺陷,2个为红系和淋系造血缺陷,2个为头部巨噬细胞(小胶质细胞)缺陷,1个为头部小胶质细胞和VDA区巨噬细胞同时缺陷,5个为中性粒细胞缺陷,1个为红系和髓系造血同时缺陷。
目的检测一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因,探讨其与该家系成员多数牙齿先天缺失的关系。方法本研究于2011年3月至2013年3月在中国医科大学口腔医学院中心实验室完成。对一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3代成员共17人,在患者和家属知情同意及中国医科大学口腔医学院伦理委员会批准的前提下,提取其外周静脉全血基因组DNA,用Primer Premier 5.0软件设计引物,聚合酶链式反应(PCR)方法扩增AXIN2基因全部外显子后,纯化PCR产物,应用3730 DNA序列分析仪双向测序,结合系谱图进行分析。结果该非综合征型多数牙齿先天缺失家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律;AXIN2基因测序结果显示:存在1个与牙齿先天缺失相关的错义突变位点c.148C>T(rs2240308),以及3个单核苷酸多态(SNP)位点c.1201+71(rs8078753)、c.1201+82、c.1201+100(rs56248738),其中c.1201+82为新发现的SNP位点。结论该家系多数牙齿先天缺失可能与AXIN2基因的多个SNP位点有关。
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