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"中华医学会肾脏病学分会2004年年会"暨"第二届全国中青年肾脏病学术会议"

作者：李幼姬杜勇郭辉杨念生黄锋先王一鸣中山大学附属第一医院肾内科教育部肾脏病临床研究重点实验室中山医学院医学遗传学教研室

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SHBG基因多态性与河南汉族人群男性不育的相关性研究

SHBG基因多态性与河南汉族人群男性不育的相关性研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：崔元戎马宇飞郭艺红李晓文陈辉郑州大学第三附属医院生殖中心郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖中心

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果S... 详细信息

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果SHBG基因rs6259 A等位基因在男性不育患者组明显高于对照组,而rs727428位点CC基因型的比例则显著低于对照组。结论SHBG基因多态性与男性不育相关。

关键词： SHBG 基因多态性男性不育

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Chediak-Higashi综合征的相关基因及蛋白质

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医学分子生物学杂志 2008年第3期5卷 269-272页

作者：刘玲谷学英李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州市510080 深圳市人口和计划生育科学研究所广东省深圳市518000

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性... 详细信息

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同。其编码的蛋白——溶酶体转运调节因子(ly-sosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能。BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径,BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷。

关键词： Chediak-Higashi综合征溶酶体运输调节因子基因转录体细胞缺陷

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BCR/ABL-OD结构域重组蛋白的表达和纯化

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第四军医大学学报 2005年第2期26卷 182-184页

作者：叶盛开贾洪霞林媛周鹏杨曦张萍李军锋李军林董潇张兵华梁英民第四军医大学唐都医院血液科陕西西安710038 第四军医大学秦都口腔医学院牙体病科第四军医大学基础部医学遗传学和发育生物学教研室陕西西安710033 解放军323医院血液科陕西西安710054

目的:制备BCR/ABL OD结构域-HIS的重组蛋白.方法:用RT-PCR方法扩增BCR/ABL OD结构域的基因片段,测序正确后将其克隆入原核表达载体pET16b中,并进行酶切鉴定,鉴定正确后转化大肠杆菌BL21,构建表达His- OD融合蛋白的菌株.经IPTG诱导表... 详细信息

目的:制备BCR/ABL OD结构域-HIS的重组蛋白.方法:用RT-PCR方法扩增BCR/ABL OD结构域的基因片段,测序正确后将其克隆入原核表达载体pET16b中,并进行酶切鉴定,鉴定正确后转化大肠杆菌BL21,构建表达His- OD融合蛋白的菌株.经IPTG诱导表达后,镍次氮基三乙酸 (Ni NTA)琼脂糖进行亲和层析纯化,用SDS-PAGE对该融合蛋白的表达产率及蛋白纯度进行了分析.结果:获得了 His-OD重组融合蛋白,纯度在95%以上,产物得率约75%. 结论:成功制备高纯度His-OD融合蛋白,为进一步研究OD 结构域的生物学功能奠定了基础.

关键词：融合蛋白质类,BCR/ABL 寡聚化结构域重组蛋白质类

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糖皮质激素对活化后小胶质细胞株N9中MHC-Ⅱ和OX40L表达的影响

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2006年第2期13卷 69-72,76页

作者：李茂全王艳艳余晓东余争平成都医学院公共卫生学教研室四川成都610083 第三军医大学医学遗传学教研室重庆400038 重庆师范大学生命科学院分子生物学教研室重庆400037 第三军医大学劳动卫生学教研室重庆400038

目的研究糖皮质激素对炎症刺激活化后的小胶质细胞株N9表面分子MHC-Ⅱ和OX40L表达的影响。方法脂多糖(LPS)联合小鼠γ-干扰素刺激N9细胞活化,采用RT-PCR、免疫荧光检测N9活化前后OX40L的表达。糖皮质激素及其受体阻断剂RU-486处理活化... 详细信息

目的研究糖皮质激素对炎症刺激活化后的小胶质细胞株N9表面分子MHC-Ⅱ和OX40L表达的影响。方法脂多糖(LPS)联合小鼠γ-干扰素刺激N9细胞活化,采用RT-PCR、免疫荧光检测N9活化前后OX40L的表达。糖皮质激素及其受体阻断剂RU-486处理活化的N9细胞后,用流式细胞术(FACS)检测MHC-Ⅱ、OX40L的表达变化。结果N9活化前OX40L mRNA和蛋白均有组成性表达,活化后MHC-Ⅱ和OX40L表达显著上调(P<0.05),糖皮质激素处理后与活化组比较两分子表达下调(P<0.05),加入RU-486又可使两分子表达上调。结论小胶质细胞N9活化后MHC-Ⅱ、OX40L表达显著升高,而糖皮质激素可通过抑制小胶质细胞MHC-Ⅱ和OX40L表达拮抗小胶质细胞的抗原呈递功能,从而降低由T细胞活化介导的损伤效应。

关键词：糖皮质激素小胶质细胞 MHC-Ⅱ OX40L 多发性硬化

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精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传学调控

精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传学调控

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生命科学部和应用基因组中心

精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异己发现与精神分裂症相关联,并在全世... 详细信息

精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异己发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达。据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传学修饰与精神分裂症的相关性进行了研究。利用尸检脑DNA和RNA以及外周血DNA,采用Sanger测序法进行DNA基因分型,荧光定量PCR进行RNA表达定量,酶切结合荧光偏振或定量PCR进行基因组总水平或特定位点DNA修饰的分析,和Bisulfite结合DNA测序进行Alu-Yi6内CpG位点的DNA甲基化修饰检测。结果发现:(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性:尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型(beta2L)和短型(beta 2S)异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;这种RNA表达的降低呈基因型依赖性:即杂合子个体(疾病相关的SNPs rs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象。(2)基因印迹异常:DNA水平发现疾病相关SNPrs6556547存在父源不平衡传递现象;RNA水平发现等位基因的不平衡表达;对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制。(3)DNA修饰异常:通过对GABRB2疾病易感区内CpG甲基化分析结果显示,多个CpG位点的甲基化在精神分裂症样本中出现异常修饰。对基因组总水平DNA甲基化和羟甲基化修饰分析表明,精神分裂症样本中5hmC和5mC水平比相应对照均呈现显著增加。本项研究揭示了GABRB2基因的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点。

关键词： DNA变异和RNA表达基因印迹 DNA甲基化

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Hb Santa Ana异常血红蛋白病1例

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中华血液学杂志 2023年第6期44卷 500-500页

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心广州510515

患者,男,8岁,吉林长春人。患儿出生后新生儿期黄疸消退延迟,11月龄出现无明显诱因发热伴尿色加深,血常规:HGB 67 g/L,平均红细胞体积(MCV)92.7 fl,平均血红蛋白含量(MCH)29.0 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)313 g/L,网织红细胞比值13.91%,... 详细信息

患者,男,8岁,吉林长春人。患儿出生后新生儿期黄疸消退延迟,11月龄出现无明显诱因发热伴尿色加深,血常规:HGB 67 g/L,平均红细胞体积(MCV)92.7 fl,平均血红蛋白含量(MCH)29.0 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)313 g/L,网织红细胞比值13.91%,网织红细胞计数0.037×10^(12)/L;肝功能:总胆红素(TBIL)19.8μmol/L,直接胆红素(DBIL)12μmol/L,间接胆红素(IBIL)7.8μmol/L。

关键词：异常血红蛋白病网织红细胞计数直接胆红素新生儿期尿色间接胆红素 MCHC 吉林长春

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二恶英对成骨细胞胰岛素样生长因子家族基因表达的抗雌激素作用

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中华医学遗传学杂志 2003年第6期20卷 490-494页

作者：郭磊赵彦艳董凌月丁茜孙开来吉世俊王绿增中国医科大学附属第一医院骨科沈阳110001 中国医科大学附属第一医院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第二临床医学院小儿骨外科沈阳110001 中国医科大学附属第二临床医学院动物部沈阳110001

目的　探讨大鼠骨骼发育过程中环境类致畸因子对成骨细胞中胰岛素样生长因子 (insulin- likegrowth factors,IGFs)家族基因表达的抗雌激素作用。　方法　应用环境类致畸因子二恶英 (2 ,3,7,8-tetrachlorodibenzo- p- dioxin,TCDD)构建... 详细信息

目的　探讨大鼠骨骼发育过程中环境类致畸因子对成骨细胞中胰岛素样生长因子 (insulin- likegrowth factors,IGFs)家族基因表达的抗雌激素作用。　方法　应用环境类致畸因子二恶英 (2 ,3,7,8-tetrachlorodibenzo- p- dioxin,TCDD)构建先天性大鼠骨骼发育畸形动物模型 ;应用雌激素和 TCDD分别或联合作用于小鼠头盖骨成骨样 (MC- 3T3- E1)细胞株 ;再用逆转录 -聚合酶链反应及流式细胞仪定量检测胎鼠头盖骨组织和 MC- 3T3- E1细胞中 IGF- 和胰岛素样生长因子结合蛋白 - 6 (insulin- like growth factor bindingprotein- 6 ,IGFBP- 6 ) m RNA的表达和细胞增殖率。　结果　在 5～ 15 μg/ kg TCDD浓度下诱导了大鼠骨骼发育畸形 ,并存在剂量依赖性生物学效应 ;雌激素增加了胎鼠头盖骨组织及 MC- 3T3- E1细胞中 IGF- m RNA的表达 ,提高了 MC- 3T3- E1细胞的增殖率 ,但使 IGFBP- 6 m RNA的表达降低 ;TCDD抑制了雌激素对 IGF- 、IGFBP- 6基因表达及细胞增殖的调节作用。　结论　在高雌激素水平下 ,TCDD可以诱导大鼠骨骼发育畸形 ;通过靶基因 IGF- 和 IGFBP- 6 ,TCDD可发挥拮抗雌激素对成骨细胞的正性调节作用。

关键词：二恶英成骨细胞胰岛素样生长因子基因表达抗雌激素作用先天性骨骼发育畸形

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精神分裂症候选基因GABRB2表达与表观遗传学调控异常

精神分裂症候选基因GABRB2表达与表观遗传学调控异常

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遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛

作者：周林潘颖薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生命科学部和应用基因组中心

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在... 详细信息

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达。据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传学修饰与精神分裂症的相关性进行了研究。材料与方法:尸检脑DNA和RNA以及外周血DNA用于本项研究。Sanger测序法用于DNA基因分型,荧光定量PCR用于RNA表达定量;酶切结合荧光偏振或定量PCR用于基因组总水平或特定位点DNA修饰的分析;Bisulfite结合DNA测序用于Alu-Yi6内CpG位点的DNA甲基化修饰检测。结果:(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性:尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型(beta2L)和短型(beta 2S)异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;这种RNA表达的降低呈基因型依赖性:即杂合子个体(疾病相关的SNPs rs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象。(2)基因印迹异常:DNA水平发现疾病相关SNPrs6556547存在父源不平衡传递现象;RNA水平发现等位基因的不平衡表达;对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制。(3)DNA修饰异常:通过对GABRB2疾病易感区内CpG甲基化分析结果显示,多个CpG位点的甲基化在精神分裂症样本中出现异常修饰。对基因组总水平DNA甲基化和羟甲基化修饰分析表明,精神分裂症样本中5hmC和5mC水平比相应对照均呈现显著增加。结论:本项研究揭示了GABRB2基因的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点。

关键词： DNA变异和RNA表达表观遗传调控异常基因印迹 DNA羟甲基化

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广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

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热带医学杂志 2018年第7期18卷 860-864页

作者：唐佳曾钦龙杨应松李秋丽孙铁兰钟志来冯建江邓筹芬江洪清黎箐孙淑湘谭洁亮李智明谭淑明钟林郭奕斌蒋玮莹江门市妇幼保健院医学遗传中心产科和儿科广东江门529000 暨南大学附属第一医院医学影像中心广东广州510632 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分... 详细信息

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率 PCR熔解曲线法基因突变

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