检索结果-内蒙古大学图书馆

中华消化杂志 2001年第8期21卷 501-502页

作者：何向民傅宝玉娄毅中国医科大学第一临床学院消化内科沈阳110001 基础医学院医学遗传学教研室

ING1(inhibttor of growth)基因是一个新的候选抑癌基因[1].该基因表达可抑制细胞生长,且极可能使细胞停滞在G1期或诱导不同细胞系细胞发生凋亡[1,2].ING1的这些作用大部分依赖抑癌基因p53的激活,两者之间具有协同作用[3].表明ING1基因... 详细信息

ING1(inhibttor of growth)基因是一个新的候选抑癌基因[1].该基因表达可抑制细胞生长,且极可能使细胞停滞在G1期或诱导不同细胞系细胞发生凋亡[1,2].ING1的这些作用大部分依赖抑癌基因p53的激活,两者之间具有协同作用[3].表明ING1基因是细胞信号传导通路的成分之一,与p53协同在细胞增殖中起负性调节作用.我们应用逆转录-聚合酶链反应(PT-PCR)检测ING1基因在胃癌中的表达,初步探讨两者之间的关系.

关键词： ING1抑癌基因胃癌基因表达细胞凋亡

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异源双链分析和单链构象多态性分析在基因突变检测中的作用

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山东医科大学学报 2001年第2期39卷 167-168页

作者：刘晓军郭辰虹邹雅群卢勇陈丙玺龚瑶琴山东大学医学院医学遗传学教研室

目的 :评价异源双链分析 (HET)和单链构象多态性分析 (SSCP)在基因突变检测中的作用。方法 :同时应用两种方法检测 2 3例肺腺癌标本中 p53基因和 p16基因突变情况。结果 :用HET法检出 6例p53基因突变和 5例 p16基因突变 ,用SSCP法检出 ... 详细信息

目的 :评价异源双链分析 (HET)和单链构象多态性分析 (SSCP)在基因突变检测中的作用。方法 :同时应用两种方法检测 2 3例肺腺癌标本中 p53基因和 p16基因突变情况。结果 :用HET法检出 6例p53基因突变和 5例 p16基因突变 ,用SSCP法检出 3例 p53基因突变和 1例 p16基因突变 ,联合应用HET和SSCP方法检出 7例 p53基因突变和 5例 p16基因突变。结论 :检测基因突变HET优于SSCP ,联合应用HET和SSCP能提高基因突变检出率。

关键词：异源双链分析单链构象多态性分析基因p53 基因突变基因p16 DNA突变分析

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人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2-5基因突变及表达的研究

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中国医科大学学报 2001年第5期30卷 321-324页

作者：孙淼邱广蓉孙桂凤袁翼华孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学第一临床学院心脏外科沈阳110001

目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺... 详细信息

目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺损患者心肌标本和 2个非先天性心脏病患者 (正常对照 )心肌标本进行RT PCR扩增和定量分析 ,观察mRNA表达水平。结果 :发现Nkx 2 5基因同源结构域中 (CCA)三碱基缺失 ;与非先天性心脏病患者 (正常对照 )相比 ,室间隔缺损患者的Nkx 2 5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 :Nkx 2 5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关 ,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础。Nkx 2

关键词：先天性心脏病 Nkx2-5基因基因表达基因突变

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五核苷酸重复序列D6S957的等位基因序列结构及其群体遗传学(英文)

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中华医学遗传学杂志 2001年第5期18卷 379-382页

作者：侯一平唐剑频李英碧吴谨张霁张思仲 H.Walter 四川大学华西基础医学与法医学院成都610041 四川大学华医学遗传学教研室成都610041 Department of Human Biology University of Bremen

目的　分析五核苷酸短串联重复序列 (short tandem repeat,STR) D6 S95 7每一个等位基因的 DNA序列 ,以了解它们在人类基因组中的结构 ,并构建等位基因分型标准物 ,后者对于法医 DNA分型是必须的。对德国群体和中国汉族群体 D6 S95 7进... 详细信息

目的　分析五核苷酸短串联重复序列 (short tandem repeat,STR) D6 S95 7每一个等位基因的 DNA序列 ,以了解它们在人类基因组中的结构 ,并构建等位基因分型标准物 ,后者对于法医 DNA分型是必须的。对德国群体和中国汉族群体 D6 S95 7进行调查 ,以了解 D6 S95 7基因型分布和等位基因频率。方法　用扩增片段长度多态性对德国群体和中国汉族群体共计 2 30份样本的 D6 S95 7基因型分布和等位基因频率进行了分析 ,等位基因的确定通过与自制的人类等位基因标准物比较完成。对每一等位基因进行了序列分析。结果　 D6 S95 7STR呈现极少的影子带 ,使解释分型结果变得容易。总共在这些群体中发现有 8个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy- Weinberg平衡。在 6 4个已确定的家系中未观察到突变事件 ,用最大似然率法间接估计该基因座突变率为 2 .5× 10 - 5。结论　D6 S95

关键词：五核苷酸重复序列遗传多态性突变率法医遗传学

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磷脂酶C-γ_2在鼠成纤维细胞株克隆形成中的作用

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生命科学研究 2001年第3期5卷 212-216,220页

作者：白洁罗深秋冀群升第一军医大学细胞生物学与医学遗传学教研室中国广东广州510515 Vanderbilt大学医学院生物化学教研室

通过对敲除磷脂酶 C-γ1基因的细胞株及其转染磷脂酶 C-γ2 基因后克隆形成能力的统计学分析揭示出磷脂酶 C-γ2 有显著的促克隆形成作用 ,磷脂酶 C-γ1作用微小 ,但与磷脂酶 C-γ2 有协同作用 ,提示磷脂酶C-γ2 与 γ1在功能上有一定... 详细信息

通过对敲除磷脂酶 C-γ1基因的细胞株及其转染磷脂酶 C-γ2 基因后克隆形成能力的统计学分析揭示出磷脂酶 C-γ2 有显著的促克隆形成作用 ,磷脂酶 C-γ1作用微小 ,但与磷脂酶 C-γ2 有协同作用 ,提示磷脂酶C-γ2 与 γ1在功能上有一定的交互性、冗余性 ,但不可相互取代 .

关键词：磷脂酶C-γ 磷脂酶C-γ2 成纤维细胞克隆形成细胞信号传导

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磷脂酶C-γ_2对鼠成纤维细胞株迁移能力的影响

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生命科学研究 2001年第1期5卷 33-38页

作者：白洁罗深秋冀群升第一军医大学细胞生物学与医学遗传学教研室中国广东广州510515 Vanderbilt大学医学院生物化学教研室

通过对敲除磷脂酶 C-γ1 基因的鼠成纤维细胞株及其转染磷脂酶 C-γ2 基因后的迁移指标的统计学分析 ,揭示出磷脂酶 C-γ1 和γ2 在 PDGF引起的细胞迁移信号传导中均有正调控作用 ,前者作用显著而后者作用微小 ,并且仅在磷脂酶 C-γ1 ... 详细信息

通过对敲除磷脂酶 C-γ1 基因的鼠成纤维细胞株及其转染磷脂酶 C-γ2 基因后的迁移指标的统计学分析 ,揭示出磷脂酶 C-γ1 和γ2 在 PDGF引起的细胞迁移信号传导中均有正调控作用 ,前者作用显著而后者作用微小 ,并且仅在磷脂酶 C-γ1 功能缺失的条件下方可发挥出来 ;同时进一步证明敲除磷脂酶 C-γ1 基因的细胞株中 ,未见出现磷脂酶 C-γ2 的代偿 ,说明磷脂酶 C-γ2 与 γ1 在功能上不可相互取代 ,反映了一种信号可由多种途径传导即细胞信号传导的交互性。

关键词：磷脂酶C-γ1 磷脂酶C-γ2 血小板源性生长因子细胞迁移能力成纤维细胞

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精神分裂症候选基因研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2001年第1期24卷 30-33页

作者：阿周存李合张思仲大理医学院生物教研室大理医学院神经精神病学教研室云南大理671000 华西医科大学医学遗传学教研室四川成都610041

精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文... 详细信息

精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。

关键词：精神分裂症 DRD3基因 5-HTR2A基因 KCNN3基因

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肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失研究

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中国肿瘤 2001年第2期10卷 112-114页

作者：白静王柏秋卜晓波王琦程慧王柏春王胜发张岂凡傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室黑龙江哈尔滨150086 牡丹江医学院生物学教研室黑龙江牡丹江157011 哈尔滨医科大学附属第三医院黑龙江哈尔滨150046 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ... 详细信息

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ,其中有1例同时在三个位点(D6S310、D6S314、D6S281)发生了杂合性缺失。5个位点的LOH频率分别为 :16 7 %、13 9%、19 4%、5 6 %和19 4 %。[结论]6号染色体长臂的杂合性缺失在原发性肺癌中是常见的染色体改变。

关键词：杂合性缺失肺瘤抑制基因 6号染色体长臂肺癌

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东北地区健康汉族人群Dystropin基因内含子49的(CA)n多态性研究

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中国医科大学学报 2000年第5期29卷 321-322页

作者：林长坤金春莲王敏孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的 :探讨中国东北地区健康汉族人群 Dystropin基因内含子 49的二核苷酸 CA重复多态分布。方法 :应用同位素 (α- 32 P d CTP)掺入的聚合酶链反应 (polym erase chain reaction,PCR)方法 ,对无遗传关系的东北地区汉族女性 42人 ,男性 5... 详细信息

目的 :探讨中国东北地区健康汉族人群 Dystropin基因内含子 49的二核苷酸 CA重复多态分布。方法 :应用同位素 (α- 32 P d CTP)掺入的聚合酶链反应 (polym erase chain reaction,PCR)方法 ,对无遗传关系的东北地区汉族女性 42人 ,男性 5人 ,共 89条 X染色体的 Dystropin基因内含子 49的 (CA) n多态做了研究。结果 :内含子 49的 (CA) n多态中共检测到 12个等位片段 ,长度 2 30～ 2 5 0 bp。多态频率从短片段开始依次为 A0 .0 112、B0 .15 73、C0 .0 337、D0 .112 4、E0 .0 44 9、F0 .0 5 6 2、G0 .10 11、H0 .12 36、I0 .2 135、J0 .112 4、K0 .0 2 2 5、L 0 .0 112。可提供信息量为 87.2 %。实际检测到的杂合子率为 76 .19% (32 /4 2 )。结论 :49(CA) n多态是 DMD基因诊断中非常有意义的遗传标记之一。

关键词：抗肌萎缩蛋白桂氏肌营养不良 CA 产前诊断

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喉鳞状细胞癌Hep-2细胞系常规及高分辨染色体分析

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中国医科大学学报 2000年第3期29卷 167-169页

作者：李福才富伟能康宁孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的 :探讨喉鳞状细胞癌 Hep- 2细胞系染色体畸变及其核型特征 ,认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法 :应用常规和高分辨 G显带方法进行核型分析。结果 :Hep- 2细胞系的染色体数目变化于 5 4～ 84条之间 ,众数为 6 9～... 详细信息

目的 :探讨喉鳞状细胞癌 Hep- 2细胞系染色体畸变及其核型特征 ,认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法 :应用常规和高分辨 G显带方法进行核型分析。结果 :Hep- 2细胞系的染色体数目变化于 5 4～ 84条之间 ,众数为 6 9～ 74条。可识别其结构的稳定的标记染色体为 13条 ,部分核型中存在双微体 ,是基因扩增的细胞遗传学标志。结论 :喉癌 Hep- 2细胞系属超三倍体细胞 ,存在染色体数目和结构畸变并具有稳定的标记染色体及基因扩增。结构畸变涉及易位、缺失和等臂染色体。染色体断裂重接导致染色体重排 ,3、5、6和

关键词：喉癌鳞状细胞癌 Hep-2细胞系染色体畸变

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