检索结果-内蒙古大学图书馆

应用ARMS法检测16例云南省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

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中华血液学杂志 2000年第10期21卷 539-540页

作者：黄尤光田兴亚许冰莹李家林蒋玮莹杜传书童淑芬昆明医学院生化教研室 650031 中山医科大学医学遗传学研究室

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江浙沪地区HLA-DQB1基因对重症肌无力的遗传易感性研究

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中国免疫学杂志 2000年第6期16卷 297-299页

作者：杜可明张可雄陈秀珍左及夏培莉吕传真郝中顺山东省泰山医学院医学遗传学教研室泰安271000 上海医科大学医学遗传学教研室上海200032 上海医科大学华山医院神经内科上海200040

目的 :探讨中国汉人MG易感性与HLA DQB1基因多态性的相关性。方法 :运用PCR RFLP法进行HLA DQB1基因分型。结果 :MG病例组 (包括亚组 )与对照组比较都有DQB1 0 30 3频率的明显增高 ,DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率的明显降低 ,差异都... 详细信息

目的 :探讨中国汉人MG易感性与HLA DQB1基因多态性的相关性。方法 :运用PCR RFLP法进行HLA DQB1基因分型。结果 :MG病例组 (包括亚组 )与对照组比较都有DQB1 0 30 3频率的明显增高 ,DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率的明显降低 ,差异都有显著性。结论 :DQB1 0 30 3参与中国汉人MG的易感性 ,而DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0

关键词：重症肌无力 HLA-DQB1 基因多态性遗传易感性

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HLA-DQA1基因多态性在重症肌无力易感性中的作用

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泰山医学院学报 2000年第4期21卷 285-287页

作者：杜可明宗传龙刘景升郭淼张克雄陈秀珍泰山医学院医学遗传学教研室山东泰安271000 上海医科大学医学遗传学教研室上海200032

目的　探讨HLA DQA1基因多态性在中国汉人MG易感性中的作用。方法　运用PCR RFLP法进行HLA DQA1基因分型。结果　将MG病例组按不同胸腺组织、不同发病年龄结合性别进行分组与对照组比较 ,都有DQA1 0 30 1频率的明显增高 ,差异有显著性... 详细信息

目的　探讨HLA DQA1基因多态性在中国汉人MG易感性中的作用。方法　运用PCR RFLP法进行HLA DQA1基因分型。结果　将MG病例组按不同胸腺组织、不同发病年龄结合性别进行分组与对照组比较 ,都有DQA1 0 30 1频率的明显增高 ,差异有显著性。结论　DQA1 0 30 1参与中国汉人胸腺增生型和小于 30岁发病的男性MG患者易感性。

关键词：重症肌无力 HLA-DQA1 基因多态性遗传易感性

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浅谈成人医学专科《医学生物学》教学的改革

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生物学杂志 2000年第2期17卷 33-33,35页

作者：沈维干扬州大学医学院医学遗传学教研室扬州225001

成人医学专科教育不同于普通医学专科教育.成人医学专科教育是一种补课性的教育,是按照医学专科的水平,在专业定向的基础上补基、补缺、补新的教育,特点主要是中专毕业后的再教育,其培养目标是为基层培养实用型医疗卫生人才.成人医学专... 详细信息

成人医学专科教育不同于普通医学专科教育.成人医学专科教育是一种补课性的教育,是按照医学专科的水平,在专业定向的基础上补基、补缺、补新的教育,特点主要是中专毕业后的再教育,其培养目标是为基层培养实用型医疗卫生人才.成人医学专科生大多数是具有一定基础医学和应用医学知识的在职中等卫生学校的毕业生,他(她)们年龄偏大、求知欲强、外界干扰多、精力不易集中.因此,对于成人医学专科的教育应在明确专业培养目标的前提下,根据成人专科学生的具体特点,制定教学计划,优化并筛选教学内容,真正做到理论与实践相结合,培养实用型人才.

关键词：成人教育医学专科教育医学生物学教学改革

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婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

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同济大学学报（医学版） 2000年第3期21卷 19-20页

作者：张宇瑾麻宏伟王阳王跃红宓真上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室

目的:对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法:用PCR-酶切技术对一家系孕17w的风险胎儿进行SMN基因外显子7缺失的检测。结果:此风险胎儿无SMN基因外显子7缺失可继续妊娠。结论:婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。

关键词： PCR SMN基因产前基因诊断脊肌萎缩症,婴儿型

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良性先天性肌营养不良一家系研究

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河南医科大学学报 2000年第5期35卷 433-435页

作者：张宇瑾邱维勤上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室上海200065

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查，对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者，患者肌无力症状在儿童早期即出现，进展缓慢，以近肢端肌受... 详细信息

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查，对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者，患者肌无力症状在儿童早期即出现，进展缓慢，以近肢端肌受累明显，心肌及中枢神经系统未受累，肌酶谱增高，肌电图检查示肌原性损害，肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢，病理表现呈多样化，仅从病理上作出诊断是困难的。

关键词：常染色体显性遗传先天性肌营养不良电生理学

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Down综合征的基因诊断研究

Down综合征的基因诊断研究

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中国科协2000年学术年会

作者：金春莲张励李福才王若梅姜莉林长坤孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

Down综合征(先天愚型)是一种最常见的染色体病,以先天性智力低下为主要症状,主要由21-三体所致.本研究联合应用荧光原位杂交方法(FISH)与放射性标记定量PCR方法探讨Down综合征快速、准确基因诊断的可行性.取48例Down综合征患者和2例正... 详细信息

Down综合征(先天愚型)是一种最常见的染色体病,以先天性智力低下为主要症状,主要由21-三体所致.本研究联合应用荧光原位杂交方法(FISH)与放射性标记定量PCR方法探讨Down综合征快速、准确基因诊断的可行性.取48例Down综合征患者和2例正常人外周血,分别经常规细胞培养制片和不经培养直接制片.以来源于21

关键词：基因诊断综合征

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成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

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中华医学遗传学杂志 2000年第4期17卷 236-240页

作者：侯一平李英碧唐剑频吴谨张思仲张霁褚嘉佑 Mechthild Prinz 华西医科大学法医学院成都610041 华西医科大学医学遗传学教研室成都610041 中国医学科学院医学生物学研究所 Departmetn of Forensic Biology Office of Chief Medical ExaminerNewYorkUSA

目的　了解中国人 8个 STR基因座等位片段结构特征 ,获得汉族群体的遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体。Chelex法提取 DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型 ,自动激光荧光测序仪测定 ... 详细信息

目的　了解中国人 8个 STR基因座等位片段结构特征 ,获得汉族群体的遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体。Chelex法提取 DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型 ,自动激光荧光测序仪测定 DNA序列。结果　序列分析显示 ,成都汉族人8个 STR基因座中 ,5个 STR基因座具有简单重复序列 ,3个 STR基因座具有复杂重复序列。 8个 STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。 8个 STR基因座累积非父排除概率及累积个人识别机率分别为 0 .9978和 0 .999999992。结论　揭示了我国汉族人群 8个 STR基因座的等位片段结构特征 ,为人类群体遗传研究提供了数据。对法医遗传学而言 ,为应用这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。

关键词：遗传多态性短串联重复序列汉族群体成都 PCR

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甘肃省六地市先天性心脏病流行病学调查研究

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中国循环杂志 2000年第5期15卷 298-299页

作者：高秉仁岳凤珍甘肃省心血管病医院兰州医学院第一附属医院心外科甘肃省兰州市730000 甘肃省心血管病医院兰州医学院生物学暨医学遗传学教研室甘肃省兰州市730000

目的 :对地处三大高原交汇地带的甘肃省黄河流域和河西走廊的儿童、青少年进行先天性心脏病 (先心病 )流行病学调查及遗传学研究。　　方法 :省先心病调查专题组调查了甘肃省三市 (兰州市、白银市、张掖市 )、三地区 (定西地区、酒泉地... 详细信息

目的 :对地处三大高原交汇地带的甘肃省黄河流域和河西走廊的儿童、青少年进行先天性心脏病 (先心病 )流行病学调查及遗传学研究。　　方法 :省先心病调查专题组调查了甘肃省三市 (兰州市、白银市、张掖市 )、三地区 (定西地区、酒泉地区、金昌地区 ) 2～ 19岁儿童、青少年共 115 5 35名 ,普查率为 96 .2 %。　　结果 :查出先心病患者 6 6 0例。总患病率为 5 .71‰。其中 2～ 5岁者患病率显著高于 6～ 19岁者 (P<0 .0 1) ;筛查出36个高发家系 ,家族患病率为 142 .40‰。　　结论 :河西走廊先心病发病率高于黄河流域。高原地区先心病患儿在学龄前形成重度肺动脉高压而夭折率偏高。

关键词：先天性心脏病流行病学调查研究甘肃

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医学遗传学的开创人优生科学的奠基者纪念我国医学遗传学和优生科学的开创人卢惠霖教授诞辰100周年

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中国优生与遗传杂志 2000年第5期8卷 1-3+124页

作者：李崇高李啸红中国优生科学协会学术部兰州医学院医学遗传学教研室!730000 甘肃中医学院人体解剖、组胚教研室

2000年9月3日是我国著名的遗传学与优生科学的先驱、湖南医科大学卢惠霖教授诞辰100周年.卢惠霖教授是在三年前的1997年3月18日凌晨与世长辞,享年97岁.这位世纪老人,从本世纪初,随着细胞学和生物科学的发晨,即执着地献身于生物科学的前... 详细信息

2000年9月3日是我国著名的遗传学与优生科学的先驱、湖南医科大学卢惠霖教授诞辰100周年.卢惠霖教授是在三年前的1997年3月18日凌晨与世长辞,享年97岁.这位世纪老人,从本世纪初,随着细胞学和生物科学的发晨,即执着地献身于生物科学的前沿遗传学和优生科学,并为之奋斗了60余年.二十年代他曾留学美国,师从世界著名的遗传学家摩尔根(Morgan),成为我国遗传学的先驱.三十年代学成回国后,经历了国内军阀混战,抗日烽火,颠沛流离,虽仍从事专业教育和学术研究,但终因学不逢时,未能施展其才华.中华人民共和国成立后,在生物科学教学科研上作出了很大成绩.但真正成就却是改革开放近二十年来取得的.

关键词：医学遗传学人类人类遗传学卢惠霖优生学诞辰

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