检索结果-内蒙古大学图书馆

国际遗传学杂志 2019年第1期42卷 41-48页

作者：朱芯潼白云郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室

遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性。近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性。本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子... 详细信息

遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性。近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性。本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子机制、精准诊断策略以及治疗方法作一综述。

关键词：遗传性肌肉病临床特征分子机制诊断治疗

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分子遗传学实验技术课程教学改革

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基础医学教育 2019年第6期21卷 439-441页

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

分子遗传学实验技术是临床遗传学研究生必修的实验技术课程之一。临床遗传学研究生通过这门课程的学习来掌握不同诊断技术的操作要领,并选择合适的分子诊断技术对不同的遗传性人类分子病进行精准的基因诊断。

关键词：分子遗传学教学改革研究生教育

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骨髓增生疾病JAK2 V617F突变快速检测体系的建立

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中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 980-984页

作者：张强张艺佳徐湘民周万军范歆广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光... 详细信息

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光PCR技术的检测体系并对体系的灵敏度、特异性,重复性进行评价.同时,采用大引物定点诱变和直接克隆技术,构建相应的阴阳性质粒DNA,以形成包含检测方法与质控品的完整应用体系.结果建立了骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,此体系与传统Sanger测序比较,灵敏度和特异性均为100%,批内变异系数为0.006.同时,对1000份正常样本进行检测,检出JAK2 V617F突变1例,人群携带率1‰.结论本研究建立的检测体系操作简单、快速准确,低成本高通量,可应用于常规临床检测.JAK2 V617F突变是一种罕见突变,但在骨髓增生性疾病患者中应作为首先检测位点.

关键词：骨髓增生性疾病基因突变 TagMan探针人群携带率

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细胞生物学实验教学改革探索与实践

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教育教学论坛 2019年第15期 158-159页

作者：杨丽张君唐慧刘欢王翠喆石河子大学医学院医学遗传学教研室新疆石河子832000

细胞生物学实验教学不仅是理论知识的具体实践,更是培养学生综合能力的重要手段。本课程组针对实验教学中存在的问题,通过优化实验教学内容、更新教学手段以及完善评价及考核制度等方面进行改革,有效提高了教学质量,同时也为创新型和实... 详细信息

细胞生物学实验教学不仅是理论知识的具体实践,更是培养学生综合能力的重要手段。本课程组针对实验教学中存在的问题,通过优化实验教学内容、更新教学手段以及完善评价及考核制度等方面进行改革,有效提高了教学质量,同时也为创新型和实践型人才的培养提供了新的思路。

关键词：细胞生物学实验教学改革实践

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miR-200c调控肽基脯氨酰顺反异构酶对喉癌Hep-2细胞生物学行为的影响

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中国医科大学学报 2019年第1期48卷 17-22,28页

作者：温行李章富王辉孙绍华郭星李福才中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110122 中国医科大学附属第一医院耳鼻喉科沈阳110001

目的探究miR-200c对喉癌Hep-2细胞生物学行为的影响以及miR-200c是否通过肽基脯氨酰顺反异构酶(PIN1)在喉癌中发挥其生物学功能。方法实时PCR检测喉癌组织中miR-200c的表达水平;miR-200c相关小RNAs瞬时转染喉癌Hep-2细胞,Transwell实验... 详细信息

目的探究miR-200c对喉癌Hep-2细胞生物学行为的影响以及miR-200c是否通过肽基脯氨酰顺反异构酶(PIN1)在喉癌中发挥其生物学功能。方法实时PCR检测喉癌组织中miR-200c的表达水平;miR-200c相关小RNAs瞬时转染喉癌Hep-2细胞,Transwell实验检测细胞的迁移能力,免疫荧光实验检测细胞中心体的异常扩增;双荧光素酶报告基因系统检测miR-200c与PIN1的结合;Western blotting检测PIN1蛋白的表达水平。结果 miR-200c在喉癌组织中的表达水平显著增高;Transwell结果显示,miR-200c能够抑制Hep-2细胞的迁移,免疫荧光实验显示,miR-200c能够减弱细胞中心体的异常扩增;双荧光素酶报告基因结果证实,PIN1是miR-200c的靶基因之一;Western blotting结果显示,miR-200c可在翻译水平抑制PIN1的表达;miR-200c能够通过调控PIN1PIN1抑制喉癌细胞的迁移能力和减弱细胞中心体的异常扩增。结论 miR-200c通过调控PIN1抑制喉癌细胞的迁移能力,并减弱中心体异常扩增。

关键词：喉癌 miR-200c 肽基脯氨酰顺反异构酶迁移中心体

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卵巢癌中抑癌因子SUFU的表达变化及意义

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南京医科大学学报（自然科学版） 2019年第9期39卷 1257-1265页

作者：韩博昂曹青匡伦张静怡许元乐珅俞婷婷程雁刘晨南京医科大学医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院大学生创新创业实训中心江苏南京211166

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3... 详细信息

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3分别抑制和过表达SUFU后,运用MTT、EdU、流式细胞术、Western blot、Transwell、平板克隆形成实验等方法分别检测细胞的增殖、凋亡、上皮间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)、迁移与侵袭的情况,并随后用Western blot和实时定量PCR(quantitative real-time PCR,q PCR)检测Sonic Hedgehog(SHH)信号通路的下游靶基因GLI1蛋白和m RNA水平。结果:在3例卵巢癌组织样本中,相比于癌旁组织,癌组织中SUFU蛋白表达有一定下调,而这个结果在TCGA数据库大样本中也得到验证;此外在细胞水平上,人正常卵巢上皮细胞IOSE80中SUFU蛋白和m RNA表达水平明显高于卵巢癌细胞SKOV3。进一步在SKOV3细胞中过表达SUFU能够有效抑制其增殖、EMT、克隆形成、迁移和侵袭,促进凋亡;相反,在IOSE80细胞中下调SUFU则能够促进细胞EMT、迁移和侵袭能力。同时,相比正常卵巢上皮细胞,卵巢癌细胞中GLI1 mRNA和蛋白水平明显上升;当在卵巢癌细胞中上调SUFU时,SHH信号通路的下游靶基因GLI1的表达则明显下调。结论:SUFU能够抑制卵巢癌的发生发展,其作用机制与SHH信号通路相关。

关键词： SUFU SHH 卵巢癌

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登革病毒感染诱导肠黏膜屏障功能损伤的初步研究

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中华医院感染学杂志 2019年第20期29卷 3050-3055页

作者：陈炜徐小峰田衍平王嘉丽张俊磊陆军军医大学第二附属医院感染控制科重庆400037 陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学基础医学院组织胚胎学教研室重庆400038

目的对登革病毒感染诱导肠黏膜屏障功能损伤进行初步的研究,为阐明登革出血热/登革休克综合征(DHF/DSS)的发病机制提供理论依据。方法采用登革2型病毒(Dengue virus 2,DV2)感染RhoA突变体稳定表达细胞株,运用病毒噬斑计数法观察其对DV... 详细信息

目的对登革病毒感染诱导肠黏膜屏障功能损伤进行初步的研究,为阐明登革出血热/登革休克综合征(DHF/DSS)的发病机制提供理论依据。方法采用登革2型病毒(Dengue virus 2,DV2)感染RhoA突变体稳定表达细胞株,运用病毒噬斑计数法观察其对DV感染的影响。基于体外HMEC-CaCO2细胞共培养模型,观察DV感染导致肠上皮细胞屏障功能损伤和紧密连接蛋白分布和网络结构的变化情况。运用酶联免疫吸附测定法(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)和聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)法观察在DV感染条件下协同脂多糖(Lipopolysaccharide,LPS)刺激对血管内皮细胞分泌白细胞介素-8(Interleukin-8,IL-8)和IL-6的影响。结果干扰RhoA/ROCK的活性会抑制DV的复制增殖,ECVWtRhoA、ECVV14RhoA和ECVN19RhoA培养上清和细胞内的病毒滴度均低于ECV304N,分别下降了88.40%、51.17%、25.33%和35.83%、15.21%、10.63%。HMEC感染DV后与CaCO2细胞共培养1天后与对照组相比跨上皮电阻(Trans-epithelial resistance,TER)下调了(27.00±4.55)Ω/cm2(P=0.002),2天后跨上皮电阻下调了(40.33±0.12)Ω/cm2(P<0.0001)。同时,Ca-CO2细胞紧密连接蛋白ZO-1、occludin的分布发生改变,紧密连接网络受到破坏,肠上皮细胞层通透性增高。此外,在DV感染条件下协同LPS刺激与单独感染组相比可进一步促进血管内皮细胞分泌IL-8和IL-6(P<0.001)。结论DV感染血管内皮细胞可能在RhoA/ROCK通路活化和其他因素的共同参与下诱发肠黏膜屏障功能损伤和肠道细菌移位,由此启动的LPS对血管内皮的持续刺激可能成为血管内皮损伤和血浆渗漏发生的“加速器”,推动DHF/DSS病程发展,但其机制仍需进一步证实。

关键词：登革病毒登革出血热/登革休克综合征肠黏膜屏障 RhoA/ROCK 内毒素白细胞介素-6 白细胞介素-8

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基于母亲血浆单体型方法的甲型血友病无创产前基因检测分析

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中华妇产科杂志 2019年第4期54卷 262-265页

作者：何志晖陈超林晓莹蒋璐安晓英柳晓瑜蒋玮莹孙隽广州医科大学附属第一医院妇产科 510120 滨海华大基因产业研究院天津300308 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的探讨应用基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病无创产前基因检测(NIPT)的可行性。方法招募1个甲型血友病高风险家系,孕妇及先证者(孕妇弟弟)经长距离PCR技术检出凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位。首先对孕妇、其配偶及先证者的外周血DN... 详细信息

目的探讨应用基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病无创产前基因检测(NIPT)的可行性。方法招募1个甲型血友病高风险家系,孕妇及先证者(孕妇弟弟)经长距离PCR技术检出凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位。首先对孕妇、其配偶及先证者的外周血DNA进行目标区域捕获测序,获得与致病位点连锁的单体型信息;再构建隐Mmarkov模型,使用Viterbi算法推断在凝血因子Ⅷ基因区域,胎儿从父母获得的单体型是否与先证者一致。并取胎儿脐静脉血行长距离PCR验证NIPT的准确性。结果本例胎儿基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病NIPT的结果为正常男性,且与胎儿脐静脉血的长距离PCR技术验证的结果一致。结论基于母亲血浆单体型方法可对甲型血友病进行NIPT,可在临床推广应用。

关键词：甲型血友病基因检测单体型血浆母亲检测分析产前凝血因子Ⅷ基因

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实体瘤的嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗进展

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细胞与分子免疫学杂志 2019年第10期35卷 944-948页

作者：方正韩骅梁亮空军军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室陕西西安710032 空军军医大学基础医学院肿瘤生物学国家重点实验陕西西安710032 空军军医大学基础医学院学员六大队陕西西安710032 空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室陕西西安710032

基于嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞的过继治疗成为治疗肿瘤的新策略,CAR-T细胞对肿瘤的杀伤作用无严格的主要组织相容性复合体(MHC)限制性,并且已在血液肿瘤的治疗中,取得了重大的进展.然而针对实体瘤的治疗中,CAR-T细胞疗法具有易脱靶性以... 详细信息

基于嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞的过继治疗成为治疗肿瘤的新策略,CAR-T细胞对肿瘤的杀伤作用无严格的主要组织相容性复合体(MHC)限制性,并且已在血液肿瘤的治疗中,取得了重大的进展.然而针对实体瘤的治疗中,CAR-T细胞疗法具有易脱靶性以及治疗效率低下的问题.合成生物学的迅猛发展极大的提高了CAR-T细胞设计者们的热情,我们围绕CAR-T细胞治疗实体瘤的掣肘现状、合成生物学武装的新型CAR-T细胞的前沿进展进行讨论;并详细介绍目前应用范围较广的几种实体瘤靶点的临床前研究以及临床试验情况.

关键词：嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞实体瘤免疫治疗靶点综述

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视网膜母细胞瘤结合蛋白4基因酵母双杂交诱饵载体的构建

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西昌学院学报（自然科学版） 2019年第2期33卷 17-19页

作者：赵梅杨俊宝川北医学院人事处四川南充637100 川北医学院医学遗传学与细胞生物学教研室/医学遗传中心四川南充637100

视网膜母细胞瘤结合蛋白4(RBBP4)是WD-40蛋白家族的成员之一,其在组蛋白乙酰化、细胞周期进展及肿瘤干细胞的分化等方面具有重要功能,研究与RBBP4互作的新蛋白质和认识RBBP4在疾病包括肿瘤的发生发展过程中的分子机制有重要意义。通过RT... 详细信息

视网膜母细胞瘤结合蛋白4(RBBP4)是WD-40蛋白家族的成员之一,其在组蛋白乙酰化、细胞周期进展及肿瘤干细胞的分化等方面具有重要功能,研究与RBBP4互作的新蛋白质和认识RBBP4在疾病包括肿瘤的发生发展过程中的分子机制有重要意义。通过RT-PCR扩增获得了RBBP4基因的CDS序列,经双酶切后与pGBKT7酵母诱饵载体连接构建了pGBKT7-RBBP4载体,再通过双酶切鉴定和测序验证,结果表明此酵母双杂交诱饵载体被成功构建,为后续利用酵母双杂交技术筛选与RBBP4蛋白相互作用的新蛋白提供了参考。

关键词：酵母双杂交诱饵载体 RBBP4基因

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