检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1999年第4期16卷 53-53页

作者：张宇瑾上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室

先证者男，３８岁，未婚。右侧先天性胫骨缺如整形术后，来院咨询其子代发病风险。患者系第６胎，足月顺产。智力发育正常，身高１７０ｃｍ，体重５５ｋｇ。心、肺、神经系统正常。右侧下肢装义肢（小腿）。全身检查无其它畸形发现。父... 详细信息

先证者男，３８岁，未婚。右侧先天性胫骨缺如整形术后，来院咨询其子代发病风险。患者系第６胎，足月顺产。智力发育正常，身高１７０ｃｍ，体重５５ｋｇ。心、肺、神经系统正常。右侧下肢装义肢（小腿）。全身检查无其它畸形发现。父母非近亲婚配。母孕期无服药史及毒物...

关键词：畸形肢体胫骨缺如先证者发病风险近亲婚配足月顺产母孕期服药史整形术整形外科手术

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阿片对人遗传物质的损伤效应

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中国药物依赖性杂志 1999年第2期8卷 110-112页

作者：司晓娥黄辰王小平宋土生王艾英陈圆圆西安医科大学生物学及医学遗传学教研室西安市碑林区戒毒中心西安医科大学法医学院

目的··：了解阿片对人体产生的细胞遗传学效应。方法··：运用微量人全血培养方法研究了阿片滥用者的外周血淋巴细胞染色体畸变、微核形成及细胞分裂指数。结果··：滥用阿片能够诱发人血淋巴细胞染色体畸... 详细信息

目的··：了解阿片对人体产生的细胞遗传学效应。方法··：运用微量人全血培养方法研究了阿片滥用者的外周血淋巴细胞染色体畸变、微核形成及细胞分裂指数。结果··：滥用阿片能够诱发人血淋巴细胞染色体畸变，提高微核形成率，并可使细胞分裂指数下降。随着滥用史的延长，其损害作用具有显著增加的趋势。结论··：阿片是人血淋巴细胞染色体的损伤因子。

关键词：阿片微核率染色体畸变细胞分裂指数

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检测人二倍体淋巴细胞rDNA基因簇变化及活性AgNOR

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中国医科大学学报 1998年第6期27卷 551-554页

作者：李福才娄毅孙开来沈阳基础医学院医学遗传学教研室110001

目的：检测脱氧核糖核酸重组体（ｒＤＮＡ）基因簇在人正常二倍体淋巴细胞染色体上的分布和拷贝数的变化以及活性银染核仁形成区（ＡｇＮＯＲ）。方法：应用荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）结合Ｑ显带方法和硝酸银染色法。结果：ｒＤＮＡ基因... 详细信息

目的：检测脱氧核糖核酸重组体（ｒＤＮＡ）基因簇在人正常二倍体淋巴细胞染色体上的分布和拷贝数的变化以及活性银染核仁形成区（ＡｇＮＯＲ）。方法：应用荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）结合Ｑ显带方法和硝酸银染色法。结果：ｒＤＮＡ基因簇分布于Ｄ组和Ｇ组１０条近端着丝粒染色体副缢痕处，Ｄ组中的１条１３号和１条１５号染色体上的ｒＤＮＡ基因的拷贝数低于Ｄ组和Ｇ组其它染色体上的拷贝数，活性ＡｇＮＯＲ众数（ｍｏｄａｌ）为４～８个，每个细胞平均有５．８（１７４０／３００）个活性ＡｇＮＯＲ，Ｄ组为３．６３个／细胞（１０８９／３００），Ｇ组为２．１７个／细胞（６５１／３００）。结论：ｒＤＮＡ基因簇拷贝数在１０条近端着丝粒染色体上分布不均一，ＡｇＮＯＲ反映了ｒＤＮＡ基因转录活性，ｒＤＮＡ基因簇数与活性ＡｇＮＯＲ数不一致，活性ｒＤＮＡ拷贝数与ＡｇＮＯＲ银染颗粒大小相关。

关键词：二倍体淋巴细胞 rDNA 基因簇 AgNOR

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人参二醇组皂甙的诱变作用研究

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白求恩医科大学学报 1998年第6期24卷 583-584页

作者：刘冰庞慧民尤君陆培信白求恩医大基础医学院医学遗传学教研室

目的：观察人参二醇组皂甙对小鼠体细胞及生殖细胞遗传物质的损伤作用。方法：采用小鼠骨髓嗜多染红细胞MNT及小鼠精子畸形试验。结果：二醇组皂甙不能诱发微核频率和精子畸形频率增高（P＞0．05）。结论：人参二醇组皂甙无诱变活性。

关键词：人参二醇组皂甙微核精子畸形诱变性细胞毒性

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ACE基因多态性与心肌梗塞相关性及作用机理的研究

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中国医科大学学报 1998年第3期27卷 224-227页

作者：吕晶玉赵彦艳张月兰由田富伟能孙开来沈阳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室110001

目的：探讨在ＡＣＥ基因１６内含子中的插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）Ａｌｕ序列多态与中国北方人群中心肌梗塞发病的相关性及其作用机理。方法：采用ＰＣＲ方法对６５例心肌梗塞患者和９０例正常对照者的ＡＣＥＩ／Ｄ多态进行检测，同时将Ａ... 详细信息

目的：探讨在ＡＣＥ基因１６内含子中的插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）Ａｌｕ序列多态与中国北方人群中心肌梗塞发病的相关性及其作用机理。方法：采用ＰＣＲ方法对６５例心肌梗塞患者和９０例正常对照者的ＡＣＥＩ／Ｄ多态进行检测，同时将ＡＣＥ基因的１９０ｂｐ和４９０ｂｐ片段同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序列连接，构成表达载体（ｐＴＫ１９０ＣＡＴ和ｐＴＫ４９０ＣＡＴ），转染内皮细胞，进行ＣＡＴ活性检测。结果：在心肌梗塞患者中ＡＣＥ基因的ＤＤ基因型频率０．４３１明显高于对照组０．１５６（Ｐ＜０．０１），Ｄ等位基因频率０．５９１明显高于对照组０．３３３（Ｐ＜０．０１）。表达载体ＣＡＴ活性显示插入／缺失Ａｌｕ序列对表达无影响。结论：ＡＣＥ基因缺失多态与北方人群心肌梗塞发病相关，是心肌梗塞的一个独立危险因子。Ａｌｕ序列仅为中性遗传标记，无直接调控基因表达的功能。

关键词：心肌梗塞 ACE 基因多态性

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检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产前诊断

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中国医科大学学报 1998年第6期27卷 555-558页

作者：姜莉张学金春莲林长坤金春元孙桂凤佟秉政曲陆荣孙开来沈阳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室110001

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法：通过ＰＣＲ技术，... 详细信息

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法：通过ＰＣＲ技术，对８个经典型ＰＫＵ家系２５个成员的ＳＴＲ等位片段进行了分析，完成８例ＰＫＵ高危胎儿的产前基因诊断。结果：１例胎儿患ＰＫＵ，２例胎儿正常，４例胎儿为突变ＰＡＨ等位基因携带者。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因聚合酶链反应产前诊断

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多个顺式作用元件调节血管紧张素原基因表达

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中国生物化学与分子生物学报 1998年第5期14卷 492-497页

作者：赵彦艳孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

血管紧张素原是最强的血管活性物质——血管紧张素Ⅱ的唯一前体，在不同的生理和病理条件下，其水平各异．为了研究血管紧张素原基因表达的调控，将人血管紧张素原基因５′端侧翼序列１．２ｋｂ同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序... 详细信息

血管紧张素原是最强的血管活性物质——血管紧张素Ⅱ的唯一前体，在不同的生理和病理条件下，其水平各异．为了研究血管紧张素原基因表达的调控，将人血管紧张素原基因５′端侧翼序列１．２ｋｂ同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序列连接，构成表达载体，并且在此基础上构建５′端系列缺失的突变表达载体，用这些表达载体转染ＨｅｐＧ２和ＣＯＳ－７，确定了正负调控元件；同时应用ＤＮＡ－蛋白质凝胶泳动检测技术，发现核蛋白质与该顺式元件的结合，从而证明多个顺式作用元件调节血管紧张素原基因的表达．

关键词：血管紧张素原顺式作用元件调节基因表达

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我国优生科学的现状与未来

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中国优生与遗传杂志 1998年第6期 10-15页

作者：李崇高兰州医学院医学遗传学教研室

一、弁言“优生”这个词，在我国使用已７０多年了。本世纪２０年代，一些学者（如潘光旦１９２５－２６）从英美那里介绍来ｅｕｇｅｎｉｃｓ一词，又从日本那里转译成中文。优生原意是：ｅｕ－优的意思（恰好谐音），－ｇｅｎｏｓ是发... 详细信息

一、弁言“优生”这个词，在我国使用已７０多年了。本世纪２０年代，一些学者（如潘光旦１９２５－２６）从英美那里介绍来ｅｕｇｅｎｉｃｓ一词，又从日本那里转译成中文。优生原意是：ｅｕ－优的意思（恰好谐音），－ｇｅｎｏｓ是发生之意，英文ｗｅｌｂｏｒｎ是生的好...

关键词：优生学遗传病疾病

来源：评论

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PCR法分析甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点检测携带者

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中华医学遗传学杂志 1998年第2期15卷 78-80页

作者：武守山李艳华崔和勤谢跃生郑俊国潘秀英张海莲赵瑞蒲张庆波华北煤炭医学院医学遗传学教研室北京医科大学人民医院中心实验室

目的探讨ＰＣＲ法对甲型血友病Ⅷ因子基因ＨｉｎｄⅢ多态性位点分析检测携带者。方法用ＰＣＲ扩增６个甲型血友病患者家系和２０７条无亲缘关系的Ｘ染色体的Ⅷ因子基因１９内含子，用ＨｉｎｄⅢ酶切进行Ａｍｐ－ＲＦＬＰｓ分析。结果查... 详细信息

目的探讨ＰＣＲ法对甲型血友病Ⅷ因子基因ＨｉｎｄⅢ多态性位点分析检测携带者。方法用ＰＣＲ扩增６个甲型血友病患者家系和２０７条无亲缘关系的Ｘ染色体的Ⅷ因子基因１９内含子，用ＨｉｎｄⅢ酶切进行Ａｍｐ－ＲＦＬＰｓ分析。结果查明ＨｉｎｄⅢ多态性位点频率为０．２９，根据Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律计算妇女杂合子频率为０．４１，证明这个指数对检测甲型血友病携带者和进行产前诊断具有足够的信息量。研究的６个家系中有２个有信息（３３％）。

关键词：甲型血友病 HindⅢ多态性 Ⅷ因子基因 PCR

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人外周血淋巴细胞染色体有丝分裂时长度变化的分形特性初探

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同济医科大学学报 1998年第3期27卷 181-183页

作者：陆蓉王章金秦南彦唐艳平同济医科大学基础医学院物理学教研室武汉430030 同济医科大学基础医学院医学遗传学研究室武汉430030

在人外周血淋巴细胞早中期和前中期两组细胞(各33个)的22对染色体(性染色体除外)中,分别找出他们在早中期和前中期长度变化的差值。采用计算关联维的方法,计算出它的关联维数,并进行了分析。结果提示了在细胞分裂中人的染色体的演变具... 详细信息

在人外周血淋巴细胞早中期和前中期两组细胞(各33个)的22对染色体(性染色体除外)中,分别找出他们在早中期和前中期长度变化的差值。采用计算关联维的方法,计算出它的关联维数,并进行了分析。结果提示了在细胞分裂中人的染色体的演变具有分维递减性,从而为研究细胞分裂的动态过程提供一条途径。

关键词：外周血淋巴细胞染色体有丝分裂长度变化

来源：评论

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