检索结果-内蒙古大学图书馆

寻常型银屑病遗传度的研究

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遗传 1997年第2期19卷 15-16页

作者：武守山李艳华赵亚龙赵淑贤郭青梅华北煤炭医学院医学遗传学教研室华北煤炭医学院附属医院皮肤科华北煤炭医学院附属医院内科

对临床已确诊的２１２例寻常型银屑病患者进行了一、二、三级亲属发病率调查，结果表明，患者一级亲属的发病率为３８％，对照组一级亲属发病率为０４２％，本病的遗传方式为多基因遗传，遗传度为５８２％。

关键词：银屑病遗传度病理

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晶状体水溶性蛋白质局部反应研究

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中国实验临床免疫学杂志 1997年第1期9卷 13-15页

作者：武守山华北煤炭医学院医学遗传学教研室

本文研究了晶状体水溶性蛋白质对大鼠的局部反应。结果表明，往实验组注入晶状体抗原时淋巴结节出现弱的反应，证实自体和异体晶状体抗原表现低的免疫原性，为建立免疫反应需要增加佐剂。

关键词：晶状体蛋白质淋巴结节

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908例独生子女病残儿的回顾调查分析

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中国优生与遗传杂志 1997年第6期5卷 88-89页

作者：岳凤珍高秉仁兰州医学院医学遗传学教研室 730000 兰州医学院第一附属医院

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DNA纤维荧光原位杂交技术

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国外医学（遗传学分册） 1997年第6期20卷 286-289页

作者：吕嵩夏建川张建华哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086 赣南医学院生化教研室赣州341000

DNA纤维荧先原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体FISH... 详细信息

DNA纤维荧先原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体FISH方法进行比较。

关键词：分子细胞遗传学 DNA 纤维荧光原位杂交

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抗菌肽CMIV变体的制备及对临床耐药致病菌作用的初步研究

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微生物学免疫学进展 1997年第1期25卷 46-49页

作者：谢维张建琼张雪萍窦非邱奇峰徐贤秀铁道部医学遗传学及分子生物学重点实验室南京铁道医学院生物学教研室南京大学医药生物技术国家重点实验室南京大学生物化学系

应用新的融合方法制备抗菌肽ＣＭＩＶ变体；了解重组型抗菌肽变体对几株临床耐药菌的抗性。通过基因工程的手段，将合成的抗菌肽ＣＭＩＶ的ｃＤＮＡ与根据金黄色葡萄球菌Ａ蛋白（ＳＰＡ）的ＩｇＧ结合结构域设计并合成的ＺＺ结构域基因... 详细信息

应用新的融合方法制备抗菌肽ＣＭＩＶ变体；了解重组型抗菌肽变体对几株临床耐药菌的抗性。通过基因工程的手段，将合成的抗菌肽ＣＭＩＶ的ｃＤＮＡ与根据金黄色葡萄球菌Ａ蛋白（ＳＰＡ）的ＩｇＧ结合结构域设计并合成的ＺＺ结构域基因融合，在大肠杆菌细胞中表达；用制备的ＣＭＩＶ变体进行抑菌圈试验和液相试验。结果表明５ｕｌ（１０ｕｍｏｌ／Ｌ）抗菌肽可在大肠杆菌Ｋ１２Ｄ３１平板上产生直径１５ｍｍ的抑菌圈；抑制５０％大肠杆菌生长的抗菌肽浓度约０．２ｕｍｏｌ／Ｌ。６种青霉素抗性的革蓝氏阴性菌的抑菌圈直径在６～１３ｍｍ之间；而同样的条件下，对革蓝氏阳性菌——金黄色葡萄球菌的作用很弱。用新的融合方法可通过大肠杆菌体系制备有活性的抗菌肽变体。

关键词：抗菌肽抑菌试验致病菌生物制品制备鉴定

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先天性心脏病的遗传规律与遗传咨询

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当代医师 1996年第2期1卷 11-12页

作者：邱维勤上海铁道医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室

本组对5种最主要的先天性心脏病(CHD)先证者进行了三级亲属调查,共调查了663个家系的43945名亲属。结果显示:1、亲属患病率:各种CHD的一级亲属中,同胞患病率(3.4％)高于亲代的(0.76％),其他各级亲属的患病率都较低,在查出的患CHD的35例... 详细信息

本组对5种最主要的先天性心脏病(CHD)先证者进行了三级亲属调查,共调查了663个家系的43945名亲属。结果显示:1、亲属患病率:各种CHD的一级亲属中,同胞患病率(3.4％)高于亲代的(0.76％),其他各级亲属的患病率都较低,在查出的患CHD的35例亲属中,有22例的诊断与先证者相同,占62.9％。2、遗传度计算:①群体患病率取各种CHD的总和(1％),平均同胞患病率为3.4％,算出遗传度为37.67％;②群体患病率取各种CHD分别的患病率,即ASD0.214％、PAD 0.212％、VSD 0.155％、PS 0.131％及FS 0.131％,根据同胞患病率(分别为5.13％、2.00％、3.18％、7.70％及4.26％),算出遗传度(％)分别为77.59、51.23、67.80、96.03及77.96。3、遗传咨询:5种CHD,根据总的和各自的群体患病率与遗传度,用我们已建立的再发风险电脑计算程序,算出亲代、同胞及祖代不同患者人数情况下的再发风险率,列成遗传咨询表,并制作了疑难杂案的实时计算软件。

关键词：先天性心脏病遗传遗传咨询

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精神分裂症遗传规律与遗传咨询

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当代医师 1996年第3期1卷 29-30页

作者：邱维勤上海铁道大学医学院甘泉医院医学遗传学教研室

精神分裂症是人类常见疾病之一,也是优生与遗传咨询的主要对象之一。本病一般认为系多基因病。为了较全面了解本病的发病情况与遗传规律,我们对上海市市区的一个区组织了群体患病率与大组家系调查,计算其遗传度,制订遗传咨询表。 1 对... 详细信息

精神分裂症是人类常见疾病之一,也是优生与遗传咨询的主要对象之一。本病一般认为系多基因病。为了较全面了解本病的发病情况与遗传规律,我们对上海市市区的一个区组织了群体患病率与大组家系调查,计算其遗传度,制订遗传咨询表。 1 对象与方法 1.1 群体患病率对上海市闸北区的精神分裂症患者进行了调查。由于该区已建立了较完整的精神分裂症患者的登记制度。因此,通过闸北区精神病院可找出居住本区的全部病员。

关键词：精神分裂症遗传规律遗传咨询

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大肠癌组织C-Ki-ras基因突变的研究

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潍坊医学院学报 1996年第4期18卷 241-244页

作者：张悦王文芝严明仁吕世军潍坊医学院医学遗传学教研室 261042 潍坊医学院病理学教研室 261042

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)研究了大肠癌组织中C-Ki-ras基因的突变情况.结果显示:大肠癌组织中C-Ki-ras基因第12位密码子的突变频率为53.6%;而C-Ki-ras基因第13位密码子的突变频率为18%.结果提示C-Ki-ras基... 详细信息

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)研究了大肠癌组织中C-Ki-ras基因的突变情况.结果显示:大肠癌组织中C-Ki-ras基因第12位密码子的突变频率为53.6%;而C-Ki-ras基因第13位密码子的突变频率为18%.结果提示C-Ki-ras基因的突变可以做为大肠癌诊断的一个极好的分子遗传学指标.

关键词：大肠癌聚合酶链反应 PCR-RFLP C-Ki-ras

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Kallmann综合征研究进展

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当代医师 1996年第2期1卷 41-43页

作者：张宇瑾邱维勤上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室 200065

Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosm... 详细信息

Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosmia)的联合征。KS可散发,也可为遗传性的。首例有遗传性的病例是1944年Kallmann等报道的。

关键词： Kallmann 综合征细胞遗传学分子遗传学

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神经管缺损的遗传流行病学与遗传咨询研究

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当代医师 1996年第2期1卷 33-37页

作者：邱维勤胡诞宁张华宋海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室 200065 原上海铁道医学院医学遗传学教研室上海交通大学电工及计算机科学系

我们会同全国31所医院和研究所对我国神经管缺损(包括无脑儿与脊柱裂)的高发区和低发区进行了如下研究: 1、群体患病率:高发区患病率定为≥2.5‰,我组为2.69～11.60‰,分布于华东与华北(大连除外)。高发区与低发区内性比各为1:2.60与1:1... 详细信息

我们会同全国31所医院和研究所对我国神经管缺损(包括无脑儿与脊柱裂)的高发区和低发区进行了如下研究: 1、群体患病率:高发区患病率定为≥2.5‰,我组为2.69～11.60‰,分布于华东与华北(大连除外)。高发区与低发区内性比各为1:2.60与1:1.03。1980～87年高发区的神经管缺损患病率(‰)逐年为6.71、6.05、3.61、5.69、5.40、4.66、4.14及4.06,呈下降趋势。我组低发区患病率与世界大多数国家近似;略低于白人:与日本(0.57～0.83‰)接近。我组高发区患病率普遍高于国外,与英国和爱尔兰(2.95～10.40‰)接近,居世界第二。 2、亲属患病率:依741个家系调查,高发区与低发区同胞患病率各为10.00％与2.33％。于高发区,亲属患病率与疾病种类和性别间无显著关系;亲属与先证者病种一致与不同者各占26与18例,一致率达59.09％。 3、致病的环境因素:居住于气温较高,降雨量较多,饮食多样化,绿叶蔬菜、肉、鱼、虾较多的地区,患病率较低。高发区特点则为寒冷、干燥、饮食品种单调、杂粮与薯类较多,绿叶蔬菜与肉、鱼、虾较少,提示上述因素可能为致病的环境因素。 4、遗传度:修正后高发区与低发区的标化群体患病率分别为4.86‰(545/112092)与0.71‰(293/412544)。高发区中一级亲与三级亲的患病率各为8.52％(19/223)与0.

关键词：神经管缺损无脑儿脊柱裂遗传流行病学

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