在对先证者及其父母进行基于 DNA 的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA) 分型诊断基础上,对 OCA 高风险胎儿进行产前基因诊断。应用 PCR、DNA 序列测定和变性高效液相层析(DHPLC)等技术方法,分析患者及其父母的 OCA 相关基因,...
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在对先证者及其父母进行基于 DNA 的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA) 分型诊断基础上,对 OCA 高风险胎儿进行产前基因诊断。应用 PCR、DNA 序列测定和变性高效液相层析(DHPLC)等技术方法,分析患者及其父母的 OCA 相关基因,确定患者的 OCA 型和基因型后,在孕妇要求和知情同意的情况下,择时对再次怀孕的先证者母亲取绒毛或羊水,以 DNA 序列测定和 DHPLC 技术进行特定型的 OCA 产前基因诊断。结果28例 OCA 先证者中有19例为 OCA1,7为 OCA2,2例为 OCA4。28例 OCA 高风险胎儿产前基因诊断结果为4例基因型正常 (4例先证者均为 OCA1),17例为携带者(11例先证者为 OCA1,4例先证者为 OCA2,2例先证者为 OCA4),7例为复合杂合子患者(5例先证者为 OCA1,2例先证者为 OCA2)。24例产前诊断胎儿已出生或终止妊娠,表型或基因型验证与产前诊断结果相符,4例仍在妊娠中。在对先证者进行分型诊断并明确基因型的基础上,取绒毛或羊水进行高风险胎儿产前基因诊断是可行、有效的优生技术方法,具有创伤小、流产风险低、孕妇易于接受的优点。
目的 鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法 获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip？ Human Mapping 50K Array Hind 240,对其中一个四代19人的家系1进行...
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目的 鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法 获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip？ Human Mapping 50K Array Hind 240,对其中一个四代19人的家系1进行全基因组扫描,使用dChip连锁分析软件进行多点参数连锁分析,针对发现的可能致病基因候选区使用MERLIN,GENEHUNTER,SIMWALK2等连锁分析软件验证.根据全基因组扫描结果 提供的位置信息,在染色体17q24.2-q24.3上选取11个微卫星标记,分别对三个家系进行基因型和单体型分析,验证和精细定位致病基因候选区.采用Affymetrix GenomeWide Human SNP Array 6.0进行拷贝数分析,使用荧光实时定量PCR验证基因组拷贝数变异.
文章介绍了建立各种快速特异、行之有效的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)的方法，为实施黏多糖贮积症IVA型(mucopolysaccharidosis type IVA，MPSIvA)的PGD创造必要的前提条件。简要介绍了ARMS、DHPLC...
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文章介绍了建立各种快速特异、行之有效的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)的方法，为实施黏多糖贮积症IVA型(mucopolysaccharidosis type IVA，MPSIvA)的PGD创造必要的前提条件。简要介绍了ARMS、DHPLC、酶切鉴定、DNA序列分析在内的多种快速、特异的检测方法，并比较了这些方法的优劣。
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