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中国肿瘤生物治疗杂志 2017年第8期24卷 I0004-I0006页

作者：曲乐丁劲陈程吴震杰刘冰高轶陈伟刘峰孙文李晓峰王雪王越徐振宇高莉杨庆徐斌李耀明方梓宇徐志鹏鲍一吴登爽缪雄孙海洋孙颖浩王红阳王林辉第二军医大学长征医院泌尿外科上海200003 第二军医大学东方肝胆医院信号转导研究中心上海200433 南京大学临床医学院金陵医院肿瘤科南京210002 第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433 第二军医大学基础医学部组织胚胎学教研室上海200433 第二军医大学长海医院病理科上海200433 第二军医大学长海医院泌尿外科上海200433 第二军医大学长海医院骨科上海200433 浙江大学医学院第二附属医院骨科浙江杭州310009

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Suniti... 详细信息

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Sunitinib，Sutent ）被作为进展性肾癌患者的一线治疗方案。但是10％-20％的进展性肾癌患者在初次治疗时就对舒尼替尼先天耐药.

关键词：舒尼替尼耐药性肾癌受体酪氨酸激酶抑制剂外泌体 carcinoma 复发转移癌患者

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儿童哮喘iNOS基因5′调控区(CCTTT)n缺失的初步研究

儿童哮喘iNOS基因5′调控区(CCTTT)n缺失的初步研究

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中华医学会第三次全国儿科基层医师学术会议

作者：靳秀红王群思沈照波汤昱李晓文郑州市儿童医院呼吸科郑州市儿童医院呼吸科郑州市儿童医院呼吸科郑州市儿童医院呼吸科郑州大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨诱导型一氧化氮合酶基因与哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增其短串联重复序列,对扩增产物进行聚丙烯酰胺变性凝胶电泳检测,银染显色并分析结果。结果 (1)iNOS 基因5′调控区(CCTTT)n 短串联重复序列 PCR 检测结果：... 详细信息

目的探讨诱导型一氧化氮合酶基因与哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增其短串联重复序列,对扩增产物进行聚丙烯酰胺变性凝胶电泳检测,银染显色并分析结果。结果 (1)iNOS 基因5′调控区(CCTTT)n 短串联重复序列 PCR 检测结果：该序列在77例哮喘患儿有63例缺失与102 例对照组中有25例缺失,有显著性差异。(2)iNOS 基因该序列缺失与哮喘患儿病情的严重程度有关。 (3)iNOS 基因该序列缺失与哮喘患儿年龄无关。结论 1．儿童支气管哮喘患者存在 iNOS 基因5′调控区(CCTTT)n 短串联重复序列缺失,与正常儿童有显著性差异。*** 基因5′调控区(CCTTT) n 短串联重复序列与儿童支气管哮喘和病情严重程度有关。

关键词：儿童哮喘序列缺失哮喘患儿 CCTTT)n 初步研究

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LncARSR通过外泌体播散肾癌舒尼替尼耐药性

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中国肿瘤生物治疗杂志 2017年第6期24卷 I0001-I0003页

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Sunitinib，Sutent）被作为进展性肾癌患者的一线治疗方案。但是10％-20％的进展性肾癌患者在初次治疗时就对舒尼替尼先天耐药，其余的患者往往在接受舒尼替尼治疗6至15个月后出现耐药和疾病进展，这些现状使得舒尼替尼并不能有效延长肾癌患者的生存期。

关键词：舒尼替尼耐药性肾癌受体酪氨酸激酶抑制剂外泌体 carcinoma 复发转移治疗方案

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胃癌BGC-823细胞增殖与NOTCH1和HES1表达的关系

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宁夏医科大学学报 2015年第8期37卷 906-909,封4页

作者：张竞文徐方胡以平秦憬张建中宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系生育力保持教育部重点实验室银川750004 第二军医大学细胞生物学教研室上海200433 宁夏医科大学总医院病理科银川750004

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法... 详细信息

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法检测显示,BGC-823细胞组增殖能力明显强于LEPC组,BGC-823组培养24、48和72h的OD值(分别为0.67±0.17、1.02±0.14和1.22±0.24)均明显高于LEPC组(分别为0.36±0.16、0.35±0.07和0.38±0.14)(P均<0.05)。免疫细胞化学染色可见,少数BGC-823细胞核HES1阳性,比较多的BGC-823细胞核周胞质呈HES1阳性,少数细胞阳性着色见于细胞质和细胞核;HES1阳性以弥漫性表达为主,细胞质表达明显多于细胞核,巨细胞表达更加明显。LEPC组部分细胞HES1免疫组化染色阳性,阳性着色主要见于细胞核。在培养48和72h,BGC-823组HES1蛋白免疫细胞化学染色平均光密度值(OD)均明显高于LEPC组(P<0.05)。BGC-823大多数细胞NOTCH1阴性,少数阳性。LEPC组可见部分细胞NOTCH1免疫组化染色阳性。在培养24、48和72h,BGC-823组NOTCH1平均OD值与LEPC组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HES1高表达与BGC-823细胞增殖能力较强有关。

关键词： HES1,Notch信号通路 BGC-823细胞肝干细胞系,增殖

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三个新的与慢性乙型病毒性肝炎易感性相关的HLA中单核苷酸变异

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中国科技论文在线精品论文 2016年第23期9卷 2440-2444页

作者：蒋丹华廖启军赵强王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州 510080 中山大学中山医学院疾病基因组研究所广州 510080 深圳华大基因研究院广东深圳 518000 中山大学附属第一医院生殖医学中心广州 510083 深圳华大基因研究院广东深圳 518000 中山大学新华学院广州 510520

目的:从前期已进行全外显子组测序的极端性状个体的数据中挖掘并鉴定人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)基因区域内与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝,chronic hepatitis B,CHB)易感性相关的单核苷酸变异(single nucleotide variatio... 详细信息

目的:从前期已进行全外显子组测序的极端性状个体的数据中挖掘并鉴定人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)基因区域内与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝,chronic hepatitis B,CHB)易感性相关的单核苷酸变异(single nucleotide variations,SNV).方法:选择极端性状的个体,即理论上对乙肝易感的个体99例及对乙肝抵抗的个体90例,对它们进行全外显子组测序,从全外显子组测序数据中筛选出HLA基因区域内所有导致编码蛋白改变的SNV及小的插入缺失(insertion and deletion,INDEL),对其频率的差异进行统计学分析,并对阳性者进行生物信息学研究.结果:本研究在HLA基因区域内发现3个具有统计学意义的SNV,即rs10093、rs12722039、rs12722042(rs10093:P=0.0042,OR=2.1646;rs12722039:P=0.0016,OR=2.5122;rs12722042:P=0.0016,OR=2.5122),它们皆位于单倍体HLA-DQA1*0104内.生物信息学分析显示这3个突变均导致编码蛋白的改变.结论:本研究在HLA区域内发现了3个与乙肝易感性相关的改变基因编码蛋白的SNV,即rs10093、rs12722039、rs12722042.为进一步研究HLA在CHB中的功能提供了新的基础.

关键词：医学遗传学慢性乙型病毒性肝炎全外显子组测序人类白细胞抗原单核苷酸变异

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一非综合征型牙齿先天缺失家系的致病基因研究

一非综合征型牙齿先天缺失家系的致病基因研究

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第七次全国儿童口腔医学学术大会

作者：朱妹陈旭邱广蓉郭艳中国医科大学口腔医学院儿童口腔科中国医科大学口腔医学院儿童口腔科辽宁省口腔医学研究所儿童口腔医学研究室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学口腔医学院中心实验室辽宁沈阳110002

目的:研究一非综合征型牙齿先天缺失家系的可能致病基因.方法:本实验以一个非综合征型牙齿先天缺失家系3代共17名成员为研究对象,知情同意下提取静脉血DNA,应用基因芯片技术(GeneChip Human Mapping 10K 2.0 Xba Array,Affymetrix Compa...

目的:研究一非综合征型牙齿先天缺失家系的可能致病基因.方法:本实验以一个非综合征型牙齿先天缺失家系3代共17名成员为研究对象,知情同意下提取静脉血DNA,应用基因芯片技术(GeneChip Human Mapping 10K 2.0 Xba Array,Affymetrix Company)检测分析导致该家系牙齿先天缺失的可能致病基因.

关键词：

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伴α地中海贫血智力低下综合征的分子遗传学研究进展

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国际移植与血液净化杂志 2003年第3期 174-174页

伴α地中海贫血智力低下综合征(简称"ATR"综合征)分为两大类:一类是缺失型ATR综合征或ATR-16综合征,研究发现,它与Sox8基因关系密切;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的,称为非缺失型ATR综合征或ATR-X综合征,为X连锁遗传,其基... 详细信息

伴α地中海贫血智力低下综合征(简称"ATR"综合征)分为两大类:一类是缺失型ATR综合征或ATR-16综合征,研究发现,它与Sox8基因关系密切;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的,称为非缺失型ATR综合征或ATR-X综合征,为X连锁遗传,其基因为ATRX基因,编码的蛋白质有复杂的功能.本文就其分子遗传学研究进展情况作综述.

关键词：智力低下 α地中海贫血 ATR-16 ATR-X

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肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失研究

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中国肿瘤 2001年第2期10卷 112-114页

作者：白静王柏秋卜晓波王琦程慧王柏春王胜发张岂凡傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室黑龙江哈尔滨150086 牡丹江医学院生物学教研室黑龙江牡丹江157011 哈尔滨医科大学附属第三医院黑龙江哈尔滨150046 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ... 详细信息

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ,其中有1例同时在三个位点(D6S310、D6S314、D6S281)发生了杂合性缺失。5个位点的LOH频率分别为 :16 7 %、13 9%、19 4%、5 6 %和19 4 %。[结论]6号染色体长臂的杂合性缺失在原发性肺癌中是常见的染色体改变。

关键词：杂合性缺失肺瘤抑制基因 6号染色体长臂肺癌

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人类斑驳病分子机制

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国际移植与血液净化杂志 2003年第5期 300-300页

人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢,斑块内黑素细胞缺失.斑驳病是由原癌c-kit基因的突变引起,此基因编码一种胚胎时期生长因子(stee... 详细信息

人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢,斑块内黑素细胞缺失.斑驳病是由原癌c-kit基因的突变引起,此基因编码一种胚胎时期生长因子(steel factor)的细胞表面跨膜受体,这种受体具有酪氨酸激酶的作用.已经识别出引起斑驳病的c-kit基因的多种突变,这些突变和临床表型之间具有阶梯状的联系,对这些联系的研究反过来又加深了对斑驳病发病机制的了解.

关键词：人类斑驳病 KIT蛋白 c-kit(KIT)基因

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一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的基因检测

一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的基因检测

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2016国际口腔及颅颌前沿研究研讨会暨全国口腔生物医学年会

作者：朱姝刘尧邱广蓉陈旭中国医科大学口腔医学院儿童口腔科中国医科大学口腔医学院儿童口腔科辽宁省口腔疾病重点实验室辽宁省口腔疾病转化医学研究中心辽宁沈阳110002 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

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