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主题

  • 65 篇 医学遗传学
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  • 25 篇 突变
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  • 24 篇 基因诊断
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  • 20 篇 单核苷酸多态性
  • 20 篇 小鼠
  • 19 篇 凋亡
  • 18 篇 微核

机构

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  • 41 篇 中山大学附属第一...
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  • 24 篇 中国医科大学附属...
  • 24 篇 延安大学
  • 23 篇 石河子大学
  • 22 篇 暨南大学
  • 20 篇 兰州医学院

作者

  • 73 篇 孙开来
  • 55 篇 陈辉
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  • 27 篇 张静

语言

  • 1,403 篇 中文
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检索条件"机构=滨州医学院医学遗传学教研室"
1410 条 记 录,以下是1381-1390 订阅
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单细胞悬液制备应注意的问题
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广州医学院 1998年 第5期26卷 49-49页
作者: 张锦宏 罗深秋 柳息洪 广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室 广州510182 第一军医大学医学遗传学与细胞生物学教研室 广州510515 广州医学院中心实验室
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宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析
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宁夏医科大 2011年 第7期33卷 625-628页
作者: 邱晓峰 胡小平 李元杰 党洁 彭亮 徐仙 李永丽 焦海燕 宁夏医科大学总医院泌尿外科 银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室 银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室 银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心 银川750001
目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其... 详细信息
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人红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶变异型—Gd(一)湛江型的鉴定及分离纯化
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广东医科大 1993年 第Z1期 191-191页
作者: 蔡望伟 凌光鑫 陈历昌 杜传书 华小云 谢江新 中山医科大学医学遗传学教研室 中山医科大学医学遗传学教研室 89届研究生 海南医学院生化教研室 海南医学院蛋白质核酸研究室 湛江医学院生化教研室
利用自制合成NADP—Sepharose4B亲和胶,分离纯化了1例人红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶变异型,并进行了生化特征的鉴定。其生化特性与国内已报道的变异型不同,命名为Gd(—)湛
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染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变导致先天性全身终毛增多症
染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变导致先天性全身终毛增多症
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第八次全国医学遗传学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者: 孙森 李宁 董武 贺光 师咏勇 李新 郝佳杰 王明荣 于军 贺林 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室 辽宁省人民医院 上海交通大学 中国科学院北京基因组研究所 中国医学科学院肿瘤医院
目的鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因。方法获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用Affymetrix GeneChip?Human Mapping50K Array Hind 240,对其中一个四代19人的家系1进行全... 详细信息
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Phylogenetic study of ADAR genes and correlation study of Alu repeats and genomic instability
Phylogenetic study of ADAR genes and correlation study of Al...
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第四届全国生物信息与系统生物术大会
作者: 陈勃 张静淑 李岭 东北大学中荷生物医学与信息工程学院 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室
RNA editing by adenosine deamination fuels the generation of RNA and protein diversity in eukaryotes,particularly higher organisms. This includes recoding of translated exons, widespread editing of retrotransposon-der... 详细信息
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Accuracy Analysis of 454 Sequencing Data
Accuracy Analysis of 454 Sequencing Data
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第四届全国生物信息与系统生物术大会
作者: 屯亮亮 张静淑 李岭 东北大学中荷生物医学与信息工程学院 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室
DNA sequencing technology is playing an increasingly important role in biological *** first generation of sequencing technology appeared in *** the past decade,the so-called next-generation sequencing technologies had... 详细信息
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单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变
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眼科新进展 2006年 第5期26卷 361-363,368页
作者: 胡宏阁 陈辉 李晓文 徐国英 河南省许昌市中心医院眼科 461000 郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室 河南省郑州市450052 郑州大学第一附属医院眼科 河南省郑州市450052 河南省新乡市第一人民医院眼科 453000
目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自... 详细信息
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汉族成年精神分裂症患者的性别和症状亚型差异
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中华脑科疾病与康复杂志(电子版) 2013年 第4期3卷 16-22页
作者: 罗霞 张文蔚 蒋廷云 刘磊 薛丽 吴业达 赵存友 赵虎 汕头大学精神卫生中心 广东省515000 汕头大学医学院 中山市第三人民医院门诊 中山市第三人民医院门诊三科 中山市第三人民医院门诊老年科 中山大学中山医学院法医学系 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
目的通过分析首发或复燃精神分裂症患者的人口、临床资料及阳性与阴性症状量表(PANSS)数据,为精神分裂症的分子遗传学研究提供可用的临床信息。方法用遗传研究诊断问卷(DIGS)和遗传研究家族问卷(FIGS)对102例符合第四版精神障碍诊断... 详细信息
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Sequence Alignment and Evolutionary Analysis of TBX5:the Candidate Gene for Amniote Interventricular Septum Development
Sequence Alignment and Evolutionary Analysis of TBX5:the Can...
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第四届全国生物信息与系统生物术大会
作者: 施雯 张静淑 李岭 东北大学中荷生物医学与信息工程学院 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室
The development of amniote ventricle will take three stages:the single ventricular chamber,the two incompletely septated ventricles and the completed septation of the heart into left and right *** suggested by latest ... 详细信息
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中国-Hunter综合征家系IDS基因新突变的鉴定及患儿骨髓移植前后基因型和表现型的变化
中国-Hunter综合征家系IDS基因新突变的鉴定及患儿骨髓移植前后基...
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2011年第11届中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢术会议
作者: 郭奕斌 唐佳 欧瑞明 王玲 杜敏联 黄永兰 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州,510080 广东省第二人民医院血液科 广州,510310 中山大学附属第一医院儿科内分泌专科 广州, 510080 广州妇女儿童医疗中心 510623
研究了Hunter综合征患儿发病的分子机制,并对所发现的新突变进行致病性鉴定,为孕早期产前诊断和PGD以及治疗创造必要的前提条件。介绍了一例骨髓移植后患儿的基因型和表现型的鉴定结果,评估骨髓移植对MPSII的疗效。
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