检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医科大学学报 2011年第3期40卷 204-205,209页

作者：李英慧陈芳杰李春义赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的探讨乙酰化对人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞中NOS1基因启动子活性的调节作用。方法构建系列截短的NOS1 5′侧翼序列萤光素酶报告基因载体,应用萤光素酶报告基因检测系统分析SK-N-SH细胞中NOS1启动子活性,并比较组蛋白去乙酰化酶抑制剂... 详细信息

目的探讨乙酰化对人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞中NOS1基因启动子活性的调节作用。方法构建系列截短的NOS1 5′侧翼序列萤光素酶报告基因载体,应用萤光素酶报告基因检测系统分析SK-N-SH细胞中NOS1启动子活性,并比较组蛋白去乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素A(TSA)刺激前后启动子活性的变化。结果构建并鉴定了系列截短的NOS1启动子萤光素酶报告基因载体;在NOS1基因启动子区鉴定了两个正调控区域和两个负调控区域,同时TSA可上调不同长度启动子的转录活性。结论乙酰化参与调节神经细胞中NOS1基因启动子活性。

关键词： NOS1 乙酰化启动子

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Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 22-25页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员... 详细信息

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果　两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论　 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征 X连锁核蛋白基因连锁分析

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缝隙连接及其与人类疾病的关系

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细胞生物学杂志 2006年第1期28卷 15-19页

作者：陆宏霍正浩宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

缝隙连接是由多基因家族编码的连接蛋白构成的、细胞间的跨膜水相通道。目前已确定小鼠连接蛋白基因家族含有20个成员,人类连接蛋白基因家族含有21个成员,其中有19种在人类和小鼠中均有表达,具有很高的同源性;不同的连接蛋白可形成同型... 详细信息

缝隙连接是由多基因家族编码的连接蛋白构成的、细胞间的跨膜水相通道。目前已确定小鼠连接蛋白基因家族含有20个成员,人类连接蛋白基因家族含有21个成员,其中有19种在人类和小鼠中均有表达,具有很高的同源性;不同的连接蛋白可形成同型和异型两种连接子,不同类型连接子可形成4种不同类型的缝隙连接通道。越来越多的研究表明,连接蛋白基因突变与人类遗传性疾病密切相关。

关键词：连接蛋白突变人类遗传性疾病

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中草药五加皮和茯苓的拮抗镉诱变作用

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吉林大学学报（医学版） 2008年第4期34卷 598-600页

作者：吕团伟刘孟宇李淑红刘冰吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学吉林大学基础医学院病原生物学教研室吉林长春130021

目的:观察五加皮和茯苓对小鼠体细胞遗传物质有无致突变性,以及对镉(Cd)所致突变的抗诱变作用。方法:70只小鼠随机分成阴性对照组(生理盐水,N.S)、CdSO4诱变组(1/5半数致死量,即17.6mg·kg-1)、五加皮实验组(1、2及4g·kg-1)、... 详细信息

目的:观察五加皮和茯苓对小鼠体细胞遗传物质有无致突变性,以及对镉(Cd)所致突变的抗诱变作用。方法:70只小鼠随机分成阴性对照组(生理盐水,N.S)、CdSO4诱变组(1/5半数致死量,即17.6mg·kg-1)、五加皮实验组(1、2及4g·kg-1)、茯苓实验组(2.5、5.0及10.0g·kg-1)、五加皮拮抗镉诱变组(CdSO4+五加皮各剂量组)、茯苓拮抗镉诱变组(CdSO4+茯苓各剂量组),每剂量组5只动物。药品均经口服给药。按Heddle建议MNT方法进行微核实验。结果:五加皮各剂量组的微核率均低于阴性对照组(P<0.05);茯苓各剂量组的微核率与阴性对照组比较差异无显著性(P>0.05)。与CdSO4诱变组比较,五加皮拮抗镉诱变组、茯苓拮抗镉诱变组的微核率明显降低(P<0.05或P<0.01),但各剂量组间比较差异无显著性(P>0.05)。五加皮拮抗镉诱变组的微核率与茯苓拮抗镉诱变组比较差异无显著性(P>0.05)。结论:五加皮和茯苓对小鼠体细胞遗传物质无致突变毒性,对CdSO4诱发的体细胞遗传物质损伤具有明显的拮抗作用,是良好的抗诱变剂。

关键词：五加皮茯苓抗诱变微核镉

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血管紧张素1-7对氧糖剥夺/复氧的原代培养大白鼠海马神经元的保护作用

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中国生物化学与分子生物学报 2016年第10期32卷 1149-1154页

作者：卞伟华陈明迎张小华许聪孙业盈杨玥杨美子滨州医学院细胞生物学教研室山东烟台264003 广东省连州卫生学校教务科广东连州513400 滨州医学院生物技术教研室山东烟台264003 滨州医学院遗传教研室山东烟台264003 滨州医学院药理学教研室山东烟台264003

血管紧张素1-7(angiotensin 1-7,Ang1-7)在神经系统中发挥重要作用。已有研究发现,Ang1-7在脑缺血动物模型中发挥保护作用,但至今未见有关Ang1-7对氧糖剥夺/复氧(oxygenglucose deprivation/reoxygenation,OGD/R)损伤神经元的保护作用及其机制的研究报道。本研究以厌氧培养及不含葡萄糖的EBSS培养基培养、建立新生大白鼠原代培养的海马神经元OGD/R模型模拟脑缺血环境,实验分为3组:正常对照组、实验对照组和Ang1-7处理组。倒置显微镜观察神经元形态显示,Ang1-7处理组的神经元形态明显改善;CCK8试剂盒检测发现,Ang1-7处理组的细胞活性提高;流式细胞术研究发现,Ang1-7处理组的神经元凋亡和坏死率降低、神经元内Ca2+及NO水平降低;Western印迹结果发现,Ang1-7处理组Bax表达降低,Bcl-2表达增加。以上结果说明,Ang1-7可降低OGD/R神经元中NO和Ca2+水平,降低Bax蛋白、增加Bcl-2蛋白的表达,减少OGD/R神经元凋亡和坏死率,对OGD/R神经元发挥了保护作用。本研究为进一步在神经元水平上研究Ang-1-7的保护机制奠定基础,对中风等脑缺血疾病的防治具有重要意义。

关键词：血管紧张素1-7 海马神经元氧糖剥夺/复氧凋亡

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东北地区健康汉族人群FⅧ基因内含子13(CA)n多态分布的研究

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中国医科大学学报 2001年第5期30卷 337-338页

作者：林长坤金春莲王敏孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的 :探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子 13的二核苷酸CA重复多态分布 ,为甲型血友病基因诊断提供依据。方法 :应用同位素 (α 3 2 PdCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体 44例 ,男 3例 ,女41例 ,总计 85条X染色体。结果 ... 详细信息

目的 :探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子 13的二核苷酸CA重复多态分布 ,为甲型血友病基因诊断提供依据。方法 :应用同位素 (α 3 2 PdCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体 44例 ,男 3例 ,女41例 ,总计 85条X染色体。结果 :检出 7种不同长度的等位基因片段 ,其长度在 130～ 15 0bP之间 ,从最短片段开始 ,依次为A ,B ,C ,D ,E ,F ,G。各等位基因频率为 :A :0 .0 2 35 ,B :0 .76 47,C :0 .0 2 35 ,D :0 .0 471,E :0 .0 70 6 ,F :0 .0 5 88,G :0 .0 118。计算可提供信息量为 40 .16 % ,实际检测到的杂合子率为 39.0 2 % (16 /4 1)。结论 :FⅧ基因内含子 13(CA)

关键词：甲型血友病 FⅧ基因内含子13 CA重复多态血友病

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医学遗传学课程的优化整合与实践

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中国优生与遗传杂志 2015年第6期23卷 133-134,48页

作者：单长民武玉永杨军厚孙业盈谭秀华山东省滨州医学院医学遗传学教研室滨州256603

随着生命学科的发展以及高等教育的大众化,高等医药院校各课程门类不断增多。因此,各门课程的学时数不断减少,而教学内容不断充实和提高,但课程间相互重叠、重复、交叉的现象也多了起来。为此,自2008年以来,在医学遗传学教学过程和教学... 详细信息

随着生命学科的发展以及高等教育的大众化,高等医药院校各课程门类不断增多。因此,各门课程的学时数不断减少,而教学内容不断充实和提高,但课程间相互重叠、重复、交叉的现象也多了起来。为此,自2008年以来,在医学遗传学教学过程和教学实践中,进行与其相关课程内容之间以及理论和实验课的整合和衔接。为避免课程间以及讲授和实践教学内容之间的相互重叠、重复、交叉的现象出现,以免学生在学习过程中,增加不必要的学习负担;全面提高医学各学科的教学质量。

关键词：医学遗传学理论教学实验教学优化整合实践

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胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 789-792页

作者：张志强谢英俊吴坚柱陈晓丹林少宾纪媛君蒋玮莹方群陈宝江中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080 中山医学院医学遗传学教研室

目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系。方法收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析。以侧脑室宽度1... 详细信息

目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系。方法收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准，分为轻度组（10～15mm）44例和重度组（≥15mm）6例；根据是否伴有其它畸形，分为孤立性侧脑室增宽21例和非孤立性侧脑室增宽29例。结果染色体微阵列分析结果异常共13例（26％），其中轻度组与重度组染色体微阵列分析结果异常分别为9例（20．9％）、4例（66．7％），两组比较差异无统计学意义P〉0．05；孤立性侧脑室增宽组和非孤立性侧脑室增宽组染色体微阵列分析异常分别为2例（9．5％）、11例（37．9％），两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论染色体微缺失微重复异常为胎儿侧脑室增宽常见的病因。胎儿侧脑室增宽尤其是非孤立性的侧脑室增宽，染色体微阵列分析异常的检出率明显升高，因此，对侧脑室增宽的胎儿建议行产前诊断。

关键词：胎儿侧脑室增宽染色体微阵列分析畸形

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低能量He-Ne激光血管内照射对脑梗死患者淋巴细胞的影响

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中华物理医学与康复杂志 2004年第4期26卷 231-234页

作者：梁敏仪朱健广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 广州医学院第一附属医院激光室

目的　探讨He Ne激光血管内照射 (ILIB)对脑梗死患者淋巴细胞增殖和凋亡的影响 ,以及有否遗传毒性。方法　对ILIB治疗前、后的脑梗死患者外周血进行淋巴细胞培养 ,并进行细胞增殖指数(MI)、细胞周期动力学指数 (CKI)、姐妹染色单体交换 ... 详细信息

目的　探讨He Ne激光血管内照射 (ILIB)对脑梗死患者淋巴细胞增殖和凋亡的影响 ,以及有否遗传毒性。方法　对ILIB治疗前、后的脑梗死患者外周血进行淋巴细胞培养 ,并进行细胞增殖指数(MI)、细胞周期动力学指数 (CKI)、姐妹染色单体交换 (SCE)频率和细胞凋亡的分析 ,观察ILIB对淋巴细胞的效应。结果　经ILIB照射后 ,脑梗死患者的淋巴细胞增殖活性比对照组和照射前有所提高 ,并且随着照射剂量的增加 ,其增殖活性也增高 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 0 1) ,但对淋巴细胞周期的进程影响不是很大 ,ILIB治疗前、后的CKI与对照组相比 ,差异无显著性意义 (P >0 .0 5 ) ;各组间的SCE频率差异不显著 (P >0 .0 5 ) ;流式细胞仪 (FCM )检测后显示 ,经ILIB照射后的脑梗死患者的细胞凋亡率比照射前和对照组均有极显著增高(P <0 .0 0 1)。结论　低能量He Ne激光血管内照射能提高脑梗死患者的淋巴细胞增殖活性 ,虽可诱发较高的淋巴细胞凋亡率 ,但对细胞没有致突变性。

关键词：低能量He-Ne激光血管内照射脑梗死淋巴细胞细胞增殖细胞培养细胞凋亡

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MafA逆转录病毒表达载体的构建及其在肝原始细胞中的稳定表达

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第二军医大学学报 2008年第5期29卷 465-468页

作者：金彩霞李文林徐方胡以平第二军医大学基础部细胞生物学教研室上海200433 宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的:构建表达MafA(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homologue A)的逆转录病毒表达载体,并建立稳定表达MafA的肝原始细胞系(liver epithelial progenitor cells,LEPCs)。方法:通过PCR方法克隆MafA基因全长.将其构建到pBMN—Z—IRES-Neo逆转录病毒载体中获得pBMN—MafA—Neo载体;将该载体导入Phoenix包装细胞系,收集病毒上清并感染LEPCs,筛选稳定表达MafA的LEPCs;RT-PCR方法检测MafA表达对LEPCs分子表型的影响。结杲:成功构建pBMN—MafA-Neo载体,并获得稳定表达MafA基因的肝原始细胞系(LEPCs—MafA)。LEPCs-MafA细胞GK和GLUT2基因表达高于LEPCs。结论:成功获得稳定表达MafA的肝原始细胞系,为研究MafA诱导肝干细胞向胰腺细胞转分化奠定了基础。

关键词： MafA 逆转录病毒载体肝原始细胞系

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