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疑似肾性血小板减少症(可能的新疾病)多例及脑及艾滋病研究——溶血性尿毒综合征、CPM文献重新分析及其它

世界最新医学信息文摘 2019年第46期19卷 118-121页

作者：张海鹏施一公李月红王志湖侯凡凡王晓东杜长生刘玉村刘俊艳周永淑王晓燕唐富龙刘庆梅张效云赵红珊黄尚志涿鹿县医院泌尿外科神经外科涿鹿县医院放射医学与应用物理研究所西湖大学生物学研究所清华大学医学院清华大学生命科学学院清华大学医学院附属清华长庚医院肾内科清华大学临床医学院泌尿科学系南方医科大学南方医院肾内科北京生命科学研究所解放军总医院第三医学中心神经外科北京大学第一医院普外科河北医科大学第三医院神经内科解放军白求恩国际和平医院内五科(肾内科) 河北北方学院医学检验学院生物化学教研室北京大学医学遗传学系中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献... 详细信息

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献的总计91例尿毒症并发肾性贫血患者,经我们分析约半数疑似肾性血小板减少;结论肾性血小板减少症(以肾脏分泌血小板生成素减少为主要原因)理论上推测其存在,实践上有我们揭示的临床病例群支持,应该是存在的;但尚未见我们之外的文献提出。此外,(1)对感染后溶血性尿毒综合征患者加用"血必净"可能取得更好疗效;(2)艾滋病治疗可采用编辑造血干细胞CCR5基因后回输体内的方法;意识内容的物质载体可能是暗能量;丘脑可能是意识内容的整合中枢;腺苷及其受体可能是神经-内分泌网络的交汇点;纹状体有可能有促进震颤症状的功能;(3)加州大学脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)文献及北京协和医院文献漏诊急性梗阻性化脓性胆管炎;武汉大学人民医院CPM文献漏诊Wernicke脑病。

关键词：血小板减少,肾性溶血性尿毒综合征艾滋病,治疗血小板生成素血必净血栓性微血管病脑桥中央髓鞘溶解症意识丘脑肾性贫血转化医学 Wernicke脑病急性梗阻性化脓性胆管炎血栓性血小板减少性紫癜渗透性脱髓鞘综合征

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西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

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热带医学杂志 2018年第5期18卷 578-581,633页

作者：唐佳贺铭方子水蒋成睿林晓莹王利黄尤光李树德蒋伟国杨荣高寂元段家镜韩璐好陈晓丹蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 江门市妇幼保健院医学遗传中心广东江门529000 暨南大学附属第一医院医学影像中心广东广州510080 昆明医科大学基础医学院基础医学实验教学中心云南昆明650500 西双版纳州农垦医院云南景洪666100 昆明医科大学第三附属医院云南省肿瘤研究所云南昆明650118 昆明医科大学生物化学与分子生物学系云南昆明650500

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒... 详细信息

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为O>B>A>AB,基因频率为r>q>p,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)>基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。

关键词：少数民族 ABO血型 G6PD缺乏症西双版纳

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广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究

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实用医学杂志 2020年第10期36卷 1376-1380页

作者：魏小凤徐湘民郭晓玲周玉球黄烁丹刘彦慧陈亚军丁红梅商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省佛山市妇幼保健院广东佛山528000 广东省珠海市妇幼保健院检验科广东珠海519000 广东省梅州妇幼保健院广东梅州514000 广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东东莞523000 广东省韶关市妇幼保健院广东韶关512000 广东省云浮市人民医院妇产科广东云浮527300

目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio... 详细信息

目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。

关键词： α珠蛋白基因多拷贝二代测序多重连接探针扩增技术拷贝数变异

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CBS844ins 68基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

CBS844ins 68基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

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'2006中国（郑州）国际临床神经病学学术研讨会

作者：宋波李艾帆许予明刘新生郑红杨改清孙世龙第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市第四人民医院神经内科郑州市第四人民医院神经内科

目的:探讨CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR方法对 512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS844ins68基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果:缺血性脑血管病患者中D／D型频率为96．... 详细信息

目的:探讨CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR方法对 512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS844ins68基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果:缺血性脑血管病患者中D／D型频率为96．7％,I／D型频率3．3％,突变纯合予I／I型频率为0％;对照组中D／D型频率为97．2％,I／D型频率2．8％,I／I型频率为0％:I等位基因频率在患者组和对照组分别为1．6％和1．4％,二组各频率间差异无显著性差异(P>0．05)。结论:在河南汉族人群中,CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的发生无明显的相关性。CBS844ins68基因可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立危险因素。

关键词：缺血性脑血管病独立危险因素 CBS844ins 68 基因多态性

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MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

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'2006中国（郑州）国际临床神经病学学术研讨会

作者：李艾帆许予明宋波郑红任军刘爱菊郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市第五人民医院神经内科巩义市第一人民医院神经内科

目的探讨MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR- RFLP对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MTHFR基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合TT型频率为40％... 详细信息

目的探讨MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR- RFLP对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MTHFR基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合TT型频率为40％,突变杂合子CT型频率42．6％,野生型CC型频率为17．4％;对照组中TT型频率为32．8％,CT型频率为34．6％,CC型频率为32．6％。T等位基因频率在患者组和对照组分别为61．3％和51．1%,C等位基因频率在患者组和对照组分别为38．7％和49．9％。经x2检验,二组各频率间差异有统计学意义(P<0．05)。结论: MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,MTHFR基因可能是缺血性脑血管病发病中的一个重要危险因素。

关键词：缺血性脑血管病 MTHFR C677T 基因多态性

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染色体相互易位伴严重少弱精子症1例细胞遗传学分析

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医学信息 2021年第10期34卷 192页

作者：冯琦高国政高蒙赵晓柳胜贤王芳沈滟沈国民河南科技大学医学院遗传教研室洛阳市中心医院遗传实验室/洛阳市优生科学及医学遗传学重点实验室/洛阳市妇产生殖临床研究中心

1临床资料患者,男,28岁,结婚5年,未避孕至就诊时一直未育,曾在当地服用VE+VC+辅酶Q10+他莫昔芬+中药治疗,效果不佳,于2019年9月到我院生殖医学科就诊。体检睾丸发育基本正常;FSH 2.96 mIU/ml、LH4.75 mIU/ml、T 3.18 ng/ml、PRL 8.87 ng... 详细信息

1临床资料患者,男,28岁,结婚5年,未避孕至就诊时一直未育,曾在当地服用VE+VC+辅酶Q10+他莫昔芬+中药治疗,效果不佳,于2019年9月到我院生殖医学科就诊。体检睾丸发育基本正常;FSH 2.96 mIU/ml、LH4.75 mIU/ml、T 3.18 ng/ml、PRL 8.87 ng/ml、E247 pg/ml;精液分析:量3 ml,色淡黄,粘稠度适中,pH7.4,浓度15.2×10～6/ml,活动力A级2%、B级2%、C级8%、D级88%;精子DNA碎片15%,形态学指标正常;抗精子抗体、乙肝、梅毒、艾滋、支原体、衣原体均阴性,血型O型,Rh阳性;染色体核型46,XY,t（9;15）(q13;p13)、

关键词：少弱精子症染色体易位细胞遗传分析 G11带 NOR带

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胚胎植入前非整倍体筛查

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国际移植与血液净化杂志 2003年第6期 330-330页

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容.体外受精后胚胎活检,进行荧光原位杂交,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔,能起到显... 详细信息

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容.体外受精后胚胎活检,进行荧光原位杂交,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔,能起到显著提高着床率和改善受孕率的效果.

关键词：胚胎植入前遗传学诊断非整倍体荧光原位杂交

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碱性美蓝复染血片法

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中华检验医学杂志 1982年第3期 168-168页

作者：杜传书芮琳中山医学院医学遗传学教研室广东兴宁县人民医院儿科广东兴宁县人民医院内科广东兴宁县人民医院检验科

蚕豆病是由于红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的个体进食蚕豆后引起的一种溶血性疾患。因此,定量测定红细胞G6PD活性是确诊蚕豆病的最可靠的实验室诊断方法。1980年我们在广东省兴宁县防治蚕豆病过程中发现某些有典型临床表现的蚕豆...

蚕豆病是由于红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的个体进食蚕豆后引起的一种溶血性疾患。因此,定量测定红细胞G6PD活性是确诊蚕豆病的最可靠的实验室诊断方法。1980年我们在广东省兴宁县防治蚕豆病过程中发现某些有典型临床表现的蚕豆病患者(进食蚕豆史、黄疸、血红蛋白尿),红细胞G6PD活性并不低,约有(1/3)病例在正常范围。考虑到这一现

关键词：

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我国7个省(自治区)9个民族人群红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

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中华医学遗传学杂志 1985年第2期 67-71页

作者：许延康曾瑞萍刘良斌华小云庄佳骠祝小平吴敏杜传书陈祖付吴光财陈邦悌黄远珍吴兆洁吴克仁农元干陈秋弘苏羽林应礼何恭敬申志衍黄沙姚世维李振华袁东河卜秋红张克仁段必让杨根应高斌祁琛邓崇德孙亦骏林悦理陈睛晖文中干陈炳元四川省新都县人民医院河南省驻马店地区防疫站河南省开封地区防疫站广西省钦州县卫生局贵州省罗甸防疫站中山医学院医学遗传学教研室广西省防城人民医院云南省龙陵县人民医院江苏省六合地区防疫站广西省平南县人民医院广西省那坡县人民医院南京医学院第一附属医院儿科南京市妇幼保健院广东省汕头大学医疗系病理生理学教研室贵州省贵阳市第一人民医院广东省海南陵水县防疫站

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏症不单是多种药物(如抗疟药,解热止痛药等)、蚕豆和某些感染性溶血性贫血及部分新生儿高胆红素血症的有关遗传因素,也是研究动脉粥样硬化症、肿瘤等疾病的发生

关键词：基因频率 PD 葡萄糖右旋糖己糖缺乏症营养缺乏病民族权利主体红细胞红血球自治区民族自治地方脱氢脱气磷酸磷化合物

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LncARSI通过外泌体播散肾癌舒尼替尼耐药性

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中国肿瘤生物治疗杂志 2017年第5期24卷插1-插3页

作者：曲乐丁劲陈程吴震杰刘冰高轶陈伟刘峰孙文李晓峰王雪王越徐振宇高莉杨庆徐赋李耀明方梓宇徐志鹏鲍一吴登爽缪雄孙海洋孙颖浩王红阳王林辉第二军医大学长征医院泌尿外科第二军医大学东方肝胆医院信号转导研究中心南京大学临床医学院金陵医院肿瘤科第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室第二军医大学基础医学部组织胚胎学教研室第二军医大学长海医院病理科第二军医大学长海医院泌尿外科第二军医大学长海医院骨科浙江大学医学院第二附属医院骨科

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Suniti... 详细信息

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Sunitinib，Sutent）被作为进展性肾癌患者的一线治疗方案。但是10％-20％的进展性肾癌患者在初次治疗时就对舒尼替尼先天耐药，其余的患者往往在接受舒尼替尼治疗6至15个月后出现耐药和疾病进展，这些现状使得舒尼替尼并不能有效延长肾癌患者的生存期。

关键词：舒尼替尼耐药性肾癌受体酪氨酸激酶抑制剂外泌体 CARCINOMA 复发转移治疗方案

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