检索结果-内蒙古大学图书馆

基因组学与应用生物学 2018年第3期37卷 1145-1151页

作者：赵永霞许瑶喻昌燕谢健茅台学院酿酒工程系仁怀564500 贵州大学农业生物工程研究院贵阳550025 遵义医学院医学遗传学教研室遵义563003

为了研究繁殖候选基因ADAMTS-1对香猪繁殖性状的调控机理，本研究以高产、低产两个香猪群体为实验材料，克隆ADAMTS-1基因全长，分析其存在的多态性位点，并对第七外显子5996位进行产仔数的遗传效应分析，同时检测两个香猪群体中该基因... 详细信息

为了研究繁殖候选基因ADAMTS-1对香猪繁殖性状的调控机理，本研究以高产、低产两个香猪群体为实验材料，克隆ADAMTS-1基因全长，分析其存在的多态性位点，并对第七外显子5996位进行产仔数的遗传效应分析，同时检测两个香猪群体中该基因的拷贝数变异。结果表明，ADAMTS-1基因包含8个内含子和9个外显子区域。该基因第七外显子5996位存在多态性，香猪品种中以B等位基因为主，基因型频率BB〉AB，未检测到纯合AA基因型的个体，而西方猪种中以AA或AB型为主。高产和低产两个香猪群体中的ADAMTS-1基因的拷贝数都是复制型为主，但存在拷贝数的差异，高产香猪群体中的拷贝数增加较多，多为3个或3个以上拷贝，而低产群体中多为双拷贝，低产群体中的拷贝数明显低于高产群体。结果提示，ADAMTS-1基因的拷贝数变异以及第7外显子5996位的多态性可能是影响香猪繁殖力的重要因素之一。

关键词：香猪 ADAMTS-1 繁殖遗传效应拷贝数

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中医学专业《组织胚胎学》教学改革思考

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中国继续医学教育 2019年第12期11卷 6-8页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳刘畅湖南中医药大学医学院组织胚胎学教研室湖南长沙410208 九江学院基础医学院组织胚胎学与医学遗传学教研室江西九江332000 湖南中医药大学医学院湖南长沙410208 湖南中医药大学医学院免疫微生物学教研室湖南长沙410208

组织胚胎学是重要的西医学基础课程,起着承上启下的作用,组织胚胎学为生理学及病理学等后续基础课程甚至临床课程的学习奠定坚实的基础。中医学专业学生在学习组织胚胎学等西医课程时往往因课时不足、中西医思维碰撞而存在兴趣缺乏、一... 详细信息

组织胚胎学是重要的西医学基础课程,起着承上启下的作用,组织胚胎学为生理学及病理学等后续基础课程甚至临床课程的学习奠定坚实的基础。中医学专业学生在学习组织胚胎学等西医课程时往往因课时不足、中西医思维碰撞而存在兴趣缺乏、一知半解、记忆困难等问题,而中医现代化的趋势要求中医专业学生掌握中西医结合思维。笔者在湖南中医药大学2017级中医学专业学生中尝试推行了基于蓝墨云班课的组织学课程改革和基于选修课制度的胚胎学课程改革,效果显著,口碑良好。深入分析后也提出了更好的改进措施,以期提高中医学专业组织胚胎学课程的教学效果。

关键词：组织胚胎学中医学专业学改革蓝墨云班课效果分析

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CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性在云南彝族人群中的分布

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昆明医科大学学报 2019年第4期40卷 52-56页

作者：朱柯颖蒋涛盘婕范志祥张璐张延洁吴艳瑞龙莉昆明医科大学基础医学院临床医学专业云南昆明650500 昆明医科大学基础医学院细胞生物学和医学遗传学教研室云南昆明650500

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型... 详细信息

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。

关键词： CYP4A11基因基因多态性彝族

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荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失

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广东医学 2019年第11期40卷 1546-1550页

作者：孙曼娜娄季武赵颖付有晴刘彦慧李亮东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东东莞523000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>... 详细信息

目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失。对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性。选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本各8例,不同时间检测3次,用于评估检测体系的重复性。结果该方法可以方便地检测SMN1基因exon7纯合缺失,灵敏度至少为0.05ng基因组DNA。应用此方法检测94例正常成人样本,未发现SMN1基因exon7纯合缺失;对238例已知基因型样本进行检测,结果显示准确率为100%。结论荧光探针熔解曲线分析方法可以快速准确检测SMN1基因exon7纯合缺失,操作简单实用,适合大规模人群筛查和产前分子诊断。

关键词：脊髓性肌肉萎缩症基因缺失生存运动神经元基因熔解曲线分析

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血红蛋白病的人群筛查和产前诊断

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海南医学 2019年第A01期30卷 47-55页

作者：徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东高校人类遗传病分子诊断工程技术研究中心广东省出生缺陷监测与干预重点实验室

血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通... 详细信息

血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通过产前诊断阻止患儿出生是目前首选的预防措施。本报告首先介绍了血红蛋白病的遗传流行病学和分子基础知识,主要聚焦于中国人群的致病基因突变谱及遗传修饰基因变异,后者是近几年研究阐明的影响单基因病临床表型变异的重要遗传因素。本报告还进一步阐述了血红蛋白病的预防策略和措施,并通过在广西实施的大规模人群防控计划的经验,阐述了传统检测技术方法在疾病预防中的应用,以及基于二代测序的新技术在血红蛋白病的快速临床诊断和分子筛查中的应用价值。

关键词：血红蛋白病地中海贫血遗传筛查产前诊断二代测序

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核因子κB(NF-κB)信号通路在炎症与肿瘤中作用的研究进展

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细胞与分子免疫学杂志 2018年第12期34卷 1130-1135页

作者：姜一弘张丹张天择林志烽陈旭王涛空军军医大学基础医学院学员旅陕西西安710032 空军军医大学基础医学院免疫学教研室陕西西安710032 空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研陕西西安710032

核因子κB(NF-κB)是一种能调节多种炎症和免疫基因表达的诱导性转录调节因子,能与多种细胞因子基因的启动子或增强子区NF-κB结合位点特异性结合,调控其转录和表达;进一步影响细胞的周期、自噬、衰老、凋亡,炎症反应和免疫应答等病理... 详细信息

核因子κB(NF-κB)是一种能调节多种炎症和免疫基因表达的诱导性转录调节因子,能与多种细胞因子基因的启动子或增强子区NF-κB结合位点特异性结合,调控其转录和表达;进一步影响细胞的周期、自噬、衰老、凋亡,炎症反应和免疫应答等病理生理过程。同时,NF-κB是联系炎症与肿瘤的关键信号分子,对炎症及肿瘤微环境具有重要影响。NF-κB不适当的激活和表达与多种肿瘤的发生发展及肿瘤细胞的耐药性密切相关。NF-κB的激活是许多病理状态的决定因素,这使它逐渐成为相关临床疾病的治疗靶点。精细调控NF-κB活性,对于临床治疗炎症相关疾病和肿瘤将具有重要意义。

关键词：核因子κB(NF-κB) 肿瘤免疫综述

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自身炎症性疾病的遗传和表观遗传调控

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细胞与分子免疫学杂志 2018年第8期34卷 752-756页

作者：张丹姜一弘王定川王微陈旭王涛林志烽空军军医大学学员旅陕西西安710032 空军军医大学基础医学院免疫学教研室陕西西安710032 空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室陕西西安710032 大连航空医学鉴定训练中心辽宁大连116000

自身炎症性疾病(AID)具有反复发热的共性,能够产生过量高反应性固有免疫细胞,引起全身或器官特异性的炎症。AID的主要诱因来自骨髓的固有免疫细胞过度产生大量炎症因子,但其具体发病机制仍不明确。不仅已发现的遗传因素参与调控AID,表... 详细信息

自身炎症性疾病(AID)具有反复发热的共性,能够产生过量高反应性固有免疫细胞,引起全身或器官特异性的炎症。AID的主要诱因来自骨髓的固有免疫细胞过度产生大量炎症因子,但其具体发病机制仍不明确。不仅已发现的遗传因素参与调控AID,表观遗传调控机制(包括甲基化、组蛋白修饰、非编码调控、染色质重塑)也参与调节疾病的发生。我们主要总结了遗传和表观遗传调控机制在AID发生和发展中的作用与意义。

关键词：自身炎症性疾病表观遗传固有免疫综述

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广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究

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实用医学杂志 2020年第10期36卷 1376-1380页

作者：魏小凤徐湘民郭晓玲周玉球黄烁丹刘彦慧陈亚军丁红梅商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省佛山市妇幼保健院广东佛山528000 广东省珠海市妇幼保健院检验科广东珠海519000 广东省梅州妇幼保健院广东梅州514000 广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东东莞523000 广东省韶关市妇幼保健院广东韶关512000 广东省云浮市人民医院妇产科广东云浮527300

目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio... 详细信息

目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。

关键词： α珠蛋白基因多拷贝二代测序多重连接探针扩增技术拷贝数变异

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MYCT1-GST原核表达载体的构建及鉴定

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中国医科大学学报 2018年第6期47卷 499-502页

作者：孙媛媛刘佳富伟能中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110122 中国医科大学实验动物部沈阳110001

目的构建MYCT1-GST原核表达载体,并纯化MYCT1-GST融合蛋白。方法以正常人外周血c DNA为模板,PCR方法扩增该基因的开放阅读框,定向克隆至p ET28a(+)载体后送测序鉴定。将构建好的MYCT1-GST表达载体转化至BL21(DE3)菌株,通过IPTG诱导表达,... 详细信息

目的构建MYCT1-GST原核表达载体,并纯化MYCT1-GST融合蛋白。方法以正常人外周血c DNA为模板,PCR方法扩增该基因的开放阅读框,定向克隆至p ET28a(+)载体后送测序鉴定。将构建好的MYCT1-GST表达载体转化至BL21(DE3)菌株,通过IPTG诱导表达,PCR结合测序方法鉴定载体构建是否成功,Western blotting方法鉴定MYCT1-GST融合蛋白的表达。结果测序结果证实成功将MYCT1的开放阅读框克隆至p ET28a(+)表达载体,经诱导后成功纯化了MYCT1-GST融合蛋白。结论成功构建MYCT1-GST表达载体,为进一步研究MYCT1相互作用蛋白质奠定了基础。

关键词： MYCT1 GST 相互作用蛋白

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基于翻转课堂模式的“微型课堂”在临床遗传学教学中的运用

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湘南学院学报（医学版） 2018年第2期20卷 63-65页

作者：张铃戴智慧廖秋英董骏鹏杨富海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室上海200433

针对医学院临床遗传学课程教学中所面临的学员互动性不高、基础理论性太强的困境,尝试将微型课堂和翻转课堂引入临床遗传学教学中,构建基于翻转课堂的临床遗传学微型课堂,有力转变学员传统的学习方式,激发学员的学习兴趣,完成从被动知... 详细信息

针对医学院临床遗传学课程教学中所面临的学员互动性不高、基础理论性太强的困境,尝试将微型课堂和翻转课堂引入临床遗传学教学中,构建基于翻转课堂的临床遗传学微型课堂,有力转变学员传统的学习方式,激发学员的学习兴趣,完成从被动知识的灌输到学员自主学习的转变,有效地促进了学员的自主学习和独立思考,从而提高教学质量和教学效果。

关键词：翻转课堂微型课堂临床遗传学

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