检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 1988年 93-103页

作者：李崇高兰州医学院医学遗传学教研室

100多年前,优生学家Galton曾给优生学下过定义;“优生学是研究在社会的控制下,为改善或削弱后代体格上和智力上的某些种族素质力量的科学”。这体格上“（Physical）即指身体结构,形态及其有关机能方面。这“智力上”（mental）即指精... 详细信息

100多年前,优生学家Galton曾给优生学下过定义;“优生学是研究在社会的控制下,为改善或削弱后代体格上和智力上的某些种族素质力量的科学”。这体格上“（Physical）即指身体结构,形态及其有关机能方面。这“智力上”（mental）即指精神、智能方面。我国传统上也认为健康包括“德、智、体”三者,其实即“体”和“魄”两方面也。近年来,在论证“人口素质”的标准时,也是根据“德、智、体”三者评述的。看来人们总是从精神、智慧、与体格这方面来观察和研究的。简言之,健康即身体健美、智慧聪颖,此二者有时一致,有时也不尽一致。有的体健、智差;有的体残

关键词：智能低下先天异常先天畸形综合征综合病症

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遗传与传染

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中国优生与遗传杂志 1985年 19-27页

作者：李崇高兰州医学院医学遗传学教研室

人类在长期的生存斗争中,进化着、发展着自己,其中包括与原生动物、细菌和病毒的竞争。这些微生物不仅在数量上而且在繁殖速度上,大大超过人类,两者的世代时间之比,一个是分钟,一个则是年。一个人肠道中的细菌总数就超过了世界人口的总... 详细信息

人类在长期的生存斗争中,进化着、发展着自己,其中包括与原生动物、细菌和病毒的竞争。这些微生物不仅在数量上而且在繁殖速度上,大大超过人类,两者的世代时间之比,一个是分钟,一个则是年。一个人肠道中的细菌总数就超过了世界人口的总和。因此,人体不得不在漫长的“生存斗争”和“适应选择”中保留下来一个防御系统,过

关键词：抗原免疫球蛋白微生物高变区氨基酸氨基羧酸 DW HLA

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我国优生科学的现状与未来

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中国优生与遗传杂志 1998年第6期 10-15页

作者：李崇高兰州医学院医学遗传学教研室

一、弁言“优生”这个词，在我国使用已７０多年了。本世纪２０年代，一些学者（如潘光旦１９２５－２６）从英美那里介绍来ｅｕｇｅｎｉｃｓ一词，又从日本那里转译成中文。优生原意是：ｅｕ－优的意思（恰好谐音），－ｇｅｎｏｓ是发... 详细信息

一、弁言“优生”这个词，在我国使用已７０多年了。本世纪２０年代，一些学者（如潘光旦１９２５－２６）从英美那里介绍来ｅｕｇｅｎｉｃｓ一词，又从日本那里转译成中文。优生原意是：ｅｕ－优的意思（恰好谐音），－ｇｅｎｏｓ是发生之意，英文ｗｅｌｂｏｒｎ是生的好...

关键词：优生学遗传病疾病

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环六亚甲基双乙酰胺对小鼠白血病L_(1210)细胞系作用的遗传学观察

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中国优生与遗传杂志 1989年第1期 10-15,23页

作者：朱恃贵兰州医学院医学遗传学教研室

一、前言小鼠白血病L1210细胞系有体内、体外传代两种细胞系,其以对抗肿瘤药物敏感性高,生长周期短为特点而被广泛地用于化疗药物筛选,是抗肿瘤药物研究的较好实验模型。Dowjat等对体内、体外培养的L1210细胞进行核型分析,体外株的... 详细信息

一、前言小鼠白血病L₁₂₁₀细胞系有体内、体外传代两种细胞系,其以对抗肿瘤药物敏感性高,生长周期短为特点而被广泛地用于化疗药物筛选,是抗肿瘤药物研究的较好实验模型。Dowjat等对体内、体外培养的L₁₂₁₀细胞进行核型分析,体外株的标记染色体是5与12号染色体所形成的顶端着丝粒融合,即rob t（5;12）以及9号染色体所形成的标记染色体M₄,X染色体呈单体型或缺如。

关键词：小鼠白血病细胞系标记染色体着丝粒融合体外传代阳性细胞阴性细胞体外培养单体型染色单体

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应用FISH技术鉴定肿瘤CGH微阵列BAC克隆

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吉林大学学报（医学版） 2006年第4期32卷 629-631,F0003页

作者：赵佳朱玉琢高久春庞慧民稻泽让治吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021 东京医科齿科大学难治疾患研究所分子细胞遗传

目的:鉴定用于肿瘤比较基因组杂交(CGH)微阵列细菌人工染色体(BAC)克隆的质量。方法:常规法制备健康自愿者外周血染色体标本;BAC(获自RPCI-11文库和CTC文库)定位信息参考UCSC和NCBI资源数据库编辑;探针用切口平移法分别标记上生物素-16-... 详细信息

目的:鉴定用于肿瘤比较基因组杂交(CGH)微阵列细菌人工染色体(BAC)克隆的质量。方法:常规法制备健康自愿者外周血染色体标本;BAC(获自RPCI-11文库和CTC文库)定位信息参考UCSC和NCBI资源数据库编辑;探针用切口平移法分别标记上生物素-16-dUTP或地高辛-11-dUTP;各BAC克隆的精确定位在正常人中期分裂相,应用荧光原位杂交(FISH)技术进行确认。选择在肿瘤发生、发展过程中有意义的223种BAC克隆,分析它们在染色体相应区域的拷贝数和分子构成。结果:FISH分析表明:正常BAC克隆占81.62%(186/223),出现额外FISH杂交信号的BAC克隆占13.45%(30/223),定位信息错误的BAC克隆占3.58%(8/223),BAC克隆大肠菌扩增失败占1.35%(3/223)。结论:BAC克隆作为探针点样制备CGH微阵列时,FISH法鉴定是必要的。

关键词：染色体人工细菌原位杂交荧光分子探针

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乙型肝炎患者周围血淋巴细胞中的染色体畸变和姊妹染色单体互换的研究

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中国优生与遗传杂志 1990年第1期 15-22页

作者：赵宜为兰州医学院医学遗传学教研室

病毒是一种最广泛的生物诱变因子。在许多病毒性疾病患者体内以及离体培养的人体细胞中,病毒有强烈的细胞遗传学效应。国外一些学者对传染性肝炎患者的外周血淋巴细胞及其染色体畸变作了一些研究,但病例不多;肝炎的分型不明确,染色体畸... 详细信息

病毒是一种最广泛的生物诱变因子。在许多病毒性疾病患者体内以及离体培养的人体细胞中,病毒有强烈的细胞遗传学效应。国外一些学者对传染性肝炎患者的外周血淋巴细胞及其染色体畸变作了一些研究,但病例不多;肝炎的分型不明确,染色体畸变率的数字差别太大,有数十倍之多。在很多问题上还存在着分歧意见。

关键词：染色体畸变乙型肝炎血淋巴传染性肝炎离体培养染色单体畸变染色体裂隙非整倍体 HBSAg 染色单体裂隙

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Adiponectin基因剔除LacZ基因敲入小鼠模型的建立

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生物化学与生物物理进展 2006年第9期33卷 846-853页

作者：任维华李西华王芳乔建瓯党素英孔辉王龙陆顺元孙霞徐国江傅继梁费俭王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025

adiponectin是脂肪细胞特异分泌的一种活性蛋白质,具有增加胰岛素敏感性、抗炎及抗动脉硬化等活性.建立adiponectin基因剔除β-半乳糖苷酶基因(LacZ)敲入小鼠模型,可为整体动物水平研究adiponectin基因功能及其表达调控机制等提供理想工... 详细信息

adiponectin是脂肪细胞特异分泌的一种活性蛋白质,具有增加胰岛素敏感性、抗炎及抗动脉硬化等活性.建立adiponectin基因剔除β-半乳糖苷酶基因(LacZ)敲入小鼠模型,可为整体动物水平研究adiponectin基因功能及其表达调控机制等提供理想工具.根据生物信息学方法获得adiponectin基因组序列,设计基因剔除及敲入策略,在adiponectin基因第2和第3号外显子剔除的同时,在其ATG和信号肽序列后顺接LacZ基因完整编码序列,构建完成了Adipo-LacZ-XpPNT基因剔除质粒.通过电穿孔将打靶质粒转入ES细胞,以G418和ganciclovir进行药物筛选,获得药物抗性的ES细胞克隆,PCR和DNA印迹鉴定出正确同源重组克隆.将同源重组的ES细胞克隆注入小鼠囊胚得到嵌合体小鼠,嵌合体小鼠与C57BL/6J小鼠交配产生杂合子小鼠,杂合子间交配获得adiponectin基因剔除LacZ基因敲入纯合子小鼠.经RT-PCR、RNA印迹和ELISA检测证实纯合子小鼠脂肪和血清中adiponectin基因表达呈阴性.RT-PCR、RNA印迹及蛋白质印迹检测发现,LacZ基因在突变小鼠脂肪组织中有特异性表达,其表达谱与内源性adiponectin基因的表达谱一致.但在脂肪组织及外周血中未能检测到LacZ活性,且血清中LacZ蛋白亦呈阴性.由此成功建立了adiponectin基因完全灭活及LacZ基因以内源性adiponectin基因表达谱表达的小鼠模型,为进一步研究该基因功能及其表达调控创造了有利条件.

关键词： adiponectin 基因剔 β-半乳糖苷酶基因(LacZ) 基因敲入

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结缔组织遗传病及其发生

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中国优生与遗传杂志 2013年第7期21卷 1-2页

作者：单长民孙业盈杨军厚刘向勇武玉永山东省滨州医学院细胞生物学教研室医学遗传学教研室滨州256603

结缔组织遗传性疾病又称胶原蛋白病,由基因突变引起。决定不同胶原蛋白肽链基因定位于不同的染色体部位。胶原蛋白是由三条肽链(α1、α2、α3)呈螺旋形缠绕而成的绳索状分子,可以组合许多种类型,广泛存在于皮、骨和结缔组织中。

关键词：结缔组织病胶原蛋白基因

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Smad泛素化调节因子1在肝细胞癌中的作用

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 533-536页

作者：王曦张红军胡永胜宗振久李英慧李春义武警辽宁省总队医院普通外科沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的检测Smad泛素化调节因子1（Smadubiquitination regulatory factor1，SMURFl）基因在肝癌细胞中的表达水平，并探讨其在肝癌中的作用机制。方法以相应的癌旁正常组织为对照，应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中... 详细信息

目的检测Smad泛素化调节因子1（Smadubiquitination regulatory factor1，SMURFl）基因在肝癌细胞中的表达水平，并探讨其在肝癌中的作用机制。方法以相应的癌旁正常组织为对照，应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中SMURFl基因tuRNA和蛋白表达的水平。分析基因表达水平与临床指标之间的相关性。在转染SMURFl特异性小干扰RNA（small interference RNA，siRNA）后，用流式细胞术及噻唑蓝比色法检测其对肝癌HepG2细胞凋亡和增殖的影响。结果肝癌组织中SMURFlmRNA和蛋白表达水平均显著增高（P〈0．05）。SMURFl表达水平与临床指标无明显的相关性（P〉0．05）。转染SMURFl特异性siRNA可增加HepG2细胞凋亡，抑制细胞增殖。结论肝细胞癌中存在SMURFl基因的高表达，后者有可能影响肝癌细胞的凋亡及增殖，从而对于肝癌的发生和发展产生一定的影响。

关键词：肝细胞癌 SMURF1基因基因表达 RNA干扰

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胶原蛋白及其相关疾病

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生物学教学 2013年第4期38卷 4-5页

作者：单长民孙业盈杨军厚刘向勇武玉永山东省滨州医学院细胞生物学教研室医学遗传学教研室

胶原蛋白是由α1、α2和α3三条肽链呈螺旋形缠绕而成的绳索状分子,有27种不同类型,广泛存在于皮、骨和结缔组织中。不同的胶原蛋白基因定位于不同的染色体部位,其突变可以引起脑血管和遗传疾病。

关键词：胶原蛋白疾病基因

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