检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：卢婷郑颖纯潘育桦熊符吴补领南方医科大学南方医院.南方医科大学口腔医学院南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS... 详细信息

目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对FAM83H蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨。结果:该家系临床表型以全口牙全层釉质发育不全为特征,病变累及乳牙列和恒牙列,常染色体显性遗传。全外显子分析发现该家系受累个体FAM83H基因第5号外显子(c.1915A>T),该突变尚未见报道。结论:首次发现FAM83H基因在蛋白编码区突变后形成终止密码子,变成截短蛋白,导致FAM83H蛋白功能部分丧失,为釉质发育不全致病机制提供了新的证据。

关键词：釉质发育不全 FAM83H 基因突变全外显子测序

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单宁酸联合顺铂增强肝癌HepG2细胞IRE1-XBP1通路的激活水平

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天然产物研究与开发 2017年第11期29卷 1934-1939,1894页

作者：耿娜娜吴明松郑翔杨蕾王宏阳李学英遵义医学院口腔学院遵义医学院医学与生物学研究中心贵州省普通高等学校口腔疾病研究特色重点实验室遵义医学院医学遗传学教研室遵义563000

本文主要研究单宁酸(TA)联合顺铂(CDDP)对肝癌HepG2细胞内质网应激IRE1-XBP1通路的影响。用180μM单宁酸、0.9μg/m L顺铂单独用药或者联合用药处理肝癌HepG2细胞24 h或48 h后,应用流式细胞技术测定HepG2细胞的凋亡率,实时荧光定量PCR技... 详细信息

本文主要研究单宁酸(TA)联合顺铂(CDDP)对肝癌HepG2细胞内质网应激IRE1-XBP1通路的影响。用180μM单宁酸、0.9μg/m L顺铂单独用药或者联合用药处理肝癌HepG2细胞24 h或48 h后,应用流式细胞技术测定HepG2细胞的凋亡率,实时荧光定量PCR技术(q-RT-PCR)、蛋白免疫印迹(western blot)技术检测IRE1α和XBP-1分子的表达水平。MTT结果显示,单宁酸和顺铂均能显著抑制HepG2细胞的生长,且均呈剂量性依赖;二者联合用药能够显著增加HepG2细胞的生长抑制率;流式细胞术结果显示,单宁酸与顺铂联合用药能够显著抑制HepG2细胞的增殖,并诱导细胞凋亡的发生;q-RT-PCR及Western blot结果显示,单宁酸与顺铂联合用药能显著上调细胞IRE1α和XBP-1的表达水平。结果表明单宁酸能够联合顺铂增强肝癌HepG2细胞内质网应激IRE1-XBP1通路的激活水平,提示IRE1-XBP1通路可能是单宁酸和顺铂协同抗肝癌HepG2细胞的分子机制之一。

关键词：单宁酸顺铂肝癌内质网应激肌醇激酶1 X-盒结合蛋白1

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微滴式数字PCR(ddPCR)快速检测α珠蛋白基因ααα^(anti-3.7)三联体

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南方医科大学学报 2017年第9期37卷 1265-1269页

作者：龚小倩杨学煌乔伶俐陈亚军周万军广东省韶关市妇幼保健院广东韶关512026 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定... 详细信息

目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定量方法;检测28例已知基因型和60例临床样本,评价此方法的灵敏度和准确性。结果采用本研究建立的方法,28例已知基因型样本的检测结果均与靶基因型结果相符;60例临床样本中检出5例αα/αααanti-3.7,与MLPA的验证结果一致;方法学评价结果显示此ddPCR体系的灵敏度与准确性均达100%。结论建立了一种α珠蛋白基因αααanti-3.7三联体ddPCR检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。

关键词：数字PCR 珠蛋白基因多拷贝地中海贫血

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疑似肾性血小板减少症(可能的新疾病)多例及脑及艾滋病研究——溶血性尿毒综合征、CPM文献重新分析及其它

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世界最新医学信息文摘 2019年第46期19卷 118-121页

作者：张海鹏施一公李月红王志湖侯凡凡王晓东杜长生刘玉村刘俊艳周永淑王晓燕唐富龙刘庆梅张效云赵红珊黄尚志涿鹿县医院泌尿外科神经外科涿鹿县医院放射医学与应用物理研究所西湖大学生物学研究所清华大学医学院清华大学生命科学学院清华大学医学院附属清华长庚医院肾内科清华大学临床医学院泌尿科学系南方医科大学南方医院肾内科北京生命科学研究所解放军总医院第三医学中心神经外科北京大学第一医院普外科河北医科大学第三医院神经内科解放军白求恩国际和平医院内五科(肾内科) 河北北方学院医学检验学院生物化学教研室北京大学医学遗传学系中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献... 详细信息

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献的总计91例尿毒症并发肾性贫血患者,经我们分析约半数疑似肾性血小板减少;结论肾性血小板减少症(以肾脏分泌血小板生成素减少为主要原因)理论上推测其存在,实践上有我们揭示的临床病例群支持,应该是存在的;但尚未见我们之外的文献提出。此外,(1)对感染后溶血性尿毒综合征患者加用"血必净"可能取得更好疗效;(2)艾滋病治疗可采用编辑造血干细胞CCR5基因后回输体内的方法;意识内容的物质载体可能是暗能量;丘脑可能是意识内容的整合中枢;腺苷及其受体可能是神经-内分泌网络的交汇点;纹状体有可能有促进震颤症状的功能;(3)加州大学脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)文献及北京协和医院文献漏诊急性梗阻性化脓性胆管炎;武汉大学人民医院CPM文献漏诊Wernicke脑病。

关键词：血小板减少,肾性溶血性尿毒综合征艾滋病,治疗血小板生成素血必净血栓性微血管病脑桥中央髓鞘溶解症意识丘脑肾性贫血转化医学 Wernicke脑病急性梗阻性化脓性胆管炎血栓性血小板减少性紫癜渗透性脱髓鞘综合征

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一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：蔡德成张磊涛卢婷龚小莉李洁如徐湘民熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学南方医院口腔科广州510515

Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国家系，研究其致病...

Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国家系，研究其致病原因是否由APC 基因突变引起。

关键词：

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基于蓝墨云班课的组织胚胎学教学改革实践

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中国组织化学与细胞化学杂志 2018年第2期27卷 185-189页

作者：许晓源江和孙晓峰陈雄林张杰马百成黄涛黄刚九江学院基础医学院组织胚胎学与医学遗传学教研室九江332000 湖南中医药大学组织胚胎学教研室长沙410208 九江学院信息技术中心江西九江332000

为了探讨基于智能手机的蓝墨云班课在组织胚胎学教学中的应用及其效果,在2016级临床医学本科生应用蓝墨云班课辅助组织胚胎学教学,通过多次课堂测验、投票问卷、不同时间点教学反馈等方式,全面评价教学效果。结果显示,基于智能手机的蓝... 详细信息

为了探讨基于智能手机的蓝墨云班课在组织胚胎学教学中的应用及其效果,在2016级临床医学本科生应用蓝墨云班课辅助组织胚胎学教学,通过多次课堂测验、投票问卷、不同时间点教学反馈等方式,全面评价教学效果。结果显示,基于智能手机的蓝墨云班课能有效激发学生对组织胚胎学的学习兴趣,增强学生学习热情和自主学习能力,同时能促进师生互动,明显改善教学效果,并可建立全过程教学评价体系,推动组织胚胎学教学模式改革。

关键词：蓝墨云班课智能手机组织胚胎学教学评价

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单宁酸抗肿瘤作用机制的探讨

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医学分子生物学杂志 2018年第2期15卷 105-109页

作者：耿娜娜吴明松郑翔杨蕾李学英遵义医学院医学与生物学研究中心贵州省普通高等学校口腔疾病研究特色重点实验室贵州省遵义市563000 遵义医学院口腔医学院贵州省遵义市563000 遵义医学院医学遗传学教研室贵州省遵义市563000

单宁酸是一种天然的膳食多酚类化合物。研究表明，单宁酸能够通过激活多种信号途径来抑制癌细胞生长增殖、诱导细胞凋亡发生。由于单宁酸的低毒性和有效性，其可能作为癌症的化学预防剂和联合化疗药物治疗癌症。文章综述了单宁酸抗癌的... 详细信息

单宁酸是一种天然的膳食多酚类化合物。研究表明，单宁酸能够通过激活多种信号途径来抑制癌细胞生长增殖、诱导细胞凋亡发生。由于单宁酸的低毒性和有效性，其可能作为癌症的化学预防剂和联合化疗药物治疗癌症。文章综述了单宁酸抗癌的多种机制，如阻滞肿瘤细胞周期、诱导肿瘤细胞凋亡、诱导细胞DNA发生断裂、抑制DNA的损伤修复及抑制蛋白酶体活性等，为癌症的预防与治疗提供一定的理论基础。

关键词：单宁酸抗肿瘤机制

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关于本科生医学遗传学多基因病教学的几点思考

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现代医药卫生 2017年第17期33卷 2709-2713页

作者：潘有福张志敏李学英遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563003

多基因遗传病是医学遗传学的一个重点内容。该文结合教学实践,对多基因病遗传病的概念、遗传特点、再发风险进行了讨论。提出任意两个个体婚配的子代,其性状变异是以两个亲本性状平均值为众数的正态分布(如果个体数量足够大),并可以从... 详细信息

多基因遗传病是医学遗传学的一个重点内容。该文结合教学实践,对多基因病遗传病的概念、遗传特点、再发风险进行了讨论。提出任意两个个体婚配的子代,其性状变异是以两个亲本性状平均值为众数的正态分布(如果个体数量足够大),并可以从群体的易患性个体频率和易患性人员数两个方面来理解、考察多基因病等数量性状的传递特点。文中还提出由于双基因遗传病是一类特殊的、较简单的多基因病,可以和经典的多基因病对比教学。通过在教学过程中贯穿演示恰当的图表,并以原发性高血压和三联阴性乳腺癌为例,探讨了多基因病的遗传本质,达到了较好的教学效果。

关键词：遗传学,医学基因遗传性疾病,先天性遗传学教育,医学,本科教育改革

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广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

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热带医学杂志 2018年第7期18卷 860-864页

作者：唐佳曾钦龙杨应松李秋丽孙铁兰钟志来冯建江邓筹芬江洪清黎箐孙淑湘谭洁亮李智明谭淑明钟林郭奕斌蒋玮莹江门市妇幼保健院医学遗传中心产科和儿科广东江门529000 暨南大学附属第一医院医学影像中心广东广州510632 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分... 详细信息

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率 PCR熔解曲线法基因突变

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藻酸双脂钠联合更昔洛韦在体外抗人巨细胞病毒感染的效果研究（英文）

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中国海洋药物 2017年第5期36卷 69-74页

作者：王金冬孙延龙杜宇李文通吴洪娟王刚姜子童阮极盟刘志军潍坊医学院病原生物学教研室山东潍坊261053 潍坊医学院药物化学教研室山东潍坊261053 潍坊医学院病理学教研室山东潍坊261053 潍坊医学院形态学实验室山东潍坊261053 潍坊医学院医学遗传学教研室山东潍坊261053 潍坊医学院临床医学院山东潍坊261053

目的研究藻酸双脂钠(PSS)联合更昔洛韦(GCV)在体外抗人巨细胞病毒(HCMV)感染的作用。方法应用体外细胞培养技术构建HCMV-AD169感染人胚肺成纤维细胞(HELF)模型,对照组采用GCV(50mg·L^(-1))单一药物,实验组采用PSS(100mg·L^(-... 详细信息

目的研究藻酸双脂钠(PSS)联合更昔洛韦(GCV)在体外抗人巨细胞病毒(HCMV)感染的作用。方法应用体外细胞培养技术构建HCMV-AD169感染人胚肺成纤维细胞(HELF)模型,对照组采用GCV(50mg·L^(-1))单一药物,实验组采用PSS(100mg·L^(-1))和GCV(50mg·L^(-1))的联合药物,应用两组药物同时对模型进行干预,观察干预后两组的特征性致细胞病变效应(CPE)的变化,同时应用RT-PCR法检测用药后两组HCMV的IE2的表达情况。结果实验组和对照组均可提高感染细胞的存活率,同时降低感染细胞中HCMV IE2的mRNA表达量。显微镜下形态学观察显示,相比对照组,实验组能明显降低药物对HELF细胞的毒性作用,提高细胞存活率。结论 PSS联合GCV具有良好的体外抗HCMV作用,二者具有协同抗病毒作用。

关键词：更昔洛韦藻酸双脂钠人巨细胞病毒

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